Albinismul este o boala congenitala (ereditara) hipo-pigmentara (nivel scazut de pigmenti), care se manifesta prin absenta partiala a pigmentului natural numit melanina, (hipomelanism) sau absenta totala a acestuia (amelanism).
Boala reprezinta o forma de dezordine genetica si se datoreaza mostenirii genelor recesive. Aceasta afecteaza toate vertebratele, inclusiv oamenii.
Cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea parului, ochilor si pielii, iar absenta pigmentului produce decolorarea acestora. Persoanele afectate de albinism sunt adesea sensibili la lumina solara si prezinta un risc crescut de dezvolta cancer de piele.
De asemenea, melanina influenteaza dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul este insotit de tulburari oculare. Deficienta de vedere este caracteristica bolii. Intelectul nu este afectat, dar pacientii pot prezenta tulburari psiho-sociale.
Simptomele albinismului apar la diferite nivele ale corpului. In functie de aceasta, simptomele pot aparea:
La nivelul pielii
Culoarea pielii poate varia de la alb laptos pana la culoarea pielii parintilor sau fratilor, chiar daca acestia nu prezinta boala.
In unele cazuri de albiminism, pigmentatia pielii nu se schimba niciodata.
La expunere solara, unii pacienti pot dezvolta:
La nivelul parului
Culoarea parului poate varia de la alb pana la saten inchis. Aceasta incepe sa se modifice in timpul maturitatii.
La nivelul ochilor
Culoarea poate varia de la albastru deschis pana la caprui.
Ochii devin translucizi datorita absentei pigmentului. Transluciditatea se traduce prin incapacitatea de la bloca eficient lumina solara ce trece prin ochi.
Tulburarile oculare asociate albinismului sunt:
Cauza albinismului este reprezentata de o tulburare a metabolismului melaninei datorata unei mutatii genetice.
Melanina este un pigment natural produs de niste celule specializate numite melanocite. Acestea sunt dispuse in tesutul dermic (piele) foliculii pilosi (firele de par) si ochi. Rolul pigmentului este de a proteja partile anatomice externe de radiatiile solare.
Nivelul scazut de melanina sau absenta totala a acesteia se datoreaza unei mutatii genetice. Pentru ca boala sa se manifeste, individul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei mutante. Daca se mosteneste o singura gena, afectiunea nu se mai dezvolta.
Albinismul oculocutanat
Tipul 1
Tipul 2
Tipul 3
Tipul 4
Albinismul ocular X-linkat
Sindromul Hermansky-Pudalk
Sindromul Chedlak-Higashi
Diagnosticul albinismului poate include:
Nu exista tratament pentru videcarea albinismului.
Tulburarile oculare necesita tratament oftalmologic specific. Rareori, interventia chirurgicala reprezinta o optiune in cazul problemelor oftalmologice induse de aceasta boala.
Se recomanda examinarea periodica pielii pacientului pentru depistarea eventualelor leziuni ce ar putea induce aparitia cancerului de piele.