Primul transplant medular pentru un copil cu beta-thalassemie majoră

In Departamentul de Transplant Medular al Institutului Clinic Fundeni în data de 26 octombrie 2010, s-a desfăsurat cu succes un transplant medular pentru un copil cu beta-thalassemie majoră, întâiul de acest fel în ţara noastră. Beneficiarul transplantului este o fetiţă de 7 ani – B.D. din judetul Dolj dependentă de transfuzii de sânge efectuate lunar de la vârsta de 1 an; donatorul familial este sora mai mare a pacientei.

Beta-thalassemia majoră este o formă gravă de anemie ereditară, care evoluează fatal în a doua decadă de viaţă în absenţa unui tratament adecvat. Se apreciază că în România există 350–400 de copii şi adolescenţi cu această boală. Înaintea transplantului, bolnavul este tratat prin transfuzii de sânge repetate, la intervale medii de o lună şi prin tratament chelator al fierului, unul din riscurile majore pentru pacient fiind supraîncarcarea tuturor organelor cu fier, care – în exces – este toxic pentru celule.

Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut în prezent este transplantul allogeneic de măduvă osoasă (de la donator).
Transplantul la bolnavul cu beta-thalassemie are unele particularităţi notabile:
•    anterior transplantului, transfuziile trebuie făcute cu un grad înalt de compatibilitate, sensibilizarea primitorului (producerea de anticorpi) putând duce la eşecul (rejectul) grefei;
•    în momentul efectuării sale, pacientul trebuie să fie cu o stare bună a tuturor funcţiilor organismului, ceea ce depinde de un tratament anterior de foarte bună calitate de chelare a fierului;
•    transplantul se efectuează în cele mai bune condiţii cu măduva osoasă şi nu cu celulele stem recoltate din periferie; aceasta presupune anestezie generală administrată donatorului, urmată de recoltarea măduvei osoase prin puncţii osoase repetate în oasele bazinului efectuate în sala de operaţie;
•    evoluţia post- transplant şi prognosticul bolnavilor depinde de gradul de afectare a organelor critice - şi în primul rând a ficatului; supravieţuirea după transplant fără semne de thalassemie este de 90% pentru bolnavii cu risc scăzut (clasa 1 Pesaro) şi doar 66–70 % la cei cu risc crescut (clasa 3 Pesaro) conform datelor EBMT.

În cazul bolnavei noastre, aceasta s-a clasat în gradul 1 de risc (scăzut) graţie tratamentului corespunzător anterior, printr-o bună politică transfuzională şi datorită faptului că în România a fost posibilă terapia corectă cu chelatori de fier, dintre care Deferasirox-ul (Exjade) are cele mai bune calităţi.

Recoltarea de măduvă osoasă s-a efectuat în serviciul ATI şi într-o sală de operaţie a Institutului de Cardiologie “C.C. Iliescu “, colectivul român beneficiind de aportul unui reputat specialist din Israel, Prof. Dr. Reuven Or, de la Spitalul Universitar Hadassah din Jerusalim, căruia îi mulţumim şi pe această cale. Prof. Or a apreciat în mod deosebit calitatea serviciilor medicale din Instititutul Clinic Fundeni, Centrul de Transplant Medular şi a manifestat disponibilitatea pentru continuarea colaborării cu instituţia noastră.

Evoluţia post-transplant a pacientei este bună, realizându-se o grefare de 100%, cu normalizarea completă a hemogramei, ceea ce nu mai face necesară dependenţa de transfuzii; complicaţiile minore şi inerente ale parcursului de 2 luni dupa transplant au fost stăpânite corespunzator.

Speram că această reuşită va fi începutul unui drum aducător de speranţă şi pentru alţi pacienţi din România cu această boală gravă şi care până în prezent nu îşi puteau obţine vindecarea prin procedura de transplant medular decât în străinatate.