Termen cautat
Categorie

Pediatrie


Pediatrie

Dermatita de scutec

Generalitati: 

Dermatita de scutec este termenul utilizat pentru a descrie o eruptie care apare la nivelul pielii care este acoperita de scutec.  Este una dintre cele mai frecvente probleme ale pielii care apare la copiii mici, afectand intre 7-35% dintre copii la un moment dat. Dermatita de scutec apare cel mai des la copiii cu varste intre 9-12 luni, dar poate sa apara in orice moment in care copilul poarta scutec.

Din fericire, majoritatea cazurilor de dermatita de scutec au o durata limitata si se rezolva cu tratament efectuat acasa.

Tipurile de dermatita de scutec

 Exista doua tipuri principale de dermatita de scutec:

  • Eruptii care sunt cauzate sau agravate de utilizarea unui scutec.
  • Eruptii care nu au legatura cu utilizarea scutecului.

Nu este intotdeauna posibil ca parintii sa determine tipul si cauza dermatitei de scutec. In majoritatea cazurilor, tratamentul trebuie inceput acasa. Daca eruptia este severa sau se inrautateste, va trebui sa se prezinte la medic.

Eruptia legata de scutec

Aceasta poate fi cauzata de iritarea pielii, de catre o infectie fungica sau de o reactie alergica. Dermatita cauzata de scutec poate sa apara mai frecvent in cazul in care copilul are un episod de diaree sau a luat recent tratament cu antibiotice.

  • Dermatita de iritatie: se refera la o piele rosie, inflamata, cauzata de un iritant (de obicei urina sau materiile fecale).   Dermatita de iritatie este cea mai frecventa cauza de dermatita de scutec. Apare de obicei pe fese, abdomen-partea de jos, pe organele genitale si pe coapse-in partea de sus. Pliurile cutanate nu sunt de obicei afectate. Simptomele pot varia de la o usoara roseata pana la zone dureroase ale pielii, care sunt proeminente , la exfolierea pielii si plansetul copilului.
  • Infectiile fungice: infectiile fungice, de obicei cu Candida, pot sa apara daca dermatita de iritatie nu este tratata timp de mai multe zile. Semnele infectiei fungice sunt: zone de piele rosie-inchisa, cu sau fara pustule galbene, pline cu lichid, care se pot sparge si pot forma cruste. Infectiile fungice se localizeaza mai ales in pliurile cutanate, dintre coapsa si abdomen sau intre pliurile din jurul organelor genitale.
  • Reactia alergica: reactia alergica sau sensibilitatea tegumentara la scutec este o cauza mai putin intalnita a dermatitei de scutec. Semnele dermatitei alergice de contact sunt: piele rosie, care este foarte pruriginoasa si se descuameaza, in zona scutecului. Zona de piele care vine in contact cu colorantii  de pe  scutec poate deveni sensibila si se poate dezvolta o reactie alergica.

Eruptiile nelegate de scutec

Exista si alte situatii in care poate fi afectata zona de tegument acoperita de scutec, fara legatura cu scutecul. Acestea sunt : seboreea, dermatita atopica, infectiile bacteriene, psoriazisul, scabia si altele.

  • Seboreea: seboreea este o afectiune cutanata care se caracterizeaza prin aparitia unor zone de roseata si piele unsuroasa cu scuame galbene. Se localizeaza de obicei la nivelul pliurilor cutanate dintre coapsa si abdomen, dar poate sa fie intalnita si in alte zone, inclusiv pe scalp (cand se numesc “cruste de lapte”), pe fata, pe gat sau in alte pliuri (in fata cotului, in spatele genunchiului, in axila).
  • Dermatita atopica: se mai numeste si eczema, si nu se intalneste de obicei in zona scutecului deoarece la acest nivel umiditatea este crescuta. Daca este totusi afectata zona scutecului, se pot gasi semne de scarpinat frecvent (de exemplu, semne de zgarieturi, cruste).
  • Infectiile bacteriene: impetigo este o infectie bacteriana care poate sa apara in zona scutecului, dar si in alte locuri . Este cauzata de o bacterie care traieste in mod normal pe piele, iar infectia poate sa apara atunci cand exista o leziune la nivelul pielii. Impetigo se poate prezenta sub forma unor zone mai proeminente (de 1-2 mm), umplute cu un lichid galben, si cu cruste de culoarea mierii. Leziunile pot fi pruriginoase si/sau dureroase.
  • Psoriazisul: este o afectiune a pielii in care apar leziuni sub forma de placi cutanate rosiatice cu cruste argintii. In zona scutecului, scuamele argintii pot lipsi.
  • Scabia (raia) este o afectiune cutanata intens pruriginoasa cauzata de o capusa care a patruns sub piele. Simptomele debuteaza de obicei brusc, si cuprind zone de piele rosie, proeminenta, cu mancarime, la nivelul abdomenului, intre degetele de la maini sau de la picioare, in axile, sau la nivelul organelor genitale. Scabia afecteaza de obicei mai multi membri ai familiei in acelasi timp.
Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Eritem
Piele sensibila
Diagnostic: 

