Titlu

Talasemia la copil

Anemia este definită ca fiind o condiţie patologică caracterizată prin scăderea valorilor hemoglobinei şi/sau hematocritului cu mai mult de doua deviaţii standard, respectiv sub 95% din valorile normale pentru vârstă şi sex.

Anemiile hemolitice (AH) cuprind un grup vast de condiţii morbide în care echilibrul hematic este afectat prin distrugere eritrocitară excesivă.

Anemiile hemolitice pot fi clasificate pe baza criteriului etiopatogenic în 2 grupe:

● anemii datorate defectelor structurale ale globulelor rosii (anemii hemolitice corpusculare);

● anemii datorate unor factori extraeritrocitari ce afectează integritatea globulelor roşii (anemii hemolitice extracorpusculare).

Indiferent de mecanismul etiopatogenic, anemiile hemolitice au caracteristici clinice comune evidente sau demonstrabile prin examene de laborator, datorate pe de o parte hiperhemolizei, iar pe de altă parte hiperactivităţii măduvei eritropoietice.

1.Semne clinice şi biologice de hemoliză:

-coloraţie icterică a tegumentelor şi mucoaselor, hepatosplenomegalie, scaune şi urini hipercrome; formele acute se însoţesc de febră, dureri abdominale, oligurie, colaps;

-anemie de intensitate variabilă, creşterea bilirubinei indirecte, urobilinogen urinar şi fecal crescut, hipersideremie cu acumulare de Fe în ţesuturi, haptoglobina serică scăzută;

2.Semne de intensificare a activităţii eritropoietice:

-modificarea faciesului, ce apare secundar leziunilor osoase induse de expansiunea ţesutului eritropoietic, demonstrabilă radiologic.

-testele de laborator: hiperplazie eritroblastică medulară, reticulocitoză crescută şi eritroblastoză periferică.

Talasemiile sunt un grup de anemii hemolitice ereditare caracterizate prin sinteza scăzută sau absentă a unuia sau mai multor lanţuri polipeptidice globinice în absenţa anomaliei structurale primare a acestora (defect cantitativ).

Alfa-talasemia este o hemopatie cauzată de absenţa sau deficitul de sinteză a lanţului α.

Genotipurile α-talasemice sunt patru:

1.α-talasemia-2 heterozigotă cauzată de absenţa unei singure gene α;

2.α-talasemia-1 datorată absenţei a 2 gene α;

3.hemoglobinoza H (β4);

4.α-talasemia homozigotă (hidrops fetal).

Formele de α-talasemie silenţioasă produse prin lipsa unei gene α sunt asimptomatice; la naştere se evidenţiază uşoară creştere a Hemoglobinei Bart (2-3%).

Heterozigoţii au anemie hipocromă microcitară prezentă din perioada neonatală cu Hemoglobina A2 normală sau scăzută. Diagnosticul se pune prin evidenţierea unei cantităţi crescute de Hemoglobina Bart în sângele cordonului ombilical sau la sugarul mai mic de 6 luni.

Bolnavii cu hemoglobinoză H prezintă anemie hemolitică cronică care poate fi agravată de infecţii sau de acţiunea oxidantă a unor substanţe. HbH reprezintă 5-30% din Hb totală.

Măduva osoasă este moderat hiperplazică; splenomegalia este constantă dar rareori este indicată splenectomia. A fost descrisă o variantă de hemoglobinoză H asociată cu retard mental.

În forma homozigotă de α-talasemie întâlnită aproape exclusiv în Asia Meridională unica Hb sintetizată este HbBart. Absenţa completă a celor 4 gene α determină moartea intrauterină a fătului, în timp ce gravida prezintă adesea toxemie.

Beta-talasemia homozigotă (boala Cooley) este datorată unui defect în sinteza lanţurilor polipeptidice β.

Se recunosc două forme:

-β0-talasemia în care sinteza este absentă;

-β+-talasemia în care sinteza este redusă.

Tabloul clinic.

Semnele clinice apar din primul semestru de viaţă, uneori mai devreme şi se manifestă printr-un sindrom anemic care se agravează progresiv, la care se adauga subicter si hepatosplenomegalie. La unii copii splenomegalia accentuată cauzează disconfort mecanic sau hipersplenism. Tabloul clinic care se conturează ulterior, este mult influenţat de terapie. La bolnavii netrataţi apar modificări scheletice datorate hiperactivităţii eritropoietice. Craniul este voluminos, prezintă bose frontale şi parietale, oasele malare sunt proeminente, piramida nazală lăţită, maxilarul superior proeminent, buzele nu acoperă incisivii superiori, fantele palpebrale sunt înclinate, ceea ce configurează un aspect de facies „mongoloid”. Creşterea este sever afectată, pubertatea fiind întârziată.

