Termen cautat
Categorie

Malformatii cardiace congenitale


GENERALITATI:

Malformatiile cardiace congenitale reprezinta anomalii ale cordului prezente inca de la nastere. Anomaliile congenitale ale cordului se dezvolta din perioada intrauterina si afecteaza functionarea circulatiei la nivelul cordului sau a vaselor prin care sangele este adus la nivelul cordului. Unele malformatii determina curgerea anormala a sangelui, altele blocheaza total sau partial trecerea fluxului sanguin. Afectiunile cardiace congenitale pot imbraca o mutitudine de forme precum persistenta unui orificiu de comunicare intre compartimentele cardiace sau formarea incorecta a valvelor. Unele malformatii sunt mai importante sau mai complexe asa cum e cazul lipsei unei valvule sau a unui compartiment cardiac.

Unele malformatii pot fi descoperite inaintea nasterii la femeile gravide, insa altele nu pot fi identificate decat in urma nasterii sau la copiii cu varste mai mari. Indiferent de momentul descoperirii defectului congenital, evenimentul implica mult stres. Sentimentele de nesiguranta sunt mult mai importante in special cand defectele sunt identificate la noi - nascuti. Explicarea in detaliu a protocolului terapeutic, tratamentului si a eventualelor probleme cu care se pot confrunta pacientii foarte tineri este de mare folos pentru parintii acestora.

Cauzele aparitiei malformatiilor cardiace

Malformatiile cardiace congenitale apar ca urma a dezvoltarii anormale sau incomplete a cordului fetal in cursul primelor saptamani de sarcina. Unele malformatii congenitale sunt asociate cu boliele genetice precum sindromul Down, insa in majoritatea cazurilor, cauzele malformatiilor cardiace congenitale raman necunoscute. Cu toate acestea, medicii specialisti au identificat unii factori de risc asociati cu dezvoltarea bolilor congenitale cardiace dupa cum urmeaza:

  • Anomaliile genetice sau cromozomiale la copii precum sindromul Down.
  • Administrarea unor medicamente sau abuzul de bauturi alcoolice sau de medicamente pe parcursul sarcinii.
  • Contractarea de infectii virale materne precum rubeola, in cursul primului trimestru de sarcina.
  • Fetusii femeilor afectate de diabet zaharat, in special ai femeilor cu un control deficitar al concentratiei de glucoza sanguina in cursul sarcinii, sunt expusi unui risc crescut de dobandire a defectelor congenitale cardiace.
  • Femeile afectate de boli genetice precum fenilcetonuria, care nu respecta o dieta speciala pe perioada graviditatii sunt expuse riscului de nastere a copiilor cu defecte cardiace congenitale cardiace sau alte probleme de sanatate.

Cele mai frecvent inregistrate tipuri de afectiuni congenitale cardiace includ:

  • Defecte valvulare cardiace

Ingustarea sau stenozarea valvulelor sau inchiderea completa ce impiedica inaintarea fluxului sanguin. Defectele valvulare cardiace pot implica si scurgerea anormala ca urmare a inchiderii necorespunzatoare a valvelor permitandu-se astfel scurgerea in sens invers a sangelui.

  • Defectele peretilor dintre atrii si ventriculele

Defectele peretilor dintre atriile si ventriculele cordului sunt numite si defecte septale ventriculare si atriale si permit amestecarea sangelui oxigenat cu sangele neoxigenat intre jumatatea stanga si jumatatea dreapta a cordului.

  • Anomaliile miocardice

Anomaliile muschiului cardiac conduc in timp la instalarea insuficientei cardiace.

Majoritatea cazurilor de anomalii cardiace pericliteaza viata pacientilor. Cazurile usoare pot sa nu determine o simptomatologie clara pana la varsta adulta. Tratamentul consta in administrarea medicatiei specifice sau in supunerea pacientului unei interventii chirurgicale corective cu scopul repararii sau inlocuirii valvulei tricuspide. In cazul in care parintii suspecteaza prezenta unui defect cardiac la copii sau in cazul in care observa simptome precum dificultati respiratorii, dificultati de hranire sau nuanute albastrui ale pielii, trebuie sa ia legatura cu un medic pediatru de urgenta. Adesea, atunci cand piele copilului devine albastruie, iar copilul nu poate respira, este necesara chemarea ambulantei si transportarea copilului de urgenta la o unitate medicala de urgenta. In ziua de astazi sunt disponibile multiple optiuni terapeutice pentru tratarea bolilor cardiace congenitale, multe defecte cardiace congenitale fiind tratate cu succes.