In majoritatea cazurilor, este posibila inceperea tratamentului dermatitei de scutec acasa, fara prezentare la medic. Oricum, daca parintii sunt ingrijorati si considera ca eruptia este severa, se inrautateste sau este asociata cu alte semne sau simptome (discomfort semnificativ, scaune cu sange, febra, aspect infectat al pielii), ar trebui sa se prezinte imediat la medic.

Analizele de laborator nu sunt necesare de obicei. Daca s-a folosit un anumit tratament pentru dermatita de scutec acasa, produsul utilizat ar trebui prezentat medicului.

Tratament: 

Tratamentul dermatitei de scutec include o combinatie de masuri, care sunt foarte eficiente luate impreuna.Literele ABCDE sunt o metoda utila de reamintire a acestor masuri:

  • A: aer. Se permite pielii sa respire prin indepartarea scutecului
  • B: bariera. Se utilizeaza o pasta sau un unguent pentru a proteja pielea
  • C: curat. Se mentine pielea curata
  • D: utilizarea scutecelor de unica folosinta  (din engl. disposable). In timpul unui episode de dermatita de scutec, se recomanda utilizarea scutecelor de unica folosinta fata de cele din panza
  • E: educatia. Se face educatie pentru a preveni reaparitia dermatitei de scutec
  • Perioadele fara scutece: cea mai eficienta metoda de a trata dermatita de scutec prin iritatie este reducerea contactului pielii cu urina sau cu materiile fecale ale copilului, prin limitarea sau intreruperea temporara a utilizarii scutecelor. O metoda pentru a face acest lucru este ca periodic copilul sa fie lasat fara scutec, permitand astfel pielii sa fie expusa direct la aer. Utilizarea unei  protectii rezistente la apa poate minimiza murdarirea.

Atunci cand copilul poarta scutec, se recomanda schimbarea permanenta a acestuia. Intervalul de timp la care se recomanda schimbarea scutecului este la fiecare 2-3 ore si imediat dupa fiecare scaun.

  • Unguentele sau pastele de bariera la nivelul pielii: unguentele sau pastele pot de asemenea sa trateze sau sa previna dermatita de iritatie. Acestea se aplica in strat gros la fiecare schimbare  a scutecului. Unguentele si pastele trebuie sa fie cu efect indelungat si ar trebui sa adere de zonele cutanate iritate sau fisurate. Nu este neaparat necesara curatarea completa a unguentului de pe piele la schimbarea scutecului.
  • Lotiunile si cremele nu sunt la fel de eficiente ca unguentele sau pastele, si de aceea nu sunt recomandate. In plus, produsele care contin conservanti, parfumuri, sau alti aditivi nu sunt recomandate deoarece pot la randul lor sa irite pielea. De aceea, este important de citit cu atentie eticheta cu ingredientele fiecarui produs.

Majoritatea produselor contin ingrediente ca oxid de zinc si vaselina, care formeaza o bariera de protectie impotriva umiditatii. Altele contin lanolina, parafina sau dimeticona. Un exemplu de produs care exista pe piata este “ Unguentul cu zinc”. O alta optiune ieftina este vaselina alba.

