Termen cautat
Categorie

Nanism hipofizar


GENERALITATI:

Ce este nanismul hipofizar?

Nanismul hipofizar mai este cunoscut si sub denumirea de piticism. Nanismul afecteaza cresterea si dezvoltarea individului printr-o secretie insuficienta de hormon somatotrop hipofizar, numit si hormon de crestere sau growth hormone ( GH ). Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. Functia glandei hipofizare sau pituitare scade in perioada copilariei, inainte de incheierea osificarii cartilajelor de crestere. Functionalitatea hipofizei este afectata de afectiuni diverse la acest nivel. Hipofiza este o glanda de marimea unei boabe de mazare, situata la baza creierului in formatiunea osoasa numita saua turceasca. Glanda este compartimentata intr-un lob anterior  numit adenohipofiza, un lob intermediar si un lob posterior denumit neurohipofiza.

Adenohipofiza este lobul responsabil de secretia hormonului de crestere ( GH ), adrenocorticotropinei ( ACTH ), hormonului de stimulare tiroidiana ( TSH ), prolactinei, hormonului de stimolare foliculara ( FSH ) si a hormonului luteinizant( LH ). Neurohipofiza este responsabila de producerea hormonului antidiuretic ( vasopresina ) si a oxitocinei.

Cresterea este asigurata de procesele desfasurate la nivelul hipotalamusului. Acesta exercita un rol dublu in controlarea secretiei hormonilor hipofizari si in controlarea activitatii sistemului nervos vegetativ. Hipotalamusul este cel care secreta hormonul eliberator de hormon de crestere, numit si Gn-RH. Acest hormon initiaza niste stimuli asupra adenohipofizei pentru a o determina sa secrete hormonul de crestere ( GH ). Atunci cand hormonul de crestere este eliberat in torentul sanguin, este declansata si secretia hormonului numit factor de crestere insulin - like 1 ( insulin - like growth factor - 1 , IGF - 1 ) de la nivelul ficatului. IGF - 1 are actiune directa asupra dezvoltarii sistemului osos si muscular. Acesta contribuie la cresterea lungimii oaselor si la cresterea sintezei de proteine la nivel muscular. Cresterea poate fi insa incetinita sau stopata de anomalii care pot aparea in orice etapa de desfasurare a acestui proces.

Exista doua tipuri de nanism hipofizar:

  • Panhipopituitarismul. Nanismul de origine hipofizara se manifesta ca urmare a productiei scazute de hormoni secretati de adenohipofiza. Panhipopituarismul consta in manifestarea insuficientei hipofizare pe toate liniile. Acest fenomen se produce atunci cand nici unul din hormonii secretati de adenohipofiza nu este secretat in conditii normale. Astfel, cresterea si dezvoltarea corporala se desfasoara lent, iar indivizii nu prezinta semnele pubertatii.
  • Nanismul hipofizar produs de o deficienta izolata de hormon de crestere. In acest caz, persoanele afectate se dezvolta proportional, ajung la maturitate sexuala si se pot reproduce.

Care sunt cauzele nanismului hipofizar?


Nanismul hipofizar poate avea urmatorii factori cauzali:

  • Mutatiile genetice. La momentul actual se desfasoara investigatii menite sa identifice mutatiile genetice specifice ce pot fi responsabile de manifestarea nanismului hipofizar.
  • Traumatismele care intereseaza glanda pituitara, inclusiv cele produse in cursul interventiilor chirurgicale.
  • Formatiunile tumorale, traumatismele sau radioterapia la nivelul sistemului nervos central.
  • Leucemia.
  • De cele mai multe ori, nanismul hipofizar este desemnat ca fiind de natura idiopatica, termen folosit pentru a exprima necunoasterea cauzelor declansatoare.

Care sunt simptomele nanismului hipofizar?

Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct de vedere proportional, corpul acestora este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai mica decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani. Nu sunt constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din cauza deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos distribuit in special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul coapselor, a abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.

Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si consecinta, forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a copiilor cu aceeasi varsta.      

Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, femeile prezentand uterul si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati, organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala. Reproducerea nu este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotropina.

