Termen cautat
Categorie

Neurologie


Neurologie

Boala Canavan

Generalitati: 

Boala Canavan reprezinta o afectiune de natura genetica inregistrata in mod frecvent la copii. Boala Canavan reprezinta de fapt o malformatie de natura neurologica soldata cu degenerarea materiei albe de la nivelul creierului si a transformarii acesteia intr-un tesut cu structura spongiforma. Afectiunea mai este cunoscuta si sub denumirile de " deficienta de aspartoacilaza ", " boala Canavan - Van Bogaert - Bertrand " sau " Degenerare spongiloasa a materiei albe cerebrale ". In prezent nu exista un antidot specific sau un protocol terapeutic standard pentru aceasta patologie. Incidenta cea mai crescuta a acestei afectiuni se inregistreaza la copiii care locuiesc in tarile est europene si central europene, in special in cadrul grupului etnic evreiesc Ashkenazi, in cadrul caruia aproximativ 2 % din populatie este purtatoare a acestei boli. Pentru gruparea Askenazi s-a stabilit o incidenta a bolii de 1 la 64.000 de persoane, unul din patruzeci de reprezentanti ai acestei etnii fiind declarati purtatori.

Boala Canavan a fost descrisa de Myrtelle May Canavan in anul 1931 in cadrul unei lucrari de specialitate realizate pe baza cazului unui pacient care a decedat la varsta de un an si patru luni. In urma necropsiei acestuia s-a constatat structura alba, spongioasa si de consistenta scazuta a creierului acestuia. Astfel a fost descoperita aceasta boala cu caracter degenerativ al sistemului nervos central.

Invelisul gras al creierului are rol de izolare a filetelor nervoase de la nivelul creierului. Afectiunea este clasificata drept o leucodistrofie definita ca tulburare a procesului de formare sau de dezvoltare a materiei albe cerebrale. Mielina este alcatuita din minim zece substante, productia fiecareia dintre acestea fiind controlata de o anumita gena. Astfel, exista la fel de multe tipuri de leucodistrofii cate substante contine mielina. In cazul bolii Canavan, gena raspunzatoare se localizeaza la nivelul cromozomului 17, fiind responsabila de formarea enzimei numite N-aspartoacilaza. Boala Canavan este determinata de deficitul in enzima numita N-aspartoacilaza sau ASPA, deficit care determina cresterea nivelului de acid N-acetilaspartic la nivelul creierului. Acidul N-acetilaspartic acumulat la nivelul creierului declanseaza un dezechilibru de ordin chimic care initiaza distrugerea mielinei. Mielina este cunoscuta sub denumirea de substanta alba si are rolul de a proteja filetele nervoase si de a permite transmiterea mesajelor la si de la nivelul creierului. In conditiile producerii acestui dezechilibru de ordin chimic, substanta alba devenita spongioasa nu mai este capabila sa trimita mesajele specifice, astfel incepand sa se manifeste simptomele specifice bolii Canavan.

Simptomatologie

Simptomele bolii se manifesta in general la copii intre varstele de trei luni si sase luni. Tabloul clinic include intarzierea in dezvoltare caracterizata in principal prin lentoare motorie, extensia gatului, pierderea tonusului muscular si stari de lesin sau chiar de rigiditate, slabul control al capului si probleme de alimentatie. Pe parcursul evolutiei bolii incep sa se inregistreze crize convulsive, nervii oculari sunt afectati putand sa se instaleze chiar si orbirea, apare refluxul gastro - intestinal cunoscut ca si pirozis si se constata disfagie sau dificultati de inghitire. Pacientii se confrunta cu diverse grade de retard mental si cu pierderea abilitatilor motorii. In cazul majoritatii pacientilor tineri se inregistreaza fatalitati inca din primul deceniu din viata. Decesele de productie la varste cuprinse in intervalul de 4 pana la 20 de ani, boala Canavan reprezentand una dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni cerebrale de natura degenerativa inregistrate la pacienti cu varste foarte tinere.

Forma neonatala

Forma neonatala a bolii Canavan determina cele mai severe simptome, aceasta fiind si cel mai frecvent inregistrata forma de evolutie a afectiunii. Forma neonatala se manifesta la copii dupa trecerea primelor trei luni din viata. Pana la implinirea a trei luni, bebelusii nu manifesta simptome specifice de boala, insa odata cu trecerea timpului, parintii observa intarzieri in cresterea copiilor, adinamie, indiferenta si apatie. Copiii afectati nu pot sa isi sustina singuri greutatea capului ca urmare a scaderii tonusului muscular, numita si hipotonie. Copiii inregistreaza dificultati in hranire manifestate prin tulburari ale deglutitiei, reflux gastro - esofagian, exteriorizarea alimentelor la nivelul narinelor si varsaturi. Sunt constatate modificari vizibile ale dimensiunilor capului, care capata un volum exagerat, simptom numit macrocefalie.

Treptat se instaleaza crizele convulsive, tulburarile de odihna, tulburari ale vederii, tulburari ale auzului si alte manifestari de afectare a nervilor cranieni. Copiii afectati nu pot vorbi sau merge.

Forma juvenila

Forma juvenila a bolii Canavan are o evolutie mai usoara, simptomele putand sa treaca chiar neobservate. Diametrul cranian ramane nemodificat, deficientele de dezvoltare sunt mai subtile. Se pot observa dificultati usoare de vorbire sau dificultati de natura motorie, care pot insa beneficia de tratament .

Boala Canavan reprezinta o afectiune genetica incadrata in randul malformatiilor neurologice innascute si care se manifesta prin transformarea tesutului cerebral in tesut spongios. Malformatia este de fapt o tulburare autosomala recesiva, fiind nevoie ca ambii parinti sa poarte gena defecta pentru ca si copilul acestora sa fie afectat.

Categorii: 
Neurologie
Pediatrie
Simptome: 
Convulsii
Dificultate de mers
Diminuarea vederii
Disfagie
Pirozis
Retard mental
Diagnostic: 

Diagnosticul clinic se stabileste pe baza macrocefaliei, retardului mental si a hipotoniei musculare prezente la pacienti cu varste cuprinse intre trei si cinci luni.

Examenul urinei poate evidentia concentratii foarte ridicate ale acidului N-acetilaspartic din fazele severe ale bolii si concentratiile usor crescute care se inregistreaza in formele juvenile.

Examenul lichidului amniotic se realizeaza prin prelevarea acestuia de la femeile gravide intre saptamana a 16-a si saptamana a 18-a de sarcina. In cazul prezentei bolii se vor identifica concentratii mult marite fata de valoarea normala a N-aspartoacilazei. 

Boala Canavan se poate diagnostica prin efectuarea unei analize de sange in perioada prenatala in urma careia se depisteaza lipsa enzimei N-aspartoacilaza sau se identifica o mutatie la nivelul genelor care o controleaza.

Boala Canavan se poate depista in perioada prenatala si prin testarea ADN-ului, analiza in cadrul careia se stabileste posibilitatea ca fatul sa fie afectat.

O alta metoda de diagnostic este cea bazata pe determinarea nivelului de N-aspartoacilaza din lichidul amniotic, manopera destul de dificila si care se realizeaza doar in cadrul a doua laboratoare specializate din Statele Unite ale Americii. Analiza se efectueaza pe baza unei probe de sange care se transporta in conditii speciale si implica costuri economice importante. Din acest motiv, compania Delphi Test GmBH din Germania a facut disponibila o noua testare genetica bazata pe analizarea mostrelor de fluide bucale. Astfel, clientii pot realiza singuri prelevarea probelor, mostrele fiind trimise laboratorului din Regensburg care va analiza regiunea codarii genei. O analiza completa are un cost estimativ de 400 de euro. Consilierea genetica are un rol important, aceasta venind in ajutorul cuplurilor expuse riscurilor de a-si explora optiunile de planificare familiala disponibile. Pe teritoriul Statelor Unite ale Americii, rabinii sfatuiesc cuplurile de evrei sa apeleze la testarea pentru boala Canavan inaintea intemeierii unei familii.

Neuroimagistica contribuie la stabilirea unui diagnostic de leucodistrofie. In general, examenul computer tomograf si examenul de rezonanta magnetica nucleara nu releva modificari anormale la copiii cu boala Canavan, insa uneori se pot depista modificarile survenite la nivelul structurii materiei albe cerebrale. Modificarile constatate sunt simetrice si difuze, care intereseaza zona cortexului si regiunile subcorticale. Regiunea cerebelului si a trunchiului cerebral sunt rareori afectate.

Prin examenul ultrasonografic se poate observa ecogenitatea modificata a tesuturilor afectate diferita de cea a tesuturilor sanatoase.

Prin examenul microscopic electronic se poate depista modificarea formei mitocondriilor si cresterea volumului astrocitelor.

Diagnosticul diferential

Boala Alexander reprezinta tot o leucodistrofie, insa este netransmisibila genetic.

Boala Tay-Sachs difera de boala Canavan prin faptul ca in cadrul examenului fundului de ochi se observa un punct de culoare rosie pe suprafata retinei.

Leucodistrofia metacromatica se caracterizeaza si se diferentiaza prin lipsa enzimei Arisulfataza A.

Acidemia glutarica este determinata de mutatii ale genei GCDH.

Sindromul Leigh se diferentiaza de boala Canavan prin mutatiile aparute la nivelul ADN-ului mitocondrial.

Simptomele bolii Canavan se aseamana si cu cele ale unor infectii virale sau cu simptomele encefalopatiei glicinice manifestate prin cresterea concentratiei glicinei. 

In cadrul gruparii etnice de evrei Ashkenazi, majoritatea cuplurilor solicita efectuarea de testari genetice inaintea casatoriei deoarece in cazul in care unul sau nici unul dintre viitorii parinti poarta gena mutanta, exista posibilitatea in proportie de 25 % pentru orice sarcina ca fatul sa fie afectat de boala Canavan.

Screeningul se recomanda in special persoanelor care apartin gruparii evreiesti Ashkenazi. In cazul in care se cunoaste faptul ca unul dintre parinti poarta gena bolnava, se poate apela si la examinarea lichidului amniotic pentru determinarea posibilitatii ca viitorul membru al familiei sa mosteneasca boala.

Biopsia vilozitatilor coriale cu scopul analizarii ADN-ului celulelor fetale poate preveni nasterea unui copil bolnav prin intreruperea cu scop terapeutic a sarcinii. Cu toate acestea, ideal este ca viitorii parinti sa se adreseze unui consilier genetic inaintea conceperii unui copil.

Persoanele care intentioneaza sa doneze ovule sau material seminal si sunt expuse unui risc crescut de a fi purtatori ai genei bolii Canavan ca urmare a originii etnice sau a antecedentelor familiale trebuie evaluate cu atentie.

Tratament: 

Pana la momentul actual nu sunt disponibile tratamente eficiente pentru aceasta boala, studii pe aceasta tema derulandu-se in continuare. Abordarile terapeutice studiate in prezent constau in terapia de natura genetica in cadrul careia genele inca functionale ale N-aspartoacilazei se administreaza la nivelul creierului pacientului crescand valoarea N-aspartoacilazei si introducerea de celule stem neuronale la nivelul creierului cu scopul cresterii numarului neuronilor producatori de N-aspartoacilaza. O alta metoda terapeutica aflata in stadiu de cercetare este administrarea unor produse medicamentoase care au proprietatea de a reduce volumul de fluide prezent si sa reduca cantitatea de N-aspartoacilaza la nivel cerebral.

Citratul de litiu este o substanta medicamentoasa aflata in curs de cercetare pentru proprietatea sa de a scadea concentratia N-acetil aspartatului acumulat la nivel cerebral.

Tratamentul simptomatic are ca obiectiv ameliorarea simptomelor afectiunii si poate consta in urmatoarele masuri:

  • Asigurarea unui aport alimentar corespunzator.
  • Mentinerea unei stari de hidratare corespunzatoare.
  • Gastrotomie sau alimentatie prin intermediul sondei nazo - gastrice.
  • Executarea de exercitii de fizioterapie cu scopul imbunatatirii contractiei musculare si pentru asigurarea motricitatii.
  • Participarea la un program special cu scopul dezvoltarii limbajului si vorbirii.
  • Tratamente antiepileptice care previn convulsiile.
  • Administrarea de produse medicamentoase care au proprietatea de a reduce tensiunea intracraniana.
  • Controlarea periodica a copiilor, din sase in sase luni cu scopul depistarii complicatiilor sau a bolilor asociate.

Prognostic

In general, copiii afectati de boala Canavan decedeaza pe parcursul primilor ani din viata in absenta nici unui fel de tratament adjuvant. Pacientii care beneficiaza de terapie genica pot supravietui pana la implinirea varstei de 20 de ani.

Vertijul

Generalitati: 

Ce este vertijul?

Poate ca nu e nimeni care sa nu fi experimentat vertijul. Exista, totusi, mai multe senzatii total diferite care sunt considerate a fi vertij: de la o instabilitate usoara, o senzatie de ameteala sau betie la ameteala puternica incat "se invarte casa cu mine".
Vertijul adevarat este numele dat unei iluzii a miscarii propriului corp sau a obiectelor de jur imprejur. Astfel de fenomene apar, de exemplu, atunci cand ne invartim cu viteza la carusel. Totusi, daca vertijul apare fara nici un motiv plauzibil, atunci poate sa fie simptomul unei afectiuni. Simptomele de greata si varsaturi dureaza, din nefericire, aproximativ trei zile. Este normal ca timp de cateva saptamani sa te simti putin "dezechilibrat". In mod normal, dupa trei sau patru saptamani echilibrul revine la normal.

Categorii: 
Neurologie
Simptome: 
Vertij
Diagnostic: 

Daca este suspectat un vertij de origine centrala, examinarile necesare includ ultrasonografie pentru masurarea permeabilitatii arterelor cerebrale, EEG, tomografie computerizata sau rezonanta magnetica nucleara. Nu intotdeauna sunt necesare aceste teste complexe si costisitoare, deoarece diagnosticul se poate pune uneori doar pe baza examinarilor clinice.

Tratament: 

Tratament chirurgical

Anumite tipuri de vertij in care urechea a suferit leziuni dar functia urechii se mentine la acelasi nivel fara a se deteriora odata cu trecerea timpului, fizioterapia poate fi de mare ajutor. Atunci cand urechea interna este lezata, pacientii pot resimti o pierdere severa a echilibrului pentru cateva zile. Daca aceasta situatie se mentine si dupa cateva saptamani, atunci fizioterapia ii poate ajuta sa isi recapete echilibrul. Fizioterapia functioneaza prin antrenarea creierului sa compenseze pierderea functiei urechii interne exact in acelasi mod prin care poti face un muschi mai puternic antrenandu-l.
Tipul de fizioterapie recomandat pentru tratamentul vertijului se cheama reabilitare vestibulara si este o forma destul de noua de fizioterapie. Consta din miscari ce inrautatesc intr-o etapa initiala vertijul si din miscari de echilibrare destul de dificile. Prin aceste miscari, sistemul de echilibrare al creierului invata sa functioneze mai bine. Miscarile constau in deplasarea ochilor dintr-o parte in alta, rotatia capului dintr-o parte in alta, rotatia capului in timp ce te deplasezi pe un coridor etc.

Repozitionarea particulelor

Manevrele de repozitionare a particulelor reprezinta o componenta a tratamentului VPPB. VPPB este cauzat de scaderea functionalitatii otocitelor din urechea interna. Otocitele contin cristale de carbonat de calciu ce au un rol esential in mecanismul de mentinere al echilibrului. In VPPB, aceste cristale capata un grad de mobilitate anormal in urechea interna. Atunci cand individul se aseaza brusc intr-o pozitie decliva, otolitii (cristalele de carbonat de Ca) stimuleaza in mod anormal urechea interna. Rezultatul este aparitia unei senzatii de vertij, brusc si intens.
Manevrele de pozitionare ale particulelor constau intr-o serie de miscari ale organismului ce modifca pozitiile otolitilor astfel incat sa nu cauzeze simptome. Aceste manevre sunt foarte eficiente si nu necesita decat cateva minute pentru a fi realizate.

Sindromul picioarelor nelinistite

Generalitati: 

Sindromul picioarelor nelinistite reprezinta o afectiune neurologica motorie, caracterizata de anomalii senzitive si motorii distincte, insa in mod frecvent subdiagnosticate. Specialistii afirma ca impunerea unui diagnostic corect poate dura pana la doi ani din clipa in care pacientul a cautat pentru prima oara sfatul medicului.
Potrivit Institutului National de Sanatate din Statele Unite ale Americii, aproximativ 12 milioane de americani sufera din cauza sindromului picioarelor nelinistite. Desi in ultima perioada au inceput sa se faca studii pe seama acestei afectiuni, devenind cunoscuta in cercurile de specialitate, o mare parte dintre experti considera ca este o boala subdiagnosticata si, cel mai adesea, trecuta cu vederea. Aceasta si din cauza pacientilor, care simt ca simptomele lor nu vor fi luate in considerare sau care cred ca acestea nu pot fi tratate.

Care sunt cauzele?
Cauza SPN este necunoscuta. Cu toate acestea, studiile arata ca ar putea fi legata de un echilibru perturbat al unei substante chimice de la nivel cerebral, substanta denumita dopamina. Dopamina se secreta in mod natural si intervine in coordonarea miscarilor. Nivelul sanguin al dopaminei scade seara, putandu-se astfel explica de ce simptomele SPN se agraveaza seara si pe perioada noptii.
O alta cauza a SPN o constituie deficienta de fier, care intervine in productia de dopamina. Exista doua tipuri de SPN: primar si secundar.
- SPN primar
SPN primar apare in mod natural. Poate aparea la orice varsta, desi de obicei apare la adultii tineri, cu simptome minime, usoare. Cu toate acestea, simptomele pot deveni mai frecvente si severe, producand perturbari ale somnului. Acest lucru se intampla tarziu in timpul vietii, dupa varsta de 50 de ani.
Exista date care sugereaza existenta cazurilor familiale de SPN. Unul dintre studii a aratat ca persoanele care dezvolta sindromul inainte de 45 de ani, cel putin 50% dintre membrii familiei au avut aceasta afectiune. Cu toate acestea, daca afectiunea apare dupa 45 de ani, numai 45% dintre rudele apropiate erau afectate.
- SPN secundar
Acesta apare ca si complicatie a altei afectiuni ca:
- anemia feripriva
- insuficienta renala cronica
- sarcina
- alcoolismul cronic.
Unele medicamente pot de asemenea agrava simptomatologia ca antidepresivele, antipsihoticele, antihipertensivele sau cele pentru bolile de inima, tratamente antialergice sau de raceala si tranchilizantele.
Alte cauze ale sindromului picioarelor nelinistite:
- Diabet
- Hipotiroidism
- Obezitate
- Tabagismul
- Afectiuni ale nervilor
- Polineuropatie
- Afectiuni ale rinichilor (asociate cu carente de vitamine si minerale)

