Ziua Internationala a Bolilor Rare, marcata in conferinta

Bolile rare au fost numite astfel pentru că au o incidenţă mai mică de cinci cazuri la 10.000 de persoane şi sunt extrem de variate, a explicat dr. Cristina Skrypnyk, de la Catedra de genetică din Oradea, vineri, la o conferinţă organizată pentru marcarea Zilei Internaţionale a Bolilor Rare.

Aceste afecţiuni pot afecta orice organ sau sistem şi pot apărea de la naştere până la vârsta adultă, cea mai frecventă cauză a lor fiind de natură genetică (85% dintre cele aproximativ 7.000 de boli rare cunoscute până în prezent), a arătat dr. Cristina Skrypnyk.

Alături de bolile genetice rare există o serie de boli infecţioase, cancere şi boli neuro-degenerative. Bolile rare sunt boli care ameninţă viaţa sau sunt cronice, cu o prevalenţă scăzută şi nivele mari de complexitate.

Au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de boli, afectând 25 de milioane de cetăţeni europeni. Pacienţii cu boli foarte rare şi familiile lor sunt în mod deosebit izolaţi şi vulnerabili.

 Speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este semnificativ redusă şi mulţi au dizabilităţi care devin sursă de discriminare şi reduc sau distrug orice oportunităţi educaţionale, profesionale sau sociale, a subliniat medicul.

În bolile rare cercetarea este fundamentală, ea reprezentând speranţa a milioane de pacienţi pentru care nu există tratament astăzi. Dar şi cercetarea acestor afecţiuni este rară.

Lipsa politicilor de sănătate specifice şi raritatea expertizei în domeniu duc la un diagnostic întârziat şi la dificultate în accesarea îngrijirii. Serviciile naţionale de sănătate pentru diagnosticul, tratamentul şi îngrijirea pacienţilor cu boli rare diferă semnificativ din punctul de vedere al disponibilităţii şi calităţii.

Ziua Bolilor Rare este marcată pe 29 februarie, o zi rară, care 'se întâmplă' doar o dată la patru ani, ilustrând, prin urmare, conceptul de raritate. Ziua Bolilor Rare a fost sărbătorită prima dată în anul 2008 (an bisect). În ceilalţi ani, Ziua Bolilor Rare este organizată în ultima zi a lunii februarie.

Aceste maladii sunt o prioritate azi în Uniunea Europeană. Strategia europeană a bolilor rare a fost adoptată, în 9 iunie 2009, de Ministerele Sănătăţii din Uniunea Europeană.

O strategie europeană prin care statele membre UE sunt solicitate să implementeze planurile naţionale pentru boli rare până la finalul anului 2013 a fost adoptată de Consiliul Ministerelor Sănătăţii din Uniunea Europeană.

Recomandarea Consiliului face apel la o acţiune comună, concentrată la nivel european şi naţional şi are următoarele obiective: asigurarea codificării şi clasificării adecvate a bolilor rare; intensificarea cercetării în domeniul bolilor rare;
identificarea Centrelor de Referinţă şi includerea lor în Reţelele de Referinţă Europene; sprijinirea comasării expertizei la nivel european.

 Alte obiective se referă la împărtăşirea evaluărilor asupra valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane, încurajarea iniţiativei pacienţilor prin implicarea lor şi a reprezentaţilor acestora în toate etapele proceselor decizionale, asigurarea sustenabilităţii infrastructurii dezvoltate pentru bolile rare.

Recomandarea Consiliului reprezintă o piatră de hotar pentru pacienţii care suferă de boli rare din întreaga Europă. Adoptarea acesteia presupune intensificarea implicării reprezentanţilor pacienţilor în realizarea strategiilor fiecărui stat membru şi în procesul de monitorizare şi implementare a acestora.

În ultimii ani, mai multe state membre au dezvoltat Planuri Naţionale pentru Boli Rare. Alianţa Naţională de Boli Rare din România lucrează la finalizarea planului şi la propunerea de includere în strategia Naţională de Sănătate Publică.

Conferinţa 'Sănătoşi şi bolnavi, parteneri pentru viaţă' a fost organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare şi Asociaţia Prader Willi din România.