Secventierea genomului bolnavilor dezvaluie cauza genetica a maladiei

Cercetători americani au secvenţiat în totalitate genomul unor bolnavi şi al familiei lor, descoperind cauza genetică specifică bolii lor, ceea ce deschide calea unei aplicări mai largi a genomicii pentru tratamente personalizate, informează AFP.

Prima cercetare, desfăşurată de dr James Lupski de la Baylor College of medecine (Texas, sud), cercetător şi, în acelaşi timp, obiect al studiului, a permis secvenţierea propriului său genom şi determinarea precisă a genei vinovate de maladia Charcot-Marie-Tooth (CMT) de care suferă.

Este o afecţiune neurologică foarte rară, care determină tulburări de mers şi, adesea, deformarea picioarelor, dar care nu influenţează speranţa de viaţă. 'Este prima oară că încercăm să identificăm astfel o mutaţie genetică vinovată de o boală', spune doctorul. Rezultatele lucrărilor sale apar în numărul din 11 martie al New England Journal of Medecine.

 'Acest lucru demonstrează că tehnologia genomică este destul de solidă pentru depistarea genelor care se află la originea bolilor, prin secv enţierea completă a genomului şi aflarea informaţiilor clinice care să permită aplicarea unor tratamente personalizate. Este scopul sau visul medicinei genomice personalizate', arată doctorul.

'Ştiu de 40 de ani că sufăr de această boală genetică, însă acum ştiu care este gena răspunzătoare', spune dr Lupski într-un comunicat.

Al doilea studiu, publicat joi în revista online Science Express şi desfăşurat de Institute for Systems Biology din Seattle, a permis secvenţierea genomului unei familii formate din patru membri, confirmând rolul jucat de patru gene în două boli rare de care sunt afectaţi cei doi copii.

 Ese vorba despre sindromul Miller, caracterizat prin malformaţii faciale şi ale membrelor şi dischinezie ciliară primitivă, ce afectează cilii vibratili din căile respiratorii. Părinţii n-aveau nicio anomalie genetică, dar erau purtători ai genelor recesive, care se manifestă doar când sunt sunt prezente pe fiecare din cei doi cromozomi omologi.

Aceste lucrări dau speranţe în introducerea unor vaste aplicaţii genomice clinice împotriva cancerului sau a bolii Alzheimer. La şapte ani de la prima secvenţiere completă a genomului uman, realizată în 2003, costurile rămân foarte ridicate. De atunci, mai puţin de zece genomuri au fost secvenţiate şi toate de la persoane sănătoase, regretă cercetătorii.

 Evoluţiile tehnologice arată că este posibil, de acum, să se efectueze o secvenţiere a genomului unei persoane bolnave la un preţ mai accesibil şi destul de precis pentru a desfăşura cercetări clinice. Secvenţierea unui singur subiect pentru aceste studii a costat 50.000 de dolari.

'Cunoaştem în prezent numai funcţia a 5%-10% din cele 25.000 de gene pe care le cuprinde ADN-ul fiecărui om, ADN-ul fiind softul vieţii', arată dr Lupski, citat de AFP.