Hipoglicemia apare ca urmare a degradarii inadecvate a glicogenului in glucoza. In functie de severitatea acestui aspect, pot sau nu sa apara chiar si crize convulsive. Capacitatea intelectuala nu este afectata, insa comportamentul acestor persoane esre pueril si sunt frecvente manifestarile cu caracter astenic, depresiv sau complexele de inferioritate. Craniul si membrele sunt proportionate, chiar daca au dimensiuni mici, ceea ce face ca aspectul general sa fie totusi armonic. Fata pacientilor este mica, prezinta o insuficienta dezvoltare a maxilarului si mandibulei, aspect care determina si incalecarea dintilor. Pot fi prezente pete pigmentare la nivelul fetei, riduri fine ale pielii, pistrui, nasul mic si ochii apropiati. Ridurile aparute la nivelul fetei ofera bolnavilor un aspect imbatranit precoce. Dimensiunile mainilor si picioarele sunt reduse si pot avea nuante albastrui, cianotice. 

Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu aspect de pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila, fapt ce determina o voce anormal de subtire si la adulti. 

In cazul in care incapacitatea functionala a hipofizei este determinata de prezenta unei formatiuni de natura tumorala, copiii pot manifesta simptome de natura neurologica precum durerile de cap, varsaturile sau probleme de vedere. Craniofaringiomul este formatiunea tumorala cel mai frecvent intalnita in astfel de cazuri, aceasta fiind o tumora localizata in vecinatatea glandei pituitare. 

DIAGNOSTIC:

Nanismul hipofizar poate fi diagnosticat tardiv din cauza faptului ca principalul sau simptom, si anume stagnarea inaltimii la copii in perioada de crestere, se observa abia in perioada copilariei. Nivelul scazut al hormonului de crestere este prezent din momentul nasterii, insa diagnosticul se stabileste in urma studierii graficelor de crestere.

Diagnosticul poate fi stabilit si in urma efectuarii radiografiei mainii, mai exact a pumnului, care permite determinarea varstei sistemului osos al copilului si realizarea unei comparatii intre rezultatul obtinut si rezultatul asteptat. Rezultatul obtinut in acest caz releva, de obicei, o varsta osoasa corespondenta unei varste cronologice mai mici cu doi sau mai multi ani decat cea a pacientului. Astfel, oasele unui copil cu nanism hipofizar in varsta de 10 ani arata ca oasele unui copil sanatos de 8 ani.

Dozarile de hormon de crestere si somatomedina C ( IGF-1 ) din sange sunt utile pentru formularea unui diagnostic. Titrul de hormon de crestere se poate determina atat in stare bazala cat si dupa stimularea prin efort fizic, administrarea argininei, glucagonului sau a insulinei. Absenta unui raspuns sau obtinerea unui alt raspuns decat cel scontat, la testele de stimulare este asociat cu hipopituitarismul.

Radiografia efectuata la nivelul "seii turcesti" sau alte tehnici imagistice avansate, precum imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) sunt recomandate pentru  evidentierea prezentei unor formatiuni de natura tumorala la nivelul glandei pituitare.

TRATAMENT:

Pentru ameliorarea limitarilor intalnite in procesul de crestere al copiilor afectati de nanism hipofizar, se recomanda completarea nivelului de hormon de crestere pe cale artificiala. Aceasta terapie este eficienta in conditiile in care este initiata pe perioada cresterii. Administrarea se realizeaza zilnic, pe cale injectabila subcutanata, pana cand cel mic atinge o inaltime corespunzatoare. Acest tratament se instituie doar in urma efectuarii de determinari paraclinice repetate. In situatiile in care cantitatea de hormon de crestere secretata este normala, insa pacientii sufera de nanism se poate suspecta:  

  • Sindromul Turner. Aceasta boala de natura genetica afecteaza numai persoanele de sex feminin. Afectiunea este determinata de lipsa partiala sau completa a unui cromozom sexual ce predispune la probleme in ceea ce priveste cresterea in inaltime sau procesul reproductiv.
  • Copiii care sufera de insuficienta renala cu evolutie cronica, diabet zaharat, afectiuni de ordin digestiv, tulburari cardiace sau infectii cu caracter cronic.
  • Sindromul Prader Willi. Aceasta anomalie cromozomiala este urmare a deletiei de gene de la nivelul bratului scurt al cromozomului 15 a carui origine este paterna sau a disomiei de origine materna a cromozomului 15. Sindromul se manifesta prin activitate fetala redusa, obezitate, hipotonie, retard mental, statura mica, hipogonadism, strabism, maini si picioarele cu dimensiuni reduse.

Tratamentul administrat acestora poate oferi rezultatele scontate. Accelerarea ratei de crestere se produce prin adaugarea a 4 pana 7 cm pe an, ceea ce indica raspunsul pozitiv la administrarea hormonului de crestere.

