Analiza vilozitatilor corionice

Descriere test:

Analiza vilozitatilor corionice, cunoscuta si sub denumirea de biopsie a vilozitatilor corionice, este un test prenatal ce poate detecta anomalii genetice la fat.

Vilozitatile corionice sunt niste mici protuberante in forma de degete de pe placenta. Materialul genetic din vilozitatile corionice este acelasi cu cel din celulele fatului. Proba de vilozitati corionice se recolteaza cu ajutorul unui cateter care este introdus in vagin si apoi prin colul uterin pana la placenta. Medicul se ghideaza in timpul acestei proceduri cu ajutorul ecografului.

Aceasta analiza este recomandata femeilor insarcinate care prezinta riscul de a purta un fat cu un defect genetic.

Analiza vilozitatilor corionice este mai putin riscanta decat amniocenteza si se foloseste in cazul femeilor care prezinta urmatorii factori de risc:
- varsta de peste 35 de ani. Sansa ca un copilul sa se nasca cu sindromul Down creste odata cu inaintarea in varsta a mamei;
- femeia a mai pierdut vreo sarcina sau a nascut copii cu defecte congenitale;
- un istoric familial de boli genetice.

Analiza vilozitatilor corionice poate fi facuta in primul trimestru al sarcinii, la 10-12 saptamani, fapt ce permite mamei sa aleaga intreruperea sarcinii in cazul in care sunt decoperite malformatii genetice.

De ce se face testul?

Testul este efectuat pentru a detecta anomalii cromozomiale sau afectiuni genetice. Spre deosebire de amniocenteza nu poate detecta defecte ale tubului neural.

Analiza vilozitatilor corionice permite efectuarea testelor de paternitate inainte de nastere. Se colecteaza ADN de la potentialul tata si se compara cu ADN-ul fatului obtinut in timpul prelevarii montrelor. Rezultatele au o precizie de 99% in determinarea paternitatii.

De asemenea, analiza vilozitatilor corionice poate ajuta la descoperirea sexului copilului in cazul in care este posibil sa-i transmiteti o anumita boala genetica, precum hemofilia, care este transmisa de catre mama doar la copii de sex masculin.

Pregatire pacient

Inainte de efectuarea acestui test femeia trebuie sa bea multe lichide si sa nu urineze pentru a se asigura ca vezica urinara este plina in timpul testului. Acest lucru este necesar pentru obtinerea unor imagini ecografice mai clare.

Trebuie sa-i spuneti medicului, inainte de efectuarea procedurii, daca sunteti alergica la anumite medicamente precum anestezicele locale.

Cum se face testul?

Analiza vilozitatilor corionice se poate efectua in cabinetul medicului sau intr-un spital. De obicei nu este necesara internarea in spital.

Analiza vilozitatilor corionice consta in extragerea unor mostre de celule ale vilozitatilor corionice ale placentei, din zona in care aceasta se ataseaza de peretele uterin. Exista doua modalitati de colectare a acestor monstre:

- Transcervicala - cu ajutorul ecografiei se introduce un cateter prin colul uterin catre placenta. Celulele vilozitatilor corionice sunt aspirate cu blandete in cateter. Aceasta este cea mai frecventa metoda.

- Transabdominala - cu ajutorul ecografiei se ghideaza un ac fin si lung prin abdomen catre placenta. Cu ajutorul lui se colecteaza o mostra de tesut. Aceasta procedura este asemanatoare amniocentezei.

Mostra prelevata este plasata imediat intr-un mediu nutritiv si trimisa la laborator, unde va fi examinata la microscop, iar orice impuritati vor fi indepartate. Celulele pot fi analizate imediat sau puse la incubator 1-2 zile pentru a se inmulti. Dupa care se examineaza la microscop, unde se analizeaza tipul si numarul cromozomilor pentru a descoperi eventuale anomalii genetice. In unele cazuri procedura trebuie repetata daca nu s-au colectat destule celule.

Analiza vilozitatilor corionice colecteaza mostre mai mari de tesut si ofera rezultate mai rapide decat amniocenteza. Rezultatele vor fi gata in 1-7 zile.

Cum se simte?

In cazul in care procedura se face transabdominal veti simti o mica intepatura de la injectia cu anestezic. In momentul recoltarii, cand acul este introdus in abdomen, nu veti simti nici o durere. Este posibil sa aveti crampe de intensitate mica cand acul ajunge in uter.

Marea majoritate a femeilor nu simt nici o durere in cazul in care procedura se face transcervical.

Riscuri

Desi analiza vilozitatilor corionice este considerata o procedura sigura, este recunoscut faptul ca, fiind o procedura invaziva, prezinta posibile riscuri. Pierderea sarcinii reprezinta riscul cel mai grav si se intampla la 1 din 100 de proceduri.

Mai pot aparea si simptome ca:

- infectii;
- scurgeri vaginale;
- crampe si dureri la locul efectuarii punctiei.

Aceasta procedura nu este recomandata femeilor care:

- sunt afectate de o infectie activa;
- poarta gemeni;
- au avut scurgeri vaginale in cursul sarcinii.

Efectuata transcervical nu este recomandata femeilor care:

- au fibroame uterine;
- au un uter inclinat care nu permite introducerea cateterului.

Rezultate

Desi acuratetea testului este ridicata (98-99%), el nu poate preciza severitatea afectiunii. Analiza vilozitatilor corionice poate identifica peste 200 de afectiuni.

Normal: nu s-au descoperit anomalii genetice la celulele vilozitatilor corionice.

Anormal: s-au descoperit anomalii genetice la celulele vilozitatilor corionice.

Ce poate afecta testul?

In cazuri rare celulele vilozitatilor corionice pot prezenta anomalii genetice chiar daca fatul este normal (rezultat fals pozitiv). In acest caz rezultatele se confirma prin efectuarea aminocentezei.

Alte informatii

Femeilor care efectueaza acest test li se recomanda sa vina insotite la medic pentru a putea fi conduse acasa. Pacientele trebuie sa-si anunte imediat medicul daca prezinta simptome precum sangerare abundenta, scurgeri vaginale, febra sau dureri abdominale dupa efectuarea procedurii.