Termen cautat
Categorie

Nanism hipofizar


GENERALITATI:

Ce este nanismul hipofizar?

Nanismul hipofizar mai este cunoscut si sub denumirea de piticism. Nanismul afecteaza cresterea si dezvoltarea individului printr-o secretie insuficienta de hormon somatotrop hipofizar, numit si hormon de crestere sau growth hormone ( GH ). Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. Functia glandei hipofizare sau pituitare scade in perioada copilariei, inainte de incheierea osificarii cartilajelor de crestere. Functionalitatea hipofizei este afectata de afectiuni diverse la acest nivel. Hipofiza este o glanda de marimea unei boabe de mazare, situata la baza creierului in formatiunea osoasa numita saua turceasca. Glanda este compartimentata intr-un lob anterior  numit adenohipofiza, un lob intermediar si un lob posterior denumit neurohipofiza.

Adenohipofiza este lobul responsabil de secretia hormonului de crestere ( GH ), adrenocorticotropinei ( ACTH ), hormonului de stimulare tiroidiana ( TSH ), prolactinei, hormonului de stimolare foliculara ( FSH ) si a hormonului luteinizant( LH ). Neurohipofiza este responsabila de producerea hormonului antidiuretic ( vasopresina ) si a oxitocinei.

Cresterea este asigurata de procesele desfasurate la nivelul hipotalamusului. Acesta exercita un rol dublu in controlarea secretiei hormonilor hipofizari si in controlarea activitatii sistemului nervos vegetativ. Hipotalamusul este cel care secreta hormonul eliberator de hormon de crestere, numit si Gn-RH. Acest hormon initiaza niste stimuli asupra adenohipofizei pentru a o determina sa secrete hormonul de crestere ( GH ). Atunci cand hormonul de crestere este eliberat in torentul sanguin, este declansata si secretia hormonului numit factor de crestere insulin - like 1 ( insulin - like growth factor - 1 , IGF - 1 ) de la nivelul ficatului. IGF - 1 are actiune directa asupra dezvoltarii sistemului osos si muscular. Acesta contribuie la cresterea lungimii oaselor si la cresterea sintezei de proteine la nivel muscular. Cresterea poate fi insa incetinita sau stopata de anomalii care pot aparea in orice etapa de desfasurare a acestui proces.

Exista doua tipuri de nanism hipofizar:

  • Panhipopituitarismul. Nanismul de origine hipofizara se manifesta ca urmare a productiei scazute de hormoni secretati de adenohipofiza. Panhipopituarismul consta in manifestarea insuficientei hipofizare pe toate liniile. Acest fenomen se produce atunci cand nici unul din hormonii secretati de adenohipofiza nu este secretat in conditii normale. Astfel, cresterea si dezvoltarea corporala se desfasoara lent, iar indivizii nu prezinta semnele pubertatii.
  • Nanismul hipofizar produs de o deficienta izolata de hormon de crestere. In acest caz, persoanele afectate se dezvolta proportional, ajung la maturitate sexuala si se pot reproduce.

Care sunt cauzele nanismului hipofizar?


Nanismul hipofizar poate avea urmatorii factori cauzali:

  • Mutatiile genetice. La momentul actual se desfasoara investigatii menite sa identifice mutatiile genetice specifice ce pot fi responsabile de manifestarea nanismului hipofizar.
  • Traumatismele care intereseaza glanda pituitara, inclusiv cele produse in cursul interventiilor chirurgicale.
  • Formatiunile tumorale, traumatismele sau radioterapia la nivelul sistemului nervos central.
  • Leucemia.
  • De cele mai multe ori, nanismul hipofizar este desemnat ca fiind de natura idiopatica, termen folosit pentru a exprima necunoasterea cauzelor declansatoare.

Care sunt simptomele nanismului hipofizar?

Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct de vedere proportional, corpul acestora este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai mica decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani. Nu sunt constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din cauza deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos distribuit in special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul coapselor, a abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.

Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si consecinta, forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a copiilor cu aceeasi varsta.      

Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, femeile prezentand uterul si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati, organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala. Reproducerea nu este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotropina.