Care sunt simptomele?
Simptomele clasice ale acestei boli sunt reprezentate de senzatii inconfortabile in special la nivelul membrelor inferioare, senzatii care devin din ce in ce mai suparatoare in timpul noptii, atunci cand persoana in cauza nu si-a miscat picioarele pentru o perioada indelungata de timp sau in perioadele de relaxare.
Singura modalitate de a "scapa" de aceste senzatii este sa iti misti picioarele, ceea ce face ca somnul de noapte sau activitatile care restrictioneaza miscarea, cum ar fi plimbarile lungi cu masina, calatoriile cu avionul, mersul la cinematograf sau evenimentele sportive, sa fie cu adevarat dificile...
Persoanele care sufera de aceasta afectiune au o calitate a vietii mult diminuata. Insa ceea ce este mai trist este faptul ca este foarte posibil sa nici nu fie constiente ca au simptomele clasice ale unei boli care poate fi diagnosticata si tratata. De asemenea, este important ca si doctorii sa fie constienti de acest sindrom, pentru a putea diagnostica in mod adecvat aceata boala si pentru a prescrie medicamentatia adecvata, daca este cazul.
Printre simptomele frecvente ale sindromului picioarelor nelinistite se numara:
Nevoia irezistibila de a misca membrele afectate (de obicei, picioarele). Neliniste motorie, ca raspuns la sau in incercarea de a te elibera de aceste senzatii si de disconfort. Aceasta nevoie poate merge pana intr-acolo incat bolnavul simte ca trebuie sa se miste neaparat, aceste miscari putand fi numite involuntare. Insa, atata vreme cat pacientul alege modalitatea de miscare, aceasta va fi voluntara.
Aceste miscari sunt adesea repetitive si pot include mersul cu pasi masurati, leganatul, scuturatul, agitatia de pe o parte pe alta in timpul noptii, in pat, intinsul, batutul pasului pe loc sau efectuarea unor exercitii repetitive, cum ar fi mersul pe o bicicleta medicinala sau plimbatul. Foarte multi pacienti isi dezvolta propria rutina a miscarilor stereotipe si tind sa repete aceleasi miscari, drept raspuns la senzatiile incomode resimtite.
Senzatii inconfortabile in picioare, de tipul piscaturilor sau asa-numitelor "ace". In unele cazuri, pot fi afectate si bratele. Aceste senzatii sunt descrise astfel: senzatia de arsura, de intepatura, de crampe, de vanataie sau chiar de Agitatie este adesea confundata cu "nervozitatea". Senzatiile neobisnuite si agitatia motorie asociate cu sindromul picioarelor nelinistite pot fi, de asemenea, provocate de perioade prelungi de inactivitate, care apar in mod frecvent in timpul calatoriilor (cu masina, avionul sau trenul).
Simptomele apar frecvent si se agraveaza seara si in prima parte a noptii, respectiv intre orele 18.00 si 4 dimineata. Persoanele aflate in stare grava reusesc sa obtina o oarecare alinare abia in primele ore ale diminetii, dupa o noapte chinuitoare... Agravarea simptomelor in perioada odihnei si a noptii reprezinta un model distinct, specific sindromului picioarelor nelinistite.
Printre simptomele asociate acestei boli se numara:
- Miscarea periodica a membrelor, caracterizata de o miscare convulsiva a piciorului, fie in timpul somnului, fie in perioada in care persoana respectiva este treaza - o miscare repetitiva stereotipa a piciorului. Aceste miscari tipice constau in extensia si intinderea degetului mare de la picior, precum si in flexarea gleznei, a genunchiului sau a soldului. Se produc la fiecare 15-40 de secunde si dureaza de la o jumatate de secunda pana la 6 secunde, de regula in perioada somnului superficial.
Pacientii care experimenteaza cel putin cinci astfel de miscari periodice ale membrelor pe ora sunt diagnosticati si cu acest sindrom. Se pare ca numarul acestor miscari periodice creste proportional cu gravitatea afectiunii. Majoritatea persoanelor care sufera de sindromul picioarelor nelinistite sufera si de acest sindrom asociat. Insa, de regula, este necesar un studiu specializat pe durata somnului, pentru confirmarea sindromului miscarilor periodice ale membrelor. Miscarile periodice accentuate contribuie, intr-o oarecare masura, la trezirea repetitiva a pacientului.
- Tulburari ale somnului sunt, de regula, asociate cu cele mai grave forme ale sindromului picioarelor nelinistite.
- In perioada de odihna sau de relaxare, pacientii pot experimenta miscari necontrolate, sporadice ale picioarelor si, in unele cazuri, si ale bratelor. Aceste miscari, care se pot produce in timpul zilei sau al noptii, pot fi extrem de rapide, convulsive, sau prelungi si usoare. De regula, dispar dupa o actiune voluntara. Unii cercetatori considera ca aceste miscari pot reprezenta o forma a sindromului miscarilor periodice ale membrelor, in perioada cand pacientul este treaz. 50% dintre pacienti manifesta si acest simptom.
- Aceste simptome progreseaza o data cu varsta. De obicei, pacientul apeleaza la sfatul medicului inainte de varsta a doua sau chiar mai tarziu. In plus, un istoric familial al acestei boli este adesea un factor mentionat in fisele pacientilor. In jur de 50% sau 60% dintre pacienti (procentele sunt si mai mari de atat in unele studii) au relatat cazuri ale acestei boli in familie.

Categorii: 
Neurologie
Simptome: 
Astenie
Crampe musculare
Picioare nelinistite
Tulburarile somnului
Diagnostic: 

Generalitati

Sindromul picioarelor nelinistite reprezinta o afectiune neurologica motorie, caracterizata de anomalii senzitive si motorii distincte, insa in mod frecvent subdiagnosticate. Specialistii afirma ca impunerea unui diagnostic corect poate dura pana la doi ani din clipa in care pacientul a cautat pentru prima oara sfatul medicului.

Potrivit Institutului National de Sanatate din Statele Unite ale Americii, aproximativ 12 milioane de americani sufera din cauza sindromului picioarelor nelinistite. Desi in ultima perioada au inceput sa se faca studii pe seama acestei afectiuni, devenind cunoscuta in cercurile de specialitate, o mare parte dintre experti considera ca este o boala subdiagnosticata si, cel mai adesea, trecuta cu vederea. Aceasta si din cauza pacientilor, care simt ca simptomele lor nu vor fi luate in considerare sau care cred ca acestea nu pot fi tratate.

Care sunt cauzele?

Cauza SPN este necunoscuta. Cu toate acestea, studiile arata ca ar putea fi legata de un echilibru perturbat al unei substante chimice de la nivel cerebral, substanta denumita dopamina. Dopamina se secreta in mod natural si intervine in coordonarea miscarilor. Nivelul sanguin al dopaminei scade seara, putandu-se astfel explica de ce simptomele SPN se agraveaza seara si pe perioada noptii. O alta cauza a SPN o constituie deficienta de fier, care intervine in productia de dopamina. Exista doua tipuri de SPN: primar si secundar.

SPN primar

SPN primar apare in mod natural. Poate aparea la orice varsta, desi de obicei apare la adultii tineri, cu simptome minime, usoare. Cu toate acestea, simptomele pot deveni mai frecvente si severe, producand perturbari ale somnului. Acest lucru se intampla tarziu in timpul vietii, dupa varsta de 50 de ani.
Exista date care sugereaza existenta cazurilor familiale de SPN. Unul dintre studii a aratat ca persoanele care dezvolta sindromul inainte de 45 de ani, cel putin 50% dintre membrii familiei au avut aceasta afectiune. Cu toate acestea, daca afectiunea apare dupa 45 de ani, numai 45% dintre rudele apropiate erau afectate.

SPN secundar

Acesta apare ca si complicatie a altei afectiuni ca:

  • anemia feripriva
  • insuficienta renala cronica
  • sarcina
  • alcoolismul cronic.

Unele medicamente pot de asemenea agrava simptomatologia ca antidepresivele, antipsihoticele, antihipertensivele sau cele pentru bolile de inima, tratamente antialergice sau de raceala si tranchilizantele. Alte cauze ale sindromului picioarelor nelinistite:

  • Diabet
  • Hipotiroidism
  • Obezitate
  • Tabagismul
  • Afectiuni ale nervilor
  • Polineuropatie
  • Afectiuni ale rinichilor (asociate cu carente de vitamine si minerale)

Care sunt simptomele?

Simptomele clasice ale acestei boli sunt reprezentate de senzatii inconfortabile in special la nivelul membrelor inferioare, senzatii care devin din ce in ce mai suparatoare in timpul noptii, atunci cand persoana in cauza nu si-a miscat picioarele pentru o perioada indelungata de timp sau in perioadele de relaxare.
Singura modalitate de a "scapa" de aceste senzatii este sa iti misti picioarele, ceea ce face ca somnul de noapte sau activitatile care restrictioneaza miscarea, cum ar fi plimbarile lungi cu masina, calatoriile cu avionul, mersul la cinematograf sau evenimentele sportive, sa fie cu adevarat dificile...
Persoanele care sufera de aceasta afectiune au o calitate a vietii mult diminuata. Insa ceea ce este mai trist este faptul ca este foarte posibil sa nici nu fie constiente ca au simptomele clasice ale unei boli care poate fi diagnosticata si tratata. De asemenea, este important ca si doctorii sa fie constienti de acest sindrom, pentru a putea diagnostica in mod adecvat aceata boala si pentru a prescrie medicamentatia adecvata, daca este cazul.
Printre simptomele frecvente ale sindromului picioarelor nelinistite se numara:
Nevoia irezistibila de a misca membrele afectate (de obicei, picioarele). Neliniste motorie, ca raspuns la sau in incercarea de a te elibera de aceste senzatii si de disconfort. Aceasta nevoie poate merge pana intr-acolo incat bolnavul simte ca trebuie sa se miste neaparat, aceste miscari putand fi numite involuntare. Insa, atata vreme cat pacientul alege modalitatea de miscare, aceasta va fi voluntara.
Aceste miscari sunt adesea repetitive si pot include mersul cu pasi masurati, leganatul, scuturatul, agitatia de pe o parte pe alta in timpul noptii, in pat, intinsul, batutul pasului pe loc sau efectuarea unor exercitii repetitive, cum ar fi mersul pe o bicicleta medicinala sau plimbatul. Foarte multi pacienti isi dezvolta propria rutina a miscarilor stereotipe si tind sa repete aceleasi miscari, drept raspuns la senzatiile incomode resimtite.
Senzatii inconfortabile in picioare, de tipul piscaturilor sau asa-numitelor "ace". In unele cazuri, pot fi afectate si bratele. Aceste senzatii sunt descrise astfel: senzatia de arsura, de intepatura, de crampe, de vanataie sau chiar de Agitatie este adesea confundata cu "nervozitatea". Senzatiile neobisnuite si agitatia motorie asociate cu sindromul picioarelor nelinistite pot fi, de asemenea, provocate de perioade prelungi de inactivitate, care apar in mod frecvent in timpul calatoriilor (cu masina, avionul sau trenul).
Simptomele apar frecvent si se agraveaza seara si in prima parte a noptii, respectiv intre orele 18.00 si 4 dimineata. Persoanele aflate in stare grava reusesc sa obtina o oarecare alinare abia in primele ore ale diminetii, dupa o noapte chinuitoare... Agravarea simptomelor in perioada odihnei si a noptii reprezinta un model distinct, specific sindromului picioarelor nelinistite.
Printre simptomele asociate acestei boli se numara:

  • Miscarea periodica a membrelor, caracterizata de o miscare convulsiva a piciorului, fie in timpul somnului, fie in perioada in care persoana respectiva este treaza - o miscare repetitiva stereotipa a piciorului. Aceste miscari tipice constau in extensia si intinderea degetului mare de la picior, precum si in flexarea gleznei, a genunchiului sau a soldului. Se produc la fiecare 15-40 de secunde si dureaza de la o jumatate de secunda pana la 6 secunde, de regula in perioada somnului superficial. Pacientii care experimenteaza cel putin cinci astfel de miscari periodice ale membrelor pe ora sunt diagnosticati si cu acest sindrom. Se pare ca numarul acestor miscari periodice creste proportional cu gravitatea afectiunii. Majoritatea persoanelor care sufera de sindromul picioarelor nelinistite sufera si de acest sindrom asociat. Insa, de regula, este necesar un studiu specializat pe durata somnului, pentru confirmarea sindromului miscarilor periodice ale membrelor. Miscarile periodice accentuate contribuie, intr-o oarecare masura, la trezirea repetitiva a pacientului.
  • Tulburari ale somnului sunt, de regula, asociate cu cele mai grave forme ale sindromului picioarelor nelinistite.
  • In perioada de odihna sau de relaxare, pacientii pot experimenta miscari necontrolate, sporadice ale picioarelor si, in unele cazuri, si ale bratelor. Aceste miscari, care se pot produce in timpul zilei sau al noptii, pot fi extrem de rapide, convulsive, sau prelungi si usoare. De regula, dispar dupa o actiune voluntara. Unii cercetatori considera ca aceste miscari pot reprezenta o forma a sindromului miscarilor periodice ale membrelor, in perioada cand pacientul este treaz. 50% dintre pacienti manifesta si acest simptom.
  • Aceste simptome progreseaza o data cu varsta. De obicei, pacientul apeleaza la sfatul medicului inainte de varsta a doua sau chiar mai tarziu. In plus, un istoric familial al acestei boli este adesea un factor mentionat in fisele pacientilor. In jur de 50% sau 60% dintre pacienti (procentele sunt si mai mari de atat in unele studii) au relatat cazuri ale acestei boli in familie.

Diagnostic

In cazul in care se banuieste existenta SPN, se recomanda consultarea urmatoarei liste de simptome posibile:

  • Nevoia imperioasa de a misca picioarele - aveti cumva senzatie imperioasa de a misca picioarele produsa de senzatii neplacute de la nivelul membrelor inferioare?
  • Simptomele se agraveaza in repaus - simptomele apar sau se agraveaza in timpul perioadelor de inactivitate, ca pozitia sezut sau culcat?
  • Ameliorarea simptomelor prin miscare - simptomele se amelioreaza prin miscare ca, plimbare sau intindere?
  • Pe perioada noptii simptomele sunt mai intense - simptomele apar mai frecvent sau se agraveaza seara sau in timpul noptii?

In cazul in care ati raspuns pozitiv la majoritatea intrebarilor, exista o posibilitate crescuta de a avea SPN. Se recomanda consultul medicului specialist care va confirma diagnosticul. Prin reconstituirea istoricului bolii, medicul specialist va putea exclude orice afectiune asociata care ar putea cauza simptomatologia.

  • SPN este diagnosticat si cu ajutorul simptomatologiei, iar medicul specialist va chestiona pacientul in legatura cu acestea. SPN este o afectiune medicala, iar in cazurile severe, poate fi debilitanta. De aceea, pacientul ar trebui sa discute deschis cu medicul specialist in legatura cu aceste simptome. In cazul simptomelor severe, ce afecteaza somnul, se recomanda o evaluare a somnului prin monitorizare si stabilirea problemelor cauzate de Tulburarea de Miscare Periodica a Membrelor Inferioare.
Tratament: 

Multe dintre formele de sindrom al picioarelor nelinistite sunt usoare si nu necesita tratament. Aceste forme pot fi ameliorate prin cateva schimbari de viata simple. Cu toate acestea, in cazul simptomelor severe, se recomanda tratament asociat - medicamentos si de modificare a stilului de viata. Daca pacientul este diagnosticat cu SPN, se recomanda stabilirea impreuna cu medicul specialist a optiunilor terapeutice posibile.

Modificarea stilului de viata

Exista o serie de schimbari ale stilului de viata care pot ameliora simptomatologia SPN, de exemplu:

  • evitarea substantelor stimulante ca tutun, alcool, cafea
  • se interzice fumatul
  • efectuarea de exercitii fizice regulate (nu insa in preajma orelor de somn)
  • stabilirea unui program regulat de somn prin culcatul si sculatul la aceleasi ore, fara perioade de odihna in timpul zilei, perioade de relaxare inainte de a merge la somn, evitarea stimulantelor, de exemplu cofeina, inainte de culcare
  • evitarea medicamentelor care ar putea declansa simptomele SPN sau a le agrava, in cazul in care consideri ca un medicament pe care il iei poate determina simptomatologie de SPN, se recomanda continuarea administrarii normale a medicamentului si stabilirea unei programari la medicul specialist.

Alte metode care amelioreaza simptomatologia SPN includ:

  • intinderea si masajul membrelor inferioare
  • aplicarea de comprese calde sau reci la nivelul membrelor
  • efectuarea unei bai calde seara
  • cititul sau privitul la televizor pentru a ne distrage atentia.

Tratamentul medicamentos

In cazul simptomelor severe, ce nu raspund la modificarea stilului de viata, se recomanda asocierea tratamentului medicamentos.
Agonistii dopaminergici sunt cele mai folosite tipuri de medicamente pentru aceasta afectiune. Aceste medicamente mai sunt folosite pentru tratarea bolii Parkinson. Cu toate acestea, pacientii cu SPN, nu prezinta un risc crescut de a dezvolta boala Parkinson.
Agonistii dopaminergici actioneaza prin cresterea nivelului dopaminei, principala cauza a SPN. Ropinirole si pramipexole sunt doua tipuri de agonisti dopaminergici, folositi frecvent in tratarea SPN. Ca la orice tip de medicament, pot exista si reactii adverse. In cazul pacientilor ce necesita tratament medicamentos, se recomanda consultul medicului specialist pentru cantarirea beneficiilor si a reactiilor adverse posibile.
Daca simptomele nu raspund la agonisti dopaminergici, se pot utiliza alte medicamente ca si carbamazepina, gabapentin, antialgici puternici si benzodiazepine. Desi aceste medicamente nu sunt aprobate in Regatul Unit, unii medici specialisti ii folosesc in formele care nu raspund la celelalte forme de tratament.

Anemia feripriva (prin deficienta de fier)

Daca SPN este produs prin deficienta de fier, tratamentul cu fier poate reduce simptomatologia. Daca sarcina este cea care a declansat simptomele, de obicei ele dispar pana la patru saptamani dupa nastere.

Prevenire

Pentru a reduce tulburarea produsa de SPN, se recomanda un somn regulat. Urmatoarele sfaturi pot fi utile:

  • asigurarea unui mediu de somn lunistit si confortabil
  • ore regulate de trezire si culcare, culcarea la ore rezonabile
  • evitarea efectuarii de exercitii fizice inainte de culcare
  • evitarea meselor tarzii si a consumului de cofeina seara tarziu
  • evitarea perioadelor de odihna in timpul zilei si seara devreme
  • relaxarea inainte de culcare, de exemplu printr-o baie fierbinte sau consumul unei cesti cu lapte cald.

Remedii homeopate

  • Aconitum napellus - Pentru persoanele care sufera de acest sindrom si au tendinta de a se panica. Sistemul nervos este foarte agitat si in picioare se simt dureri intepatoare sau mancarimi. Persoana nu poate adormi si nu se poate relaxa. Daca adoarme, somnul este nelinistit si plin de cosmaruri.
  • Arsenicum album - Persoanele care au nevoie de acest remediu se simt in acelasi timp nelinistite si extenuate, avand sentimentul de Durere in articulatiile majore si muschi, ameliorate de caldura si miscare.
  • Sulphur - Persoana care are nevoie de acest remediu are o impresie de tragere in picioare, cu o senzatie de arsura si neliniste. Picioarele pot fi fierbinti in timpul somnului si persoana se dezveleste violent sau se misca pentru a gasi o portiune de pat racoroasa. Alte indicatii sunt smuciturile si vorbitul din timpul somnului.
  • Zincum metallicum - Zincum metallicum este indicat atunci cand sindromul picioarelor nelinistite este foarte suparatoare. Persoana simte nevoie continua sa-si miste picioarele, atat noaptea cat si ziua; pot fi implicate si bratele. Somnul este foarte agitat, cusmucituri frecvente. Persoanele care au nevoie de acest remediu sunt de obicei usor excitabile si vorbarete, cu ganduri active, desi suprastimularea nervoasa si lipsa somnului poate duce la extenuare sidepresie. Alcoolul, in special vinul, poate agrava situatia.

Scleroza multipla, leuconevraxita sau scleroza in placi

Generalitati: 

Ce este scleroza multipla?

Scleroza multipla este o boala cronica, potential invalidanta, care afecteaza sistemul nervos central (alcatuit din creier si maduva spinarii). Scleroza multipla este considerata a fi o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca celulele propriului organism ca si cum ar fi straine.
In cazul sclerozei multiple, organismul produce anticorpi si globule albe pe care ii indreapta impotriva proteinelor din teaca de mielina, un invelis gras ce protejeaza fibrele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta are drept rezultat inflamarea tecii de mielina si a nervului pe care il inconjura. Locurile in care mielina este distrusa apar ca niste cicatrici. In cele din urma aceste leziuni pot incetini sau impiedica descarcarea impulsurilor nervoase care controleaza coordonarea muschilor, sensibilitatea si vederea.

Cine poate fi afectat de Scleroza multipla?

Incidenta sclerozei multiple in randul femeilor este mai ridicata decat la barbati cu aproximativ 50% (adica in proportie de 3 femei pentru fiecare 2 barbati). Scleroza multipla este o boala a adultului tanar, varsta generala a inceputului manifestarilor fiind intre 29-33 de ani, dar aceasta plaja este mult mai larga, de la 10 la 59 de ani. Odata cu aparitia tehnicilor de diagnostic specializat, cum ar fi scanner-ul cu Rezonanta Magnetica Nucleara (RMN) exista cazuri de SM diagnosticate chiar din copilarie nu doar din adolescenta, astfel incat limita inferioara de varsta de 15 ani exprimata in textele de specialitate nu trebuie sa fie vazuta ca o limita fixa in ceea ce priviste diagnosticarea bolii.
SM nu este contagioasa, prietenii si familia dumneavoastra nefiind in pericol. SM nu este o boala ereditara desi exista o predispozitie genetica, ceea ce explica frecventa mai ridicata in familiile in care boala este deja existenta. Riscul marit in randul copiilor si semenilor persoanelor cu SM poate fi o consecinta a mediului similar si al unei predispozitii comune pentru boala. Este important sa se faca estimari in legatura cu cei care sunt cei mai expusi, precum si zonele geografice cu incidenta cea mai mare. Din harta raspandirii SM se deduce faptul ca SM este o boala a climatului temperat si nu in special una a climatului tropical (incidenta SM creste pe masura indepartarii de Ecuator). In Europa de Nord, in special in Scandinavia si in Scotia exista o incidenta mai mare a bolii, ceea ce reflecta o predispozitie a populatiei pentru SM. Migratia la anumite varste poate afecta riscul aparitiei bolii. Astfel, un copil care vine dintr-o zona ecuatoriala intr-una temperata se expune factorului de risc din zona in care s-a mutat. Migrarea unui adolescent (sau a unei persoane mature) pastreaza factorul de risc al zonei din care acesta este originar.