In perioada anilor `70 - `80, hormonul de crestere utilizat in terapie era extras de la nivelul glandei hipofize a cadavrelor umane. Ca urmare, acest hormon a reprezentat modalitatea de transmitere a unui proces patologic grav, denumit boala Creutzfeld-Jakob. In prezent, se foloseste un hormon de crestere artificial, de origine sintetica, denumit recombinant si obtinut prin intermediul ingineriei genetice.

In cazul in care nanismul este asociat cu infantilismul sexual, tratamentul principal se asociaza cu terapia pe baza de hormoni sexuali si anume estrogen si progesteron la fete si testosteron la baieti. Hormonul testosteron si derivatii acestuia au proprietatea de a stimula anabolismul proteic care contribuie la dezvoltarea musculaturii si a staturii. Administrarea acestor hormoni trebuie supravegheata de un specialist, iar administrarea se face cu prudenta la varste fragede deoarece au efecte virilizante.

Medicamentele care determina cresterea secretiei de hormon de crestere sunt clonidina, arginina, dopamina si propanololul. Substantele cu efect anabolizant precum fluoxinesteronul, metandienolul, nandrolonul si oxandrolonu, au capacitatea de a stimula sinteza proteica generala, de a creste rata mitotica la nivelul cartilajelor de crestere si grabesc cresterea osoasa si sudura cartilajelor de crestere.

Bibliografie

http://www.healthline.com/galecontent/pituitary-dwarfism-1/3
http://www.ecureme.com/emyhealth/Pediatrics/Pituitary_Dwarfism.asp
http://www.answers.com/topic/pituitary-dwarfism
http://www.votre-enfant.com/wiki/Nanisme_hypophysaire_:_d%C3%A9ficit_en_hormone_de_croissance
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001176.htm

Comentarii

Buna ziua, am 24 de ani si am  nanism hipofizar. Am facut tratament timp de 4 ani cu norditropin si 2 ani cu omnitrope, acum mai iau doar anticonceptionale pentru menstruatie. Eu as vrea sa stiu daca pot face copii, asta ma intereseaza cel mai mult... Va multumesc 

Buna seara,

Sufar de panhipopituitarism, am 21 ani,urmez tratament cu euthyrox, hidrocrotisone, nebido si gentropin pentru intretinere. ma simt foarte bine in momentul de fata, dar in viitor as vrea sa am o familie, sa fac un copil si as dorii sa stiu daca prietena este sanatoase, are copilul sanse sa iasa sanatos chiar daca sufar de panhipopituitarism? Astept un raspuns.

Numai bine!

Buna. Am un nepotel de 14 ani si jumatate. Are nanism hipofizar. Timp de 2 ani a facut tratament pe baza de hormon de crestere.In acesti 2 ani a luat 10 cm in inaltime. Deci acum are 146 cm si 36 kg. Acum i sa respins dosarul din motivul ca tratamentul nu a dat rezultatul care trebuie. I s-a intrerupt tratamentul. Din punctul meu de vedere nu trebuia intrerupt tratamentul. Daca cu tratament nu a luat cit trebuie,ce se intimpla acum, CUM O SA REACTIONEZE ORGANISMUL? Ce trebuie sa facem? Nu cred ca trebuie sa ne oprim aici. Va rog frumos sa-mi raspundeti.

Buna seara ! Ce imi puteti spune despre acea operatie suferita de Messi(fotbalistul) care la randul sau era diagnosticat cu deficienta de hormon de crestere si totusi a resit si ajunga la 1,69 printr-o operatie . Sufar si eu de nanism hipofizar, am 21 de ani si 1,50 inaltime, se mai poate face ceva ? Ma gandesc la aceea operatie... . De la varsta de 7-8 ani pana pe la 14 ani maxim am facut tratament cu Norditropin si ma ajutat destul de mult, am luat cativa centimetri, poate fara acest tratament eram mai rau...Astept raspuns !

am gasit site-ul acesta din intamplare..si as dori totusi sa intreb ceva.. am o sora mai mica si la ani si in inaltime are 20 ani si aproape 1 50.. sustie ea. atat eu cat si parinti mei avem o inaltime normala ca sa zic asa.. peste 1 60. parintii mei s-au ingrijorat in privinta inaltimii ei inca din copilarie dar cum unii medici din Romania sunt doar de forma au zis ca nu are nici o problema ca o sa creasca...si totusi nu s-a intamplat.

