Termen cautat

Analiza vilozitatilor corionice


DESCRIERE TEST

Analiza vilozitatilor corionice este cunoscuta si sub denumirea stiintifica de biopsia vilozitatilor corionice. Analiza vilozitatilor corionice reprezinta o investigatie prenatala capabila sa detecteze prezenta eventualelor anomalii genetice la fat. Vilozitatile corionice reprezinta mici protuberante sub forma de degete localizate la nivelul placentei. Materialul genetic din structura vilozitatilor corionice este acelasi cu cel din compozitia celulelor fetale. Probele de vilozitati corionice se pot recolta cu ajutorul cateterelor inserate in cavitatea vaginala si ulterior prin lumenul colului uterin pana la nivelul placentei. Medicul specialist se poate ghida in cursul procedurii prin intermediul ecografului.

Investigatia este recomandata femeilor gravide susceptibile de a naste feti cu defecte genetice. Analiza implica un grad mai scazut de risc spre deosebire de amniocenteza si este recomandata femeilor expuse urmatorilor factori de risc:

  • Varste mai inaintate de 35 de ani.

Riscul ca nou - nascutii sa sufere de sindromul Down creste proportional cu inaintarea in varsta a viitoarelor mame.

  • Antecedente de pierdere de sarcina sau nasterea de copii afectati de defecte congenitale.
  • Antecedente familiale de boli genetice.

Analiza vilozitatilor corionice se poate efectua in cursul primului trimestru de sarcina, la 10 - 12 saptamani de sarcina, lucru ca permite viitoarelor mame sa opteze pentru intreruperea sarcinii in caz de identificare a unor malformatii genetice.

DE CE SE FACE TESTUL?

Investigatia se efectueaza cu scopul detectarii anomaliilor cromozomiale sau a afectiunilor genetice, insa, spre deosebire de amniocenteza, analiza vilozitatilor coriale nu poate sa detecteze defectele de tub neural.

Analiza vilozitatilor corionice poate avea si functia de efectuare a testelor de paternitate inaintea nasterii. In acest sens, ADN-ul potentialului tata poate fi colectat si comparat cu ADN-ul fetal obtinut in cursul prelevarii probelor. Rezultatele obtinute au precizia de 99 % in cazul determinarii paternitatii.

Analiza vilozitatilor corionice poate, de asemenea, sa faciliteze identificarea sexului copilului in cazul in care exista riscul transmiterii unor boli genetice precum hemofilia, care se transmite de la mama doar copiilor de sex masculin.

PREGATIRE PACIENT

Inaintea efectuarii testului, pacienta trebuie sa consume o cantitate mare de lichide si sa nu urineze pentru a avea asigurarea ca vezica urinara este plina de continut in timpul efectuarii testarii, lucru necesar pbtinerii unor imagini ecografice clare. De asemenea, pacientele ce urmeaza a fi supuse analizei vilozitatilor corionice trebuie sa informeze medicul specialist cu privire la eventualitatea suferirii de unele alergii la medicamente precum anestezicele locale, inaintea efectuarii investigatiei.

CUM SE FACE TESTUL?

Analiza vilozitatilor corionice poate fi efectuata in cadrul cabientului medical sau in incinta unui spital, insa, in general, nu este necesara internarea femeilor supuse analizei in spital.

Analiza consta in extractia unor mostre din celule de vilozitati corionice placentare, de la nivelul la care placenta este atasata de peretele uterin. Pentru realizarea investigatiei, mostrele se pot colecta in doua modalitati diferite dupa cum urmeaza:

  • Pe cale trascervicala.

Recoltarea pe cale transcervicala consta in insertia unui cateter prin lumenul colului uterin pana la nivelul placenteri, sub ghidaj ecografic. Ulterior, celulele de vilozitati corionice se aspira usor la nivelul cateterului. Recoltarea probelor destinate efectuarii analizei vilozitatilor corionice, pe cale transcervicala este cea mai frecventa metoda abordata.

  • Pe cale transabdominala.