Care sunt cauzele SM?

Cauza sclerozei multiple (SM) este necunoscuta. Ar putea fi implicat un factor genetic, deoarece riscul de aparitie a sclerozei multiple la o persoana este usor crescut daca unul din parinti a avut scleroza multipla. Legatura, nu intotdeauna evidenta, intre locul (geografic) in care persoana afectata a copilarit si riscul de dezvoltare a sclerozei multiple mai tarziu in cursul vietii, sugereaza ca ar putea fi implicati unii factori de mediu, precum infectiile virale sau alte boli infectioase. Totusi, pana in prezent nu s-a demonstrat clar ca o anumita infectie specifica ar cauza scleroza multipla. S-au suspectat si alti factori declansatori ai sclerozei multiple, dar pana acum nu s-a demonstrat ca vreunul din ei ar fi implicat cu certitudine.
In plus, o afectiune virala aparuta in copilarie sau un alt factor de mediu per se, probabil nu explica suficient de ce unele persoane vor face mai tarziu scleroza multipla. Studiile de cercetare aflate in curs, sugereaza ca o problema la nivelul sistemului natural de aparare al organismului (sistemul imun), aparuta devreme in copilarie sau dupa infectii, poate declansa debutul sclerozei multiple. Factorul declansator poate fi o reactie autoimuna in care sistemul imun ataca mielina, stratul proteic care protejeaza fibrele nervoase.

Care sunt factorii de risc?

Riscul de aparitie a sclerozei multiple creste in functie de:

  • localizarea geografica, sau locul in care persoana respectiva a copilarit (pana la 15 ani): persoanele care au trait in primii 15 ani din viata in regiunile cu clima mai rece, adica cele care sunt mai indepartate de ecuator, au tendinta de a avea o probabilitate mai mare de a face scleroza multipla, decat persoanele care au trait in regiunile mai apropiate de ecuator in timpul acestor ani
  • daca au mai existat cazuri de scleroza multipla in familie: persoanele care au un parinte sau o ruda de rangul intai (inclusiv un frate geaman monozigot) cu scleroza multipla, au un risc usor crescut de a face aceasta afectiune
  • rasa: persoanele care traiesc in Europa de Vest de mai multe generatii, au o probabilitate mai mare de a dezvolta scleroza multipla; este neobisnuita la americanii nativi (indienii americani), eschimosi si africani
  • sexul: scleroza multipla este de aproximativ trei ori mai frecventa la femei decat la barbati.

Care sunt simptomele?

Scleroza multipla este o boala cu multe variatii, iar simptoamele depind de care parte a sistemului nervos central este afectata. Nu exista un tipar al SM si fiecare persoana care sufera de SM are un set diferit de simptoame care variaza in timp si isi pot modifica intensitatea si durata chiar in cazul aceleiasi persoane.
Cele mai afectate sunt:

  • Vederea
  • Coordonarea
  • Forta
  • Simturile
  • Vorbirea si inghitirea
  • Controlul vezicii urinare
  • Sexualitatea

Functiile cognitive

Nu exista o SM tipica. Majoritatea persoanelor afectate vor prezenta cel putin un simptom si desi exista simptome comune multor persoane, nici una dintre acestea nu va avea toate simptoamele.
Dereglari ale vederii:

  • Tulburarea vederii
  • Vederea dubla (diplopia)
  • Nevrite optice, miscarea involuntara rapida a ochilor
  • (rar) pierderea totala a vederii

Probleme de echilibru si coordonare a miscarilor:

  • pierderea echilibrului
  • tremur
  • mersul instabil (ataxia)
  • ameteala (vertij)
  • stangacia unui membru
  • lipsa coordonarii

Flascitate: Aceasta afecteaza in special picioarele si mersul.
Spasticitatea:

  • dereglarea tonusului muscular poate produce spasticitate sau o intarire a muschilor ceea ce poate afecta mobilitatea si mersul
  • spasme

Dereglari ale simturilor:

  • furnicaturi, amorteli (parestezii) sau senzatii de arsuri in unele parti ale corpului
  • alte senzatii nedefinite

Durerea poate fi asociata cu SM ca durerea faciala (nevralgia trigeminala) si dureri musculare.
Probleme cu vorbirea:

  • incetinirea vorbirii
  • articularea necorespunzatoare a cuvintelor
  • schimbari in ritmul vorbirii
  • dificultati in inghitire

Oboseala: Un tip special de oboseala generalizata care apare in mod neprevazut si nu este direct proportionala cu efortul depus. Oboseala este una din cele mai comune (si mai deranjante) simptome ale SM.
Probleme ale vezicii urinare si probleme intestinele:

  • problemele vezicii urinare includ necesitatea de a elimina urina frecvent si/sau urgent, eliminarea incompleta sau in momente nepotrivite
  • problemele intestinale includ constipatie si , in mod rar, pierderea controlului

Sexualitate si intimitate:

  • impotenta
  • excitare redusa
  • pierderea simturilor

Sensibilitate la caldura:Acest simptom cauzeaza o inrautatire temporara a celorlalte simptoame.
Disfunctii cognitive:

  • Invatarea si memorie
  • Atentie si concentrare
  • Gasirea cuvintelor

Care sunt complicatiile?

Complicatiile care se pot datora sclerozei multiple sunt:

  • infectiile de tract urinar (ITU): persoanele cu scleroza multipla au adesea probleme urinare, precum incapacitatea de a controla mictiunea sau de a elimina urina; aceste dificultati cresc riscul de aparitie a ITU
  • constipatia: incetinirea motilitatii intestinale si spasmele intestinale, precum si scaderea activitatii fizice, sunt frecvente la persoanele cu scleroza multipla si pot duce la aparitia constipatiei
  • punctele dureroase la presiune: acestea apar atunci cand o persoana este nevoita sa stea in pat perioade indelungate de timp, mai ales daca este incapabila sa isi schimbe pozitia
  • scaderea capacitatii de a se misca sau de a merge, ceea ce implica folosirea unui scaun cu rotile tot timpul sau din cand in cand.

Scleroza multipla nu trebuie sa interfereze cu majoritatea procedurilor de ingrijire a sanatatii, aplicate de rutina, cum ar fi anestezia stomatologica, anestezia generala (cu exceptia cazului in care persoana respectiva are probleme respiratorii) sau vaccinarile, cum ar fi cel antigripal. Totusi, nu este clar daca vaccinul antigripal administrat sub forma de spray intranazal (flu mist) se poate utiliza in siguranta la persoanele cu scleroza multipla.
Deoarece scleroza multipla poate afecta capacitatea de miscare si de deplasare, poate limita activitatea zilnica, mai ales pe masura inaintarii in varsta. Numeroase persoane cu scleroza multipla au diferite grade de dizabilitate, dar aceasta nu este intotdeauna severa sau constanta. Intr-un studiu recent referitor la imbatranirea persoanelor care au scleroza multipla, o treime din acestea isi pastrasera locul de munca si doua treimi puteau sa mearga la 25 de ani de la debutul bolii.
In cazul in care cineva are scleroza multipla, este indicat ca persoanele apropiate sa discute cu medicul curant in legatura cu modul in care aceasta boala le poate afecta viata de zi cu zi. Cunoasterea cat mai completa a modalitatilor de evolutie si a posibilelor complicatii va fi utila in realizarea de planuri de viitor.

Care sunt formele de SM?

Evolutia SM este una greu de prevazut. Unele persoane sunt afectate intr-o foarte mica masura de boala, altele avanseaza rapid spre invaliditatea totala in timp ce marea majoritate se afla intre aceste doua extremitati. Desi fiecare individ in parte va avea o combinatie diferita intre simptomele SM exista un numar de modele distincte legate de evolutia bolii.

  • SM cu puseuri (perioade de criza si atenuare alternative):In aceasta forma a SM apar puseuri neprevazute (agravari, atacuri) in timpul carora apar noi simptome sau simptomele existente se agraveaza. Aceste puseuri se manifesta pe durate de timp diferite (zile sau luni) iar recuperarea este totala sau partiala. Boala poate fi inactiva timp de luni sau ani de zile.Frecventa: aproximativ 25%
  • SM benigna:Dupa unul sau doua atacuri cu recuperare completa, aceasta forma de SM nu se agraveaza in timp si nu exista o invaliditate permanenta. SM poate fi identificata ca benigna doar daca, dupa 10-15 ani de la forma initiala nu exista decat invaliditate minima si daca la inceput a fost catalogata ca fiind SM cu puseuri. SM benigna tinde sa fie asociata cu simptome mai putin grave in faza initiala (de exemplu senzoriale).Frecventa: aproximativ 20%
  • SM progresiva secundara:La unele persoane care la inceput au avut SM cu puseuri, exista o agravare progresiva a gradului de invaliditate in cursul bolii, de multe ori aceasta fiind insotita de puseuri suprapuse.Frecventa: aproximativ 40%
  • SM progresiva primara:Aceasta forma a SM este caracterizata prin lipsa unor atacuri distincte, dar cu un debut lent si cu simptome agravante progresive. Exista o acumulare a deficientelor si a handicapurilor care se pot plafona la un moment dat sau care pot continua de-a lungul anilor.Frecventa: aproximativ 15%
Categorii: 
Neurologie
Simptome: 
Ameteala
Astenie
Constipatie
Dificultate de mers
Diminuarea vederii
Disfagie
Dizartria
Encoprezis
Enurezis
Furnicaturi
Impotenta
Pierderea echilibrului
Scaderea libidoului
Spasme musculare
Tremuraturi
Urinare frecventa (polakiurie)
Vedere dubla
Vedere neclara
Vertij
Diagnostic: 

Punerea diagnosticului de scleroza multipla nu este intotdeauna un lucru usor. Poate trece ceva timp de la aparitia primelor simptome pana cand se confirma diagnosticul. Scleroza multipla este diagnosticata atunci cand testele neurologice si examinarea neurologica evidentiaza cu certitudine prezenta leziunilor in mai mult de o zona a sistemului nervos central (de regula in creier si in maduva spinarii) si ca vatamarea a avut loc in mai mult de un moment din viata.
Diagnosticul de scleroza multipla se pune daca exista o asociere intre urmatoarele conditii:

  • doua episoade distincte de simptome neurologice, precum furnicaturi sau amorteli sau tulburari de echilibru, care sunt obiectivate de un neurolog; fiecare episod trebuie sa aiba o durata de cel putin 24 ore si episoadele trebuie sa apara in momente diferite
  • simptome care indica existenta de leziuni in mai mult de o regiune a sistemului nervos central si examene de laborator care evidentiaza anomalii corespunzatoare sclerozei multiple
  • este sigur ca nu exista o alta afectiune care sa poata cauza aceste simptome si aceste rezultate de laborator. Istoricul medical si examenul neurologic pot identifica posibilele probleme ale sistemului nervos si adeseori sunt suficiente pentru a sugera diagnosticul de scleroza multipla. Testele pot ajuta la confirmarea sau excluderea acestui diagnostic, in cazul in care doar istoricul si examenul neurologic nu pot sustine cu certitudine existenta acestei afectiuni.

Teste utilizate pentru diagnosticul sclerozei multiple:

  • rezonanta magnetica nucleara (RMN) a creierului si a maduvei spinarii: trebuie efectuate pentru a se confirma diagnosticul si pentru a-l ajuta pe medic sa decida ce tratament este cel mai bun; mai mult de 90% din persoanele cu scleroza multipla au un rezultat anormal la RMN; la persoanele diagnosticate deja cu scleroza multipla, RMN-ul este de asemenea util pentru a se evalua progresia bolii (RMN-ul si examinarea neurologica pot fi de folos in formularea unui prognostic dupa primul episod de simptome: ce persoane vor face in viitor scleroza multipla)
  • punctia lombara poate fi efectuata pentru a se examina lichidul cefalorahidian: majoritatea persoanelor cu scleroza multipla au rezultate anormale la acest test, cum ar fi niveluri anormale a proteinelor numite imunoglobuline G (Ig G) sau o crestere usoara leucocitelor (globulelor albe)
  • testul potentialelor evocate: poate uneori arata existenta unor anomalii ale creierului si ale maduvei spinarii si ale nervilor optici, pe care examinarea neurologica si alte teste nu pot sa le detecteze; testul numit potentialul evocat vizual este cel mai important dintre aceste tipuri de teste in diagnosticarea sclerozei multiple.

Teste utilizate pentru diagnosticul afectiunilor asociate:

Testele urinare pot fi necesare pentru diagnosticarea unei probleme in controlul functiei vezicii urinare la o persoana cu scleroza multipla.
Testele neuropsihologice pot fi utile la identificarea unor probleme emotionale sau ale gandirii, care pot fi prezente fara ca persoana respectiva sa le constientizeze. In mod tipic, aceste teste sunt sub forma de intrebari si raspunsuri.
In prezent se fac studii in legatura cu un nou test, care consta in identificarea anticorpilor din scleroza multipla; speranta este ca ar putea ajuta la identificarea persoanelor care vor dezvolta scleroza multipla activa dupa primul episod de simptome. Daca acest test se va dovedi a fi eficace, el poate ajuta la diagnosticarea sclerozei multiple active.
Este important ca persoana diagnosticata deja cu scleroza multipla sa fie reexaminata in cazul in care apar noi probleme. Simptomele noi pot fi cauzate mai degraba de alte afectiuni tratabile decat de scleroza multipla sau pot fi un semnal ca s-a produs o modificare a bolii, care ar pute afecta deciziile terapeutice.

Tratament: 

Tratamentul poate usura semnificativ viata persoanelor cu scleroza multipla. Tipul de tratament depinde de severitatea simptomelor si de faptul ca boala este in faza activa sau in remisie. Desi cu tratamentul actual, scleroza multipla nu se poate vindeca, totusi medicamentele pot reduce numarul, frecventa si severitatea recaderilor si pot incetini progresia bolii. Inceperea tratamentului cat mai curand posibil dupa punerea diagnosticului de scleroza multipla poate preveni sau poate intarzia aparitia vatamarii definitive a sistemului nervos.
Medicamentele pot provoca efecte secundare inconfortabile, dar de obicei temporare, cum ar fi simptome asemanatoare celor din gripa. Totusi, dupa cateva luni de tratament, cei mai multi oameni nu mai prezinta efecte secundare datorate medicamentelor.
Reabilitarea, constand in fiziokinetoterapie, terapie ocupationala, logopedica si cognitiva, care pot ajuta persoana afectata sa faca fata simptomelor si sa invete sa se adapteze situatiilor din viata de zi cu zi si profesionale.
Terapiile alternative si complementare ce pot fi folosite in scleroza multipla sunt inca studiate, dar pana in prezent nici una nu s-a dovedit a fi eficace, ba chiar uneori ar putea cauza mai mult rau decat bine.

Tratament initial

In incercarea de a incetini progresia sclerozei multiple, tratamentul medicamentos este recomandat cat mai curand dupa ce s-a diagnosticat scleroza multipla de tip recadere-remisie. Rezultele obtinute in urma studiilor clinice au aratat ca persoanele tratate imediat ce au fost diagnosticate cu scleroza multipla, au rezultate mai bune decat cele la care inceperea tratamentului a fost amanata. In stadiile initiale ale bolii poate fi afectat definitiv sistemul nervos. Tratamentul aplicat precoce poate ajuta la prevenirea sau la intarzierea cel putin partiala a acestei afectari. Exista astazi trei tipuri de medicamente aprobate care pot reduce frecventa recaderilor si probabil pot incetini progresia sclerozei multiple.
Acest tip de tratament poarta numele de terapie de modificare a bolii si cuprinde urmatoarele medicamente:

  • interferon beta (Avonex, Betaferon si Rebif)
  • glatiramer acetat (Copaxone).
  • mitoxantrone (Novantrone, Onkotrone).

Interferonul beta si glatiramer acetatul suprima sau afecteaza activitatea sistemului imun. Acest tratament se bazeaza pe ipoteza ca scleroza multipla este o afectiune autoimuna, care este rezultatul unui raspuns anormal al sistemului imun, ce consta in atacarea unor tesuturi normale ale organismului, in acest caz, tinta fiind teaca de mielina ce acopera fibrele nervoase.
Desi aceste medicamente nu pot vindeca scleroza multipla, ele pot reduce numarul total, frecventa si severitatea recaderilor la unele persoane care au scleroza multipla de tip recadere-remisie. De asemenea ele pot reduce sau pot intarzia dezvoltarea dizabilitatii asociate cu acest tip de scleroza multipla. Betaferon si Novantrone pot de asemenea sa incetineasca progresia bolii la unele persoane cu scleroza multipla tipul secundar progresiv. In cazul in care persoana respectiva decide la un moment dat sa nu urmeze terapia de modificare a bolii, se recomanda sa colaboreze impreuna cu medicul pentru a se evalua cu regularitate daca boala a avansat.
Fiziokinetoterapia, terapia ocupationala si tratamentul nonmedicamentos, efectuate la domiciliu, pot ajuta persoana in cauza sa faca fata simptomelor si sa se adapteze situatiilor profesionale si cotidiene.
Rezultatele studiilor clinice au demonstrat ca persoanele care incep tratamentul imediat dupa ce au fost diagnosticati cu scleroza multipla au rezultate mai bune decat cei care au amanat tratamentul.
Cu toate acestea, administrarea medicamentelor are cateva dezavantaje semnificative. Decizia este dificila pentru multe persoane cu scleroza multipla. Unii prefera sa astepte sa vada daca simptomele se agraveaza inainte de a lua decizia de a incepe tratamentul.
Un mic procent din persoanele diagnosticate cu scleroza multipla pot sa aiba doar cateva episoade usoare in toata viata si sa nu dezvolte niciodata o dizabilitate, dar nu se poate sti deocamdata cine va face parte din aceasta categorie.

Tratament de intretinere

O persoana diagnosticata cu scleroza multipla poate necesita tratament cu interferon beta sau glatiramer (sau probabil mitoxantron) pe o perioada de timp nedeterminata.
Cele trei tipuri de medicamente aprobate pentru tratarea sclerozei multiple, ce fac parte din terapia de modificare a bolii, sunt:

  • interferon beta (Avonex, Betaferon si Rebif)
  • glatiramer acetat (Copaxone)
  • mitoxantrone (Novantrone).

Aceste medicamente suprima sau afecteaza activitatea sistemului imun. Exista date care sugereaza ca scleroza multipla este o boala autoimuna, adica o boala in care sistemul imun ataca tesuturi normale ale organismului; in scleroza multipla este atacata mielina. De asemenea se pot administra si alte medicamente in perioadele de recadere.
Corticosteroizii sunt utilizati frecvent pentru scurtarea duratei recaderilor si pentru reducerea severitatii acestora. Totusi, corticosteroizii nu pot preveni aparitia dizabilitatii definitive datorate sclerozei multiple si nu s-a demonstrat ca ar putea sa previna sau sa intarzie progresia afectiunii.
Daca persoana refuza sa urmeze terapia de modificare a bolii, este indicat ca ea sa continue colaborarea cu medicul, pentru a se putea evalua periodic progresia bolii. In cazul in care apar noi leziuni sau daca leziunile vechi se extind, poate sa se reconsidere decizia luata si sa se inceapa tratamentul. Persoana afectata trebuie sa stabileasca impreuna cu medicul curant un program de consultari periodice, pentru monitorizarea si tratarea simptomelor si pentru urmarirea evolutiei. Monitorizarea poate fi utila pentru a se vedea daca la un moment dat nu ar fi mai indicat un alt tratament.
Fiziokinetoterapia, terapia ocupationala si tratamentul nonmedicamentos, efectuate la domiciliu, pot ajuta persoana in cauza sa faca fata simptomelor si sa se adapteze situatiilor profesionale si cotidiene.

