Termen cautat
Categorie

Albinismul


GENERALITATI:

Generalitati

Albinismul este o boala congenitala (ereditara) hipo-pigmentara (nivel scazut de pigmenti), care se manifesta prin absenta partiala a pigmentului natural numit melanina, (hipomelanism) sau absenta totala a acestuia (amelanism).

Boala reprezinta o forma de dezordine genetica si se datoreaza mostenirii genelor recesive.  Aceasta afecteaza toate vertebratele, inclusiv oamenii.

Cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea parului, ochilor si pielii, iar absenta pigmentului produce decolorarea acestora. Persoanele afectate de albinism sunt adesea sensibili la lumina solara si  prezinta un risc crescut de dezvolta cancer de piele.

De asemenea, melanina influenteaza dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul este insotit de tulburari oculare. Deficienta de vedere este caracteristica bolii. Intelectul nu este afectat, dar pacientii pot prezenta tulburari psiho-sociale.

Simptome

Simptomele albinismului apar la diferite nivele ale corpului. In functie de aceasta, simptomele pot aparea:

La nivelul pielii

Culoarea pielii poate varia de la alb laptos pana la culoarea pielii parintilor sau fratilor, chiar daca acestia nu prezinta boala.

In unele cazuri de albiminism, pigmentatia pielii nu se schimba niciodata.

La expunere solara, unii pacienti pot dezvolta:

  • Pistrui
  • Alunite
  • Lentiginele (pete asemanatoare cu pistruii)

La nivelul parului

Culoarea parului poate varia de la alb pana la saten inchis. Aceasta incepe sa se modifice in timpul maturitatii.

La nivelul ochilor

Culoarea poate varia de la albastru deschis pana la caprui.

Ochii devin translucizi datorita absentei pigmentului. Transluciditatea se traduce prin incapacitatea de la bloca eficient lumina solara ce trece prin ochi.

Tulburarile oculare asociate albinismului sunt:

  • Nistagmusul  - se refera miscarile involuntare si rapide ale ochilor
  • Strabismul – reprezinta incapacitatea de a fixa ambii ochi asupra aceluiasi punct
  • Miopia
  • Fotofobia – sensibilitatea la lumina
  • Astigmatismul

Cauze

Cauza albinismului este reprezentata de o tulburare a metabolismului melaninei datorata unei mutatii genetice.

Melanina este un pigment natural produs de niste celule specializate numite melanocite. Acestea sunt dispuse in tesutul dermic (piele) foliculii pilosi (firele de par) si ochi. Rolul pigmentului este de a proteja partile anatomice externe de radiatiile solare.

Nivelul scazut de melanina sau absenta totala a acesteia se datoreaza unei mutatii genetice. Pentru ca boala sa se manifeste, individul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei mutante. Daca se mosteneste o singura gena, afectiunea nu se mai dezvolta.

Tipuri

Albinismul oculocutanat

Tipul 1

  • Cauzat de o mutatie asupa genei cromozomului 11
  • Caracteristici: pielea alb-laptoasa, parul alb si ochi albastrii la nastere
  • Ulterior pigmentatia se poate schimba datorita cresterii productiei de melanina din timpul pubertatii, dar unele persoane nu-si schimba pigmentatia niciodata

Tipul 2

  • Cauza: mutatie asupra genei cromozomului 15
  • Incidenta mai mare la persoanele care traiesc in Africa de Sub sau la afro-americani
  • Caracteristici: par blond/saten/roscat, ochi de culoare albastru-gri, piele alba/maro deschis

Tipul 3

  • Forma mai rara
  • Cauza: mutatie a genei cromozomului 9
  • Incidenta crescuta la persoanele din Africa de Sud
  • Caracteristici: piele rosie-bruna, ochi caprui, par roscat

Tipul 4

  • Forma rara
  • Cauza: mutatia cromozomului 5
  • Incidenta crescuta la persoanele japoneze
  • Caracteristici asemanatoare cu tipul 2

Albinismul ocular X-linkat

  • Cauza: mutatia cromozomului x
  • Incidenta: apare exclusiv la barbati
  • Caracteristici: culoarea parului, pielii, irisului este normala; pacientul manifesta probleme de dezvoltare si tulburari de vedere

Sindromul Hermansky-Pudalk

  • Forma rara
  • Caracteristici asemanatoare cu ale albinismului oculocutanat dar apar si boli intestinale, pulmonare sau de sange

Sindromul Chedlak-Higashi

  • Forma rara
  • Cauza: mutatia cromozomului 1
  • Caracteristici asemanatoare cu cele ale tipului oculocutanat dar apare si o disfunctie a leucocitelor (celule albe) ceea ce se traduce printr-o hipersensibilitate la infectii

DIAGNOSTIC:

Diagnosticul albinismului poate include:

  • Examenul fizic
  • Anamneza: descrierea modificarilor pigmentare, istoricului pigmentatiei
  • Examenul oftalmologic: electroretinografia (presupune masurarea undelor electrice cerebrale produse in momentul trecerii luminii prin ochi)
  • Testarea genetica: presupune examinarea mostrelor de ADN pentru a stabili tipul de albinism
  • Amniocentaza: se realizeaza in saptamanile 15-18 de sarcina si stabileste (sau nu) diagnosticul de albinism al fatului

TRATAMENT:

Nu exista tratament pentru videcarea albinismului.

Tulburarile oculare necesita tratament oftalmologic specific. Rareori, interventia chirurgicala reprezinta o optiune in cazul problemelor oftalmologice induse de aceasta boala.

Se recomanda examinarea periodica pielii pacientului pentru depistarea eventualelor leziuni ce ar putea induce aparitia cancerului de piele.

Bibliografie
• http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/albinismul_7953