Hipoglicemia apare ca urmare a degradarii inadecvate a glicogenului in glucoza. In functie de severitatea acestui aspect, pot sau nu sa apara chiar si crize convulsive. Capacitatea intelectuala nu este afectata, insa comportamentul acestor persoane esre pueril si sunt frecvente manifestarile cu caracter astenic, depresiv sau complexele de inferioritate. Craniul si membrele sunt proportionate, chiar daca au dimensiuni mici, ceea ce face ca aspectul general sa fie totusi armonic. Fata pacientilor este mica, prezinta o insuficienta dezvoltare a maxilarului si mandibulei, aspect care determina si incalecarea dintilor. Pot fi prezente pete pigmentare la nivelul fetei, riduri fine ale pielii, pistrui, nasul mic si ochii apropiati. Ridurile aparute la nivelul fetei ofera bolnavilor un aspect imbatranit precoce. Dimensiunile mainilor si picioarele sunt reduse si pot avea nuante albastrui, cianotice. 

Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu aspect de pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila, fapt ce determina o voce anormal de subtire si la adulti. 

In cazul in care incapacitatea functionala a hipofizei este determinata de prezenta unei formatiuni de natura tumorala, copiii pot manifesta simptome de natura neurologica precum durerile de cap, varsaturile sau probleme de vedere. Craniofaringiomul este formatiunea tumorala cel mai frecvent intalnita in astfel de cazuri, aceasta fiind o tumora localizata in vecinatatea glandei pituitare. 

DIAGNOSTIC:

Nanismul hipofizar poate fi diagnosticat tardiv din cauza faptului ca principalul sau simptom, si anume stagnarea inaltimii la copii in perioada de crestere, se observa abia in perioada copilariei. Nivelul scazut al hormonului de crestere este prezent din momentul nasterii, insa diagnosticul se stabileste in urma studierii graficelor de crestere.

Diagnosticul poate fi stabilit si in urma efectuarii radiografiei mainii, mai exact a pumnului, care permite determinarea varstei sistemului osos al copilului si realizarea unei comparatii intre rezultatul obtinut si rezultatul asteptat. Rezultatul obtinut in acest caz releva, de obicei, o varsta osoasa corespondenta unei varste cronologice mai mici cu doi sau mai multi ani decat cea a pacientului. Astfel, oasele unui copil cu nanism hipofizar in varsta de 10 ani arata ca oasele unui copil sanatos de 8 ani.

Dozarile de hormon de crestere si somatomedina C ( IGF-1 ) din sange sunt utile pentru formularea unui diagnostic. Titrul de hormon de crestere se poate determina atat in stare bazala cat si dupa stimularea prin efort fizic, administrarea argininei, glucagonului sau a insulinei. Absenta unui raspuns sau obtinerea unui alt raspuns decat cel scontat, la testele de stimulare este asociat cu hipopituitarismul.

Radiografia efectuata la nivelul "seii turcesti" sau alte tehnici imagistice avansate, precum imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) sunt recomandate pentru  evidentierea prezentei unor formatiuni de natura tumorala la nivelul glandei pituitare.

TRATAMENT:

Pentru ameliorarea limitarilor intalnite in procesul de crestere al copiilor afectati de nanism hipofizar, se recomanda completarea nivelului de hormon de crestere pe cale artificiala. Aceasta terapie este eficienta in conditiile in care este initiata pe perioada cresterii. Administrarea se realizeaza zilnic, pe cale injectabila subcutanata, pana cand cel mic atinge o inaltime corespunzatoare. Acest tratament se instituie doar in urma efectuarii de determinari paraclinice repetate. In situatiile in care cantitatea de hormon de crestere secretata este normala, insa pacientii sufera de nanism se poate suspecta:  

  • Sindromul Turner. Aceasta boala de natura genetica afecteaza numai persoanele de sex feminin. Afectiunea este determinata de lipsa partiala sau completa a unui cromozom sexual ce predispune la probleme in ceea ce priveste cresterea in inaltime sau procesul reproductiv.
  • Copiii care sufera de insuficienta renala cu evolutie cronica, diabet zaharat, afectiuni de ordin digestiv, tulburari cardiace sau infectii cu caracter cronic.
  • Sindromul Prader Willi. Aceasta anomalie cromozomiala este urmare a deletiei de gene de la nivelul bratului scurt al cromozomului 15 a carui origine este paterna sau a disomiei de origine materna a cromozomului 15. Sindromul se manifesta prin activitate fetala redusa, obezitate, hipotonie, retard mental, statura mica, hipogonadism, strabism, maini si picioarele cu dimensiuni reduse.