Tratament in cazul agravarii bolii

Medicamentele trebuie sa amelioreze simptomele din scleroza multipla ce provoaca disconfort si dizabilitate. Simptome precum spasticitatea (musculatura incordata), durerea, oboseala, tremorul, depresia, tulburarile sexuale si problemele vezicii urinare, raspund adesea bine la tratament medicamentos.
Fiziokinetoterapia, terapia ocupationala si tratamentul nonmedicamentos, efectuate la domiciliu, pot ajuta persoana in cauza sa faca fata simptomelor si sa se adapteze situatiilor profesionale si cotidiene.

Probleme legate de sfarsitul vietii

In cazuri rare, scleroza multipla poate fi amenintatoare de viata. In cazul in care starea pacientului se agraveaza considerabil, acesta poate dori sa faca un testament, in care sa isi exprime dorintele referitoare la acordarea de ingrijiri medicale, de care ceilalti trebuie sa tina cont in cazul in care se ajunge in situatia in care persoana respectiva nu mai este capabila sa mai ia decizii.

Tratament ambulator (la domiciliu)

Este important ca persoana cu scleroza multipla sa gaseasca modalitati de a face fata nevoilor practice si emotionale ale acestei afectiuni. Acestea difera de la o persoana la alta, de aceea necesitatile pe care trebuie sa le satisfaca tratamentul ambulator variaza. Tratamentul ambulator poate consta in gasirea de solutii pentru a face mai usoara activitatea casnica, pentru a face fata depresiei sau simptomelor specifice si obtinerea unui suport din partea prietenilor si a membrilor familiei.
In acest sens se recomanda urmatoarele:

  • modificarea mediului familial sau efectuarea de ajustari in activitatea profesionala; de asemenea poate fi utila adaptarea programului zilnic, astfel incat activitatile cotidiene sa fie mai putin stresante sau obositoare; oboseala excesiva este o problema frecventa la persoanele cu scleroza multipla
  • alimentatie sanatoasa, bogata in fructe, legume, seminte, cereale, carne de pui, peste, carne slaba si produse lactate cu continut scazut in grasimi; o dieta echilibrata se recomanda atat persoanelor cu scleroza multipla, cat si majoritatii adultilor sanatosi
  • efectuarea regulata de exercitii fizice, fie singur, fie cu ajutorul unui fiziokinetoterapeut; in cazul in care persoana respectiva vrea sa faca singur exercitii, este indicat sa il intrebe pe medicul curant sau pe fiziokinetoterapeut care sunt miscarile adecvate pe care acestia le recomanda
  • rezolvarea problemelor urinare: la un moment dat, majoritatea persoanelor cu scleroza multipla au probleme cu vezica urinara, care pot consta in dificultatea de a mentine sau de a elimina urina sau o combinatie a acestor probleme; medicul poate prescrie un medicament care poate fi util si poate ajuta la realizarea unui program al ingestiei de lichide si al activitatilor, astfel incat persoana respectiva sa poata ajunge la toaleta la timp atunci cand simte senzatia de mictiune
  • modificari ale tipului de alimentatie in cazul in care sunt prezente dificultati in inghitire, frecvente in scleroza multipla avansata
  • bauturile mai consistente sunt mai usor de inghitit; se pot consuma milkshake-uri sau sucuri sub forma de gelatina
  • evitarea unor alimente precum biscuitii sau prajiturile care se faramiteaza usor (persoana respectiva se poate ineca)
  • alimente moi, care sunt mai usor de mestecat; se poate folosi un blender pentru a se prepara alimente care sa poata fi mestecate mai usor
  • consumarea de mese frecvente, in cantitati mici, pentru a se evita oboseala provocata de mancarea unor mese consistente
  • fiziokinetoterapia, terapia ocupationala si tratamentul nonmedicamentos, efectuate la domiciliu, pot ajuta persoana in cauza sa faca fata simptomelor si sa se adapteze situatiilor profesionale si cotidiene.

Reabilitarea persoanei cu scleroza multipla

Persoana cu scleroza multipla este sfatuita sa faca toate eforturile necesare pentru a-si mentine sanatatea. O dieta sanatoasa, odihna, folosirea inteligenta a energiei si suportul practic si emotional din partea membrilor familiei, prietenilor si al medicului pot fi extrem de folositoare.

Tratament medicamentos

In scleroza multipla pot fi folosite:

  • in timpul unei recaderi, pentru a scadea durata si severitatea episodului
  • perioada indelungata de timp, pentru a influenta evolutia naturala a bolii (terapia de modificare a bolii)
  • pentru a controla simptomele specifice cand acestea apar.

Tratamentul unei recaderi

Medicamentele pot scurta durata unei recaderi aparute brusc si pot ajuta la obtinerea unei recuperari mai rapide. Tratamentul temporar cu medicamentele numite corticosteroizi este cel mai frecvent utilizat pentru controlul unei recaderi. Nu s-a demonstrat ca aceste medicamente ar influenta evolutia pe termen lung a bolii sau ar preveni aparitia dizabilitatii.

Terapia de modificare a bolii

Studii bine documentate sugereaza ca scleroza multipla este cauzata de actiunea sistemului imun, care provocata o inflamatie si ataca mielina (stratul care acopera nervul si fibrele nervoase). Medicamentele care modifica activitatea sistemului imun pot reduce numarul si severitatea episoadelor care altereaza stratul protector de mielina.
In prezent, interferon beta (Avonex sau Rebif sau Betaferon), glatiramer acetat (Copaxone) si mitoxantron (Novantrone) sunt singurele medicamente aprobate in acest scop. La persoanele cu scleroza multipla tipul recadere-remisie, aceste medicamente pot scadea numarul si severitatea recaderilor si pot duce la aparitia unui numar mai mic de leziuni cerebrale. De asemenea, ele pot intarzia aparitia dizabilitatii la unii oameni.
Betaferon si Novantrone pot intarzia progresia bolii la unele persoane cu scleroza multipla tipul secundar progresiv. Scleroza multipla de tipul primar progresiv: la ora actuala, nu exista un tratament care modifica boala eficient in tipul primar progresiv de scleroza multipla. Scleroza multipla tipul recadere-remisie: medicamentele folosite in acest tip pentru reducerea numarului si severitatii recaderilor si probabil pentru intarzierea aparitiei dizabilitatii sunt:

  • interferon beta (Avonex, Rebif sau Betaferon)
  • glatiramer acetat (Copaxone)
  • mitoxantron (Novantrone).

Scleroza multipla tipul secundar progresiv: medicamentele recomandate in tratamentul acestui tip si posibil si pentru intarzierea progresiei bolii includ:

  • interferon beta-1b (Betaferon)
  • mitoxantron (Novantrone).

Tratament simptomatic

Tratarea simptomelor specifice poate fi eficace, chiar daca nu se poate opri progresia afectiunii. Simptomele care adeseori pot fi controlate sau ameliorate cu ajutorul medicamentelor sunt:

  • oboseala: medicamentele care reduc oboseala sau care pot fi utile in imbunatatirea somnului pot fi amantadina (Viregyt) sau fluoxetina (Prozac)
  • incordarea musculara (spasticitatea) si tremorul: medicamentele care pot ameliora spasmele musculare sau rigiditatea sunt baclofen (Lioresal, Baclofen), dantrolene (Dantrium), gabapentin (Neurontin), diazepam sau clonazepam (Rivotril); uneori o combinatie a acestor medicamente are un rezultat foarte bun in reducerea simptomelor musculare
  • probleme urinare si constipatie: medicamentele folosite pentru reducerea mictiunilor frecvente pot fi propantheline (Pro-Banthine), oxybutynin (Ditropan) sau tolterodine (Detrol); pentru ameliorarea constipatiei se pot utiliza laxative zilnic
  • durere si senzatii anormale: in functie de severitate durerii, se pot folosi atat medicamente obtinute cu reteta, cat si fara reteta; medicamentele obtinute pe baza de reteta folosite frecvent pentru reducerea durerii din scleroza multipla sunt baclofen (Baclofen,Lioresal), carbamazepina (Carbamazepina, Finlepsin, Neurotop, Taver, Tegretol, Timonil, Stazepine) sau gabapentin (Neurontin); medicamentele care se pot obtine fara reteta pot fi acetaminophen (Paracetamol), ibuprofen sau naproxen sodium
  • depresia: pot fi folosite medicamente antidepresive pentru scaderea depresiei, care este frecventa la persoanele cu scleroza multipla; sunt adesea folosite antidepresivele triciclice - precum amitriptilina, desipramina (Norpramin) sau imipramina (Antideprin) - sau inhibitorii selectivi ai recaptarii serotoninei, ISRS sau SSRI - precum fluoxetina (Prozac) sau sertralina (Zoloft) sau altele
  • dificultatile sexuale: medicamentul indicat in acest scop este sildenafil (Viagra), atat la femei cat si la barbati; Yohimbina si clomipramina (Anafranil) pot fi de asemenea indicate pentru ameliorarea disfunctiei erectile (impotentei).

Scleroza multipla poate afecta mai multe regiuni ale sistemului nervos, producand o gama larga de simptome. Alegerea medicamentelor depinde de simptomele existente. Medicamentele pot fi folosite doar uneori sau cu regularitate, in functie de cat de sever sau de constant este un anume simptom. Modificari in dieta, in programul zilnic, efectuarea de exercitii fizice si alte obiceiuri, pot fi de asemenea utile persoanei in cauza ca sa faca fata unora din aceste simptome. Medicamentele folosite pentru tratamentul simptomelor unui episod de scleroza multipla si pentru revenirea mai rapida dintr-o recadere sunt:

  • corticosteroizi (precum metilprednisolon)
  • ACTH (hormonul adrenocorticotropic)
  • imunoglobuline administrate intravenos (IGIV) sau preparate din plasma (niciuna nu este utilizata frecvent).

Au fost incercate in tratarea sclerozei multiple o varietate de medicamente imunosupresoare si alte medicamente si substante chimice biologice (derivate din sau identice cu substantele sintetizate de organismul uman). Desi niciunul din acestea nu s-a dovedit cu certitudine a fi benefic in scleroza multipla, si niciunul nu a fost aprobat pentru a se administra in aceasta afectiune, totusi ele pot fi utilizate in cazul in care terapiile standard esueaza. Unele din ele sunt in prezent testate in studii clinice. Unele persoane cu scleroza multipla care nu au raspuns la terapia standard aleg sa faca parte din aceste studii.
Tratamentul de lunga durata cu interferon beta si glatiramer acetat poate ameliora calitatea vietii unora din persoanele cu scleroza multipla tipul recadere-remisie, facand recaderile mai rare si mai putin severe.
Unele studii sugereaza ca aceste medicamente pot de asemenea sa reduca sau sa intrazie aparitia dizabilitatii provocate de aceasta forma de boala.
Societatea Nationala pentru Scleroza Multipla din Statele Unite recomanda ca tratamentul cu interferon beta sau glatiramer acetat sa fie initiat imediat ce diagnosticul de scleroza multipla este pus cu certitudine. Majoritatea neurologilor sustin aceasta recomandare si sunt de acord acum ca afectarea permanenta a sistemului nervos poate aparea devreme, chiar daca simptomele sunt inca destul de usoare. Tratamentul aplicat precoce poate preveni sau intarzia aparitia unora din aceste afectari. In general, tratamentul este recomandat pana cand este evident ca nu mai are un beneficiu.
In ciuda recomandarii, totusi, unele persoane pot considera dificila decizia de a incepe sa urmeze o terapie care modifica boala, mai ales atunci cand simptomele lor au fost usoare. Unii pot sa refuze sa suporte riscurile si efectele secundare de tipul starii gripale ale interferonului daca nu sunt siguri ca au nevoie de acest tratament. Altii ar putea dori sa vada daca boala lor se agraveaza inainte de a incepe tratamentul. Un mic procent din persoanele diagnosticate cu scleroza multipla pot sa nu aiba decat cateva episoade usoare in toata viata lor si pot sa nu dezvolte niciodata vreo dizabilitate, dar evolutia bolii nu poate fi predictibila.

Recomandari in cazul terapiei care modifica boala

In cazul in care persoana respectiva decide sa nu urmeze terapia care modifica boala, este sfatuita sa colaboreze cu medicul curant, pentru ca starea lui de sanatate sa fie monitorizata prin controale regulate si RMN-uri efectuate periodic, pentru a se evalua daca boala avanseaza. Daca apar leziuni noi sau daca cele deja existente se extind, persoana in cauza ar putea sa reconsidere decizia de a urma un tratament.
Necesitatea si dorinta de a lua medicamente sunt variabile. Daca simptomele sunt usoare, persoana respectiva ar putea alege sa refuze medicatia. Daca sunt prezente simptome specifice si acestea sunt suparatoare, anumite medicamente pot fi utile in controlarea lor. Persoana respectiva poate alege sa foloseasca medicamente doar in timpul recaderilor.
Trebuie luate in considerare urmatoarele:

  • posibilele efecte secundare ale administrarii de corticosteroizi sau de alte medicamente, folosite pentru tratarea simptomelor sau pentru controlul recaderii; unii oameni au doar efecte secundare minore, in timp ce altii pot avea efecte secundare care ii pot deranja mai mult decat simptomele bolii
  • costul tratamentului, al simptomelor si al recaderilor; in unele cazuri, folosirea de medicamente pentru controlarea simptomelor si a recaderilor poate reduce durata sederii in spital.
  • alte probleme personale carora persoana in cauza trebuie sa le faca fata la serviciu sau acasa.

De asemenea este important de tinut minte ca poate fi dificil de spus daca medicamentele pot fi eficace. Scleroza multipla este o afectiune cu remisiuni spontane, ceea ce inseamna ca starea persoanei se poate ameliora de la sine, fara nici un tratament. Faptul ca simptomele se amelioreaza dupa tratament nu inseamna neaparat ca tratamentul are efect.

Tratament chirurgical

Persoanele cu scleroza multipla care prezinta un tremor sever, fiind afectate miscarile corpului, pot beneficia de tratament chirurgical.
Persoanele cu spasticitate severa (rigiditate musculara) pot raspunde bine la insertia unei pompe in regiunea dorsala, care sa elibereze medicatia, atunci cand administrarea medicamentelor pe cale orala nu a dat rezultat.
Indicatiile chirurgicale includ:

  • stimularea profunda a creierului: tremorul sever si care determina dizabilitatea persoanei, aparut la cea mai mica miscare a membrelor, poate raspunde la implantarea unui dispozitiv care stimuleaza o anumita zona din creier; aceasta operatie poate fi realizata de catre un neurochirurg
  • implantarea unui cateter sau a unei pompe pentru medicatie, in caz de spasticitate; durerea severa sau spasticitatea pot raspunde la implantarea unui cateter sau a unei pompe in regiunea dorsala inferioara, care elibereaza medicatia intr-un ritm constant, cum ar fi baclofen (Lioresal).

Stimularea profunda a creierului este de regula ultima optiune, dupa ce toate celelalte optiuni terapeutice au fost incercate fara succes in tratarea simptomelor sclerozei multiple. Este indicata numai la persoanele cu tremor sever.
Alte tratamente:

Impredictibilitatea si varietatea simptomelor cauzate de scleroza multipla a dus la incercarea mai multor modalitati de tratare a acestei afectiuni.

Tratamente experimentale

Tratamentele experimentale pentru scleroza multipla includ reducerea activitatii sistemului imun cu medicamente imunosupresoare sau alte metode, precum iradierea limfatica totala, in care intregul sistem ganglionar limfatic este expus iradierii.
Desi aceste metode au fost folosite cu succes in tratamentul altor afectiuni medicale, ele au esuat in obtinerea unor beneficii semnificative atunci cand au fost testate in cadrul unor experimente clinice controlate. Ele raman terapii experimentale pentru scleroza multipla, desi pot fi luate in considerare la persoanele care nu au raspuns la nici o alta forma de tratament.
Transplatul de maduva osoasa, un procedeu de inlocuire a sistemului imun, a fost folosit experimental pentru tratarea sclerozei multiple. Totusi, nu exista o dovada clara ca ar fi eficient, de aceea nu este recomandat in mod curent.

Terapii complementare

Alte tipuri de tratament pentru scleroza multipla sunt terapiile alternative la medicina alopata. Aceste terapii alternative atrag multi oameni cu scleroza multipla, mai ales pe cei la care tratamentele conventionale nu au avut un succes prea mare. Un studiu recent a aratat ca o treime din persoanele cu scleroza multipla au incercat o forma sau alta de terapie neconventionala, de obicei in asociere cu terapia standard. Cercetarile clinice nu au demonstrat ca vreuna din aceste terapii complementare ar fi eficace in tratamentul sclerozei multiple si prin urmare, acestea nu sunt recomandate. Multe terapii complementare au fost propuse ca tratament in scleroza multipla. Niciunul dintre acestea nu s-a dovedit ca ar putea modifica evolutia bolii.
Cele mai folosite dintre acestea sunt:

  • diete si suplimente vitaminice, minerale, pe baza de plante sau nutritive
  • acupunctura
  • masajul terapeutic - adeseori folosit de catre fiziokinetoterapeuti
  • biofeedback.

Desi cercetarile clinice nu au demonstrat ca una din aceste terapii complementare ar fi eficienta, o persoana cu scleroza multipla ar putea avea un rezultat satisfacator daca ar utiliza terapii netraditionale sigure in completarea tratamentului medical conventional. Unele terapii complementare pot ameliora stresul, incordarea musculara si pot imbunatati starea generala si calitatea vietii.
Un studiu recent, vast, a indicat ca suplimentele cu vitamina D, pot scadea riscul de aparitie a sclerozei multiple la unele femei. Studiul arata ca suplimentele cu vitamina D pot de asemenea sa incetineasca progresia bolii; totusi, sunt necesare mai multe cercetari pentru a se demonstra clar ca acestea sunt eficace.
De asemenea, cercetarile clinice nu au putut demonstra ca tratamentele precum terapia cu venin de albine, cu procarin (o combinatie de cafeina si histamina) si terapia cu oxigen hiperbar ar avea vreun beneficiu la persoanele cu scleroza multipla.
Din contra, unele din aceste terapii ar putea fi daunatoare si costisitoare si nu sunt recomandate de majoritatea expertilor.
Scleroza multipla nu se poate vindeca. Pana in prezent, singurele tratamente dovedite eficace in modificarea evolutiei bolii sunt interferon beta (Avonex, Rebif sau Betaferon), glatiramer acetat (Copaxone) si mitoxantron (Novantrone). Alte tipuri de tratamente nu trebuie sa inlocuiasca aceste medicamente atat timp cat acestea nu au fost incercate si nu s-au dovedit a fi ineficiente.
Terapiile complementare nu s-a dovedit eficiente in tratamentul sclerozei multiple, dar unii oameni au afirmat ca acestea au dat rezultat in cazul lor. Aceasta s-ar putea datora, macar in parte, efectului placebo, care este frecvent intalnit la persoanele tratate pentru scleroza multipla.
De asemenea, aceasta s-ar mai putea datora faptului ca unele terapii complementare, desi nu pot trata boala in sine, pot ameliora starea generala de bine a persoanei, ajutand-o sa se simta mai bine si mai sanatoasa. Si, in unele cazuri, simptomele se pot ameliora de la sine.
De aceea persoanele cu scleroza multipla care se gandesc sa incerce un tratament complementar, sunt sfatuite sa obtina cat mai multe informatii mai intai.
De asemenea, sunt sfatuite sa discute cu medicul lor daca acesta:

  • este sigur: este indicata discutarea cu medicul curant despre siguranta tratamentului si despre posibilele efecte secundare ale lui; acest lucru este important in special la persoanele care iau medicamente pentru scleroza multipla, deoarece unele terapii complementare pot fi periculoase daca se asociaza cu medicamente; un tratament care poate fi daunator si care ar putea ameliora sau nu simptomele nu merita riscul
  • este eficient: deoarece simptomele sclerozei multiple pot apare si dispare, poate fi dificil de estimat daca un tratament anume este intr-adevar eficace; este bine de tinut minte ca daca persoana respectiva se simte mai bine dupa administrarea unui tratament anume, acesta nu este intotdeauna motivul ameliorarii; adeseori scleroza multipla se amelioreaza de la sine (remisie spontana)
  • cat costa: un tratament costisitor, care nu s-a dovedit a fi eficient, nu isi merita pretul; de aceea persoanele in cauza sunt sfatuite sa fie precaute vizavi de terapeutii sau de produsele care cer o investitie financiara semnificativa de la inceputul tratamentului
  • va imbunatati starea generala de sanatate: chiar daca nu sunt eficiente in tratarea sclerozei multiple, unele proceduri complementare (cum ar fi masajul, yoga sau acupunctura) pot fi sigure si pot duce la practicarea unor obiceiuri sanatoase care imbunatatesc starea generala de bine; acestea ar putea fi incercate.