Cu cat se intervine medical mai repede pentru ingrijirea unui copil afectat de un defect cardiac congenital, cu atat cresc si sansele de recuperare ale acestuia. In conditiile diponibilitatii resurselor medicale actuale, copiii cu defecte cardiace congenitale pot duce o viata normala prin colaborarea cu medicul pediatru si oferire celor mai bune ingrijiri.

In cazul in care malformatiile cardiace nu se trateaza, copii pot dezvolta insuficienta cardiaca sau alte tipuri de complicatii. Implantarea incorecta a valvulelor poate determina dezvoltarea unor complicatii precum insuficienta valvulara sau endocardita. Nou - nascutii afectati de defecte cardiace congenitale care le pericliteaza viata necesita supunerea unei interventii chirurgicale de corectie. Cu toate acestea riscul de deces este crescut si in cazul in care tratamentul este instituit precoce. Terapia medicamentoasa este utila in asteptarea corectarii defectelor minore de la sine sau atunci cand copiii nu sunt suficient de rezistenti pentru suferirea unei interventii chirurgicale sau a unei cateterizari.

Malformatiile cardiace congenitale se pot descoperi in perioada adolescentei sau chiar mai tardiv. Unele malformatii se pot ameliora de la sine in absenta instituirii unui tratament. Cu toate ca majoritatea copiilor si a persoanelor adulte afectate de defecte structurale cardiace traiesc o viata normala, anomaliile congenitale cardiace au legatura sau implica riscuri pe viitor precum:

  • Intarzieri in dezvoltare, dizabilitati ori tulburari de comportament.
  • Intarzieri in dezvoltarea unor trasaturi fizice precum greutatea sau inaltimea, cianoza sau culoarea albastruie a tegumentelor ca urmare a oxigenarii insuficiente a sangelui. Aceste tulburari se asociaza in general si cu tulburarea increderii in sine.
  • Scurtarea sperantei de viata in cazul in care malformatia este severa sau asociata cu complicatii precum endocardita.

Persoanele adulte afectate de defecte cardiace congenitale trebuie sa ia in considerare luarea unor decizii importante cu privire la urmatoarele aspecte:

  • Sarcina si administrarea anticonceptionalelor. Majoritatea defectelor cardiace congenitale se transmit pe cale genetica, motiv pentru care efectuarea testelor genetice cu scopul determinarii riscului de transmitere a anomaliei la descendenti este mai mult decat recomandata.
  • Instalarea unei sarcini la femeile afectate de defecte cardiace congenitale poate spori riscul aparitiei altor conditii medicale care necesita monitorizarea mult mai atenta. In cazul in care se incearca prevenirea instalarii unei sarcini, este recomandata alegerea unor anticonceptionale care implica riscuri scazute pentru sanatate.
  • Alegerea profesiei trebuie realizata in urma luarii in considerare a sfaturilor specialistilor in ceea ce priveste capacitatea de munca si alegerea carierei potrivite. In urma informarii corecte se pot lua decizii apropo de instruirea in cariera. Desi o proportie mai mica de 10 % dintre persoanele adulte afectate de malformatii cardiace congenitale sunt considerate a fi persoane cu incapacitati, unele pot considera ca aceste boli pot induce diferite grade de handicap.
  • Asigurarile de sanatate pot implica dificultati de alegere.
  • Administrarea antibioticelor este necesara pentru persoanele cu astfel de probleme deoarece acestea prezinta un risc sporit de a dezvolta endocardita necesitand administrarea de antibiotice inainte de supunerea la o interventie chirurgicala sau dentara.
  • Efectuarea exercitiilor fizice se realizeaza in urma consultarii unui medic specialist. Inainte de stabilirea unui program de exercitii fizice sustinute este necesara efectuarea unei electrocardiograme la efort sau a testului de stres cardiac cu scopul testarii functiei cardiace in conditii de efort.