Tratamentul administrat acestora poate oferi rezultatele scontate. Accelerarea ratei de crestere se produce prin adaugarea a 4 pana 7 cm pe an, ceea ce indica raspunsul pozitiv la administrarea hormonului de crestere.

In perioada anilor `70 - `80, hormonul de crestere utilizat in terapie era extras de la nivelul glandei hipofize a cadavrelor umane. Ca urmare, acest hormon a reprezentat modalitatea de transmitere a unui proces patologic grav, denumit boala Creutzfeld-Jakob. In prezent, se foloseste un hormon de crestere artificial, de origine sintetica, denumit recombinant si obtinut prin intermediul ingineriei genetice.

In cazul in care nanismul este asociat cu infantilismul sexual, tratamentul principal se asociaza cu terapia pe baza de hormoni sexuali si anume estrogen si progesteron la fete si testosteron la baieti. Hormonul testosteron si derivatii acestuia au proprietatea de a stimula anabolismul proteic care contribuie la dezvoltarea musculaturii si a staturii. Administrarea acestor hormoni trebuie supravegheata de un specialist, iar administrarea se face cu prudenta la varste fragede deoarece au efecte virilizante.

Medicamentele care determina cresterea secretiei de hormon de crestere sunt clonidina, arginina, dopamina si propanololul. Substantele cu efect anabolizant precum fluoxinesteronul, metandienolul, nandrolonul si oxandrolonu, au capacitatea de a stimula sinteza proteica generala, de a creste rata mitotica la nivelul cartilajelor de crestere si grabesc cresterea osoasa si sudura cartilajelor de crestere.

Bibliografie

http://www.healthline.com/galecontent/pituitary-dwarfism-1/3
http://www.ecureme.com/emyhealth/Pediatrics/Pituitary_Dwarfism.asp
http://www.answers.com/topic/pituitary-dwarfism
http://www.votre-enfant.com/wiki/Nanisme_hypophysaire_:_d%C3%A9ficit_en_hormone_de_croissance
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001176.htm

Comentarii

baietelul meu de 1 an si 3 luni a fost diagnosticat in urma cu o luna ca fiind suspect de nanism hipofizar.De vreo 3-4 luni baietelul meu nu mai crescuse decat 1 cm in lungime si la sugestia pediatrei am consultat un endocrinolog care mi-a sugerat efectuarea a 2 analize:TSH-ul care a iesit 3,26 valorile fiind cuprinse intre 0,2 si 8.12si IGF-ul care a iesit mai mic de 25 valorile fiind cuprinse intre 55 si 327 in limite normale...de aici diagnosticul dat.ajunsa acasa am luat legatura cu o asistenta de la Institutul Parhon din Bucuresti care mi-a sugerat sa stept pana la varsta de 3 ani deoarece este prea mic pentru investigatii si eventual sa mai repet peste cateva luni analizele pentru a avea 2 valori asemanatoare...mentionez ca el acuma are 1 an si 3 luni,9,300g,70 cm iar eu mama , 1,57 si sotul 1,74.ce sa fac?sa mai astept pana face 3 ani sau sa plec de pe acuma la bucresti chiar daca asistenta de la bucuresti mi-a spus ca rezultatele anlizelor sunt irelevante pt ca el este la o varsta in care stagneaza in crestere si greutate,in functie de perioadele sale...va multumesc din suflet...orice mica informatie imi va fi de mare folos...

