Descoperirea unei gene responsabile pentru aparitia epilepsiei poate duce la un tratament mai eficient al bolii

Oamenii de ştiinţă au identificat un defect genetic care ar putea fi responsabil pentru până la jumătate din cazurile de epilepsie identificate de oamenii de ştiinţă, notează cotidianul britanic The Times.

În aproximativ 50 la sută dintre cazuri, apariţia epilepsiei este legată de o cauză evidentă, cum ar fi o lovitură la cap, o tumoare la creier sau o altă afecţiune neurologică.

În ceea ce priveşte majoritatea celorlalte cazuri, deşi se bănuieşte că epilepsia ar avea o cauză genetică, s-au înregistrat puţine progrese ceea ce priveşte identificarea genei responsabile.

Ultimul studiu în acest sens, publicat azi în jurnalul PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences), cu sediul la Washington, de către o echipă de cercetători de la Universitatea din Leeds, susţine că mutaţia genei ATP1A3 poate duce la o formă severă de epilepsie la şoareci, iar dacă descoperirea se poate aplica şi oamenilor, ea ar putea conduce la tratamente mai eficiente ale epilepsiei.

Echipa din spatele studiului a început deja monitorizarea unei baze extinse de mostre de ADN de la pacienţi epileptici pentru a vedea dacă acelaşi defect genetic cauzează epilepsia şi la oameni.

Potrivit acestora, faptul că există o potrivire de 99 la sută între versiunile genei la oameni şi la şoareci ne arată că există o şansă serioasă ca mutaţia acestei gene să joace un rol import şi în apariţia epilepsiei la oameni.

La ambele specii, gena este implicată în reglarea nivelului de sodiu şi de potasiu din creier. La oameni, dezechilibrul dintre acestea două a fost legat de apariţia epilepsiei.

La cei care suferă de această boală, creierul este hiper-excitabil, ceea ce înseamnă că, atunci când este stimulat, există o creştere cu mult mai mare a numărului de neuroni excitaţi decât la un creier normal, sodiul şi potasiul afectând cât de repede se excită neuronii.

Gena ATP1A3 reglementează nivelul de potasiu şi sodiu din creier, producând o enzimă care funcţionează ca o pompă pentru sodiu-potasiu.

La nişte şoarecii care au fost crescuţi pentru a avea epilepsie, un defect la nivelul genei ATP1A3 produce o versiune inactivă de enzimă, care generează dezechilibre între cantitatea de sodiu şi cea de potasiu. Drept, consecinţă, şoarecii au în mod obişnuit epilepsie.

Studiul a mers un pas mai departe, izolând cauza epilepsiei, prin împerecherea unor şoareci cu epilepsie cu unii sănătoşi, cărora, prin inginerie genetică, li s-a produs o genă suplimentară de ATP1A3. Această copie a compensat versiunea proastă a genei, ceea ce a condus la progenituri care nu au avut epilepsie şi care prezentau niveluri normale ale enzimei ce funcţionează ca o pompă pentru sodiu-potasiu.

”Dezechilibrele dintre cantitatea de sodiu şi potasiu au fost demult bănuite că pot conduce la epilepsie, dar studiul nostru este primul care arată dincolo de orice îndoială că un defect al genei ATP1A3 este responsabil pentru acest lucru”, susţin cercetătorii. Epilepsia poate fi regăsită la unul din 200 de britanici. Tratamentul anticonvulsiv, cel mai comun, este ineficient în peste 30 la sută dintre cazuri, iar efectele sale secundare poat afecta cu mult calitatea vieţii.