Esti aici:Ghid medical / Copilul / Talasemia la copil


Talasemia la copil


Ce este talasemia?

Talasemia este o boala genetica ce implica scaderea nivelului hemoglobinei sau productia deficitara de hemoglobina, o molecula ce se gaseste in toate globulele rosii ale sangelui si este necesara la transportarea oxigenului in corp.
Hemoglobina contine doua tipuri diferite de lanturi de proteine, numite lanturi alfa si beta. Toate deficientele din aceste lanturi provoaca anomalii in formarea, dimensiunea si forma globulelor rosii.

Exista doua tipuri de talasemie: alfa-talasemie si beta-talasemie. Numele lor descriu partea din molecula de hemoglobina care este afectata de boala, respectiv lantul alfa sau lantul beta.

Talasemia poate cauza productia ineficienta de globule rosii si distrugerea acestora. In consecinta, oamenii care au talasemie au adesea un numar redus de globule rosii in sange, problema numita anemie, care poate afecta transportul oxigenului la tesuturile corpului care au nevoie de el. In plus, talasemia poate face ca globulele rosii sa fie mai mici decat normal, sau ca nivelul hemoglobinei din globulele rosii sa fie sub cel normal.

Copiii care au diferite forme de talasemie au diferite tipuri de probleme de sanatate cauzate de aceasta boala.

Unii copii au numai o usoara anemie, ale carei efecte sunt reduse sau inexistente, in timp ce altii necesita un tratament medical serios.
Care este cauza talasemiei?

Talasemia este intotdeauna mostenita, adica trecuta de la parinti la copii prin intermediul genelor. Un copil nu poate avea boala decat daca ambii parinti sunt purtatorii genei talasemiei.
   
Daca numai un parinte transmite gena copilului, atunci se spune ca acesta este purtator de talasemie. Faptul ca un copil este purtator de talasemie nu va duce la dezvoltarea bolii si nu necesita tratament medical. Multe familii au membri care sunt purtatori de talasemie, dar acest lucru ramane adesea nediagnosticat deoarece prezenta genei nu produce simptome sau simptomele sunt reduse.

In mod frecvent, talasemia este diagnosticata intr-o familie abia cand in familie se naste un bebelus care are boala. Deci, daca cineva din familia dumneavoastra poarta gena, este o idee buna sa solicitati consiliere genetica atunci cand doriti sa aveti copii.
Candva se credea ca boala afecteaza numai descendentii popoarelor italian sau grec.

Se stie ca, in afara oamenilor care traiesc in apropierea Marii Mediterrane (Italia, Grecia si Turcia), multi oameni care au talasemie provin sau sunt descendetii locuitorilor din Africa, Malaiezia, China si din multe parti ale Asiei de Sud-Est.

Datorita migrarii masive din ultima perioada a locuitorilor din Asia de Sud-Est, in ultimul deceniu s-a inregistrat o crestere a cazurilor de talasemie in America de Nord si Europa. Testele de talasemie sunt recomandate in general tuturor celor ce provin din Asia de Sud-Est care au o anemie inexplicabila. In cazul in care medicul crede ca exista riscul de talasemie pentru bebelus, este posibil sa faceti teste prenatale din care puteti afla daca bebelusul din burtica este afectat de aceasta boala.

Alfa-talasemia

Copiii care au sunt purtatori de alfa-talasemie nu fac boala. Pentru detectarea alfa-talaemiei se poate face un test specific de sange, numit electroforeza hemoglobinei, iar testul se poate face in copilarie. Dar deseori, diagnosticarea alfa-talasemiei este facuta numai dupa eliminarea altor boli posibile si dupa ce sunt testati si parintii. Boala poate fi mai greu de diagnosticat la copiii mai mari si la adulti.

De obicei, copiii care sunt purtatori de alfa-talasemie nu au probleme semnificative de sanatate, cu exceptia posibilitatii unor usoare anemii. Asemenea anemii pot cauza stare usoara de oboseala.

Oboseala care se manifesta din cauza faptului ca sunt purtatori de alfa-talasemie este adesea gresit interpretata ca deficienta de fier.

Alte cazuri de alfa-talasemie seamana cu un alt tip de boala, numita beta-talasemie intermediara (vedeti sectiunea urmatoare). Oamenii care au aceasta forma de alfa-talasemie pot necesita uneori transfuzii de sange in perioadele in care sunt supusi stresului fizic, ca febra sau alte probleme, sau atunci cand anemia devine destul de grava incat sa provoace simptome ca oboseala.

Cea mai grava forma a bolii este numita alfa-talasemie majora. Acest tip de boala este extrem de rar, iar in randul femeilor insarcinate cu copii care au aceasta forma de talasemie s-a inregistrat o rata ridicata de avorturi spontane, deoarece fetusul nu poate supravietui.

Beta-talasemia

Beta-talasemia, cea mai frecventa forma a bolii inregistrata in Statele Unite, este clasificata in trei categorii: beta-talasemie minora (in cazul purtatorilor genei), intermediara si majora (anemia Cooley). O persoana care poarta gena beta-talasemiei are 25% sanse (adica 1 din 4) de a avea un copil cu aceasta boala daca si partenerul sau partenera are gena.

