Retard mental

Boala Canavan ,care afecteaza in primul rand, copiii din tarile est si central europene evreiesc (Ashkenazi), este o tulburare neurologica mostenita in care creierul se deterioreaza.Boala Canavan este cauzata de un deficit al unei enzime numite aspartoacilaza (ASPA). Aceasta deficienta conduce la un nivel crescut de acid N-acetilaspartic (NAA) in creier. NAA acumulat provoaca un dezechilibru chimic care distruge mielina. Mielina, cunoscuta sub numele de "substanta alba", in creier protejeaza nervii si permite trimiterea de mesaje catre si de la creier. in cazul in care apare acest dezechilibru chimic "substanta alba " spongioasa este incapabila sa transmita mesaje determinand simptomele boli...

Ce este sindromul Klinefelter?Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala care afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom X.Fiecare persoana are 46 de cromozomi ce contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. Doi dintre acesti cromozomi, cromozomii sexuali, determina sexul unei persoane. Ambii cromozomi sexuali ai femeii sunt cromozomi X - XX. Barbatii au un cromozom X si unul Y - XY. Cei 2 cromozomi sexuali determina de asemenea fertilitatea si caracteristicile sexuale specifice sexului.Sindromul Klinefelter se intalneste la 1 dintre 500-1000 de nou-nascuti. Cromozomul X in plus poate proven...

Ce este sindromul Down?Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin.Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Care sunt cauzele?Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestuisindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de...

Ce este fenilcetonuria?Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). Fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Care sunt cauzele?Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva, adica pentru a se manifesta, copilul trebuie sa mosteneasca de la ambii parinti cate o gena cu defect cromozomial. Daca mosteneste gena de la un singur parinte, atunci copilul este purtator de boala dar aceasta nu se manifesta. Care sunt simptomele?Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva lu...