Amniocenteza

Ce este amniocenteza

Amniocenteza este un test prenatal care ofera medicului informatii despre sanatatea si dezvoltarea bebelusului pe baza unei mostre de lichid amniotic. Acesta este lichidul care inconjoara bebelusul in uter.

Cel mai frecvent motiv de a face o amniocenteza este de a determina daca un bebelus are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala, cum ar fi sindromul Down. Numai amniocenteza sau prelevarea de vilus corionic, pe scurt CVS (chorionic villus sampling) pot diagnostica aceste probleme inca din timpul sarcinii.

Cand se face Amniocenteza?

Amniocenteza se face de obicei intre 16 si 20 de saptamani de sarcina.

Femeile care fac acest test sunt mai ales cele care au un risc crescut de probleme genetice si cromozomiale, pe de o parte pentru ca testul este invaziv si implica un mic risc de pierdere a sarcinii.

Iata cateva alte motive pentru a face o amniocenteza:

* Pentru a determina daca plamanii bebelusului sunt destul de maturi ca sa suporte o nastere prematura, in cazul in care ati intrat prematur in travaliu sau in cazul in care exista un alt motiv pentru o nastere prematura.
* Pentru a diagnostica sau a elimina o infectie uterina daca, de exemplu, vi s-a rupt apa inainte de termen.
* Pentru a verifica daca bebelusul este bine in cazul in care aveti o incompatibilitate a sangelui, cum ar fi incompatibilitatea Rh. Aceasta este o problema complexa care poate aparea daca sangele dumneavoastra este de un alt tip decat al copilului. (Nota: Obstetricienii folosesc tot mai mult in acest scop ecografia Doppler in locul amniocentezei.)
Ce boli si anomalii pot fi detectate prin amniocenteza?

Amniocenteza este folosita pentru a detecta:

* Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 si anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% in diagnosticarea acestor boli.
* Cateva sute de boli genetice, ca fibroza chistica, maladia celulelor secera (sickle cell disease) si boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru detectarea tuturor acestor boli, insa daca bebelusul are un risc crescut de a face una sau mai multe dintre aceste boli, in cele mai multe cazuri amniocenteza poate indica de obicei daca are boala sau bolile respective.
* Anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia.

Amniocenteza nu detecteaza anomaliile congenitale (din nastere) ca malformatiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine. Totusi, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru, care a devenit deja o rutina, mai ales pentru femeile care fac si amniocenteza.

In Romania, se face in trimestrul doi ecografia numita morfo-fetala, in cadrul careia se fac nu numai diverse masuratori ale bebelusului, dar sunt urmarite si eventualele semne de defecte structurale.

Ce factori maresc riscul de a avea un copil cu o maladie genetica?

Printre factorii de luat in considerare sunt:

* Rezultatele testelor pentru sindromul Down. Ati efectuat un test care arata ca bebelusul are un risc peste medie de a avea sindromul Down sau alta problema cromozomiala.
* Rezultatele ecografiei. O ecografie anterioara a aratat ca bebelusul are defecte structurale asociate cu o problema cromozomiala.
* Rezultatele testelor parintilor. Dumneavoastra si sotul sunteti purtatorii genelor recesive ale unei boli genetice, precum fibroza chistica sau maladia celulelor secera.
* Antecedentele mamei. Ati mai fost insarcinata, iar bebelusul avea o anomalie genetica, iar riscul repetarii acestei situatii este ridicat.
* Istoricul familial. Dumneavoastra sau partenerul dumneavoastra aveti o anomalie cromozomiala sau o boala genetica sau aveti in familie asemenea cazuri, care maresc riscul de probleme genetice ale copilului.
* Varsta mamei. Teoretic, orice mama poate avea un bebelus cu o anomalie cromozomiala, dar riscul creste odata cu varsta mamei. De exemplu, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down variaza de la 1 din 1295 cand aveti 20 de ani la 1 din 82 cand aveti 40 de ani.