crede-ti ca mai exista vreo posibilitate ca ea sa se mai dezvolte la varsta asta? medicamente injectii sport? multumesc frumos pt timpul acordat

tratamentul cu hormoni nu prea da rezultate, am facut tratament timp de cateva luni si rezultatele abia sau vazut, am facut in fiecare zi injectie cu un aparat (in forma de stilou, oricum costa cateva mii de euro, asta acum 7-8 ani) care avea o fiola de hormon, 4-5 unitati pe injenctie, cu un ac de 5 cm lungime, dupa acest tratament am mai crescut vreo 5 cm, ceva infim, oricum exista o singura modalitate prin care sa-ti maresti picoarele, acea de operatie de mararire de membre, care esty si riscanta, plus, trebuie sa la stay la pat 6 luni ca sa te recuperezi... asta e viata, dak oamenii sunt prosti si nu-i duce capul, te vad pe strada cum arati, si ii bufneste rasull...n-au minte deloc!!!!

buna ziua,am o fetita de 6 ani impliniti luna trecuta ,de la varsta de 4 ani si jumatate face tratament cu hormon de crestere,la varsta de 4 ani avea o inaltime de 95 de cm iar acum dupa aproape 2 ani de tratament are inaltimea de 114cm ,as vrea sa stiu ce se va intampla in viitor avand in vedere ca evolutia e destul de buna,cat va trebui sa continuam acest tratament .nu are alte complicatii,nici infectii nimic alceva doar varsta osoasa e incetinita adica la ultimul control care a fost facut la 5 ani jumatate era de 2 ani si 8 luni repet fara alte complicatii,imi e teama ca acest diagnostic sa nu fie pus gresit,la testele de stimulare doar la efort sau facut au iesit intradevar valori sub nivelul normal dar am inteles ca e normal si ca asta se intampla si la copii care nu au nanism.evolutia in inaltime a fetitei a fost urmatoarea:la varsta de 1 an avea =71cm;2 ani=82cm;3 ani=89cm;4 ani=95;apoi am inceput tratamentul la 5 ani =105(deci 10 cm intr-un an)a facut o schimbare majora si fizic dezvoltandu-se conform varstei ei ceea ce inainte parea a fi un copil cu mult mai mic decat varsta pe care o avea,pot spune ca arata ca toti ceilalti copii la gradinita,si fizic si psihic!va rog sa-mi dati un raspuns,o idee,o parere...ce sa fac?sa continui tratamentul?e necesar?daca copilul a avut ritmul lui si diagnosticul e dat gresit?poate ma contrazic singura dar nu stiu ce sa cred,vreau sa fac numai bine ptr ea,iar faptul ca nu stim cat o sa dureze tratamentul ne doare pe toti!multumesc

Buna seara!am aceeasi problema cu insuficienta.Acum observ ca au inceput sa mi se subtieze picioarele,este din cauza lipsei de hormoni de crestere?mentionez ca am 23 de ani..si nu am mai facut tratament cu hormoni de crestere de 2 ani.astept raspunsul dumneavoastra!multumesc!

eu am 36 ani si am fost casatorit 7 ani cu o fata normala pentru ca am inaltimea de 1,73 asta acuma ca la 14 ani a fost de 1,33 si nu pot face copii

 

buna, as avea o intrebare, daca exista cineva cu expertiza necesara ca sa imi dea un raspuns. 

am o fetita de  1 an si 4 luni, si am impresia ca are un ritm de crestere foarte incet. de pe la 9 luni a luat foarte putin si in greutate si in inaltime. mi se spune de catre toata lumea ca fiecare are ritmul lui, dar eu stiu ca copiii cresc mult si repede, si asa e normal. la copilul meu lucrurile stau altfel: e vioaie, e energica, invata usor si multe, merge bine deja de 4 luni, maninca variat si bine, nu este apatica, nu are tulburari nici de comportament nici de dezvoltare psihica si motorie... dar creste greu. asa ca intrebarea mea este: ce analize, sau investigatii ar trebui sa ii fac pentru a depista rapid motivul pentru cresterea asta incetinita? mi-e teama ca sufera de tipul asta de nanism. sper din suflet sa fiu o mama paranoica si nebuna si sa mi se dovedeasca asta. va rog, cine e in masura, sa imi spuna caror medici sa ma adresez pentru a face analizele necesare.

Pagini