Beta-talasemia minora (persoana este purtatoare a genei)

Beta-talasemia minora scapa adesea nediagnosticata deoarece copiii care au boala nu au alte simptome reale in afara unei usoare anemii. Boala este adesea suspicionata in urma testelor obisnuite de sange cum ar fi hemograma completa (CBC – complete blood count) si poate fi confirmata cu ajutorul unei electroforeze a hemoglobinei.

De obicei, nu necesita tratament.
La fel ca si in cazul purtatorilor de alfa-talasemie, anemia asociata cu aceasta boala poate fi gresit diagnosticata ca deficienta de fier.

Beta-talasemia intermediara

Copiii care au beta-talasemie intermediara au variate efecte cauzate de boala – anemia usoara poate fi singurul simptom sau pot necesita chiar transfuzii regulate.

Cel mai frecvent, bolnavii se plang de oboseala sau de faptul ca li se taie respiratia. Unii copii resimt si palpitatii, tot din cauza anemiei, sau un usor icter, cauzat de distrugerea globulelor rosii anormale, ceea ce este specific bolii.

Ficatul si splina lor pot fi marite, ceea ce este inconfortabil pentru un copil. Anemia severa poate si sa intarzie cresterea copilului.

Alt simptom al beta-talasemiei intermediare poate fi reprezentat de anormaliile oaselor. Deoarece maduva osoasa este suprasolicitata pentru a produce mai multe globule rosii si sa contracareze astfel anemia, copiii pot avea mariri ale oaselor pometilor, fruntii si ale altor oase. Calculii sunt si ei o complicatie frecventa a talasemiei, din cauza anormaliilor din productia de bila ce implica ficatul si vezica biliara.

Unii copii care au beta talasemie intermediara pot avea nevoie de o transfuzie numai din cand in cand. Ei vor avea intotdeauna anemie, dar poate nu vor avea nevoie de transfuzii decat in timpul imbolnavirilor, al complicatiilor medicale sau mai tarziu in timpul sarcinii.

Alti copii care au aceasta forma a bolii au nevoie de transfuzii de sange regulate. La acesti copii, nivelul scazut sau in scadere al hemoglobinei reduce foarte mult capacitatea sangelui de a transporta oxigenul in organism, ceea ce duce la oboseala extrema, intarzieri de crestere si anomalii faciale. Transfuziile regulate pot atenua aceste probleme. Uneori, copiilor care au aceasta forma a bolii li se extirpa splina.

Beta-talasemia intermediara este adesea diagnosticata in primul an de viata a copilului. Medicul poate fi rugat sa testeze existenta unei anemii cronice a copilului, sau un istoric familial al bolii. Cata vreme boala este diagnosticata in timp ce copilului ii este inca bine si nu a facut complicatii grave, boala poate fi tratata si gestionata cu succes.

Beta-talasemia majora

Beta-talasemia majora, numita si Anemia Cooley, este o boala grava, necesita transfuzii regulate de sange pentru supravietuirea copilului.

Desi transfuziile multiple pe durate indelungate salveaza vieti, provoaca si un grav efect secundar: un exces de fier in corpul bolnavului de talasemie. In timp, oamenii bolnavi de talasemie acumuleaza depozite de fier in corp, mai ales in ficat, inima si in glandele endocrine (glandele care produc hormoni). Depozitele afecteaza in cele din urma functionarea normala a inimii si a ficatului, in afara de intarzierea cresterii si a maturizarii sexuale.


loading...
NOTA: Inainte de a adauga comentariul te rugam sa mai petreci 20 de secunde revizuindu-l. Din dorinta de a avea o comunitate cat mai utila si cat mai placuta te rugam ca raspunsurile tale sa respecte 2 reguli minimale:
  • - o exprimare corecta gramatical (toate propozitiile incep cu litere mari si se termina cu semne de punctuatie, fara prescurtari de tipul "nush", "acm", "adik" si fara dezacorduri flagrante).
  • - sa lasam obscenitatile pentru cei mai putin inteligenti.
Multumim!
echipa i-medic.ro

Opţiuni de afişare a comentariilor

Alege modalitatea preferată de afişare a comentariilor şi apasă "Salvare opţiuni" pentru a activa modificările propuse.

Brinza Inga a.n 08.09.1998 si Brinza Victoria a.n 06.09.2011  ambele surori domiciliate in Rep Moldova, raionul Criuleni, sat. Jevreni. 
         Ambiii copii sufera de anemie hemolitica ereditara- talasemie , forma grava.
 va rog ajutatine macar cu o ideie unde sa ne adresam...... asteptam ajutorul dvs.

Pietrele- pigment

Aproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantităţi mari de pigmenti biliari, împreună cu cantităţi mai mici de săruri de calciu şi de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului că bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infecţii bacteriene. Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.

Publică un comentariu nou

Conţinutul acestui câmp va fi considerat confidenţial şi nu va fi făcut public.
CAPTCHA
Aceasta intrebare are rolul de a preveni spam-ul.
Image CAPTCHA
Introduceti caracterele exact in forma in care apar in imagine.