Termen cautat
Specialitate

Displazia ectodermica


Autor: apostuandra
Imagini

Displazia ectodermica

Displazia ectodermica face parte dintr-o gamă largă de sindroame care prezintă anomalii de dezvoltare a două sau mai multe ţesuturi derivate din ectoderm.Displazia ectodermica hipohidrotica este un sindrom congenital, caracterizat prin hipotricoza (parul este rar, fin si subtire; anomalii ale pielii şi unghiilor), hipohidroza (ca urmare a numarului scazut si atrofiei glandelor sudoripare, care la rândul ei, dă naştere la tulburări de transpiraţie), intoleranta la caldura şi hipodontia (parţiala, şi, ocazional, totala, lipsa dintilor temporari şi/sau permanenti).

Displazia ectodermica se găseste într-o ampla grupare de boli care în prezent au ca si parte comunadezvoltarea anormala a două sau mai multe ţesuturi derivate dinectoderm. Ele sunt non-progresive, difuze,genodermatoze congenitalecaracterizate de o lipsă sau penurie depăr, dinti, unghii si glande sudoripare, la care pot sase adauge defecte externe de morfologie (la nivelul nasului, urechii şi buzelor), tulburări ale SNC,anomalii ale ochilor, anomalii ale mucoasei oro-nazale şi la nivelul melanocitelor. Displazia ectodermica este o tulburare relativ rara, cu ofrecvenţă variind între 1:10,000 şi 1:100,000 de nou-nascuti si este mai frecventa la sexul masculin. In majoritatea cazurilor transmiterea e autosomal-recesiva, dar poate sa fie, de asemenea, autosomal-dominantă sau legata de cromozomul X.

Cele mai frecvent observate tipuri de displazie ectodermica sunt hipohidrotic-anhidrotic şi hidrotic. Tipul hipohidrotic-anhidrotic sau sindromul Christ-Siemens-Touraine a fost pentru prima dată în 1848 descris de Thurman şi se caracterizează prin triada: hipotricoza (anomalii ale pielii, părului şi unghiilor), hipodontia sau anodontia, şi hipohidroza(parţială sau totală, lipsa unor glande sudoripare) şi alte caracteristici, proeminenta osului frontal, nas in forma de sa. Tipul hidrotic a fost pentru prima dată definit în 1929 de către Clouston, şi se distinge prin hipotricoza, distrofii ale unghiilorşi hiperkeratoza la nivelul palmelor şi tălpilor. In displaziile ectodermale pot exista numeroase combinatii intre anomaliile existente, observand diverse sindroame si 11 până la 154 de tipuri diferite de displazii ectodermale şi 11 subgrupuri, numite de la 1 la 4 daca acestea afectau parul, dintii, unghiile sau glandele sudoripare.Recent, o nouă clasificare pentru displazia ectodermica fost propusa, în funcţie de modificările functiilor moleculare proteice care se află în spatele ei.

Diagnosticul de pacienţi cu displazie ectodermica se bazează fundamental pe anamneza (distrofiile unghiilor, anodontia, oligodontia, hipotricoza, anodontia, oligodontia, hipodontia); pe o biopsie la nivelul pielii pentru a verifica modificările (reducerea unitatilor pilo-sebacee şi a glandelor sudoripare);pacientii prezinta un par fin si subtire;radiografia panoramica (care arată în mod clar dismorfismul dentar şi agenezia); studiile genetice moleculare(studierea mutaţiei genetice, EDA, EDAR, Nemo, etc.).

Hipodontia, oligodontia, sau anodontia, sunt de mare interes, atunci când punem un diagnostic de displazie. Oligodontia estecel mai frecvent asociata cu tipul dominant ereditar,factorii poligenici sau legati de cromozomul X. Malformatiiledentare,eruptiile intarziate sunt de asemenea frecvente la aceşti pacienţi.

Diagnosticul diferential trebuie facut cu unele patologii, cum ar fi: sifilisul congenital,anhidroza simpla familială, aplazia dermala congenitala, discheratoza congenitala, febră de origine necunoscută, sindroame, cum ar fi sindromul Werner sau sindromul Rothmund-Thompson, pneumonia recurenta infantila, etc.

Prognosticul este, de obicei, bun cu excepţia cazurilor cu hipoanhidroza, în cazul în care mortalitatea poate să ajungă la 30% în prima copilarie, din cauza infecţiilorcare rezultă din lipsa de glande in mucoasa din sistemul respirator.