Hemosideroza produce leziuni difuze la nivelul cordului (pericardită, insuficienţă miocardică), pancreasului (diabet zaharat) şi sistemului endocrin.

Examene de laborator.

anemie gravă: Hb < 6g%, GR 1-4mil/mm3;

-microcitoză: VEM < 60-70μ3;

-frotiul de sânge periferic: anizopoikilocitoză, hematii în semn de „tras la ţintă”, forme bizare cu punctaţii bazofile şi corpi Jolly;

-reticulocitoză uşoară cu eritroblastoză;

-hipocromie accentuată: CHEM < 20%, HEM < 15pg;

-numărul de leucocite şi trombocite este crescut (în absenţa hipersplenismului);

-electroforeza Hb arată Hb F în cantitate de 30-90% în funcţie de genotip, Hb A scăzută şi Hb A2 normală sau crescută;

-sideremia şi bilirubina indirectă sunt crescute;

-coeficientul de saturare a transferinei şi feritina plasmatică sunt crescute;

-rezistenţa osmotică globulară este crescută, haptoglobina şi hemopexina sunt scăzute şi demonstrează componenta hemolitică;

-medulograma: hiperplazie eritroidă cu raport eritro-leucocitar 20:1, sideroblaşti crescuţi.

Examenul radiologic al scheletului: modificări produse de dezvoltarea masei eritroide medular şi extramedular: calota craniană cu diploia îngroşată şi structură lamelară a osului spongios dau aspect de craniu „în perie”, corticala oaselor lungi este subţiată, canalul medular este lărgit, frecvent există osteoporoză.

Diagnosticul pozitiv de β-talasemie este uşor în prezenţa anamnezei familiale pozitive, a tabloului de anemie hipocromă microcitară hipersideremică la care se asociază creşterea Hb F şi HbA2.

Diagnosticul de sindrom talasemic este posibil prenatal (sinteza lanţurilor hemoglobinice începe din săptămâna a 8-a de gestaţie) prin studiul sintezei lanţurilor β în sângele fetal sau prin analiza ADN.

Tratamentul în boala Cooley este suportiv şi constă în:

-transfuzii efectuate în cantităţi şi la intervale de timp care să menţină Hb la valori > 11 g%;

-eliminarea „forţată” a Fe utilizând medicamente chelatoare-desferioxamină 20-60 mg/kg/zi.

Beta talasemia heterozigotă (forma minoră) asimptomatică în majoritatea cazurilor este diagnosticată doar prin examene de laborator care arată:

-anemie hipocromă uşoară, rezistentă la terapia cu Fe;

-electroforeza Hb demonstrează creşterea Hb A2, Hb F fiind normală sau uşor crescută ;

-rezistenţa globulară osmotică este crescută;

-medulograma prezintă uşoară hiperplazie eritroidă;

Tratamentul nu este necesar.

Comentarii

Pietrele- pigment

Aproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantităţi mari de pigmenti biliari, împreună cu cantităţi mai mici de săruri de calciu şi de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului că bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infecţii bacteriene. Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.

Brinza Inga a.n 08.09.1998 si Brinza Victoria a.n 06.09.2011  ambele surori domiciliate in Rep Moldova, raionul Criuleni, sat. Jevreni. 
         Ambiii copii sufera de anemie hemolitica ereditara- talasemie , forma grava.
 va rog ajutatine macar cu o ideie unde sa ne adresam...... asteptam ajutorul dvs.

Pietrele- pigment

Aproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantităţi mari de pigmenti biliari, împreună cu cantităţi mai mici de săruri de calciu şi de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului că bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infecţii bacteriene. Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.

Brinza Inga a.n 08.09.1998 si Brinza Victoria a.n 06.09.2011  ambele surori domiciliate in Rep Moldova, raionul Criuleni, sat. Jevreni. 
         Ambiii copii sufera de anemie hemolitica ereditara- talasemie , forma grava.
 va rog ajutatine macar cu o ideie unde sa ne adresam...... asteptam ajutorul dvs.

Adaugă comentariu nou