  • Pudrele: pudrele care contin talc sau amidon de porumb pot reduce frictiunea si umiditatea. Oricum, pudrele nu sunt recomandate de obicei pentru tratamentul dermatitei de scutec deoarece copilul le poate inhala accidental.
  • Tratamentele antifungice: pot fi prescrise daca copilul este diagnosticat cu o infectie fungica. Nu se administreaza acest tratament decat la indicatia medicului. Tratamentele antifungice se pot prezenta sub forma de creme, unguente sau pudra. Tratamentul se administreaza de obicei de 2-3 ori pe zi, pe sub unguent sau pasta, pana cand dispare eruptia.
  • Unguentele cu corticosteroizi (glucocorticoizi): daca pielea copilului devine inflamata sever, medicul poate recomanda un unguent care contine corticoizi in doze mici, cum ar fi cu 1%  hidrocortizon. Acesta se poate aplica in strat subtire pe pielea iritata, de 2 ori pe zi, nu mai mult de o saptamana. Nu se recomanda pentru copii unguente cu doza mare de corticoizi sau cele recomandate pentru adulti.

Cremele cu corticoizi nu sunt recomandate deoarece ingredientele din crema pot avea efect iritant.

  • Antibioticele: daca copilul are semne sau simptome de infectie la nivelul pielii, ar trebui sa-l vada un medic care ii poate prescrie un unguent cu antibiotic sau un antibiotic pe gura. Nu se recomanda utilizarea cremelor sau unguentelor care contin ingrediente ca neomicina sau bacitracina, la care multi copii sunt alergici.

Preventia dermatitei de scutec

Este posibila reducerea riscului de aparitie a dermatitei de scutec prin respectarea unor reguli simple de igiena:

  • Nu este clar daca scutecele de panza sau cele de unica folosinta sunt superioare in preventia dermatitei de scutec. Dar, indiferent de alegere, este importanta schimbarea frecventa a scutecelor pentru a reduce contactul pielii cu urina sau materiile fecale.
  • In timpul unui episod de dermatita de scutec, se recomanda utilizarea scutecelor de unica folosinta deoarece au o capacitate mai buna de absorbtie si sunt create special pentru a minimiza expunerea pielii la umezeala.
  •  Daca se utilizeaza scutecele de panza, se evita purtarea pantalonilor din material plastic. Scutecele de panza ar trebui spalate in apa fierbinte cu inalbitor.
  • Pielea din zona scutecului va fi curatata cu atentie. Curatarea in exces poate cauza agravarea iritatiei si poate intarzia astfel vindecarea pielii. De obicei este suficienta curatarea blanda cu apa calda si un material moale. Daca se doreste utilizarea sapunului, se recomanda un produs bland, fara parfum (exemplu, Dove).
  • Daca se utilizeaza servetele pentru bebelusi, se recomanda cele fara alcool si fara parfum. Nu sunt indicate daca pielea devine iritata sau are rani deschise.
  • Pielea care are fisuri sau se descuameaza poate fi curatata utilizand un prosop care poate fi inmuiat in apa calda si stors pe piele. Pentru a evita frecarea inutila, se va tampona pielea cu un prosop moale, uscat.

Cand este necesara prezentarea la medic?

Daca un copil face febra (temperatura peste 38 grade), are sange in scaun, constipatie, diaree, urinare frecventa, sau are semne si simptome ingrijoratoare, parintii ar trebui sa se prezinte cu acesta la medic.

In plus, daca dermatita de scutec nu se amelioreaza dupa cateva zile sau daca apar vezicule sau zone de inflamatie pline cu puroi, este necesara prezentarea la medic.

Enurezis nocturn, incontinenta urinara nocturna sau udarea patului

Generalitati: 

Enurezisul nocturn se refera la urinarea involuntara in timpul noptii si este o problema frecvent intalnita in copilarie. Copiii invata sa-si controleze urinarea in timpul zilei pe masura ce devin constienti de faptul ca li s-a umplut vezica urinara. O data ce s-a intamplat acest lucru, copilul invata sa-si controleze in mod constient si sa isi coordoneze vezica urinara. Aceasta se intmpla in jurul varstei de 4 ani. Controlul nocturn al mictiunii necesita mai mult timp pentru a fi realizat, si nu prea apare decat in jurul varstei de 5-7 ani.

Numarul copiilor care au enuresis nocturn variaza in functie de varsta. La varsta de 5 ani, 16% dintre copii prezinta aceasta dificultate de a-si controla vezica urinara noaptea. La varsta de 15 ani, doar 1-2% dintre copii continua sa ude patul noaptea. Enurezisul apare de 2 ori mai frecvent la baieti decat la fete.

La majoritatea copiilor, enurezisul nocturn se rezolva de la sine, fara tratament. Oricum, parintii si copiii se pot ingrijora de acesta , din moment ce este rusinos si neplacut. Unii parinti chiar isi fac griji cu privire la existenta unei boli care sa determine aparitia enurezisului.

