Ce este fenilcetonuria?Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). Fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina.
Care sunt cauzele?Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva, adica pentru a se manifesta, copilul trebuie sa mosteneasca de la ambii parinti cate o gena cu defect cromozomial. Daca mosteneste gena de la un singur parinte, atunci copilul este purtator de boala dar aceasta nu se manifesta.
Care sunt simptomele?Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva lu...
Ce este encoprezisul?Encoprezisul este o afectiune care se manifesta prin absenta autocontrolului asupra anusului la o varsta la care, in mod obisnuit, copilul nu mai face pe el. Totusi, nu se poate vorbi de encoprezis inainte de varsta de 4-5 ani. Cei mai multi copii isi pot controla defecatia si pana la varsta de 3-4 ani sunt invatati cu toaleta. Problemele de control intestinal pot duce la murdarirea patului, ceea ce cauzeaza frustrare si manie copilului, parintilor, profesorilor si altor persoane importante din viata copilului. In plus, dificultatile sociale in cazul acestei probleme pot fi severe- adesea copilul este batjocorit de prieteni si evitat de adulti. Encoprezisul poate duce la...