In cazul unei afectiuni dificil de tratat, cum este scleroza multipla, poate fi extrem de tentanta apelarea la un tratament care promite a fi eficient. Dar persoanele afectate de acest gen de boli sunt sfatuite sa fie prudente vizavi de incercarea unor tratamente care nu s-au dovedit cu certitudine ca ar fi bune.

Tratamentele fitoterapeutice

Sunt de lunga durata si apeleaza la numeroase specii de plante medicinale, administrate separat sau in amestecuri, urmarind, in primul rand, dezintoxicarea si revigorarea organismului.
Pentru uz intern se prepara:

  • infuzie din frunze de salvie (cate doua cani in doua zile pe saptamana, luni si joi);
  • infuzie din herba de cretisoara (cate trei cani in doua zile pe saptamana, marti si vineri);
  • infuzie din herba de coada soricelului (cate doua cani in doua zile pe saptamana, miercuri si duminica);
  • macerat timp de 8 ore de vasc alb ( o lingurita la 200 ml de apa rece, din care se bea cate o cana pe zi, sambata);
  • decoct din flori si frunze de soc la 250 ml de apa fierbinte care se lasa sa dea in clocot, se strecoara si se bea cate o ceasca inainte de mesele de dimineata si seara;
  • infuzie dintr-un amestec format din: flori de paducel (4 linguri), flori de musetel (4 linguri), frunze de vasc (4 linguri) si usturoi (3 catei); se iau doua linguri de amestec la 250 ml de apa clocotita, se infuzeaza o ora, se strecoara si se beau trei cesti pe zi, inainte de fiecare masa;
  • infuzie din amestecul format din: cretisoara (40 g), coada calului (40 g), salvie (30 g), cimbrisor (30 g), coada soricelului (30 g), urzici (30 g), ciubotica cucului (20 g) si sunatoare (20 g); din acest amestec se ia o lingurita la 250 ml de apa clocotita, care se infuzeaza doua minute, se strecoara si se beau doua cani pe zi, cu adaos de bitter suedez si cinci picaturi de macrisul iepurelui (la fiecare cana);
  • infuzie din amestecul format cu tataneasa (30 g), trifoi rosu (30 g), salvie (20 g), sunatoare (20 g), roinita (20 g), isop (10g ), lavanda (10 g), rozmarin (10 g), ventrilica (10 g); din amestec se ia o lingurita la 250 ml de apa clocotita care se infuzeaza doua minute, se strecoara si se beau doua cani pe zi cu adaos de bitter suedez (o lingurita).

Bune efecte se constata si la folosirea speciilor: aloe, arnica, angelica, valeriana, busuioc, catina alba, Gingko biloba, lemn dulce, maces si galbenele.In tratamente externe se folosesc:

  • tincturi de tataneasa, menta, arnica sau traista ciobanului, sunatoare sau cimbrisor, aplicate alternativ pentru frectionarea zonelor afectate, de doua-trei ori pe zi;
  • uleiuri de sunatoare, cimbrisor, galbenele sau musetel, cate 4 grame macerate la cald in 500 ml de ulei, folosite pentru masaje pe coloana vertebrala; se mentine de doua-trei ori pe zi;
  • bai calde (nu fierbinti) de sezut cu muguri de pin, coada calului, cimbrisor, arnica si urzica, cate 50 g la 5 litri de apa, facute odata sau de doua ori pe saptamana, prin rotatie. Combinatiile pentru bai mai pot fi facute cu sunatoare, salvie, traista ciobanului si coada soricelului (cate 50 g din fiecare in 5 litri de apa).

Sunt recomandate si baile de sezut cu paie de ovaz tocate (400 g fierte 40 de minute in 6 litri de apa). Cele mai reconfortante bai generale se prepara dintr-un amestec de cimbrisor, cetina de conifere, coada calului si flori de camp (800 g la baie). La fel de utile sunt si cataplasmele calde cu terci din coada calului si coada soricelului, aplicate de trei ori pe zi, pe zona lombo-abdominala, compresele cu bitter suedez, aplicate timp de 30 de minute zilnic pe coloana vertebrala si pe grupele musculare spastice sau pernele umplute cu pedicuta si tinute pe zonele dureroase.

Regimul alimentar

Cruditatile sunt cele mai indicate in dieta bolnavului de scleroza multipla in placi. Alimentatia va fi strict controlata, pentru imbunatatirea digestiei si normalizarea metabolismului. Zilnic, la pranz si seara, se recomanda un amestec din 300 ml suc de morcov, 100 ml suc de sfecla rosie, 50 ml suc de telina, 20 ml suc de ridichi negre si 20 ml suc de cartofi, pe o durata de doua luni, dupa care se vor consuma cate doua mese de cruditati pe zi, pana la vindecare. In primavara se face o cura cu suc de orz verde si cu tije de papadie.
La mesele zilnice se vor consuma legume proaspete (spanac, salata, varza alba, varza rosie, morcovi, telina, patrunjel radacini) sau peste, ficat, carne slaba de pasare si vita, cartofi, orez, produse lactate, uleiuri vegetale, oua (4 pe saptamana), paine integrala (numai 1-2 felii pe zi), grau incoltit, produse apicole (miere de albine, polen, apilarnil), drojdie de bere uscata, polivitamine (mai mult vitaminele B), nuci, migdale, stafide, fructe proaspete, sucuri si compoturi, minimum doi litri de apa zilnic.
Pentru deschiderea poftei de mancare este indicata o salata de varza murata cu putin chimen, coriandru si untdelemn, care se consuma ca felul intai la mesele de pranz si seara. Dupa placul pacientului se propune un amestec de: grau germinat (200 g), fulgi de ovaz (100g), paine graham (100 g), un ou fiert si un litru de lapte dulce. Se exclud din alimentatie carnea de porc, grasimile animale, slanina, untul, smantana, branza grasa, conservele, zaharul alb si produsele zaharoase concentrate, precum si bauturile alcoolice.

Regimul de viata

Impune anumite conditii obligatorii ca:

  • evitarea frigului si a umezelii;
  • evitarea oboselii fizice si nervoase;
  • tratarea diverselor infectii interne;
  • gimnastica medicala de recuperare, in interior si in aer liber, cu miscari usoare si masaje pe grupe musculare pentru stimularea circulatiei sanguine;
  • baie de soare;
  • evitarea supararilor si a starilor tensionate cu persoanele din jur;
  • asigurarea suportului emotional din partea familiei, cu asistenta sociala si sanitara necesara, manifestand multa intelegere, rabdare si siguranta.

Atitudinea pacientului fata de boala va trebui sa fie permanent constructiva:

  • nu trebuie sa se simta vinovat de imbolnavire;
  • sa faca miscari permanente in care sa antreneze organele afectate si sa se preocupe de mentinerea stabilitatii corpului, atat in picioare cat si in sezut;
  • sa nu neglijeze igiena intima;
  • sa caute prieteni adevarati, care sa-i inteleaga starea fizica si psihologica;
  • sa dea frau liber sperantelor de viata si planurilor de viitor in care sa gaseasca noi satisfactii personale;
  • sa elimine sentimentele de teama, manie si stres, pe care sa le inlocuiasca cu credinta in vindecare.

Embolia cerebrala

Generalitati: 

Ce este embolia cerebrala ?

Embolia cerebrala se datoreaza obstructionarii unei artere cerebrale foarte importante. Obstructia este determinata de formarea unui embol ce conduce la deficite cognitive, senzoriale sau motorii, cu caracter permanent sau tranzitoriu. Embolul care determina obstructia arteriala poate fi constituit din aer, tesut gras sau dintr-un fragment trombotic aflat in fluxul circulator. Cea mai frecventa cauza a aparitiei emboliei este constituita de blocarea trombilor rupti care au migrat la nivelul vaselor cerebrale. Persoanele afectate frecvent sunt femeile tinere, iar cordul reprezinta cea mai comuna sursa de materie embollica. Portiunea cerebrala afectata este dependenta de importanta arterei care a suferit obstructia. Zona ce succeda artera obstructionata nu mai este vascularizata prin vasul respectiv, iar celulele nervoase necesita o anume cantitate de sange pentru acoperirea necesarului de oxigen si de substante nutritive si pentru capacitatea de eliminare a produsilor de catabolism. Astfel, in zona cerebrala afectata se instaleaza si leziuni de natura nervoasa. Oprirea fluxului sanguin determina stagnarea fluxului sanguin si de oxigen cerebral ce determina leziuni ireversibile traduse prin moartea celulelor nervoase de la acet nivel.

Obstruarea unei artere responsabila de irigarea sanguina a encefalului poate fi consecutiva unei afectiuni cardiace sau unei afectiuni arteriale precum formarea unui cheag de sange la nivelul cordului ca si consecinta a unei valvulopatii, a fibrilatiei auriculare, unui infarct miocardic, a implantarii unei proteze de valva si migrarii fragmentelor trombotice la nivelul creierului. Cauza poate fi repreentata si de stenozarea arterei carotide sau a unei placi ateromatoase, fragmentarii si migrarii materialului de top ateromatos prin lumenul carotidei. Embolia cerebrala determina aparitia unui accident vascular ischemic datorat diminuarii irigarii sanguine a unui anumit teritoriu cerebral. Embolia poate fi septica, grasoasa, gazoasa sau trombotica.

Consecinta emboliei cerebrale este atacul cerebral ischemic determinat de infundarea arterelor prin tesut gras, depozite de colesterol sau alte substante care pot forma o placa.

Factori de risc pentru embolia cerebrala

  • Hipertensiunea arteriala.
  • Fibrilatia atriala.
  • Diabetul.
  • Antecedente familiale de atac vascular cerebral.
  • Hipercolesterolemia.
  • Varstele inaintate, in special cele care depasesc 55 de ani.
  • Rasa, indivizii de rasa neagra fiind mai predispusi la dezvoltarea emboliei cerebrale.
  • Patologia cardiaca preexistenta sau trombozele venoase profunde.
  • Un stil de viata nesanatos ce poate consta in stare de obezitate, consum excesiv de bauturi alcoolice, de grasimi sau de sare, fumatul sau consumul de droguri.
  • Administrarea de pilule contraceptive, in special in cazul femeilor cu varste mai inaintate de 35 de ani si care fumeaza.

Mecanism de actiune

In conditiile indepartarii obstructiei, reluarea fluxului circulator implica eliminarea spontana in sistemul circulator a unor mediatori chimici de catre celulele nervoase aflate in perioada de ischemie. Aceasta deversare de mediatori chimici este extrem de toxica pentru celulele invecinate. In functie de zona cerebrala afectata, simptomele de embolie cerebrala variaza de la paralizie la tulburari de vedere, tulburari de memorie, tulburari de vorbire, stare de coma sau chiar deces.

Embolia cerebrala se instaleaza brusc in cele mai multe cazuri. O treime din cazurile de embolie cerebrala inregistrate sunt precedate de atacul ischemic tranzitoriu ce consta in intreruperea temporara si reversibila a circulatiei sanguine la nivelul creierului. Atacul ischemic tranzitoriu se remite in cateva minute sau cateva ore. Factorii cauzali cel mai frecvent responsabili de embolia cerebrala sunt urmatorii:

  • Formatiuni tumorale ce determina cancerul de san sau cancere cu puncte de plecare la nivelulul stomacului sau al bazinului.
  • Bulele de aer inserate accidental in circulatia sanguina prin manoperele medicale invazive precum administrarea intravenoasa a medicamentelor sau transfuziile efectuate in conditii tehnice deficitare.
  • Instalarea unei sarcini.
  • Administrarea de medicatie ce contine estrogeni precum anticonceptionalele orale.
  • Supunerea unor interventii chirurgicale, in special la nivelul aparatului urinar si genital.
  • Desprinderea placilor aterosclerotice de la nivelul peretilor arteriale cerebrali si pozitionarea lor tranversal lumenului vascular.

 

Simptome

Desi semnele manifestate in embolia cerebrala pot fi foarte variate, caracteristica comuna consta in aparitia brusca si precedarea de dureri de cap intense. In caz de embolie cerebrala se intalnesc rareori crize de hipertensiune arteriala premergatoare asa cum se intampla in accidentul vascular cerebral. Simptomele frecvent inregistrate sunt cresterea frecventei cardiace, senzatie de greata asociata sau nu cu episoade de varsaturi, dureri toracice, senzatie de furnicaturi sau chiar instalarea perezelor sau a paraliziei, tulburarea functiei vizuale de obicei la un singur ochi traduse prin vedere dubla sau pierderea totala a vederii, resimtirea unei senzatii de frig, paliditatea pielii si a mucoaselor aparente, convulsii, afectarea starii de constienta sau chiar coma.

Alte simptome posibile a caror aparitie este dependenta de severitatea si localizarea afectiunii constau in schimbarea starii generale in stare de somnolenta, tulburarea auzului, modificarea gustului, modificarea simtului tactil si a abilitatii de a simti senzatiile dureroase, stare de confuzie sau pierderea memoriei, dificultati de deglutitie, dificultati de scriere si de citire, senzatie de ameteala sau de vertij, pierderea controlului asupra vezicii urinare sau asupra intestinelor, pierderea echilibrului sau lipsa coordonarii, stare de slabiciune musculara in zona fetei, membrelor superioare sau a membrelor inferioare, senzatie de amorteala sau parestezie hemicorporala, modificarea personalitatii, atitudinii sau schimbari de ordin emotional si tulburari de vorbire sau de intelegere.

In unele cazuri, pacientii sunt complet asimptomatici nefind constienti de afectiune. In cazul in care se inregistreaza simptome, acestea se pot manifesta intermitent timp de o zi sau doua zile.

Categorii: 
Neurologie
Simptome: 
Cefalee
Convulsii
Durere toracica
Furnicaturi
Greata
Paliditatea pielii
Varsaturi (voma)
Vedere neclara
Diagnostic: 

In cadrul examenului clinic, medicul specialist evalueaza functia vizuala, functia motorie, simtirea, reflexele, intelegerea si vorbirea. Evaluarile se repeta dupa o perioada de timp pentru verificarea starii pacientului si a evolutiei sau a remiterii simptomelor. Prin intermediul ascultatiei medicul specialist poate identifica si modificarile de flux sanguin produse la nivelul arterelor carotide. De asemenea, in cadrul examenului clinic se va proceda la verificarea tensiunii arteriale, care poate fi crescuta in caz de ambolie cerebrala. Examenele efectuate ajuta specialistul sa indentifice tipul, cauza si locatia obstructiei si sa efectueze un diagnostic diferential fata de alte patologii cu manifestare similara.

Diagnosticul cert se stabileste cu dificultate prin efectuarea de examene imagistice la nivel cerebral precum examenul computer tomograf, examenul de rezonanta magnetica nucleara sau injectarea intravenoasa prin tehnica angiografica a unei substante de contrast ce determina opacifierea structurilor vasculare pana la locul obstructiei vasculare cerebrale.

Investigatii

  • Angiograma prin intermediul caruia se pot evidentia vasele de sange blocate.

  • Examenul ecografic carotidian care poate evidentia ingustarea lumenului arterial.

  • Examenul computer tomograf cerebral care se realizeaza obligatoriu dupa debutarea simptomatologiei.

  • Examenul de rezonanta magnetica nucleara poate sa inlocuiasca examenul computer tomograf.

  • Examenul ecografic cardiac poate fi realizat in conditiile suspectarii deplasarii trombului de la nivelul cordului.

  • Examenul angiografic prin intermediul rezonantei magnetice nucleare sau prin intermediul examenului computer tomograf poate fi realizat cu scopul verificarii existentei de vase cerebrale anormale.

  • Analizele de laborator precum timpul de sangerare, stabilirea valorii colesterolului, glicemiei, a timpului de protrombina sau a timpului de tromboplastina partiala, determinarea numarului de eritrocite, trombocite sau leucocite.

  • Electrocardiograma si monitorizarea ritmului cardiac se realizeaza cu scopul evidentierii unui ritm cardiac neregulat in caz de fibrilatie atriala ce poate reprezenta cauza determinanta.
Tratament: 

Embolia cerebrala constituie o urgenta medicala, motiv pentru care tratamentul imediat este imperios necesar cu scopul reducerii dizabilitatilor posibile si chiar a salvarii vietii pacientului.

Protocolul terapuetic specific emboliei cerebrale determinate de formarea unui cheag sanguin migrat la nivelul circulatiei consta in efectuarea embolectomiei, care reprezinta indepartarea chirurgicala a trombului. Aceasta reprezinta insa, o procedura chirurgicala laborioasa si riscanta fiind dependenta de localizarea trombului, care trebuie sa poate fi abordat chirurgical. In conditiile in care afectiunea este tratata in primele patru pana la sase ore de la debutul sau si pacientul are acces la tehnici chirurgicale corespunzatoare prin dotarea tehnica si personal medical specializat, se poate realiza in timp util dizolvarea medicamentoasa cu anticoagulante sau trombilitice a trombului nestructurat definitiv. In cazul ratarii acestui interval de timp, tratamentul nu numai ca devine inutil, dar capata si caracter de periculozitate prin riscul hemoragic pe care il implica.

Medicamentele anticoagulante precum Warfarina sau Heparina se pot utiliza pentru tratarea emboliei cerebrale. De asemenea, Aspirina si Clopidrogrelul pot fi utilizate. In unele cazuri se poate proceda la dilatarea chirurgicala a vasului de sange ingustat.

In cele mai multe cazuri, embolia cerebrala reprezinta o afectiune foarte grava ce necesita asigurarea suportului functiilor vitale precum respiratia sau circulatie. Perfuzarea pacientilor cu nutrienti si fluide poate fi necesara in conditiile in care acestia intampina dificultati de deglutitie. In acest caz, solutiile perfuzabile sunt administrate intravenos sau prin intermediul unei gastrostome. Dificultatile intampinate in deglutitie pot avea caracter temporar sau permanent. Recuperarea se incepe inca din spital prin fizioterapie, terapie ocupationala si de revenire a deglutitiei. Pacientii trebuie internati si tratati in cadrul sectiilor de terapie intensiva, prognosticul fiint foarte rezervat.

Obiectivul principal al tratamentului este ajutorarea pacientului pentru recapatarea functiilor normale si prevenirea aparitiei unui nou atac cerebral. Perioada de recuperare si durata tratamentului depinde de fiecare pacient in parte. Tulburarile congnitive, motorii si de vorbire se pot remedia in saptamanile sau lunile urmatoare, insa nu este exclus ca unii pacienti sa progreseze timp de luni sau ani de zile.

Prognostic

Prognosticul in cazul emboliei cerebrale este dependent de tipul de accident cerebral suferit, de dimensiunea tesutului afectat, de functiile afectate si de rapiditatea instituirii tratamentului.  O parte dintre pacienti se recupereaza complet in urma emboliei cerebrale, insa altii pot suferi pierderea permanenta a unor functii. Circa jumatate dintre persoanele afectate de embolie cerebrala sunt capabili sa efectueze functiile normale, insa restul au nevoie de ajutor pentru a se ingriji.

In cazul eficientei tratamentului cu medicamente trombolitice, simptomele se pot remite. Cu toate acestea, pacientii nu ajung la spital suficient de repde pentru primirea medicatiei sau nu li se poate administra acest tip de medicatie din cauza altor patologii de care sunt afectati. Riscul recurentei este crescut in cursul primelor saptamani sau luni care succed atacul, scazand treptat in timp.

Complicatiile emboliei cerebrale

  • Aspiratia.

  • Sincopa.

  • Dementa.

  • Parestezia sau paraplegia.

  • Pierderea mobilitatii.

  • Spasme musculare.

  • Nutritia deficitara.

  • Dificultati de vorbire si de intelegere.

  • Dificultati de gandire, de concentrare si de memorie.

Apelarea la ajutor de specialitate

In conditiile identificarii simptomelor de embolie cerebrala este absolut necesara apelarea imediata la ajutorul medical specializat de urgenta deoarece rata de vindecare este invers proportionala cu perioada de timp scursa pana la ajungerea la unitatea medicala de specialitate si la administrarea medicatiei antitrombotice.

