Anexa 2

REFERAT DE JUSTIFICARE

in atentia Comisiei Nationale pentru aprobarea tratamentului in boala Gaucher

BOALA GAUCHER – G29
FO nr. ……………… aflat in evidenta din ………………….
Numarul dosarului: …………….
Data dosarului: …………………
Pacient
Nume: …………………………………
Prenume:………………………………….
Data nasterii: ……………………….
CNP: ………………………………………..
Adresa: ………………………………………………………………………………
Telefon: ………………………………
Casa de Asigurari de Sanatate: ………………………………………………………

Medic
Nume: ……………………………….. Prenume: ……………………………………
Parafa si semnatura .............................. CNP: …………………………......................
Specialitatea: ……………………… Unitatea sanitara:………………………………

1. Solicitare:
Initiala: Nu ? Da ?
in continuare: Nu ? Da ? - daca „Da” precizati data initierii terapiei ……………….
doza de Imiglucerasum recomandata ................................

2. Date clinice:
Talia ………………(cm)
Greutatea ………….(kg)
Data debutului clinic ……………………………
Data stabilirii diagnosticului ……………………
Metoda de diagnostic utilizata:
- dozarea glucocerebrozidazei - valori................/(valorile de referinta normale ale laboratorului: ...................... ). Se ataseaza in copie buletinul de analiza.
- analiza ADN: mutatia identificata ........................ Se ataseaza in copie buletinul de analiza.

3. Evaluarea hematologica:
Data recoltarii ………………………….
Hemoglobina: ....................g/dl
Trombocite: ......................../mm3
Leucocite: ......................../mm3
Neutrofile: ......................./ mm3
Sindrom hemoragipar: Nu Da – daca „Da” – localizarea.........................................
Transfuzii: Nu Da – daca „Da” – data ultimei transfuzii ..........................................
Infectii in ultimul an: Nu Da – daca „Da”
– localizare .............................................
– frecvente ..............................................

4. Evaluarea organomegaliei:
Ficatul: - examen fizic: ............................ cm. sub rebordul costal drept
ecografie: Nu Da volumul ....................cc
CT: Nu Da volumul ....................cc
RMN: Nu Da volumul ....................cc
Alte constatari:
infarcte hepatice Nu Da
hipertensiune portala Nu Da
alte observatii.................................
Splina: - examen fizic: ............................ cm. sub rebordul costal stang
ecografie: Nu Da volumul ....................cc
CT: Nu Da volumul ....................cc
RMN: Nu Da volumul ....................cc
Alte constatari:
infarcte splenice Nu Da
alte observatii....................................

5. Boala pulmonara: Nu Da – daca „Da” detaliati ................................

6. Boala osoasa:
Infiltrare medulara Nu Da
Necroza avasculara Nu Da
Crize osoase Nu Da
Fracturi Nu Da
Dureri osoase recidivante Nu Da – daca „Da” - precizati: - usoare
- moderate
- severe

7. Suferinta neurologica:
Nu – daca „Nu”, exista frati/surori afectate Nu Da
Da – daca „Da”, detaliati .....................................................
Data la care s-a observat primul semn de suferinta neurologica ...............................
Miscari oculare orizontale dreapta/stanga: - normale ?
- anormale
- nu se poate preciza

8. Alte aspecte:
Dureri abdominale: Nu Da
Oboseala: Nu Da
Limitarea capacitatii de efort: Nu Da
Astenie: Nu Da
Falimentul cresterii: Nu Da

Influentarea calitatii vietii: Nu Da
Altele: Nu Da – daca „Da”, specificati ........................................................
Alte manifestari ale bolii Gaucher sau existenta uneia/unor boli concomitente care ar putea complica/exacerba evolutia bolii Gaucher sau in a carei/caror evolutie ar putea apare complicatii/exacerbari datorate bolii Gaucher: Nu Da – daca „Da”,
precizati...........................................................................................................................

9. Scurta prezentare de catre medic a aspectelor esentiale din punctul sau de vedere privind istoricul si evolutia bolii la pacientul respectiv:……………………………...
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………

10. Tratament recomandat in boala Gaucher tip ..... :
IMIGLUCERASUM
Doza recomandata: ............U/Kg corp
Perioada de tratament recomandata:
12 saptamani 24 saptamani
Nr. total flacoane IMIGLUCERASUM 200U .......... pentru perioada recomandata.
Nr. total flacoane IMIGLUCERASUM 400U .......... pentru perioada recomandata.
Alte observatii referitoare la tratament
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………

Semnatura si parafa medicului curant