Cauzele enurezisului nocturn

Urinarea involuntara noaptea cu udarea patului poate fi legata de una dintre urmatoarele cauze:

  • Vezica urinara a copilului se matureaza mult mai lent decat normal
  • Vezica urinara a copilului poate tine o cantitate mai mica de urina decat normal
  • Cauze genetice: parintii care au avut enurezis sunt mai predispusi sa aibe copii cu enurezis nocturn
  • Nivel redus de vasopresina (un hormon care scade productia de urina)
  • Somnul profund care impidica copilul sa simta senzatia de plenitudine a vezicii urinare (aceasta teorie este controversata).

Problemele fizice sau emotionale determina rar udarea nocturna a patului. Majoritatea copiilor cu enurezis nocturn nu au o problema de sanatate. Problemele medicale care pot contribui la aparitia enurezisului sunt:

  • Diabetul
  • Infectiile de tract urinar
  • Encoprezisul (emisie voluntara a materiilor fecale in conditii neadecvate)
  • Prezenta oxiurilor
  • Insuficienta renala
  • Crizele convulsive
  • Problemele de somn (cum este apnea in somn)

Majoritatea acestor probleme pot fi diagnosticate usor.

Constipatia, o problema frecventa la copii, poate de asemenea sa determine enurezis.

Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Enurezis
Diagnostic: 

Varsta la care urinarea nocturna involuntara este considerata o “problema” depinde de momentul in care copilul isi dezvolta controlul vezicii urinare si de istoricul parintilor:

  • Daca unul din parinti a avut enurezis cand era copil, nu ar trebui sa se ingrijoreze daca copilul sau de 6 ani urineaza noptea in pat
  • Parintii unui copil de 4 ani cu enurezis au motive de ingrijorarea daca au un copil mai mare care nu avea enurezis la varsta de 3 ani.

Pentru majoritatea copiilor, incontinenta urinara nocturna este o problema care interfera cu abilitatea lor de a socializa cu prietenii. Oricum, este de inteles faptul ca parintii doresc o asigurare ca problema copilului lor nu este data de o boala.

Istoric

Atunci cand se discuta cu medicul despre enurezisul nocturn, este important de mentionat:

  • Daca exista probleme in activitatile de zi cu zi
  • Perioadele in care nu apare udarea patului
  • Istoricul familial de incontinenta urinara in copilarie
  • Frecventa episoadelor de mictiune nocturna involuntara
  • Daca copilul sforaie
  • Impactul problemei asupra copilului si familiei
  • Ce tratamente s-au incercat
  • Daca exista probleme intrafamiliale.

Este important si de tinut un jurnal pe 24 de ore in care sa se mentioneze cat de mult bea copilul si cat urineaza. Aceasta inseamna consemnarea momentului si cantitatii de lichide pe care copilul le ingera, dar si de cate ori urineaza, inclusiv cantitatea de urina, daca este posibil.

Analiza urinii

Analiza urinii este un test screening pentru alte probleme medicale. Este necesara analizarea unei probe din urina copilului, analiza care se poate face chiar si in cabinetul medicului.

Alte analize

Majoritatea copiilor cu enurezis nu au nevoie de investigatii suplimentare. Oricum, un copil care are probleme cu vezica urinara ziua sau rezultate anormale la analiza urinii sau la examinarea clinica, va avea nevoie de analize suplimentare.

Tratament: 

Tratamentul initial al incontinentei urinare nocturne include sfatuirea si educatia pacientului si terapia motivationala. Terapiile comportamentale sau medicamnetele pot fi incercate daca enurezisul nu se amelioreaza dupa tratamentul initial.

Inaintea inceperii tratamentului, este important sa se ia in considerare cat este de pregatit copilul sa participe si sa fie compliant la tratament. Atat parintii, cat si copilulul trebuie sa fie motivati. In cazul in care copilul nu este suficient de matur pentru a-si asuma responsabilitatea pentru tratament, atunci nu ar trebui fortat sa faca asta.

Tratamentul este de obicei pe termen mai lung si poate sa intampine perioade de succes, dar si de esec. De asemenea, este foarte importanta urmarirea de catre medic pe toata perioada tratamentului, de obicei la fiecare 4 luni.