Buna. Am 17 ani si am 1,40 inaltime. Mi s-a spus ca nu voi mai creste si ca cartilajele de crestere mi s-au inchis. Unii spun ca voi mai creste. Am fost la Timisoara la analize dar nu mi-au dat analizele doar mi s-a zis ca nu voi mai creste. Dar stiu ca nu am probleme cu tiroida. Tatal meu are 1.60 iar mama 1,50. Nu ar trebuie sa am si eu minim inaltimea mamei,fiind fata? Ce pot face in aceasta privinta? Va multumesc,anticipat.

buna,multumesc in sfarsit pentru raspunsul,,satisfacator ,,ce mi l-ati dat,desi daca stiti sa cititi si dupa parerea mea de femeie simpla de la tara care nu are studii in domeniu,nu vad lipsa de respect dar in fine parerea dumneavoastra e greseala mea ca m-am adresat unei persoane careia i s-a ridicat superioritatea la cap!m-a deranjat expresia dumneavoastra cum ca ar fi lipsa de respect va rog sa recititi tot ce am scris si sa va moderati concluziile!multumesc nu mai am nevoie de consultatia cuiva care nu stie sa deosebeasca doua lucruri!sanatate!

buna,astept de luni de zile un raspuns ,o incurajare!ce s-a intamplat?sunt tot eu,mama de dinainte si sunt foarte surprinsa ca intrebarile mele nu au raspuns!nu va pot obliga,poate supar pe cineva,nu am cum sa stiu!poate copilul meu e intr-un program special,si stiti exact despre cine e vorba,dar din respect pentru o mama care e disperata si ingrozita de sistemul sanitar din romania ati fi putut sa va faceti timp ptr un raspuns!multumesc

100cm, 18kg, 4 ani si 7 luni --- fetita (mama 1,59cm  tatal 1,73) (tatal are de asemenea o mana mica aproape cat a mea) Ultima radiografie de a sa indica alte valori scazute ptr varsta si sexul copilului: izometrica(dff=165cm) (iesise acum 6 luni valori normale) rezultat varsta osoasa=2 ani (iesise 2 si 4 luni acum 6 luni)

Astept ultimile analize de sange. Interpretarea celor de acum 6 luni: nivel gh:0,42; iar IGF1,120ng/ml; post test stimulare: valoare gh: 4,15 (tsh in limite normale)    glucoza=84mg/dl proteine=67g/l; fosfataza alcalina=169u/l; fosfor=5,62mg/dl; mg=2,28; ca=9,82mg/dl vsh-h1=81h,vsh-h2=242h (acestea sunt analizele facute in urma cu 6 luni) Tratament cu nutropin 0,6mg/zi

Va rog sa ma ajutati cu un raspuns satisfacator! Multumesc!

BUNA,va multumesc daca imi ve-ti raspunde,e foarte dureros pentru noi toti ceea ce se intampla si credeti-ma am nevoie sa stiu ce trebuie facut copilului meu,ceea ce e corect fara alte interese care cred eu le-ar avea cineva dand acest diagnostic.Deci saua turca e in limite normale,varsta osoasa e cu o diferenta de 2 ani mai mica iar testul la efort rezultatele sunt mici,doar pe aceasta baza s-a pus diagnosticul!in speranta ca m-am putut adresa cuiva in masura sa-mi raspunda,va multumesc si va doresc sanatate!

BUNA,a facut toate controalele cu profesor endocrinolog,dar mai multi medici endocrinologi au spus ca nu e afectat copilul de nanism,a pierdut doar in primul an sial 2-lea de viata in centrimetri cam5 in primul si 3 al 2-lea,acum ia cate 6 cm fara tratament dar imi doresc sa fie mai inalt,imi este teama ca tratamentul il facem costa si f mult da e acoperit de casa,de ce doar un singur medic din toti cei care i-am consultat a dat acest diagnostic?multumesc

Tratamentul cu hormon de crestere trebuie prescris si efectuat doar de medicii de specialitate ( endocrinologi). Administrarea de hormon de crestere la un copil care nu are nanism hipofizar poate duce la semne si simptome asemanatoare efectelor cunoscute ale excesului de hormon uman de crestere . Va recomand sa consultati un medic endocrinolog si nu incepeti un tratament care poate fi foarte periculos pentru copil fara acordul medicului. Multa sanatate!

Ce se intampla unui copil care nu are nevoie de tratament cu hormon de crestere,si totusi i se administraza acest tratament,deoarece e doar putin mai micut decat media copiilor de aceeasi varsta respectiv 5-6 cm diferenta?va multumesc

buna ziua am o fetita de 4 ani jumatate si are 96 cm si 13 kg ce sa fac credeti ca trebuie sa fac hormoni de crestere .a facut analiza igf-1si a iesit 67,4 pe la 3 ani jum .ce sa fac

Pagini