Tromboza de sinus cavernos

Generalitati: 

Tromboza de sinus cavernos a fost descrisa initial de Bright in 1831 drept o complicatie redutabila a infectiilor epidurale si subdurale. Tromboza de sinus cavernos consta de fapt in aparitia unui cheag (tromb) in sinusul cavernos si apare de cele mai multe ori in complicatiile tardive ale infectiilor sinusurilor frontale si paranazale. Alte cauze pentru aparitia ei sunt: bacteriemia, traumatismele, infectiile urechii (otite) sau ale danturii maxilare. Este un proces infectios cu evolutie fulminanta si cu o rata a morbiditatii si mortalitatii destul de ridicata. Totusi, prin utilizarea prompta si eficienta a agentilor antimicrobieni, incidenta trombozelor s-a redus semnificativ in ultima perioada.
Sinusurile cavernoase reprezinta de fapt o colectie de vene cu peretele foarte subtire, care creeaza o cavitate marginita de oasele temporal si de sfenoid. Forma lor este complet neregulata si ele sunt considerate a avea cea mai centrala localizare dintre toate sinusurile durale: se gasesc de-o parte si de alta a seii turcice, lateral si superior de sinusul sfenoid si posterior de chiasma optica. Intre vene exista numeroase conexiuni si anastomoze si au foarte multe vene tributare, care dreneaza aici sangele venos. Sinusul cavernos primeste sange de la venele faciale, prin venele oftalmice inferioara si superioara, si primeste si sange prin venele cerebrale medii si venele sfenoidale. La randul lor, sinusurile dreneaza in sinusul pietros inferior, iar acesta in venele jugulare. De asemenea, are conexiuni si cu plexul pterigoidian prin intermediul venelor oftalmice inferioare, venelor faciale profunde si venelor emisare. Acest sistem complex de vene nu contine valve in interior (astfel sangele poate circula in orice directie, in functie de presiunile din interiorul cutiei craniene care guverneaza acest traseu).

Care sunt cauzele?

Majoritatea cazurilor de tromboza de sinus cavernos se datoreaza unei infectii acute, propagate de la suprafata catre structurile profunde, aparute la un individ sanatos anterior acestui episod. Aceasta diseminare este posibila datorita sistemului venos plurianastomotic si lipsit de valve al sinusurilor paranazale, care permit patrunderea retrograda a infectiei spre sinusul cavernos prin venele oftalmice superioara si inferioara. Totusi, pacientii cu sinuzita cronica sau diabet zaharat asociaza datorita acestei patologii un risc mai mare comparativ cu populatia generala de a dezvolta tromboza de sinus cavernos.
Agentul etiologic cel mai frecvent incriminat este Staphylococcus aureus, dar exista si cazuri datorate pneumococilor, streptococilor si chiar fungilor. Staphylococcus aureus este responsabil de 50- 60% din infectii.

Care sunt manifestarile clinice?

Semnele si simptomele initiale ale trombozei de sinus cavernos sunt de cele mai multe ori nespecifice si din aceasta cauza diagnosticul corect poate fi intarziat (deoarece tromboza este rara, ea este mai putin suspectata ca diagnostic initial). Pacientii prezinta o paleta larga de semne si simptome. De aceea, orice persoana care acuza cefalee persistenta, refractara la tratamentul analgezic obisnuit si care are semne neurologice obiective de afectare a nervilor cranieni, trebuie sa fie investigata corespunzator si pentru tromboza de sinus cavernos. Simptomele pacientului sunt corelate cu structurile anatomice afectate de procesul infectios, astfel:

  • Sinuzita sau infectia dermatologica cu localizare in segmentul median al fetei (pe mijloc) - cel mai frecvent un furuncul (peste 50% din cazuri) - cu evolutie de 5- 10 zile. Cel mai adesea, in peste 25% din cazuri furunculul este factorul precipitant al infectiei, in special daca a fost drenat in vreun fel (personal de pacient sau prin proceduri chirurgicale).
  • Cefaleea este cea mai comuna acuza: ea precede febra, edemul periorbital si semnele de afectare de nervi cranieni. Durerea este de obicei acuta, creste progresiv in intensitate si este localizata in regiunile inervate de nervul oftalmic si de ramura maxilara din nervul trigemen.
  • Exista si pacienti care nu au un tablou clinic atat de bogat, semnele periorbitale aparand destul de tarziu.
  • Daca infectia difuzeaza posterior, pacientul acuza dureri orbitale si senzatie permanenta de tensiune, insotita de edem periorbital si tulburari vizuale.

In absenta tratamentul eficient, semnele apar si la ochiul controlateral (infectia se extinde pe calea venelor comunicante ale sinusului cavernos controlateral). Edemul periorbital debuteaza ca un proces unilateral dar se extinde rapid si la ochiul celalalt (in maxim 24-48 de ore daca infectia ia calea sinusului intracavernos). Aceasta afectare bilaterala este patognomonica pentru tromboza de sinus cavernos.

  • Alterarea starii de constienta: procesul apare rapid. Pacientul devine confuz, ametit si in scurt timp comatos (aceasta modificare se datoreaza afectarii sistemului nervos central si sepsisului). Prognosticul este nefavorabil daca se instaleaza alterarea starii de constienta (majoritatea pacientilor mor dupa aceasta etapa).

Alte simptome (mult mai nespecifice, insa) sunt:

  • Durere oculara cu Paralizie de musculatura oculara si periorbitala sau scaderea acuitatii vizuale.
Categorii: 
Neurologie
Simptome: 
Cefalee
Confuzie
Delir
Durere faciala
Durere oculara
Exoftalmie
Febra
Pleoape cazute
Pleoape umflate
Slabiciune musculara
Vedere neclara
Diagnostic: 

Diagnosticul de tromboza de sinus cavernos se pune destul de greu deoarece boala este rara. Posibilitatea ca pacientul sa aiba o astfel de tromboza trebuie sa fie avuta in vedere daca la examenul clinic se descopera anomalii in functionarea nervilor cranieni, afectare oculara bilaterala si modificari ale starii de constienta. Investigatiile paraclinice sunt reprezentate de analize de laborator si explorari imagistice.
Desi analizele de laborator sunt destul de nespecifice, ele se realizeaza in cazul pacientilor suspectati de tromboza de sinus pentru a se investiga starea de sanatate generala.
Hemoleucograma arata leucocitoza cu cresterea polimorfonuclearelor (creste mult procentul PMN imature) in sangele periferic. Pacientul poate avea fibrinogen si viteza de sedimentare a hematiilor (VSH) crescute ca urmare a infectiei. Pentru stabilirea cu exactitate a diagnosticului etiologic se pot realiza culturi bacteriologice din sange sau secretiile sinusale.
Examinarea lichidului cefalorahidian este obligatorie, acesta putand fi modificat daca pacientul are meningita sau inflamatie parameningeala. Colectarea lichidului se face prin punctie lombara. Aceasta evidentiaza existenta de celule inflamatorii in aproximativ 75% din cazuri. Daca insa pacientul este suspectat ca avand presiune intracraniana crescuta, aceasta manevra este contraindicatat.

Explorari imagistice

In trecut se foloseau un numar mare de tehnici pentru a diagnostica corect tromboza de sinus cavernos, incluzand radiografia craniana simpla (cu evidentierea corecta a sinusurilor), angiografia de artera carotida si venografia orbitala. In momentul actual, insa, aceste investigatii au fost inlocuite cu CT (computer tomografia) sau cu RMN (rezonanta magnetica nucleara) cu sau fara substanta de contrast. Astfel de tehnici nu doar stabilesc diagnosticul exact de tromboza de sinus, dar sunt utile si pentru diferentierea trombozei de alte patologii cu semne clinice asemanatoare (cum ar fi sinuzita, celulita orbitala).
CT poate fi realizat cu sau fara substanta de contrast. Indicatia este stabilita de medicul specialist si trebuie sa tina cont de numeroase aspecte, printre care si posibilitatea ca pacientul sa fie alergic la substantele folosite.
La CT fara substanta de contrast tromboza de sinus cavernos apare ca o zona cu densitate crescuta. Daca se foloseste contrast (administrat intravenos) se vor observa defecte in structura sinusului si ingrosarea venei oftalmice superioare. Exista cazuri in care imaginile obtinute la CT sunt neconcludente sau nespecifice. Un CT fara modificari, in prezenta unor simptome clinice, nu exclude diagnosticul de tromboza de sinus cavernos si trebuie repetat.
Angiografia de artera carotida poate sa obiectiveze ingustarea lumenului sau obstructia segmentului intracavernos al arterei carotide. Totusi, procedura este invaziva si rezultatele sunt destul de nespecifice. Aceleasi modificari pot sa apara si pe CT sau RMN. La RMN se pot vedea imagini cu densitate crescuta in interiorul sinusului trombozat.
Venografia orbitala, in ciuda faptului ca este dificil de realizat, este extrem de fiabila in diagnosticarea cazurilor de ocluzii de sinus cavernos.

Tratament: 

Unul din cele mai importante aspecte ale terapiei este instituirea rapida si agresiva a tratamentului antibiotic. Desi in majoritatea cazurilor agentul etiologic este Staphylococcus aureus, pana la determinarea cu precizie a acestui fapt pacientii trebuie sa primeasca antibiotice cu spectru larg (care sa acopere atat germenii gram negativi, cat si pe cei pozitivi si anaerobi). Tratamentul antibiotic empiric trebuie sa cuprinda o penicilina si o cefalosporina de generatia III sau IV. In cazul in care infectia are punct de plecare stomatologic, cel mai frecvent este vorba de un germene anaerob si atunci antibioticul trebuie sa fie eficient si asupra acestui tip de microorganisme. Antibioterapia se realizeaza pe cale intravenoasa iar perioada de administrare este de 3-4 saptamani, nu doar pana la remiterea aparenta a simptomelor.
In momentul actul se considera ca cele mai bune antibiotice cu spectru larg (in cazul trombozei de sinus cavernos) sunt nafcilina (1,5 g administrate intravenos la 4 ore), cefotaxin (1,5 g la 4 ore) si metronidazol (500 mg la 8 ore), in special daca este vorba de sinuzite sau infectii stomatologice. Vancomicina este si ea o alternativa buna si poate inlocui nafcilina daca exista posibilitatea ca agentul patogen sa fie meticilino-rezistent (cum este cazul Staphylococcus aureus) sau rezistent la nafcilina (cum este Staphyloccocus pneumoniae). Tratament adecvat trebuie sa tina cont de sursa primara a infectiei si de varietatea de germeni implicati in fiecare din aceste cazuri, dar si de posibilitatea aparitiei diverselor complicatii, cum ar fi abcesul cerebral, meningita, empiem subdural (colectie de puroi cu localizare subdurala).
Oricare este terapia la care se apeleaza, scopul instituirii ei trebuie sa fie acelasi, si anume recunoasterea si tratarea sursei primare de infectie cat mai rapid cu putinta, fie ca este vorba de celulita faciala, otita, sinuzita.
Administrarea de anticoagulante pentru tromboza de sinus cavernos ramane controversata. Datorita incidentei rare a trombozei de sinus cavernos nu au fost efectuate studii extensive care sa demonstreze eficienta unui astfel de tratament. Studiile retrospective demonstreaza insa ca terapia anticoagulanta scade atat mortalitatea cat si viteza de avansare si propagare a trombului. De aceea, tratamentul cu heparina, ca anticoagulant de prima alegere, in acest caz poate fi luat in considerare si practicat pentru a se preveni continuarea extinderii trombozei si a reduce incidenta de aparitie a emboliilor septice. Heparina este contraindicata in prezenta hemoragiilor intracerebrale sau a altor diateze hemoragice.
Tratamentul cu corticosteroizi poate reduce inflamatia si edemul si poate reprezenta un tratament adjuvant foarte util. Se recomanda ca aceasta corticoterapie sa fie instituita dupa administrarea antibioticelor si dupa ce acestea incep sa isi faca efectul. Doar daca tromboza de sinus cavernos duce rapid la insuficienta hipofizara, tratamentul corticosteroid trebuie initiat imediat pentru a preveni o eventuala criza adrenala. Cele mai folosite sunt dexametazona si hidrocortizonul. Corticosteroizii sunt tratament de linia 2. Dexametazona (administrata 10 mg per la 6 ore) poate corecta, intr-o anumita masura, afectarea de nervi cranieni.

Tratamentul chirurgical

Tratamentul chirurgical in tromboza de sinus cavernos este destul de complicat si rezultatele sale nu sunt incurajatoare - specialistii nu au stabilit insa daca abordarea terapeutica este mult mai buna decat tratamentul medicamentos. Totusi, in cazul in care este vorba de sinuzita sfenoidala sau abces facial, majoritatea specialistilor sunt de parere ca acestea trebuie drenate chirurgical.
Periculoasa este in special sinuzita sfenoidala care are evolutie rapida si se poate extinde in sinusul cavernos. Sinuzita sfenoidala este indicatie de drenaj dar si de sfenoidotomie (aceasta este de fapt o procedura chirurgicala relativ nou aparuta, care utilizeaza un endoscop foarte fin si care introdus prin nas poate sa ajunga in sinusul sfenoidal).
Procedurile chirurgicale se realizeaza sub anestezie iar pacientul va fi apoi tinut sub supraveghere in unitatea de terapie intensiva pana cand isi revine complet. Toti pacientii, indiferent daca sunt sau nu supusi unor interventii chirurgicale trebuie monitorizati in vederea detectarii precoce a eventualelor semne de infectie, sepsis sau emboli septici (in special in cursul terapiei antibiotice).

Tratamentul medicamentos

In mod ideal, tratamentul antibiotic este initiat de indata ce sosesc rezultatele antibiogramei. Insa de cele mai multe clinicianul nu are timp sa astepte aceste rezultate si este fortat de imprejurarile clinice sa instituie antibioterapia de indata ce isi formuleaza un diagnostic. In functie de tipul de infectie si de localizarea ei se poate presupune agentul microbian. Antibioticele alese la inceput, pana vin rezultatele de laborator trebuie sa fie cu spectru larg, active in special pe Staphyloccocus aureus si trebuie sa aiba proprietati fizico-chimice care sa le permita sa realizeze concentratii eficiente in lichidul cefalorahidian.

Antibioticele

Sunt necesare pentru germeni gram negativi, pozitivi si anaerobi. Cele mai utilizate sunt:

  • Oxacilina: este un antibiotic bactericid (care omoara germenul, nu doar ii stopeaza cresterea si inmultirea). Aceasta actiune se realizeaza prin inhibarea sintezei peretelui bacterian. Este utilizat in tratamentul infectiilor cauzate de stafilococi producatori de penicilinaza (enzima care distruge penicilinele - de aceea astfel de stafilococi au dobandit rezistenta la antibioticele din clasa aceasta). Este indicata in special in initierea terapiei in infectiile suspectate ca fiind cauzate de stafilococi. Dozele eficiente la adulti sunt 2 grame i.v la 4 ore, iar la copii 50-100mg/kg corp/zi per os, fractionat la 6 ore, sau 150- 200 mg/kg corp/zi, i.v sau i.m, fractionat la 6 ore. In cazul copiilor, oxacilina nu trebuie sa depaseasca 12 grame/24 ore. Contraindicatii sunt reprezentate de fenomene alergice sau hipersensibilitate la acest produs. Trebuie administrat cu multa prudenta in cazul pacientilor cu insuficienta renala. Produsul nu pune probleme deosebite in sarcina (a fost incadrat in grupa de risc B). Interactiunile medicamentoase:se pare ca oxacilina scade efectul anticonceptionalelor orale si al tetraciclinelor; disulfiramul si probenecidul pot sa creasca nivelul lui plasmatic, iar in doze mari administrat intravenos poate sa creasca actiunea anticoagulantelor.
  • Ceftriaxona: este o cefalosporina de generatia III care este foarte eficienta pe bacterii gram negative, dar mai putin eficienta pe bacterii gram pozitive. Cefalosporinele de generatia a III-a actioneaza cu mult mai mult succes pe germenii putin sensibili la cefalosporine de gereratia a II-a. Ceftriaxona are o eficienta scazuta pe Staphyloccocus aureus, insa poate traversa usor bariera hemato-encefalica (realizeaza concentratii bune in lichidul cefalorahidian). Este un antibiotic indicat in infectii grave, in septicemii. Cefalosporinele sunt asemanatoare penicilinelor (actioneaza pe proteinele receptoare specifice proteinelor) si au efect bactericid, inhiband sinteza peretelui celular si stimuland autodistrugerea germenului. Doza recomandata pentru adulti este de 2 grame intravenos la 12 ore, iar pentru copii de 75 mg/kg corp/zi, intravenos, fractionata la 12 ore. Nu are riscuri majore pentru sarcina (apartine grupei de risc B). Contraindicatiile sunt reprezentate de fenomene de hipersensibilitate la antibiotice (existente in antecedente). Deoarece pot fi nefrotoxice, se recomanda administrarea lor cu prudenta in cazul pacientilor cu probleme renale. Se administreaza cu precautie si in cazul femeilor care alapteaza sau pacientilor cu alergie la penicilina (fenomene alergice sunt asemantoare cu ale penicilinei si 5-10% din pacienti cu intoleranta la penicilina nu pot primi nici cefalosporine de generatia III). Interactiuni: aminoglicozidele, acidul etacrinic si furosemidul le cresc nefrotoxicitatea; probenecidul poate creste concentratia plasmatica. Trebuie precizat ca datorita faptului ca cefalosporinele de generatie III sunt ineficiente pe germeni gram pozitivi, utilizarea lor poate favoriza aparitia infectiilor cu astfel de bacterii.
  • Metronidazol: este o substanta cu actiune bactericida fata de bacilii gram negativi, dar si fata de germenii anaerobi si paraziti (Entamoeba histolytica, Giardia intestinalis, Trichomonas vaginalis). Se administreaza de obicei in combinatie cu alti antimicrobieni (cu exceptia utilizarii lui in tratamentul enterocolitei cu Clostridium difficile, cand monoterapia are cele mai bune rezultate). Metronidazolul se absoarbe foarte bine dupa administrarea orala si ajunge in LCR si creier. Doza optima la adulti este de 500 mg iv administrata la 6 ore, iar doza pediatrica acceptata si tolerata de organism nu a fost deocamdata stabilita. Metronidazolul face parte din grupa B de risc pentru sarcina. Contraindicatiile administrarii lui sunt reactii alergice in antecedente si sarcina evolutiva in trimestrul I. In cazul pacientilor cu afectare hepatica dozele trebuie reconsiderate. Pacientii trebuie supravegheati in timpul administrarii intravenoase a medicamentului deoarece exista riscul de aparitie a convulsiilor, vertijului, ataxiei sau a neuropatiei periferice. Metronidazolul provoaca frecvent tulburari digestive.Interactiuni: metronidazolul poate creste toxicitatea anticoagulantelor, a litiului si a fenitoinei, cimetidina ii poate creste toxicitatea, nu este recomandat consumul de alcool pe parcursul tratamentului cu metronidazol deoarece pot sa apara reactii de tip disulfiram (manifestate prin inrosire generala, greata, varsaturi, tahicardie, dispnee).
  • Cloramfenicol: este un antibiotic bacteriostatic (inhiba sinteza unor proteine esentiale cresterii bacteriilor) si in acelasi timp bactericid (fata de N. meningitides, in special) cu spectru larg de actiune (pe gram negativi, pozitivi si anaerobi). Trece usor prin bariera hematoencefalica si in LCR si astfel in SNC. Este inactivat prin metabolizare hepatica si se elibereaza urinar sub forma inactiva. Doza eficienta este in cazul adultilor 1.5 grame administrate intravenos la 6 ore, iar in cazul copiilor 50-75 mg/kg corp/zi per os sau i.v, fractionate la 6 ore. Contraindicatiile cloramfenicolului sunt alergiile la acest compus. Cloramfenicolul interactioneaza cu o gama larga de substante, cum ar fi: barbituricele (scad concentratia plasmatica a cloramfenicolului, insa cloramfenicolul creste nivelul barbituricelor, ducand la aparitia toxicitatii, rifampicina scade nivelul plasmatic al cloramfenicolului (probabil prin inductie enzimatica), cloramfenicolul creste efectul anticoagulantelor, creste concentratia serica a hidantoinei (ceea ce poate avea efecte toxice); la randul ei, hidantoina poate sa creasca sau sa scada nivelul cloramfenicolului, in prezenta sulfonilureazelor poate sa apara hipoglicemie.

