Termen cautat
Categorie

Nanism hipofizar


GENERALITATI:

Ce este nanismul hipofizar?

Nanismul hipofizar mai este cunoscut si sub denumirea de piticism. Nanismul afecteaza cresterea si dezvoltarea individului printr-o secretie insuficienta de hormon somatotrop hipofizar, numit si hormon de crestere sau growth hormone ( GH ). Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. Functia glandei hipofizare sau pituitare scade in perioada copilariei, inainte de incheierea osificarii cartilajelor de crestere. Functionalitatea hipofizei este afectata de afectiuni diverse la acest nivel. Hipofiza este o glanda de marimea unei boabe de mazare, situata la baza creierului in formatiunea osoasa numita saua turceasca. Glanda este compartimentata intr-un lob anterior  numit adenohipofiza, un lob intermediar si un lob posterior denumit neurohipofiza.

Adenohipofiza este lobul responsabil de secretia hormonului de crestere ( GH ), adrenocorticotropinei ( ACTH ), hormonului de stimulare tiroidiana ( TSH ), prolactinei, hormonului de stimolare foliculara ( FSH ) si a hormonului luteinizant( LH ). Neurohipofiza este responsabila de producerea hormonului antidiuretic ( vasopresina ) si a oxitocinei.

Cresterea este asigurata de procesele desfasurate la nivelul hipotalamusului. Acesta exercita un rol dublu in controlarea secretiei hormonilor hipofizari si in controlarea activitatii sistemului nervos vegetativ. Hipotalamusul este cel care secreta hormonul eliberator de hormon de crestere, numit si Gn-RH. Acest hormon initiaza niste stimuli asupra adenohipofizei pentru a o determina sa secrete hormonul de crestere ( GH ). Atunci cand hormonul de crestere este eliberat in torentul sanguin, este declansata si secretia hormonului numit factor de crestere insulin - like 1 ( insulin - like growth factor - 1 , IGF - 1 ) de la nivelul ficatului. IGF - 1 are actiune directa asupra dezvoltarii sistemului osos si muscular. Acesta contribuie la cresterea lungimii oaselor si la cresterea sintezei de proteine la nivel muscular. Cresterea poate fi insa incetinita sau stopata de anomalii care pot aparea in orice etapa de desfasurare a acestui proces.

Exista doua tipuri de nanism hipofizar:

  • Panhipopituitarismul. Nanismul de origine hipofizara se manifesta ca urmare a productiei scazute de hormoni secretati de adenohipofiza. Panhipopituarismul consta in manifestarea insuficientei hipofizare pe toate liniile. Acest fenomen se produce atunci cand nici unul din hormonii secretati de adenohipofiza nu este secretat in conditii normale. Astfel, cresterea si dezvoltarea corporala se desfasoara lent, iar indivizii nu prezinta semnele pubertatii.
  • Nanismul hipofizar produs de o deficienta izolata de hormon de crestere. In acest caz, persoanele afectate se dezvolta proportional, ajung la maturitate sexuala si se pot reproduce.

Care sunt cauzele nanismului hipofizar?


Nanismul hipofizar poate avea urmatorii factori cauzali:

  • Mutatiile genetice. La momentul actual se desfasoara investigatii menite sa identifice mutatiile genetice specifice ce pot fi responsabile de manifestarea nanismului hipofizar.
  • Traumatismele care intereseaza glanda pituitara, inclusiv cele produse in cursul interventiilor chirurgicale.
  • Formatiunile tumorale, traumatismele sau radioterapia la nivelul sistemului nervos central.
  • Leucemia.
  • De cele mai multe ori, nanismul hipofizar este desemnat ca fiind de natura idiopatica, termen folosit pentru a exprima necunoasterea cauzelor declansatoare.

Care sunt simptomele nanismului hipofizar?

Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct de vedere proportional, corpul acestora este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai mica decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani. Nu sunt constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din cauza deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos distribuit in special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul coapselor, a abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.

Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si consecinta, forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a copiilor cu aceeasi varsta.      

Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, femeile prezentand uterul si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati, organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala. Reproducerea nu este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotropina.

Hipoglicemia apare ca urmare a degradarii inadecvate a glicogenului in glucoza. In functie de severitatea acestui aspect, pot sau nu sa apara chiar si crize convulsive. Capacitatea intelectuala nu este afectata, insa comportamentul acestor persoane esre pueril si sunt frecvente manifestarile cu caracter astenic, depresiv sau complexele de inferioritate. Craniul si membrele sunt proportionate, chiar daca au dimensiuni mici, ceea ce face ca aspectul general sa fie totusi armonic. Fata pacientilor este mica, prezinta o insuficienta dezvoltare a maxilarului si mandibulei, aspect care determina si incalecarea dintilor. Pot fi prezente pete pigmentare la nivelul fetei, riduri fine ale pielii, pistrui, nasul mic si ochii apropiati. Ridurile aparute la nivelul fetei ofera bolnavilor un aspect imbatranit precoce. Dimensiunile mainilor si picioarele sunt reduse si pot avea nuante albastrui, cianotice. 

Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu aspect de pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila, fapt ce determina o voce anormal de subtire si la adulti. 

In cazul in care incapacitatea functionala a hipofizei este determinata de prezenta unei formatiuni de natura tumorala, copiii pot manifesta simptome de natura neurologica precum durerile de cap, varsaturile sau probleme de vedere. Craniofaringiomul este formatiunea tumorala cel mai frecvent intalnita in astfel de cazuri, aceasta fiind o tumora localizata in vecinatatea glandei pituitare. 

DIAGNOSTIC:

Nanismul hipofizar poate fi diagnosticat tardiv din cauza faptului ca principalul sau simptom, si anume stagnarea inaltimii la copii in perioada de crestere, se observa abia in perioada copilariei. Nivelul scazut al hormonului de crestere este prezent din momentul nasterii, insa diagnosticul se stabileste in urma studierii graficelor de crestere.

Diagnosticul poate fi stabilit si in urma efectuarii radiografiei mainii, mai exact a pumnului, care permite determinarea varstei sistemului osos al copilului si realizarea unei comparatii intre rezultatul obtinut si rezultatul asteptat. Rezultatul obtinut in acest caz releva, de obicei, o varsta osoasa corespondenta unei varste cronologice mai mici cu doi sau mai multi ani decat cea a pacientului. Astfel, oasele unui copil cu nanism hipofizar in varsta de 10 ani arata ca oasele unui copil sanatos de 8 ani.

Dozarile de hormon de crestere si somatomedina C ( IGF-1 ) din sange sunt utile pentru formularea unui diagnostic. Titrul de hormon de crestere se poate determina atat in stare bazala cat si dupa stimularea prin efort fizic, administrarea argininei, glucagonului sau a insulinei. Absenta unui raspuns sau obtinerea unui alt raspuns decat cel scontat, la testele de stimulare este asociat cu hipopituitarismul.

Radiografia efectuata la nivelul "seii turcesti" sau alte tehnici imagistice avansate, precum imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) sunt recomandate pentru  evidentierea prezentei unor formatiuni de natura tumorala la nivelul glandei pituitare.

TRATAMENT:

Pentru ameliorarea limitarilor intalnite in procesul de crestere al copiilor afectati de nanism hipofizar, se recomanda completarea nivelului de hormon de crestere pe cale artificiala. Aceasta terapie este eficienta in conditiile in care este initiata pe perioada cresterii. Administrarea se realizeaza zilnic, pe cale injectabila subcutanata, pana cand cel mic atinge o inaltime corespunzatoare. Acest tratament se instituie doar in urma efectuarii de determinari paraclinice repetate. In situatiile in care cantitatea de hormon de crestere secretata este normala, insa pacientii sufera de nanism se poate suspecta:  