Cum se manifesta malformatiile cardiace ?

Malformatiile cardiace congenitale pot determina manifestarea unei variate game de simptome. Copiii pot sa manifeste simptome usoare sau stare de oboseala ori simptome grave precum dificultatile de respiratie care pot periclita viata pacientilor. Copiii pot fi asmiptomatici la momentul nasterii, insa in decursul copilariei pot dezvolta simptomele specifice. Cele mai frecvent inregistrate simptome specifice malformatiilor cardiace congenitale sunt urmatoarele:

  • Dificultati respiratorii observate in special in cazul depunerii de efort din timpul plansului sau a alaptarii.
  • Cresterea lenta in greutate ca urmare a consumarii unui volum mare de energie pentru pomparea de sange la nivelul organismului. Astfel, organismului ii ramane din ce in ce mai putina energie pentru alimentatie si pentru crestere. Drept urmare, copiii pot obosi in timpul servirii mesei saui pot necesita o perioada indelungata de timp pentru alimentatie.
  • Cresterea rapida in greutate asociata cu formarea edemelor formate in special periocular, la nivelul mainilor si a picioarelor, mai evidente in momnetul trezitii. Acest lucru se produce ca urmare a retentiei de lichide determinare de circulatia sanguina deficitara.
  • Transpiratii inregistrate in special la nivelul capului si inducerea aspectului de par umed si racirea pielii.
  • Senzatie de fatigabilitate marcanta observata de parinti atunci cand copiii devin prea obositi pentreu a se juca si prefera sa doarma permanent.
  • Folosirea unui numar mai mic de scutece decat in conditii normale. Dupa prima saptamana de viata, majoritatea nou - nascutilor folosesc cel putin sase scutece intr-un interval de 24 de ore. In cazul prezentei acestor probleme se poate constata chiar inchiderea culorii secretiei urinare sau mirosul mult mai puternic al acesteia.
  • Tulburarile circulatorii determinate de prezenta malformatiilor cardiace congenitale indica aportul scazut de oxigen inregistrat in special in cadrul bolilor cianogene. Tulburarile cianogene se manifesta ca urmare a persistentei comunicarilor anomale dintre compartimentele cardiace care permit amestecarea sangelui oxigenat din cordul stang cu sangele neoxigenat din cordul drept. Tulburarile necianogene nu interfereaza cu volumul de oxigen care este distribuit tesuturilor.

In cazul in care nou - nascutii duc lipsa de oxigen, acestia manifesta simptomele urmatoare:

  • Transformarea nuantei normale a pielii, unghiilor sau a buzelor in culoarea albastruie agravata in timpul plansului sau a alimentatie.
  • Cresterea si dezvoltarea este mai lenta in cazul copiilor cu boli congenitale severe decat in conditii normale, acestia avand o greutate mai mica decat in mod normal si invatand mai greu sa vorbeasca sau sa mearga.

Simptomatologia se remite in general in urma corectarii defectului cardiac. In conditiile in care acesta este corectat in timp util, riscul ca procesul de crestere si de dezvoltare a copiilor sa fie afectat permanent scade considerabil.

DIAGNOSTIC:

Investigatiile efectuate cu scopul diagnosticarii defectelor cardiace congenitale pot fi realizate atat inainte de nasterea fatului, cat si dupa nastere.

Ecocardiograma fetala efectuata in primele saisprezece saptamani de sarcina este cea mai recomandata investigatie care poate fi efectuata inainte de nastere. Investigatia se realizeaza prin intermediul ultrasunetelor si consta in efectuarea de imagini electronizate ale cordului fetal.

Ecocardiograma fetala se realizeaza in urmatoarele circumstante:

  • Antecedente familiale de coli cardiace congenitale;
  • Expunerea gravidelor pe parcursul sarcinii la substante chimice diverse si cu potential periculos;
  • Administrarea pe parcursul sarcinii, a unor tratamente medicamentoase cu continut de compusi cu risc crescut de inducere a defectelor cardiace congenitale la fetus.