Care este riscul pierderii sarcinii din cauza amniocentezei?

Desi se estimeaza adesea ca riscul este intre 1 din 200 si 1 din 400, nu exista un consens real asupra riscului de pierdere a sarcinii din cauza amniocentezei. Un studiu amplu efectuat recent a estimat ca riscul este de 1 din 1666, desi unii experti contesta metodologia folosita pentru stabilirea acestui indicator.

Deoarece un anumit procentaj dintre femei vor pierde oricum sarcina in timpul celui de-al doilea trimestru, nu exista o metoda de a sti precis daca pierderea sarcinii in urma amniocentezei a fost cauzata sau nu de procedura. Riscul dumneavoastra depinde in mare parte de indemanarea si experienta medicului care executa procedura.

Cum poate fi redus acest risc?

Cereti medicului sa va recomande un specialist care are multa experienta, preferabil unul care face cel putin 50 de amniocenteze anual. Si intrebati si care este rata de pierderi ale sarcinii dupa aceasta procedura a medicului respectiv sau a centrului in care veti efectua procedura.

Este posibil ca in Romania sa nu vi se ofere informatii precise privind rata de pierderi ale sarcinii legata de procedura, dar oricum, este bine sa solicitati medicului dumneavoastra o trimitere la un specialist de incredere.

De asemenea, va trebui sa va asigurati ca exista un medic specializat in ecografii care ofera asistenta ecografica in tot timpul procedurii. Acest lucru imbunatateste mult sansele ca medicul sa poata obtine destul lichid de la prima incercare si de a nu trebui sa repete procedura. Iar cand exista si asistenta ecografica, ranirea bebelusului cu acul de amniocenteza este foarte rara.

Pot discuta cu un specialist in genetica inainte de a decide daca voi face o amniocenteza?

Da. De fapt, cele mai multe centre de testare impun sa discutati cu un specialist in genetica riscurile si avantajele variatelor metode de testare prenatala inainte de aplicarea unei proceduri invazive ca amniocenteza sau CVS. Specialistul va inregistra istoricul dumneavoastra familial si va va pune intrebari privind sarcina.

Raspunsurile dumneavoastra ii vor permite sa va dea o imagine asupra riscului de a avea un bebelus cu probleme cromozomiale sau o anume boala genetica. Apoi puteti decide daca doriti sa faceti teste preliminare, sa faceti direct CVS sau amniocenteza, sau ambele.

Cum pot lua cea mai buna decizie?

Colegiul Ginecologilor din SUA recomanda ca femeilor de toate varstele sa li se ofere posibilitatea de a a face teste in timpul primului si celui de-al doilea trimestru de sarcina. Medicul dumneavoastra sau specialistul in genetica vor discuta cu dumneavoastra avantajele si dezavantajele abordarilor pe care le aveti la dispozitie. Dar in final, este decizia dumneavoastra daca faceti sau nu testele.

Multe femei opteaza pentru testele preliminare, apoi iau o decizie privind testarea unui diagnostic pe baza rezultatelor testelor preliminare.

Alte femei aleg direct testarea unui anume diagnostic. (Este posibil sa stie ca bebelusul risca sa aiba o problema cromozomiala sau o boala care nu poate fi testata la testele preliminare sau pur si simplu doresc sa stie cat mai multe despre starea copilului si isi asuma riscul redus al pierderii sarcinii pentru a afla.)

Unele femei decid sa nu faca niciun fel de test.
Daca faceti mai intai testele preliminare, puteti decide apoi – cu ajutorul medicului sau al specialistului in genetica – daca rezultatele arata un risc destul de mare astfel ca sa doriti sa faceti CVS sau amniocenteza pentru a determina daca exista o problema. Va trebui sa puneti in balanta nevoia de a sti care este starea copilului si micul risc de pierdere a sarcinii in urma procedurii.

Unele femei care aleg testarea invaziva stiu destul de sigur deja ca va trebui sa intrerupa sarcina in cazul detectarii unei probleme grave.