  • Sindromul Turner. Aceasta boala de natura genetica afecteaza numai persoanele de sex feminin. Afectiunea este determinata de lipsa partiala sau completa a unui cromozom sexual ce predispune la probleme in ceea ce priveste cresterea in inaltime sau procesul reproductiv.
  • Copiii care sufera de insuficienta renala cu evolutie cronica, diabet zaharat, afectiuni de ordin digestiv, tulburari cardiace sau infectii cu caracter cronic.
  • Sindromul Prader Willi. Aceasta anomalie cromozomiala este urmare a deletiei de gene de la nivelul bratului scurt al cromozomului 15 a carui origine este paterna sau a disomiei de origine materna a cromozomului 15. Sindromul se manifesta prin activitate fetala redusa, obezitate, hipotonie, retard mental, statura mica, hipogonadism, strabism, maini si picioarele cu dimensiuni reduse.

Tratamentul administrat acestora poate oferi rezultatele scontate. Accelerarea ratei de crestere se produce prin adaugarea a 4 pana 7 cm pe an, ceea ce indica raspunsul pozitiv la administrarea hormonului de crestere.

In perioada anilor `70 - `80, hormonul de crestere utilizat in terapie era extras de la nivelul glandei hipofize a cadavrelor umane. Ca urmare, acest hormon a reprezentat modalitatea de transmitere a unui proces patologic grav, denumit boala Creutzfeld-Jakob. In prezent, se foloseste un hormon de crestere artificial, de origine sintetica, denumit recombinant si obtinut prin intermediul ingineriei genetice.

In cazul in care nanismul este asociat cu infantilismul sexual, tratamentul principal se asociaza cu terapia pe baza de hormoni sexuali si anume estrogen si progesteron la fete si testosteron la baieti. Hormonul testosteron si derivatii acestuia au proprietatea de a stimula anabolismul proteic care contribuie la dezvoltarea musculaturii si a staturii. Administrarea acestor hormoni trebuie supravegheata de un specialist, iar administrarea se face cu prudenta la varste fragede deoarece au efecte virilizante.

Medicamentele care determina cresterea secretiei de hormon de crestere sunt clonidina, arginina, dopamina si propanololul. Substantele cu efect anabolizant precum fluoxinesteronul, metandienolul, nandrolonul si oxandrolonu, au capacitatea de a stimula sinteza proteica generala, de a creste rata mitotica la nivelul cartilajelor de crestere si grabesc cresterea osoasa si sudura cartilajelor de crestere.

Bibliografie

http://www.healthline.com/galecontent/pituitary-dwarfism-1/3
http://www.ecureme.com/emyhealth/Pediatrics/Pituitary_Dwarfism.asp
http://www.answers.com/topic/pituitary-dwarfism
http://www.votre-enfant.com/wiki/Nanisme_hypophysaire_:_d%C3%A9ficit_en_hormone_de_croissance
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001176.htm

Comentarii

Ar fi bine sa urmati recomandarile medicului endocrinolog.

 

Multa sanatate!

Alina Dragan

Buna seara!

Am si eu o intrebare. Am insuficienta hipofizara multipla. Am luat prednison 5mg, 1 pastila pe zi, pe langa euthyrox si altele. Dupa reevaluarea analizelor am primit hydrocortisone 20mg pe zi. As vrea sa stiu daca hydrocortisone este mai periculos decat prednisonul si daca cele 20mg echivaleaza cu 5mg de prednison. Astept raspunsul.

Va multumesc!

buna ma numesc georgiana tocmai am implinit anul asta 18 ani....toti stiti numai sa va plangeti dar de ce nu nimeni nu lasa un comentariu cu subiectu ca tratamentu sia facut efectu.....sau sa numai speram degeaba ca ne vom mai inalta asa sunt postari pe toata saiturile indiferent de ce e vorba,,,,,am o inaltime de 1.50 m si ma simpt foarte ciudata cu inaltimea mea avand prietene inalte..nu sunt invidioasa dar mai toti imi spun ca sunt mica de inaltime shi nu imi vine bine am foarte multe dezavantaje la imbracaminte pentru ca trebuie sa imi asortezi anumite schimburi de haine sa nu fiu grasa la inaltimea mea si multe altele....am sa incerc sa imi fac un tratament cu hormoni de crestere si sper sa isi faca efectu Daca stie cineva vreo metoda clara va rog sa ma anuntati la id-ul anastasia.anastasia69@yahoo.com pwp si sper sa dea rezultate