Ultrasonografia fetala poate evidentia defectele cardiace fetale. Testul este considerat unul de rutina si este efectuat adesea pe parcursul sarcinii. Ultrasonografia fetala poate evidentia probleme structurale cardiace, insa poate sa nu le evidentieze intotdeauna. Majoritatea defectelor cardiace congenitale sunt identificate in cursul primei luni de viata a nou - nascutilor. Cu scopul diagnosticarii unui defect cardiac congenital este necesar sa se cunoasca simptomele manifestate, apetitul alimentar si sa se realizeze un examen fizico - clinic obiectiv. De asemenea, efectuarea unei ecocardiograme sau a unei angiograme poate fi necesara pentru stabilirea unui diagnostic cert.

Investigatiile suplimentare necesare in functie de simptomele manifestate de pacient pot fi urmatoarele:

  • Radiografia toracica

Radiografia toracica poate fi necesara cu scopul evidentierii dimensiunii vaselor sanguine cardiace.

  • Electrocardiograma ( ECG )

Electrocardiograma este utila identificarii tulburarilor de ritm cardiac asociate bolilor cardiace congenitale.

  • Electrocardiograma de efort ( Testul de stres )

Electrocardiograma de efort este realizata la varsta scolara cu scopul evidentierii volumului de efort pe care il poate suporta copilul.

  • Hemograma 

Hemograma este necesara pentru identificarea anemiei, nivelului sanguin al unor substante chimice si al policitemiei.

  • Oximetria

Oximetria reprezinta o investigatie realizata cu scopul depistarii existentei sangelui slab oxigenat de la nivelul organismului. Testul este recomandat in cazul in care copiii manifesta dificultati respiratorii grave sau in cazul in care pielea lor capata o tenta albastruie, fenomen cunoscut sub denumirea de cianoza, la nivelul buzelor, unghiilor si a pielii. Volumul de oxigen poate fi evidentiat prin masurarea valumului de gaze arteriale ( ABG ) sau prin monitorizarea transcutanata in cazul copiilor.

  • Rezonanta magnetica nucleara ( RMN )

Examenul de rezonanta magnetica nucleara pentru vase cardiace sau pentru cord este efectuata in urma administrarii medicamentelor care induc somnul in cursul investigatiei si se realizeaza cu scopul evidentierii modificarilor cardiace structurale.

TRATAMENT:

Tratamentul recomandat copiilor afectati de defecte cardiace congenitale este bazat pe tipul tulburarii, varsta, starea de sanatate si sexul copilului. Tratamentul instituit are ca si obiectiv ajutorarea copiilor pentru a duce o viata cat mai normala. In acest sens pot fi necesare urmatoarele:

  • Tratamentul medicamentos pentru ameliorarea simptomelor. O serie de medicamente disponibile la ora actuala au proprietatea de a regulariza bataile cardiace, iar altele de a crea rezistenta cardiaca pana la corectarea defectului. Administrarea acestui tip de medicatie este necesara si in urma administrarii tratamentului chirurgical.
  • Cateterizarea cardiaca favorizeaza colectarea de informatii privind defectul cardiac, in unele cazuri putand chiar sa contribuie la corectarea acestuia. In acest scop se procedeaza la insertia in lumenul canalului inghinal prin vasele sanguine pana la nivelul cordului, a unui tub flexibil si subtire denumit cateter. Cateterul permite observarea fluxului sanguin la nivel cardiac si arterial.
  • Tratamentul chirurgical este recomandat cu scopul corectarii defectelor cardiace structurale. In cazul in care copiii mici, nou - nascuti sau cu varste mai mici de trei luni de zile, sunt afectati de defecte care le pot periclita viata, tratamentul chirurgical este recomandat de urgenta. In cazul unora dintre defectele cardiace, perioada optima pentru intervenirea pe cale chirurgicale este pana la varsta de doi ani. In celelalte cazuri, interventia chirurgicala se recomanda a fi efectuata intre varstele de doi si patru ani. In unele circumstante, poate fi recomandata amanarea interventiei chirurgicale pana la varste mai mari. Interventia chirurgicala poate fi amanata si in conditiile in care defectul cardiac ofera semne ca ar putea sa se corecteze de la sine.