Parintii trebuie sa inteleaga ca incontinenta urinara nocturna este complet involuntara, iar copilul nu ar trebui pedepsit pentru aceasta. Pedeapsa fizica sau verbala nu face decat sa inrautateasca lucrurile.

Cand este necesara prezentarea la un specialist?

Ar trebui sa se prezinte la medic in cazul in care copilul are probleme ca: urinarea frecventa  sau urgenturia, sete extrema in timpul zilei, senzatie de arsura cand urineaza, umflarea picioarelor sau gleznelor, sau reaparitia enurezisului dupa ce o perioada de saptamani sau luni de zile nu a mai fost prezent. Acestea pot fi semne ale unei probleme mult mai serioase, care ar trebui evaluate inaintea inceperii oricarui tratament pentru enurezis.

In cazul in care copilul nu are nici unul dintre simptomele de mai sus, sfatul medical poate fi cerut oricand, sau se poate incerca aplicarea catorva reguli generale sau tehnici de terapie motivationala descrise mai jos. Tehnicile de terapie motivationala se potrivesc cel mai bine pentru copiii mai mici cu enurezis. Majoritatea medicilor nu recomanda medicamente pana la varsta de cel putin 7 ani.

Sfaturi generale

  • Enurezisul este o problema frecventa; apare cel putin o data pe saptamana la 16% dintre copiii de 5 ani
  • Enurezisul se rezolva de la sine la majoritatea copiilor
  • Copilul nu este vinovat pentru urinarea involuntara nocturna in pat. Nu trebuie pedepsit pentru asta
  • Incurajati copilul sa urineze regulat in timpul zilei si inainte de a merge la culcare (in total, de 4-7 ori). Daca se trezeste noaptea, mergeti cu el la toaleta
  • Copilul nu ar trebui sa consume bauturi care contin cafeina, mai ales seara
  • Ar putea fi util ca majoritatea lichidelor sa fie  baute in cursul diminetii si pranzului, pentru a preveni supraincarcarea vezicii urinare pe timpul noptii. Inainte de a incerca asta, tineti un jurnal al cantitatii de lichide pe care le consuma copilul pe o perioada de 24 de ore. Pornind de la cantitatea totala, puteti realiza un orar, astfel incat sa impartiti lichidele  pe timpul diminetii, dupa-amiezii si serii. O recomandare ar fi ca 40% dintre fluide sa fie baute dimineata, 40% dupa-amiaza si doar 20% seara
  • Amintiti-i copilului sa mearga la toaleta in fiecare noapte  atunci cand are nevoie sa urineze. De asemenea, amintiti-i sa-si goleasca vezica urinara imediat inainte de a mege la culcare
  • Ajutati copilul sa gaseasca usor toaleta , utilizand luminarea nocturna in hol si in baie. Daca toaleta este departe de dormitorul copilului, lasati in camera lui un recipient special in care sa urineze
  • Nu mai utilizati pampersi,  mai ales daca este deja mare, deoarece prezenta acestora il poate face pe copil sa nu-si doreasca sa mai coboare din pat. Pampersii pot fi folositi in situatii speciale, cum ar fi vizitele nocturne la prieteni.
  • Protejarea asternuturilor din pat cu o patura impermeabila
  • Rugati copilul sa va ajute la curatarea patului si asigurati-va ca se spala zilnic, pentru a evita aparitia mirosurilor neplacute.

Terapia comportamentala pentru enurezis

Terapia motivationala: implica mentionarea progreselor, cu recompense mai mari pentru perioadele mai mari de absenta a enurezisului. Parintii si copilul pot discuta despre recompense inainte, si pot avansa, de exemplu, de la un sticker sau un calendar pentru fiecare noapte “uscata”, la o carte favorita pentru 7 zile consecutive fara probleme urinare nocturne. Este o metoda buna de incercat inainte de altele.

Auto-trezirea: scopul tehnicilor de auto-trezire este sa invete copilul cum sa recunoasca cand vezica urinara este plina in timpul zilei, in speranta ca va recunoaste aceleasi senzatii in timpul noptii. Aceasta metoda este mai eficienta la copiii de peste 6 ani.

Copilul ar trebui sa exerseze tehnica de auto-trezire in fiecare seara inainte de culcare. Va sta intins in pat, imaginandu-si ca este in mijlocul noptii si ca simte ca  vezica urinara este plina.  Rugati copilul sa-si imagineze ca vezica urinara ii spune “trezeste-te pana nu este prea tarziu”. Apoi copilul va merge la toaleta.