eu am 34 de ani si sufar de nanism hipofizar am fost la institutul parhon buc  in anul 1991 si de atunci nu mai urmez cu nici un tratament  astept ziua cea mare cind voi muri din auzite spun ca nu traim mai mult de 45 ani dar astai viata si trb sa o traim.sunt casatorit cu o fata care nu sufere de aceasta boala este sanatoasa. in prezent lucrez ca ingrijitor la o scoala 1-8.id meu este neaste77

As vrea sa stiu cat mai multe despre aceasta "boala": despre nanismul hipofizar. In prezent urmez  tratamentul cu Euthyrox 100g 1pastila pe zi, prednison 5mg 1 pastila pe zi si Nebido 1 injectie de 1000 mg/4 ml la 3 luni, acest tratament fiindu-mi dat de la Institutul Parhon din Bucuresti, de unde vin de la varsta de 5ani.

Am 1,65cm si 65kg. Sunt curios ce o sa fie mai departe, ce o sa se intample cu mine. As vrea sa stiu cat mai multe sa stiu sa ma protejez si sa am o viata cat se poate de normala:). As vrea sa stiu, daca o sa vreau sa am copii, ce sanse am sa fac si ce sanse au ei sa mosteneasca aceasta boala.

Care este durata de viata? Cat mai multe informatii m-ar ajuta.

Va rog din suflet sa-mi raspundeti!!! Va multumesc! Astept raspunsul dumneavoastra.

Inaltimea ideala la varsta de 17 ani pentru fete este de aproximativ 1,60 m, iar pentru baieti de aproximativ 1,73 m. Dozarea hormonului de crestere si IGF-1 din sange este utila pentru stabilirea diagnosticului de nanism hipofizar. Va recomand sa va adresati medicului endocrinolog. Multa sanatate!

salut tuturor..va rog..spuneti-mi pana la ce varsta pot trai cei afectati de nanismu hipofizar..in prezent am 23 de ani,iau euthyrox 100g 1pastila pe zi si prednison 5mg 1pastila pe zi..vreau sa stiu mai multe detalii despre acesta "boala"... daca vreau sa fac copii,ce sanse sunt ca ei sa mosteneasca asta..orice detaliu ma poate ajuta,va rog mult...va multumesc

buna seara, am un baietel de 1 an si 10 luni are 84 cm si 11.5 kg, am fost la dr ortoped si mi-a zis ca ar fi in limitele normale si sa mai astept pana face 2 ani poate recupereaza cei 6 cm pe care ar fi trebuit sa ii ia de la 1 la 2 ani. el la 1 an avea 81 cm. daca totusi nu recupereaza sa ii facem aniliza la hipofiza si tiroida. in luna sept o fetita de seama lui era cu vreo 5 cm mai mica decat el iar zilele trecute am constat si masurat ca aceeasi fetita e cat el de inalta. as dori sa imi spune-ti parerea dvs in legatura cu aceasta situatie,. va multumesc

buna seara,am o fetita in varsta de 5 anisori si 2 luni are ca si inaltime 108cm iar varsta osoasa e de 2 ani,are 19kg,iar inaltimea mea este de 170,iar sotia mea are 163cm.e ereditara inaltimea sau are nanism hipofizar?daca ar avea ce tratament se face in aceste cazuri?multumesc frumos

AM un baietel de 5 ani si 8 luni care are 103cm ,20 kg si varsta osoasa de 2 ani si 6 luni diagnosticat cu probleme la o malformatie la hipofiza .Sunt f speriata,si nu stiu ce sa fac.Doresc un sfat competent.MULTUMESC ANTICIPAT

 

 

 

Pagini