In cazul in care defectul cardiac congenital prezent este minor, se recomanda expectatia cu scopul observarii daca defectul se poate inchide de la sine. In cursul expectatiei se procedeaza la instituirea unui tratament medicamentos care poate sa asigure desfasurarea unei activitati cardiace cat mai bune. Spre exemplu, in aceasta situatia pot fi administrati inhibitori de prostaglanfine la nou - nascutii prematuri care prezinta canale arteriale restante.

Cateterizarea cardiaca poate fi efectuata cu scopul corectatii partiale sau totale a defectelor cardiace. Defectele severe pot sa necesite supunerea pacientului unei interventii chirurgicale corective.

In cazul in care se stabileste ca este necesara instituirea tratamentului chirurgical corectiv unui nou - nascut, acesta poate fi amanat pana la momentul in care copilul capata mai multa rezistenta, insa in situatia in care viata pacientului este in pericol, interventia chirurgicala se efectueaza de urgenta.

Tratamentul medicamentos poate fi administrat intravenos la pacientii afectati de urmatoarele tipuri de defecte cardiace congenitale:

  • Coarctatia de aorta.
  • Transpozitia venelor de mare calibru de la baza cordului sau tetralogia Fallot.

Tratamentul medicamentos, tratamentul chirurgical sau cateterizarea cardiaca se pot efectua si pentru corectarea defectelor minore descoperite in perioada pubertatii, in cursul adolescentei sau la varste adulte tinere. In cazul in care efectuarea unei interventii chirurgicale este necesara, aceasta se poate realiza in jurul varstelor de doi pana la patru ani. In acest timp, ingrijirea copiilor afectati de defecte cardiace congenitale poate fi dificila astfel ca este necesara informarea constanta asupra medicatiei necesare. Costurile interventiilor corective pot fi, de asemenea, covarsitoare, iar ajutorul de specialitate pentru asigurarea unui bun suport psihic de la un specialist sau de la alte persoane cu astfel de probleme in familie poate, de asemenea, sa fie necesar.

Unele sintre defectele congenitale pot fi tratate complet in urma unei singure interventii chirurgicale, insa exista si situatii in care defectele inregistrate sunt mult mai complexe necesitand efectuarea a multiple interventii corective la intervale de cativa ani de zile. Parintii trebuie sa acorde o atentie deosebita recomandarilor venite din partea medicilor specialisti pe parcursul perioadei de spitalizare.

In cazul majoritatii defectelor cardiace congenitale, cordul nu poate reveni la o forma normala nici in urma supunerii pacientului interventiei chirurgicale corective. Efectuarea controalelor medicale periodice si administrarea tratamentului medicamentos sunt indispensabile pe tot parcursul vietii. De asemenea, pacientii trebuie sa aiba in vedere restrictiile in ceea ce priveste desfasurarea de efort fizic.

Terapia medicamentoasa este recomandata copiilor afectati de defecte cardiace largi si care manifesta simptome de insuficienta cardiaca. Defectele cardiace congenitale cianogene necesita beneficierea de tratamentul medicamentos mai mult decat defectele cardiace necianogene. Acestea sunt administrate ori de cate ori sunt inregistrate complicatii.

In astfel de situatii, medicatia este administrata cu urmatoarele obiective:

  • Corectarea insuficientei cardiace.

Medicamentele administrate cu scopul tratarii insuficientei cardiace au functia de scaderea a suplimentelor de lichide sin organism si sunt cunoscute sub denumirea de diuretice. Alte medicamente administrate cu acelasi scop sunt cardioglicozidele, care au rolul de crestere a tonusului cardiac sau vasodilatatoarele care au functia de marire a calibrului vaselor sanguine.

  • Controlarea batailor cardiace neregulate.

Medicamentele administrate cu scopul controlarii batailor cardiace neregulate sunt cunoscute sub denumirea de antiaritmice.

  • Sporirea aportului sanguin la nivel pulmonar sau la nivelul intregului organism.

Medicamentele administrate cu scopul sporirii aportului sanguin sunt prostaglandinele si inhibitorii prostaglandinelor.

In unele circumstante, poate fi necesara asocierea interventiei de cateterizare cardiaca cu interventia chirurgicala corectiva cu scopul corectarii partiale sau totale a defectelelor cardiace congenitale.