Precautii - cloramfenicolul se utilizeaza doar in infectii grave, cand agentul cauzal este rezistent la alte antibiotice sau cand pacientul nu tolereaza alte substante. Utilizarea lui este restransa din cauza reactiilor adverse pe care le are. Acestea sunt in principal de natura hematologica iar cele mai grave sunt anemia aplastica cu leucopenie, care frecvent este ireversibila. De asemenea, pot sa apara si discrazii sangvine fatale (la administrarea de doze mari de cloramfenicol), agranulocitoze, granulocitopenii, anemii hipoplastice, anemie hemolitica severa (in special la pacientii cu deficit in enzimele responsabile de metabolizarea compusului). Mai rar, pacientii pot dezvolta si complicatii neurotoxice. Datorita afectarii hematologice grave se recomanda atenta supraveghere a administrarii cloramfenicolului prin efectuarea de hemoleucograma la 2 zile. Cloramfenicolul trebuie sistat daca apare reticulocitopenie, leucopenie, trombocitopenie, anemie. Daca pacientul are o patologie hepatica sau renala care afecteaza metabolizarea corecta a compusului, dozele administrate trebuie reduse pentru a evita instalarea efectelor toxice si pentru a nu agrava boala de fond. Cloramfenicolul trebuie administrat cu prudenta in sarcina sau in travaliu deoarece are efecte toxice asupra fatului (determina aparitia sindromului cenusiu - o reactie adversa foarte grava, adesea fatala, care se manifesta prin diaree, voma, deshidratare, coma si se datoreaza incapacitatii ficatului fetal de a metaboliza cloramfenicolul).

Anticoagulante

Cele mai importante optiuni terapeutice in tratamentul anticoagulant sunt reprezentate de heparina nefractionata (administrata intravenos) si heparina cu greutate moleculara mica (care se administreaza subcutanat).

  • Heparina: stimuleaza activitatea antitrombiniei III si previne transformarea fibrinogenului in fibrina. Nu lizeaza insa in mod activ trombul, insa este capabila sa inhibe trombogeneza (daca aceasta a debutat). Previne refacerea cheagurilor dupa fibrinoliza spontana. Doza recomandata adultilor este de 80 UI/Kg corp in bolus intravenos, apoi 18 UI/kg corp/ora in perfuzie intravenoasa. Administrarea in perfuzie continua este necesara deoarece heparina are timp de injumatatire redus (o ora). Heparina se administreaza apoi pana se obtine aPTT dorit. Dozele in cazul copiilor sunt asemanatoare cu cele administrate in cazul adultilor. Datorita faptului ca este degradata de sucul gastric, heparina nu poate fi administrata parenteral. De asemenea ar trebui evitata si administrarea intramusculara deoarece de cele mai multe ori se formeaza un hematom la locul injectarii. Contraindicatiile principale sunt: hipersensibilitate la administrarea heparinei, endocardita subacuta bacteriana, hemoragie intracraniana sau orice alta forma de hemoragie activa, antecedente de trombocitopenie indusa de heparina. Heparina nu se recomanda a fi administrata in sarcina deoarece efectele ei asupra mamei si fatului (ca agent teratogen) nu au fost clar stabilite (face parte din grupa de risc C).

Interactiuni cu alte substante:

  • efectul ei este scazut de digoxina, tetraciclina, nicotina si antihistamince,
  • toxicitatea este crescuta de antiinflamatoare nesteroidiene, aspirina, dextran, dipiridamol si hidroxiclorochina.

Precautii la administrare: in cazul nou-nascutilor se recomanda administrarea de heparina libera pentru a se evita actiunea toxica a acesteia asupra organismului (sindromul de detresa respiratorie). Pacientii trebuie sa fie supravegheati pentru a nu aparea hipotensiunea severa si soc si trebuie monitorizate si eventualele stari patologice sau fiziologice ale pacientului (stari care sunt puse in pericol prin administrarea de tratament anticoagulant), cum ar fi: ulcer peptic sangerand, menstruatie, modificarea permeabilitatii capilare.
Efectele adverse ale heparinei (care pot sa apara chiar si la administrarea intramusculara a heparinei) sunt: trombocitopenie indusa de heparina, hiperkaliemie (apare la 10% din pacienti), alopecie, osteoporoza. Supradoza de heparina poate fi fatala, de aceea se recomanda atentie la administrarea ei.

Corticosteroizii

Acesti agenti terapeutici au proprietati antiinflamatoare si diverse efecte metabolice. Au capacitatea de a modifica raspunsul imun al organismului la diversi stimuli. Corticoterapia este indicata in tromboza de sinus cavernos complicata cu insuficienta hipofizara cand trebuie instituita imediat pentru a evita aparitia crizei adrenale. Aceasta este o urgenta medicala iar semnele si simptomele ei includ: hipoglicemie, diaree si varsaturi severe (care duc la deshidratare), letargie, convulsii, febra.
Hidrocortizonul reprezinta de fapt forma chimica a cortizolului (un glucocorticoid produs de glanda suprarenala). Se administreaza prin injectie intravenoasa sau parenteral. Este capabil sa reduca din inflamatie ca urmare a inhibarii migrarii leucocitelor in focarul inflamator, a inhibarii fagocitozei, scaderii permeabilitatii capilarelor. Sunt utile in inflamatiile cauzate de raspuns imun al pacientului (boli autoimnue). Doza recomandata este de 100 mg la 6 ore (in administrare intravenoasa) pentru un adult. Pentru copii se recomanda 1-2 mg/kg corp/intravenos in bolus, apoi 25-150 mg/zi, fractionat la 6-8 ore. Contraindicatiile administrarii hidrocortizonului sunt: reactii alergice la aceasta substanta, infectii active (virale, fungice sau tuberculoza). De obicei, este un produs sigur ce poate fi administrat in sarcina, insa beneficiile administrarii lui trebuie sa depaseasca riscurile.
Interctioneaza cu:

  • estrogenii - ei scad clearance-ul lui (va fi prezent mai mult timp in organism),
  • poate creste toxicitatea digitalicelor (secundar hipokaliemiei).

Precautii in administrarea sunt reprezentate de pericolul de declansare a crizei adrenale (daca se intrerupe brusc administrarea). Pacientii cu hipertiroidie, osteoporoza, ulcer peptic, ciroza, colita ulcerativa, diabet si miastenia gravis trebuie sa fie atenti la modificarile simptomelor si evolutiei bolii daca sunt sub tratament corticosteroid.

Pseudotumor cerebri sau hipertensiunea intracraniana cerebrala

Generalitati: 

Pseudotumor cerebri mai este cunoscuta in literatura de specialitate si sub forma hipertensiunii intracraniene benigne sau idiopatice si reprezinta, de fapt, o boala neurologica ce se caracterizeaza prin presiune intracraniana crescuta in absenta unei cauze decelabile, aparent de etiologie necunoscuta (nu se poate obiectiva o afectiune a creierului sau a invelisurilor sale). Studiile au concluzionat ca o astfel de patologie apare mai frecvent la femeile obeze aflate la varsta fertila (20-45 de ani).
Elementul principal al bolii este hipertensiunea intracraniana (presiune crescuta in lichidul cefalo-rahidian, LCR) ce determina, la randul sau, edem papilar (acesta reprezinta cea mai importanta manifestare neurologica) cu atrofie optica progresiva si in final, cecitate (orbire).
O cauza probabila de aparitie a hipertensiunii intracraniene este dezechilibrul dintre producerea si resorbtia LCR. In mod normal, aceste doua procese sunt egale din punct de vedere al intensitatii. Cand viteza lor se modifica in mod inegal, in sensul cresterii productiei sau/si scaderii resorbtiei, cantitatea de LCR creste, ceea ce va determina cresterea presiunii in interiorul cutiei craniene (intracranian), cu efect direct pe parenchimul cerebral.

Care sunt factorii de risc?

Aparitia pseudotumor cerebri a fost corelata cu anumiti factori de risc (confirmati de studiile epidemiologice), printre care: sexul feminin, varsta fertila, cicluri menstruale neregulate, obezitate, castig ponderal semnificativ intr-o perioada relativ scurta de timp.
Pseudotumor cerebri sau hipertensiunea intracraniana benigna reprezinta variante de hipertensiune intracraniana. In principal, se considera ca hipertensiunea intracraniana este de 2 feluri:

  • primara: apare fara cauza cunoscuta, in special la femeile tinere
  • secundara: are o cauza identificabila, in principal medicamente, cum ar fi: anticonceptionale orale, vitamina A, antibiotice (tetracicline), nitrofurantoin, tamoxifen, ciclosporina, litiu, corticosteroizi, cimetidina, hormon de crestere. Lupusul eritematos sistemic si insuficienta renala cronica (in special in faza uremica), apneea nocturna tranzitorie, meningita, tromboza de sinus venos sunt afectiuni ce pot coexista cu pseudotumor cerebri.

Care sunt simptomele?

Pacientii acuza, cel mai frecvent:

  • cefalee, avand diverse caracteristici, localizari, si care se acutizeaza de obicei dimineata
  • tulburari importante de vedere - Vedere dubla (diplopie), neclara, distorsionata (metamorfopsie)
  • tinitus pulsatil - sub forma unui zgomot ritmic pulsatil, ce poate fi prezent intr-una sau in ambele urechi.
Categorii: 
Neurologie
Simptome: 
Cefalee
Tiuit in urechi ( Tinitus )
Vedere dubla
Vedere neclara
Diagnostic: 

In general, testele si investigatiile paraclinice care se realizeaza in cazul acestor pacienti includ:

  • examinarea fundului de ochi
  • examinarea campului vizual
  • examinarea acuitatii vizuale
  • examinarea motilitatii oculare.

Hipertensiunea intracraniana se diagnosticheaza prin punctie lombara si examen CT sau RMN cerebral.

Tratament: 

Principiile si scopurile tratamentului sunt reprezentate de reducerea tensiunii intracraniene si prevenirea pierderii vederii. Dupa instalarea tratamentului, presiunea poate sa scada si pseudotumor cerebri poate intra in remisiune sau boala se poate croniciza.
Tratamentul include:

  • Realizarea de punctii lombare terapeutice (acestea difera de cele realizate in scop diagnostic) pentru a elimina LCR aflat in exces (este in principal o metoda de tratament suportiv)
  • Administrarea de medicamente de tipul acetazolamidei (care scade productia de LCR) sau diverse diuretice care pot reduce din presiunea intracraniana. O parte a specialistilor considera ca digoxina are aceleasi efecte de scadere a presiunii si are avantajul de a avea mai putine reactii adverse. Daca raspunsul organismului la tratament nu este cel dorit se poate trece la o schema terapeutica mai agresiva: doze mari de corticosteroid administrat pentru o perioada scurta de timp.
  • Tratamentul chirurgical - procedura clasica in aceasta situatie este suntul lombo-peritoneal (in care LCR in exces este directionat spre cavitatea peritoneala, unde va fi absorbit).
  • O parte importanta a terapiei o constituie tratamentul igieno-dietetic, pacientii fiind sfatuiti sa adopte o dieta care sa le permita o Scadere in greutate semnificativa (daca sunt supraponderali). Exista evidente clinice care sugereaza ca pierderea kilogramelor in plus este asociata cu ameliorarea edemului papilar. Desi exista multi factori de risc incriminati in aparitia pseudotumor cerebri, mecanismul exact nu este deocamdata pe deplin cunoscut. Tratamentul nu este deci, specific, ci este destinat doar complicatiilor si hipertensiunii intracraniene.

Sindromul Guillain-Barre, polinevrita acuta ideopata, polinevrita infectioasa sau polineuropatia acuta inflamatorie

Generalitati: 

Sindromul Guillain-Barre este o boala neurologica rara care apartine unui grup larg de neuropatii periferice ce se caracterizeaza prin afectarea autoimuna a sistemului nervos periferic. Boala este de fapt o polineuropatie inflamatorie acuta demielinizanta declansata de un proces infectios acut. Leziunile se datoreaza raspunsului sistemului imun al pacientului la infectia declansatoare. Sindromul Guillain-Barre determina in final aparitia atoniei musculare, disparitia reflexelor, pierderea capacitatii de a discrimina stimulii tactili, termici, durerosi, aparitia paresteziilor localizate la nivelul bratelor, fetei, membrelor inferioare pana la dezvoltarea parezelor si chiar a paraliziilor.
Sindromul reprezinta cea mai frecventa cauza de aparitie a paraliziilor cu evolutie rapida (zile-saptamani). Aproximativ 2 persoane din 100000 dezvolta acest sindrom in decursul unui an. Nu exista predispozitie rasiala sau de sex, femeile si barbatii au aceleasi sanse de a face boala. Un studiu efectuat de catre specialistii suedezi arata ca incidenta este mai scazuta in timpul sarcinii, insa creste rapid in lunile dupa ce femeia a nascut. Boala poate sa apara la orice varsta, chiar si in perioada copilariei, dar se pare ca are 2 varfuri de incidenta: in perioada de adolescenta si cea de tanar adult (15-35 de ani) si la varsta a treia (50-75 de ani).
Desi poate fi fatala, multi pacienti isi revin aproape complet in urma unui tratament corect. Peste 85% isi recapata functiile motorii si senzitive in 6-12 luni, maximul fiind la 18 luni. Totusi, aproximativ 7-15% din pacienti raman cu un deficit neurologic (ataxie senzitiva, disestezii). Rata mortalitatii se apropie de 5% in principal datorita complicatiilor respiratorii (insuficienta respiratorie), sepsisului, pneumoniei, trombemboliei pulmonare si in final stopului cardiorespirator. Boala nu are tendinta la recurenta.

Care sunt cauzele?

Cauza exacta a sindromului Guillain-Barre ramane necunoscuta. Se pare totusi ca este o boala cu componenta autoimuna (in aceste cazuri organismul pacientului este caracterizat printr-o hiperactivitate imuna: se secreta anticorpi impotriva structurilor self, proprii organismului, dar care nu mai sunt percepute astfel de catre sistemul de aparare ci sunt considerate antigene pe care acesta trebuie sa le distruga). Sindromul Guillain Barre apare ca urmare a declansarii unor raspunsuri imune mediate umoral si celular, aparute ca urmare a unor procese infectioase. Boala este precedata de o infectie bacteriana sau virala (aproximativ 40% din pacienti au fost descoperiti pozitivi la testele serologice pentru infectia cu Campylobacter jejuni). Pe masura ce organismul produce anticorpi sa lupte impotriva acestor infectii, sunt produsi si autoanticorpi. Tintele lor in cadrul sindromului Guillain Barre devin gangliozidele care sunt substante complexe prezente in cantitati mari in tesutul nervos, in secial in nodurile Ranvier. Apare astfel o infiltrare limfocitara si o demielinizare mediata de macrofage, cu afectarea nervilor periferici, ce duce in timp scurt la Dureri la nivelul mainilor sau picioarelor, neindemanarea. Pe masura ce functia musculara se degradeaza, se impune asistarea respiratorie a pacientului.

Simptomele tipice includ:

  • Slabiciune musculara chiar si dupa 3 ani. In cazuri rare s-au raportat si recidive dupa multi ani.Pacientii cu sindromul Guillain-Barre se confrunta nu doar cu probleme de ordin fizic, ci si emotional, datorita faptului ca le este foarte greu sa se obisnuiasca cu starea de dependenta pe care o impune paralizia, avand nevoie de consiliere psihologica.

Care sunt complicatiile?
Complicatiile pe termen lung sunt consecinta paraliziilor. Cele mai frecvente complicatii sunt:

  • hipertensiunea/hipotensiunea
  • trombembolia pulmonara, pneumonii
  • aritmii cardiace
  • retentie urinara
  • ileus intestinal
  • aspiratia lichidului de varsatura
  • nefropatie (in special in cazul pacientilor tineri)
  • tulburari psihiatrice (anxietate sau depresie).
Categorii: 
Neurologie
Simptome: 
Ameteala
Amorteala
Apneea
Crampe musculare
Disfagie
Dispnee
Durere la nivelul piciorului
Furnicaturi
Lipotimie
Palpitatii
Slabiciune musculara
Vedere neclara
Diagnostic: 

Datorita faptului ca simptomatologia sindromului Guillain-Barre este similara altor patologii, se impune o anamneza foarte detaliata. Specific tabloului clinic din sindromul Guillain-Barre este rapiditatea cu care progreseaza simptomele (de exemplu, spre deosebire de sindromul Guillain-Barre, slabiciunea musculara se agraveaza in decurs de saptamani sau luni in alte patologii, ) si faptul ca se manifesta pe ambele parti ale corpului. Investigatiile se realizeaza in special pentru stabilirea gradului si extinderii procesului patologic, a starii functionale si a prognosticului.
Punctia lombara si analiza LCR: daca in LCR exista o concentratie crescuta de proteine, la determinari repetate, si peste 10 mononucleate/mm3, rezultatele sunt sugestive pentru diagnostic. Majoritatea pacientilor au un nivel ridicat al proteinelor (peste 400 mg/l), cu celularitate normala. Un nivel normal al proteinelor in LCR nu exclude insa diagnosticul (10% din pacientii cu Guillain Barre au proteine normale in LCR). Punctia lombara se executa de catre medicul specialist dupa o prealabila anestezie locala cu xilina. Se introduce un ac special (mai gros decat cele obisnuite) in canalul medular, la nivelul vertebrelor lombare. Pacientul este pozitionat pe spate, cu genunchii stransi si cu barbia in piept pentru a realiza o flexie cat mai accentuata a coloanei. In doar cateva secunde se recolteaza cantitatea necesara pentru investigatii.
Electrodiagnosticul - utilizeaza electromiografia si studii de conductie a impulsului nervos: arata prelungirea timpului de conductie sau chiar blocarea stimulului. Pentru realizarea electromiografiei medicul va introduce un ac foarte fin dotat la varf cu un electrod in muschi. Pacientul va fi rugat sa contracte muschiul investigat, iar electrodul va inregistra si transmite mai departe activitatea electrica inregistrata in fibra musculara respectiva. Testele care determina velocitatea transmiterii impulsului nervos implica plasarea la nivel tegumentar a unor electrozi. Plasarea lor urmareste traseul unui anumit nerv. Apoi este aplicat un soc electric de intensitate moderata, iar testul inregistreaza timpul necesar impulsului sa ajunga de la un electrod la altul (propagarea stimulului de-a lungul nervului).
Investigatii biochimice includ:

  • determinarea nivelului de electroliti,
  • investigarea functiilor hepatice (de obicei sunt crescute),
  • determinarea VSH (viteza de sedimentare a hematiilor - care este un marker al inflamatiilor acute),
  • determinarea existentei anticorpilor antigangliozide, antiCampylobacter, cytomegalovirus, Epstein Barr, Mycoplasma;
  • determinarea nivelului creatin fosfokinazei (este crescut in afectarile musculare importante).

Investigatii imagistice - dintre ele se poate realiza RMN (rezonanta magnetica nucleara): este sensibila dar nu este specifica (modificarile ce se vizualizeaza la RMN nu sunt patognomonice pentru Guillain Barre).
Alte investigatii:

  • Determinarea capacitatii vitale fortate este utila in orientarea terapiei intiale. Pacientii cu o CVF sub 15-20 ml/kg si o presiune inspiratorie maxima sub 30cm H2O au indicatie profilactica de ventilatie si intubare.
  • Efectuarea EKG: pot sa apara blocuri atrio-ventriculare de grad II sau III, modificari ale undei T, alungirea complexului QRS, aritmii.
  • Biopsia musculara: este utila pentru diagnosticul diferential al sindromului Guillain Barre cu miopatiile primare.
  • Realizarea de culturi bacteriologice din scaun pentru identificare infectiei cu Campylobacter jejuni.

Exista posibilitatea ca in stadiile initiale ale bolii aceste determinari sa aiba rezultate in limita parametrilor normali. In cazul in care diagnosticul ramane neclar, pacientul trebuie consultat de un medic neurolog care poate sa ii efectueze si alte investigatii suplimentare.

Tratament: 

Pana in prezent nu se cunoaste nici un tratament etiologic pentru sindromul Guillain-Barre. Mijloacele terapeutice actuale au in vedere tratamentul simptomatic , tratamentul de tratare a complicatiilor si cel de recuperare.

Plasmafereza

Plasmafereza este o metoda de procesare a sangelui scos din corp, prin care plasma este separata de hematii si leucocite. Celulele sangvine sunt returnate ulterior pacientului, insa fara plasma, aceasta fiind reinlocuita foarte repede de organism. Cercetatorii nu au descoperit inca modul cum amelioreaza schimbul de plasma severitatea si durata episodului Guillain-Barre. Se presupune ca plasma indepartata din corp contine elemente ale sistemului imunitar care au efect toxic pentru stratul de mielina.