Daca tehnica autotrezirii nu functioneaza, se poate incerca trezirea copilului cel putin o data pe noapte, pentru a merge la baie.

Alarmele pentru enurezis: sunt considerate cele mai eficiente metode de a controla incontinenta urinara nocturna. Sunt rezervate pentru copiii mai mari de 7 ani. Nu se utilizeaza ca prima metoda, deoarece sunt scumpe si necesita o motivatie crescuta din partea parintilor si copilului. Puteti incerca aceasta metoda dupa 3-6 luni de utilizare a altor tehnici motivationale, inainte de a incerca tratamentul medicamentos.

Alarmele functioneaza pe baza unui sensor care detecteaza primele picaturi de urina din lenjerie. Cand senzorul este activat, trimite un semnal la dispozitivul alarmei, care va trezi copilul printr-un sunet, lumina sau vibratie.

Copiii trebuie sa fie constienti de prezenta alarmei si sa o testeze in fiecare seara inainte de culcare. Avand sunetul sau vibratia in minte, copilul ar trebui sa isi imagineze secventa de evenimente care trebuie sa se intample daca opreste alarma:

  • Copilul opreste alarma , se trezeste, si termina de urinat la toaleta
  • Se intoarce in dormitor, isi schimba hainele si asternuturile (cu ajutorul unuia dintre parinti)
  • Inlocuieste senzorul alarmei
  • Se reseteaza alarma, iar copilul se intoarce la somn.

Tineti un jurnal al noptilor “ude” si a celor “uscate”. Oferiti recompense pentru noptile “uscate” si pentru utilizarea corecta a alarmei.

O data ce incepe terapia cu alarma, unii copii nu se vor trezi cand se opreste alarma. Va trebui ca parintii sa trezeasca copilul initial, desi majoritatea copiilor vor invata sa se trezeasca singuri. Pentru succesul terapiei, este esential ca pe timpul perioadei de mers la baie in mijlocul noptii copilul sa fie constient si nu somnambul. Utilizati alarma continuu pana cand copilul are 3-4 saptamani de nopti consecutive fara probleme de udare a patului. Pentru a atinge acest scop, va fi nevoie de 3-4 luni , dar perioada variaza intre 5 saptamani si 6 luni.

Alarmele de ceas: pot fi setate sa trezeasca copilul dupa 2-3 ore de somn, indiferent daca are nevoie sau nu la toaleta. Ora trezirii poate fi ajustata prin determinarea momentului cel mai probabil de a urina in pat, si setarea alarmei inainte de acest moment.

Medicamentele pentru enurezis

Desmopresina este un medicament care se utilizeza pentru tratamentul enurezisului nocturn la copii. In majoritatea cazurilor, terapia motivationala si/sau alarmele de trezire sunt incercate timp de 3-6 luni inainte de a lua in considerare utilizarea desmopresinei. Medicamentele pot fi scumpe, au efecte adeverse, si au o rata mai mare de recadere decat  terapiile motivationale. Medicamentele si terapiile comportamentale se pot utiliza impreuna.

Desmopresina este un medicament care scade productia de urina. Se prezinta sub forma de pastile si se administreaza seara la culcare, pentru a reduce cantitatea de urina produsa in timpul noptii. Se recomanda in general pentru perioade scurte.

De obicei nu prezinta efecte adverse serioase, dar pot aparea in cazul in care copilul bea prea multe lichide inainte de culcare. Din acest motiv, copiii nu ar trebui sa bea mai mult de 240 ml dupa ora 5 dupa-amiaza, atunci cand se utilizeaza desmopresina.

Din nefericire, rata recaderilor este foarte mare cu desmopresina: aproximativ 60-70% dintre copii vor experimenta reaparitia enurezisului nocturn dupa oprirea medicamentului.

Terapii complementare sau alternative

S-au incercat cateva terapii complementare si alternative la copiii cu enurezis nocturn, inclusiv acupunctura si hipnoza. Oricum, nu sunt suficiente date din studiile stiintifice pentru a stabili care este eficienta acestor terapii. De aceea, tratamentele complementare si alternative nu se recomanda  pentru copiii cu enurezis nocturn.