Recoltarea probelor pe cale transabdominala consta in insertia unui ac lung si fin prin traversul abdomenului catre placenta. Procedura se realizeaza sub ghidaj ecografic si are ca scop colectarea unei mostre de tesut, fiind mai asemanatoare amniocentezei decat prima modalitate de recoltare.

Probele prelevate se plaseaza imediat in medii nutritive si sunt trimise la laborator cu scopul efectuarii examenului microscopic. Se recomanda evitarea contaminarii probelor si indepartarea impuritatilor. Celulele recoltate se analizeaza imediat sau se pastreaza la incubator timp de una sau doua zile pentru a li se permite sa se inmulteasca si ulterior se examineaza microscopic, caz in care se analizeaza numarul si tipul cromozomilor cu scopul descoperirii prezentei eventualelor anomalii genetice. In unele situatii, procedura trebuie sa fie repetata, spre exemplu in conditiile in care nu au fost colectate suficiente celule.

Analiza vilozitatilor corionice implica colectarea unor probe de tesut de dimensiuni mai mari, insa aceasta poate sa confere rezultate mai rapide decat poate amniocenteza. Rezultatele obtinute in urma analizei vilozitatilor corionice pot fi disponibile intr-un interval de timp de una pana la sapte zile dupa efectuarea procedurii.

CUM SE SIMTE TESTUL?

In conditiile in care se opteaza pentru realizarea procedurii de recoltare pe cale transabdominala, pacientele pot resimti o usoara intepatura in momentul administrarii anestezicului. In cursul recoltarii, atunci cand acul se introduce in abdomen, pacientele nu vor resimti senzatii dureroase. Exista posibilitatea ca pacientele sa resimta crampe de mica intensitate atunci cand acul ajunge la nivelul uterului. Majoritatea femeilor nu resimt senzatii dureroase in conditiile efectuarii procedurii pe cale transcervicala.

RISCURI

Analiza vilozitatilor corionice este considerata o procedura sigura, insa este recunoscut faptul ca avand caracter invaziv, poate implica unele riscuri. Pierderea unei sarcini reprezinta cel mai grav posibil risc si poate surveni in unul din 100 de proceduri.

Alte riscuri posibile in urma efectuarii analizei vilozitatilor corionice pot consta in:

  • Infectii.
  • Scurgeri vaginale.
  • Crampe.
  • Dureri la locul efectuarii punctiei.

Procedura nu se recomanda a fi efectuata in urmatoarele circumstante:

  • Persoanele ce urmeaza a fi supuse procedurii sufera de infectii active.
  • Femeilor insarcinate cu gemeni.
  • Femeilor care au manifestat scurgeri vaginale in timpul sarcinii.

Analiza vilozitatilor corionice efectuata transcervical nu se recomanda in urmatoarele circumstante:

  • Persoanelor afectate de fibroame uterine.
  • Persoanelor cu uterul inclinat, care nu permite insertie cateterului.

REZULTATE

Acuratetea analizei vilozitatilor corionice este ridicata, in proportie de 98 - 99 %, insa aceasta nu poate sa precizeze deveritatea afectiunii aflate in desfasurare. Cu toate acestea, analiza vilozitatilor corionice este recomandata de faptul ca poate sa identifice mai mult de 200 de afectiuni congenitale.

Un rezultat normal consta in neidentificarea anomaliilor genetice in structura celulelor vilozitatilor corionice, iar un rezultat anormal consta in descoperirea anomaliilor genetice a celulelor vilozitatilor corionice.

CE POATE AFECTA TESTUL?

In unele situatii, celulele vilozitatilor corionice pot sa prezinte anomalii genetice chiar si in conditiile in care fatul este normal, acestea fiind considerate rezultate fals pozitive. In astfel de situatii, rezultatul este confirmat prin efectuarea unei amniocenteze.

ALTE INFORMATII

Femeilor supuse analizei vilozitatilor corionice li se recomanda sa fie insotite in cursul vizitei medicale pentru a putea fi conduse ulterior in siguranta la domiciliu. Pacientele trebuie sa informeze de urgenta medicul specialist in cazul in care manifesta simptome precum scurgeri vaginale, sangerari abundente, dureri abdominale sau febra in urma efectuarii investigatiei.

Comentarii