Altele pot decide sa faca amniocenteza desi nu stiu sigur ce ar face in cazul unor rezultate nefavorabile.
Unele femei pot decide sa faca amniocenteza chiar daca stiu ca nu ar intrerupe sarcina in cazul unui rezultat nefavorabil. Motivul este ca doresc sa afle din timp daca bebelusul va avea nevoi speciale, pentru ca asta le va ajuta sa se pregatesca emotional pentru provocarile care le asteapta. In anumite cazuri, ar putea decide sa aleaga un spital mai bine dotat si alti specialisti.

De asemenea, exista cateva boli care pot fi tratate inca din timpul sarcinii. Deci, daca exista o suspiciune puternica legata de faptul ca bebelusul ar putea una dintre aceste probleme rare, puteti face o amniocenteza pentru a afla.

Pe de alta parte, unele femei sunt ferm hotarate sa nu treaca printr-o procedura care mareste riscul pierderii sarcinii, mai ales daca rezultatele ei nu le vor afecta decizia de a continua sarcina. Asa incat decid sa nu efectueze o testare invaziva.

Decizia va apartine

Nu exista o anume decizie corecta. Fiecare viitor parinte poate avea pareri diferite despre riscurile pe care le considera acceptabile si poate ajunge la diferite concluzii, desi circumstantele pot fi aceleasi.

Cum pot decide intre amniocenteza si CVS?

Ambele teste pot indica daca bebelusul are o problema cromozomiala sau anumite boli genetice.
CVS se face mai timpuriu (de obicei intre 11 si 12 saptamani), deci puteti afla mai curand despre o posibila boala a copilului. Daca totul este bine, puteti scapa de grija mai curand. Insa, daca exista o problema grava si optati pentru intreruperea sarcinii, o veti putea face inca din timpul primului trimestru.

Pe de alta parte, ati putea prefera sa asteptati rezultatele testelor din al doilea trimestru inainte de a va supune unui test invaziv. In acel moment, amniocenteza ar fi singura dumneavoastra optiune.

Exista si alte considerente care va pot influenta decizia. De exemplu, daca exista un risc ridicat de a avea un bebelus cu defecte de tub neural, va trebui sa faceti amniocenteza, deoarece CVS nu poate diagnostica aceste defecte.

CVS este considerata in general a avea o rata ceva mai ridicata a pierderii sarcinii decat amniocenteza, dar acest lucru ar putea sa nu fie intotdeauna valabil. Centrele medicale care efectueaza frecvent aceste proceduri pot avea rate similare ale pierderilor sarcinii in urma ambelor proceduri. Totusi, numai un mic procentaj de medici efectueaza CVS, deci in anumite zone poate fi dificil sa gasiti un specialist experimentat care executa procedura respectiva.

Inainte de a lua o decizie, trebuie sa discutati toate aceste aspecte cu partenerul, cu medicul dumneavoastra si probabil cu un genetician.

Ce presupune efectuarea amniocentezei?

Inainte de a face amniocenteza, veti face o ecografie pentru masurarea copilului si verificarea anatomica de baza. (Unele centre de testare fac acest lucru cand veniti pentru amniocenteza, in timp ce altele fac ecografia in avans.)
Pentru amniocenteza propriu-zisa, veti sta intinsa pe masa de consultatie, iar abdomenul va va fi curatat cu alcool sau solutie de iod. Ecografia este folosita pentru a gasi o zona de lichid amniotic la o distanta sigura fata de bebelus si de placenta. Aceasta parte poate dura pana la 20 de minute.

Apoi, sub asistenta continua ecografica, medicul va introduce un ac lung si subtire prin peretele dumneavoastra abdominal si in sacul de lichid care inconjoara bebelusul, cu care va extrage o cantitate mica de lichid amniotic – cam 30 g –, apoi va scoate acul.

