Fenilcetonuria

Generalitati

Ce este fenilcetonuria?
Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). Fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina.

Care sunt cauzele?
Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva, adica pentru a se manifesta, copilul trebuie sa mosteneasca de la ambii parinti cate o gena cu defect cromozomial. Daca mosteneste gena de la un singur parinte, atunci copilul este purtator de boala dar aceasta nu se manifesta.

Care sunt simptomele?
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut.
Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt:
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei
- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate
- iritabilitate
- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme)
- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).
Daca copilul are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central.
Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:
- Comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari)
- pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de Retard mental sever
- retard al cresterii si dezvoltarii
- episoade de crize epileptice.
Fenilcetonuria afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

Diagnostic

Fenilcetonuria se poate pune in evidenta prin analiza urinei (testul Phenistix) si a sangelui (testul Guthrie). Este obligatoriu ca in carnetul de sanatate al copilului sa existe rezultatul testului Guthrie facut in toate maternitatile. Cand rezultatul este pozitiv - copilul este suspect de fenilcetonurie - se fac si alte teste inainte de aplicarea tratamentului.

Tratament

Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.

Institutul national al Sanatatii (NIH) din S.U.A. recomanda alimentarea nou-nascutului cu o formula care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa diagnosticarea bolii si nu mai tarziu de 7 sau 10 zile dupa nastere. In unele cazuri copilul se poate hrani la san dar trebuie discutata aceasta optiune cu medicul. In timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui facute saptamanal.

Desi orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibila, sansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici daca tratamentul pentru fenilcetonurie incepe pana la varsta de 3 saptamani. Copilul va creste si se va dezvolta normal daca alimentatia va contine cantitati minime de fenilalanina. In putine cazuri copiii pot dezvolta probleme de comportament sau dificultati la invatat (ca retard al limbajului, hiperactivitate, anxietate sau deficit de concentrare) in ciuda tratamentului precoce.

O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate luate in considerare.

Este foarte importanta monitorizarea regulata a nivelului fenilalaninei. Intre varsta de un an si cea de 12 ani testarea ar trebui facuta de doua ori pe luna si dupa varsta de 12 ani pana la varsta de adult testarea ar trebui facuta o data pe luna. Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenti si adulti afecteaza in mod negativ IQ (indicele de inteligenta) si functiile cognitive ca constiinta, cunoasterea, gandirea, capacitatea de invatare si judecata.

Imagini