Terapia cu imunoglobuline

In cadrul terapiei cu imunoglobuline medicii administreaza injectii intravenoase cu proteine care sunt folosite de sistemul imunitar, in cantitati mici, pentru a ataca agentii patogeni. Cercetatorii au aratat ca administrarea de imunoglobuline in doze ridicate pacientilor cu Guillain-Barre poate sa atenueze virulenta atacului imunitar asupra sistemului nervos.

Tratamentul de prevenire a complicatiilor include:
Anticoagulante pentru prevenirea tromboemboliei;
Asistare respiratorie sau chiar intubare;
Medicamente antiinflamatorii si narcotice pentru tratamentul durerii;
Sondaj gastric sau supravegherea pozitiei corporale in timpul mancatului in cazul in care muschii masticatori sunt slabiti;

Tratamentul de recuperare:
In faza initiala se mobilizeaza pacientul pentru pastrarea tonusului muscular si prevenirea escarelor,ulterior, pe masura ce pacientul isi recapata controlul asupra membrelor, se poate trece la fizioterapie.

Spina bifida

Generalitati: 

Ce este spina bifida

Spina bifida este un defect congenital care implica dezvoltarea incompleta a tubului neural sau a oaselor care il acopera. Denumirea spina bifida provine din limba latina si inseamna in traducere literala coloana "rupta" sau "deschisa". Spina bifida apare la sfarsitul primei luni de sarcina, cand cele doua parti ale coloanei vertebrale ale embrionului nu reusesc sa se uneasca, lasand o zona deschisa. In anumite cazuri, coloana sau alte membrane pot iesi prin deschiderea din spatele embrionului. Boala poate fi detectata de obicei inainte de nasterea copilului si poate fi tratata imediat.

Care sunt cauzele bolii

Cauzele spinei bifida sunt in general necunoscute. Unele dovezi sugereaza ca poate fi cauzata de gene, dar in cele mai multe cazuri nu exista precedente familiale.

Care sunt manifestarile spinei bifida

Bebelusii care se nasc cu spina bifida oculta (ascunsa) adesea nu manifesta semne sau simptome exterioare. Coloana vertebrala nu iese prin piele, desi pot avea un smoc de par, un semn din nastere sau o gropita pe piele deasupra partii de jos a coloanei. Semnele sunt evidente in alte forme ale bolii. Bebelusii care s-au nascut cu forma de meningocel a bolii au un sac cu fluid vizibil pe spate. Sacul este acoperit adesea de un strat subtire de piele si poate varia intre dimeniunile unui strugure si cele ale unui grapefruit. Bebelusii care s-au nascut cu mielomeningocel au si ei o umflatura asemanatoare unui sac care iese din spate, dar nu intotdeauana este acoperita de un strat de piele. In anumite cazuri nervii coloanei vertebrale pot fi vizibili. Un bebelus care are si hidrocefalie are un cap mai mare, ca rezultat al excesului de fluid si al presiunii intracraniene.

Categorii: 
Neurologie
Ortopedie
Pediatrie
Urologie
Simptome: 
Dificultate de mers
Encoprezis
Enurezis
Diagnostic: 

Parintii care asteapta un copil pot afla daca fatul are spina bifida prin intermediul unor teste prenatale. Medicul va masura cantitatea de AFP (alfa feto-proteina) din sangele mamei. Daca aceasta cantitate este ridicata, testul va fi repetat deoarece in multe cazuri, nivelurile AFP ridicate sunt false. In cazul in care cantitatea este din nou ridicata, alt test sau alte teste vor fi efectuate pentru a verifica si a confirma diagnosticul. Medicii pot folosi si ecografia pentru a vedea daca un bebelus are spina bifida. In anumite cazuri, defectul spinal poate fi detectat la examinarea ecografica. Amniocenteza poate si ea sa ajute la determinarea bolii. Aceasta procedura presupune introducerea unui ac prin abdomenul mamei in uter pentru a colecta fluid, din care se masoara nivelul de AFP.

Tratament: 

Copiii care au spina bifida oculta de obicei nu necesita tratament.In cazurile de spina bifida manifesta, tratamentul depinde foarte mult de tipul de spina bifida si de severitatea bolii. Un copil care are forma de meningocel a bolii este de obicei operat de timpuriu, iar medicul impinge meningele inapoi si inchide spatiul dintre vertebre. Multi copii care au acest tip de spina bifida nu mai au alte probleme de sanatate ulterior, in afara cazului in care sacul contine nervi.

Bebelusii care s-au nascut cu forma de mielomeningocel a bolii necesita imediat o atentie mai mare si de obicei sunt operati in prima sau a doua zi de viata. In timpul acestei prime operatii, medicul de obicei impinge inapoi tubul neural in vertebre si inchide spatiul pentru a preveni infectiile si a proteja tubul neural. Un bebelus care are si hidrocefalie va necesita o operatie pentru a plasa un sunt (dren) in creier. Acesta este un tub subtire care ajuta la reducerea presiunii asupra creierului drenand si eliminand fluidul in exces.

In plus, unii copii necesita operatii ulterioare pentru a rezolva problemele pe care le au cu picioarele, soldurile sau coloana. Locatia fistulei din spate dicteaza adesea ce tip de ajutoare sau echipamente adaptive va necesita un copil diagnosticat cu mielomeningocel. Copiii care au fistula in partea de sus a coloanei vertebrale si paralizie extinsa vor avea adesea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa, in timp ce aceia care au fistula ceva mai jos ar putea folosi carje, suporturi pentru picioare sau aparate de mers. Parintii unui copil care are spina bifida vor primi de obicei suport de la o echipa medicala ce poate include mai multi doctori (neurochirurgi, urologi, chirurgi ortopezi, specialisti in recuperare si pediatri), un asistent medical specializat in recuperare, specialisti in terapie fizica si ocupationala si un asistent social. Scopul este de a crea un stil de viata pentru copil si famile astfel ca dizabilitatea sa interfereze cat mai putin cu activitatile zilnice normale ale copilului.

Hidrocefalia congenitala

Generalitati: 

Ce este hidrocefalia congenitala?

Hidrocefalia consta in acumularea de lichid la nivel cerebral in asociere cu cresterea presiunii care actioneaza la nivelul tesutului cerebral. In termeni populari, hidrocefalia mai este denumita si apa la creier. Lichidul acumulat la nivelul tesutului cerebral este de fapt lichidul cefalorahidian care inconjoara in mod normal creierul si maduva spinarii pentru a le oferi protectie. Lichidul cefalorahidian este produs la nivelul creierului intr-un volum de trei ori mai mare decat in restul sistemului nervos, surplusul fiind absorbit, astfel ca este importanta mentinerea unui echilibru intre volumul produs si cel absorbit.

Lichidul cefalorahidian se regaseste la nivelul unor ventriculi care comunica intre ei realizand un circuit cu flux continuu a carui intrerupere conduce la acumularea excesiva de lichid cefalorahidian si la instalarea hidrocefaliei.

Hidrocefalia este inregistrata la circa 3 - 4 copii din 1000. Incidenta acestei afectiuni este de 80 % - 90 % la copiii cu defecte de ordin neural. Hidrocefalia poate avea si caracter dobandit, aceasta putand sa apara in oricand dupa momentul nasterii.

Care sunt tipurile de hidrocefalie congenitala ?

Hidrocefalia poate avea caracter congenital sau dobandit, poate fi comunicanta sau necomunicanta.

  • Hidrocefalia congenitala

In caz de hidrocefalie congenitala, copilul se naste cu aceasta afectiune datorata unor evenimente desfasurate pe parcursul dezvoltarii fetale sau ca forma a unor malformatii.

  • Hidrocefalia dobandita

Hidrocefalia cu caracter dobandit se manifesta dupa nastere si este datorata traumatismelor craniene produse pe parcursul nasterii sau dupa un interval de timp mai lung dupa nastere.

  • Hidrocefalia comunicanta

Fluxul de lichid cefalorahidian este blocat dupa ce paraseste ventriculii, ramanand permeabile doar traiectele comunicante interventriculare.

  • Hidrocefalia necomunicanta

Hidrocefalia necomunicanta consta in blocarea circulatiei lichidului cefalorahidian la nivelul unuia sau a mai multor cai de comunicare interventriculara. Hidrocefalia necomunicanta mai este numita si hidrocefalie obstructiva. De asemenea, se mai cunoaste si hidrocefalia normotensiva care afecteaza in special persoanele varstnice uneori in absenta unui factor determinant exact.

Care sunt cauzele?

  • Malformatiile congenitale. In mod frecvent hidrocefalia se produce ca urmare a obstructionarii apeductului Sylvius care face posibila comunicarea intre ventriculul 3 si ventriculul 4.
  • Procese patologice cu caracter expansiv precum tumorile, abcesele cerebrale sau revarsatele cerebrale.
  • Procese de tip inflamator precum meningita. La nou - nascuti hidrocefalia poate sa apara ca urmare a instalarii encefalitei provocate de toxoplasmoza. Infectia cu Toxoplasma gondi, un parazit care poate fi transmis de la pisici la om si care este foarte periculos pe perioada sarcinii sau la momentul nasterii, putand fi transmis cu usurinta de la mama infectata la fat.
  • Complicatii ale nasterilor premature precum hemoragiile intraventriculare sau traumatismele craniene.
  • Infectiile precum toxoplasmoza, oreionul, varicela sau rubeola.

Care sunt simptomele?

Simptomatologia variaza in functie de varsta pacientului, evolutia afectiunii, toleranta indivizilor de a se adapta la modificarile survenite in urma declansarii bolii. Simptomele inregistrate la copiii mici si la nou nascuti constau in urmatoarele:

  • Craniul de dimensiuni mari, cu aspect monstruos si cu tendinta de crestere rapida. Procesul de crestere este facilitat de oasele craniene care nu sunt complet fuzionate la varste foarte fragede.
  • Disproportionalitatea intre craniul de mari dimensiuni si fata de mici dimensiuni, dar si intre craniul de mari dimensiuni si restul corpului dezvoltat in mod normal.
  • Fruntea bombata, globii oculari apropiati si exoftalmici partial acoperiti de pleoape, vizibili in partile superioare. Acest aspect mai este numit si "ochi in apus de soare".
  • Imposibilitatea de a intoarce capul datorata greutatii acestuia. Acest aspect se complica cu escare de decubit sau necroze in punctele de spijin ale capului.
  • Varsaturi.
  • Insomnii.
  • Intarzieri in dezvoltare de ordin psiho - motor, stare de letargie, miscari spontane rare si limitate la nivelul membrelor superioare.
  • In mod frecvent, hidrocefalia este asociata cu spina bifida care reprezinta o anomalie de formare a canalului vertebral ce are ca si consecinta expunerea maduvei spinarii.

Simptomatologia la copii si la adulti consta in urmatoarele manifestari:

  • La aceasta varsta oasele sunt sudate, astfel ca nu se mai produc modificari ale dimensiunii craniului determinate de acumularea lichidului cefalorahidian.
  • Dureri de cap urmate de varsaturi.
  • Stari de greata.
  • Edeme papilare.
  • Vedere incetosata sau dubla.
  • Afectarea echilibrului si a coordonarii.
  • Incontinenta urinara.
  • Stare de letargie.
  • Stare de somnolenta.
  • Iritabilitate sau chiar tulburari de personalitate asociate cu pierderi de memorie.

Hidrocefalia normotensiva este suspectata pe baza urmatoarelor simptome:

  • Simptomatologia caracteristica consta in manifestarea tulburarilor de mers prin miscari lente si senzatie de picioare intepenite.
  • Dementa usoara sau moderata.
  • Incontinenta urinara.

Aceste simptome pot fi inregistrate, insa, si in cadrul unor afectiuni precum boala Alzheimer sau boala Parkinson. Din acest motiv, este foarte importanta formularea unui diagnostic diferential corect.

Categorii: 
Neurologie
Pediatrie
Simptome: 
Amnezie
Cefalee
Dificultate de mers
Enurezis
Greata
Insomnie
Somnolenta
Tulburari de echilibru
Varsaturi (voma)
Vedere dubla
Vedere neclara
Diagnostic: 

In unele cazuri, hidrocefalia congenitala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin intermediul ecografiei fetale. Totusi, majoritatea cazurilor de hidrocefalie sunt diagnosticate dupa momentul nasterii. Hidrocefalia congenitala se suspecteaza la copiii cu un cap supradimensionat in asociere sau nu cu alte modificari de ordin fizic sau psihic.

Medicul specialist este cel care va indica un set de investigatii destinate confirmarii diagnosticului si evaluarii hidrocefaliei congenitale. In general, explorarile imagistice se folosesc cu scopul depistarii fluidului in exces, pentru a se stabili daca acumularea acestuia se produce la nivelul creierului si pentru observarea modului in care se desfasoara fluxul de lichid cefalorahidian. Astfel de investigatii pot fi: 

  • Ecografia cerebrala in cazul in care fontanelele sunt deschise. Prin intermediul fontanelelor este posibila vizualizarea tesutului cerebral cu ajutorul ultrasunetelor.
  • Examenul computer tomograf evidentiaza modificarile survenite la nivel cerebral si la nivelul maduvei spinarii.
  • Examenul de rezonanata magnetica nucleara la nivel cerebral si la nivelul maduvei spinarii.
  • Punctia lombara. Aceasta investigatie furnizeaza o mostra de lichid cefalorahidian care se analizeaza pentru excluderea desfasurarii unei infectii ca potentiala cauza a manifestarii simptomatologiei. De asemenea, punctia lombara permite drenajul controlat al lichidului cefalorahidian. Punctia lombara se practica in cazul hidrocefaliei comunicante si anume hidrocefalia care nu se produce prin obstructie.
  • Testele genetice sunt menite analizarii ADN-ului cu scopul descoperirii unor posibile anomalii ale genelor sau pentru observarea numarului, aranjamentului si a caracteristicilor cromozomilor. Astfel de investigatii sunt indicate copiilor proveniti din familii cu antecedente de hidrocefalie unde exista posibilitatea nasterii unui copil afectat de hidrocefalie congenitala conditionata genetic.
Tratament: 

Obiectivul terapeutic in cazul hidrocefaliei congenitale consta in scaderea volumului de lichid cefalorahidian stocat la nivelul creierului cu scopul reducerii presiunii intracraniene. Daca tratamentul este instituit rapid, sansele de reusita ale preventiei suferintei cerebrale cresc, deoarece copiii afectati de hidrocefalie sunt expusi riscului de dezvoltare a unor dezabilitati precum tulburarile de memorie sau de ordin vizual. Totusi, in conditiile descoperirii rapide a acestei afectiuni si a instituirii precoce a tratatamentului, acesti copii pot trai o viata normala. Efectele secundare de durata  ale hidrocefaliei de natura congenitala variaza in functie de cauza si de gradul de severitate al bolii si de modul de raspuns la tratament.

Tratamentul initial

Daca unui copil nou - nascut i se stabileste diagnosticul de hidrocefalie, se procedeaza la aplicarea pe cale chirurgicala, la nivel cerebral, pentru primele doua zile, a unui dispozitiv numit sunt, menit sa faciliteze drenarea lichidului cefalorahidian stocat in exces. Suntul incepe in regiunea ventriculilor cerebrali, apoi se continua pe sub tesutul cutanat al capului, inapoia urechii si coboara si se finalizeaza in regiunea abdomenului unde se resoarbe lichidul cefalorahidian in exces. Evacuarea lichidului cefalorahidian determina scaderea presiunii intracraniene determinand in acest fel prevenirea sau atenuarea leziunilor la nivel cerebral. In unele situatii se impune aplicarea unor masuri medicale de urgenta cu scopul scaderii tensiunii intracerebrale inainte de implantarea suntului. Masurile de urgenta constau in urmatoarele:

  • Administrarea acetazolamidei sau a furosemidului cu scopul incetinirii secretiei de lichid cefalorahidian.Totusi, in prezent inca ramane discutabil gradul de siguranta al administrarii acestor medicatii.
  • Punctia lombara pentru drenarea lichidului cefalorahidian.
  • Drenarea lichidului cefalorahidian de la nivel cerebral, lichidul fiind stocat intr-un recipient etans situat la exterior. Procedura este folosita rareori din cauza riscurilor asociate.

In cazul hidrocefaliei necomunicante obstructive, la nivelul unde a fost implantat suntul se practica interventia chirurgicala ce poarta numele de ventriculostomie endoscopica. Interventia consta in realizarea unui orificiu de mici dimensiuni la nivelul celui de-al treilea ventricul cerebral pentru a permite lichidului cefalorahidian sa circule. Ventriculostomia endoscopica se poate folosi ca si terapie de intretinere cu functie de prevenire a introducerii suntului, insa se contraindica ca si tratament initial pentru sugari. De asemenea, si in cazul terapiei prin ventriculostomie exista posibilitatea de esuare, fiind nevoie sa se introduca suntul. Din acest considerent, ventriculostomia endoscopica nu reprezinta tratamentul specific al hidrocefaliei.

Tratamentul de intretinere

Terapia de lunga durata in cazul hidrocefaliei este realizata, de obicei, prin aplicarea unui sunt care necesita o supraveghere atenta din partea medicilor neurologi, neurochirurgi, a medicilor de familie sau a pediatrilor. In cadrul examinarilor realizate periodic, medicul masoara perimetrul craniului copilului, evalueaza starea actuala a suntului si modul in care se defasoara dezvoltarea neurologica. Este probabil ca medicul specialist sa recomande efectuarea unui examen computer tomograf sau a rezonantei magnetice nucleare in mod regulat pentru a avea certitudinea ca drenarea lichidului cefalorahidian se face in mod normal. Parintii sunt nevoiti sa acorde o importanta sporita semnelor unei posibile infectii sau ale unei posibile obstructii a suntului, din cauza ca acumularile excesive de lichid cefalorahidian produc leziuni cerebrale grave si cu caracter permanent.

Informatii utile:

  • O proportie de 40 % din sunturile aplicate esueaza in primii doi ani. Functionarea incorecta a sunturilor poate determina acumularea lichidului cefalorahidian in exces si dezvoltarea unor simptome precum starile de iritabilitate, starile de somnolenta, varsaturile frecvente, scaderea apetitului, tulburarile vizuale si tipetele. Dupa perioada primei copilarii se pot manifesta si noi simptome precum dureri la nivelul gatului, tulburari de ordin comportamental sau stari de confuzie, probleme de natura motorie, incontinenta urinara sau crampe.
  • In cazul in care la nivelul suntului se produce o infectie, pot aparea aceleasi simptome carora li se asociaza si reactia febrila. Probabilitatea ca la nivelul suntului sa se declanseze o infectie este prezenta in proportie de 3 % - 15 % si debuteaza, in general, in cursul primelor trei luni de zile de la implantarea acestuia.
  • Factorul determinant al functionarii incorecte sau a debutului infectiei survenite in regiunea suntului trebuie determinat pentru a se putea remedia. De exemplu, punctia lombara poate sa confirme desfasurarea infectiei si sa deceleze bacteriile implicate, permitand astfel medicului specialist sa prescrie antibioticul eficient in aceasta situatie.

Ventriculostomia endoscopica se practica, in general, in cazul hidrocefaliei congenitale necomunicante. Procedura nu este recomandata in cazul sugarilor, insa poate fi efectuata la o varsta mai inaintata. Ventriculostomia consta in introducerea unui endoscop la nivelul unui orificiu de mici dimensiuni cu scopul de a se indeparta factorul obstructiv de la nivelul ventriculelor, permitand astfel circulatia libera a lichidului cefalorahidian si absorbirea acestuia fara sa fie nevoie de implantarea suntului.

Ventriculostomia endoscopica era considerata a fi solutia definitiva in cazul hidrocefaliei congenitale necomunicante, insa in timp s-a constatat ca si aceasta poate sa esueze. Din acest motiv, monitorizarea atenta a acestor pacienti pentru depistarea precoce a cresterii presiunii intracraniene este vitala.

Parintii trebuie sa acorde o importanta deosebita oricarui potential indiciu de afectare a tesutului cerebral precum dificultatile in invatare sau desfasurarea cu dificultate a abilitatilor de ordin fizic sau mental. Dificultatile intalnite in procesul invatarii se trateaza in concordanta cu propriul lor specific, spre exemplu, dificultatile de vorbire se trateaza prin intermediul logopediei. Medicul specialist sfatuieste parintii si ii informeaza daca copilul afectat de hidrocefalie trebuie sa beneficieze  de o ingrijire speciala sau daca are restrictii apropo de modul sau de viata. In cazul in care se manifesta simptome determinate de o suferinta cerebrala, parintii celui mic trebuie indrumati spre cadre medicale specializate.

Pagini

Subscribe to RSS - Neurologie