Extragerea lichidului poate dura cateva minute, dar de obicei necesita mai putin de 30 de secunde. Bebelusul va produce mai mult lichid pentru a-l inlocui pe cel prelevat.

Este posibil sa simtiti crampe ori contractii, ciupituri sau presiune in timpul procedurii – sau sa nu simtiti vreun disconfort. Gradul de disconfort sau de durere variaza de la o femeie la alta si chiar de la o sarcina la alta, chiar la aceeasi femeie. Puteti opta pentru anestezierea locala abdomenului inainte de procedura, dar durerea provocata de injectia anesteziei ar putea fi mai neplacuta decat a amniocentezei propriu-zise si cele mai multe mamici decid ca o injectie este suficienta, asa ca renunta la anestezie.

Daca va faceti griji privind faptul ca acul este atat de aproape de bebelus, trebuie sa stiti ca ranirea directa a bebelusului din cauza amniocentezei este foarte rara in cazul asistentei ecografice continue. Medicul va evita plasarea acului langa bebelus, dar daca se intampla ca acesta sa vina in contact cu acul, se va retrage repede, la fel cum ati face si dumneavoastra daca ati atinge ceva ascutit.

Dupa aceea, pentru siguranta, medicul poate folosi un monitor fetal extern pentru a asculta bataile inimii copilului.

Nota: Daca sangele dumneavoastra are Rh-ul negativ, va trebui sa faceti o injectie cu Rh imunoglobulina dupa amniocenteza (in afara cazului in care si tatal copilului are Rh-ul negativ) deoarece este posibil ca sangele bebelusului sa se fi amestecat cu al dumneavoastra in timpul procedurii, ducand la probleme de compatibilitate.

Ce se intampla dupa procedura?

Trebuie sa va odihniti in restul zilei, deci aranjati sa va conduca cineva acasa cu masina. Evitati ridicarea greutatilor, contactul sexual si calatoriile cu avionul in urmatoarele doua-trei zile.

Este posibil sa aveti crampe sau contractii usoare inca una-doua zile. Daca aveti crampe puternice sau scurgeri vaginale, sau daca pierdeti lichid amniotic, anuntati imediat medicul. Acestea ar putea fi semnele unei iminente pierderi a sarcinii. De asemenea, anuntati imediat medicul daca aveti febra, deoarece acesta ar putea fi semnul unei infectii.

Cand primesc rezultatele?

Ar trebui sa primiti rezultatele complete dupa doua saptamani. In acest timp, lichidul este analizat in laborator, fiind masurata mai intai cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) pe care o contine. Aceasta indica daca este posibila o deschidere in pielea copilului, ceea ce ar fi semnul unui defect de tub neural ca spina bifida sau anencefalie.

In laborator sunt prelevate din lichid si celule vii ale copilului, care sunt reproduse timp de una-doua saptamani, apoi sunt testate pentru detectarea anomaliilot cromozomiale si evidentierea anumitor defecte congenitale. (De asemenea, daca doriti, poate fi determinat si sexul copilului.)

Uneori puteti obtine rezultate preliminare in timp ce asteptati reproducerea celulelor. De exemplu, in anumite cazuri, poate fi folosita o tehnica numita FISH (fluorescence in situ hybridization) pentru a selecta problemele. Rezultatele preliminare sunt disponibile rapid, adesea in cateva zile.

Ce se intampla daca se descopera ca bebelusul are o problema?

Veti beneficia de consiliere genetica, astfel ca sa obtineti mai multe informatii si sa puteti discuta despre variantele pe care le aveti. Unele femei aleg sa intrerupa sarcina, in timp ce altele decid sa o continue.

Orice ati alege, puteti ajunge la concluzia ca doriti mai multa consiliere sau suport. Unele femei considera foarte utile grupurile de suport, altele doresc consiliere individuala, iar altele folosesc ambele variante. Este bine sa informati medicul si geneticianul daca aveti nevoie de mai mult ajutor, astfel ca sa va dea indrumarile necesare.