Mirosul de mucegai al pielii si urinii

Ce este fenilcetonuria?Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). Fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Care sunt cauzele?Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva, adica pentru a se manifesta, copilul trebuie sa mosteneasca de la ambii parinti cate o gena cu defect cromozomial. Daca mosteneste gena de la un singur parinte, atunci copilul este purtator de boala dar aceasta nu se manifesta. Care sunt simptomele?Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva lu...