Astmul la copii

Generalitati: 

Definiţie: Astmul bronşic (AB) este o boală inflamatorie cronică a căilor aeriene inferioare caracterizată prin obstrucţia variabilă a acestora (reversibilă spontan sau sub tratament), asociată cu hiperreactivitate bronşică la o varietate de stimuli.

Etiologia pentru astmul bronşic la copii implică mai mulţi factori:

 a. Predispoziţia genetică pentru hiperreactivitate bronşică.

 b. Existenţa atopiei (alergiei respiratorii) respectiv, capacitatea de a dezvolta nivele serice de antigene (atc) de tip IgE, IgG la pneumoalergene (mai rar la alergene alimentare).

c. Factori precipitanţi ai crizei de AB -factorii de mediu -expuneri alergenice la:

  • acarienii din praful de casă
  • polen
  • mucegai
  • scuame, fanere de animale
  • substanţe chimice
  • fumat
  • emoţii
  • factori meteorologici
  • aspirina
  • aditivi alimentari
  • factori endocrini.

Evitarea alimentelor alergizante şi aeroalergenilor la sugarii cu risc crescut duce la scăderea incidenţei pentru dermatita atopica la sugari şi pentru astmul bronsic la copii.

Clasificare
Astmul bronsic la copii se clasifica după mecanismul etiopatogenic

1. Astm alergic sau extrinsec, survine pe teren atopic, cu alergeni variaţi prin mecanism imunoalergic.

2. Astm intrinsec (nonalergic, idiopatic) este secundar unor dereglări a reactivităţii  bronşice prin modificarea mediatorilor chimici. Nu există teren atopic (valorile IgE sunt normale; eozinofilie absentă sau moderată –sub 10%).

3. Astm infecţios-episoadele de wheezing sunt declanşate mai ales de infecţii virale. Ulterior, se poate complica cu alte tipuri de astm

4.Tusea cronică (recurentă, spasmodică). Este o formă de astm latent, o hiperreactivitate bronşică.

5. Astm de efort -bronhospasmul apare după un efort prelungit peste 6 minute.

6. Astm indus de aspirină -este un astm intrinsec asociat cu polipoză nazală, sinuzite.

7. Astm mixt–cu predominenţa unuia dintre factorii declanşatori ai crizei.

Categorii: 
Alergologie-imunologie
Pediatrie
Simptome: 
Confuzie
Dispnee
Respiratie superficiala
Transpiratii nocturne
Tuse
Wheezing (respiratie suieratoare)
Diagnostic: 

Suspiciunea clinică pentru astmul bronsic la copii se ridică în cazul unui copil cu frecvente episoade de tuse nocturnă- dispnee-wheezing mai ales dacă apar sau se agravează la efort, în timpul nopţii, sau sunt declanşate de expunerea la praf de casă, polen, fum de ţigară, animalede casă, stări emoţionale ect.

Diagnosticul de AB se bazează pe:

1. Anamneză: recurenţe de dispnee paroxistică expiratorie, manifestări nocturne, exacerbări sezoniere, expunere la alergeni, existenţa de AB sau alte manifestări atopice în familie (rinită alergică, dermatită atopică), etc.

2. Tabloul clinic
Semne clinice cheie care sugerează un fenotip atopic includ:

  • eczemă sau dermatită atopică
  • piele uscată
  • ochi încercănaţi (“echimoze”alergice)
  • iritaţie conjunctivală
  • edem persistent al mucoasei nazale, rinoree, prurit nazal/frecarea frecventă a nasului cu mâna şi pliu alergic la nivelul rădăcinii nasului.

Manifestările clinice pentru astmul bronşic la copii:

A. Exacerbare: paroxism de dispnee expiratorie reversibilă spontan sau la  bronhodilatatoare. Se poate manifesta doar prin tuse spasmodică nocturnă cu o durată de 20-30 minute sau criza severă cu:

  • dispnee expiratorie
  • polipnee la sugar si copilul mic, bradipnee la copilul mare -tiraj intercostal-bătăi preinspiratorii ale aripioarelor nazale -expir prelungit, wheezing-tuse uscată apoi umedă-+/-cianoză

Examenul obiectiv: copil anxios, cu poziţie în ortopnee (la copilul mare)-torace destins, fixat “în inspir”, hipersonor -raluri bronşice (sibilante la începutul crizei, apoi subcrepitante)-coborârea ficatului şi splinei.

Evoluţie: ore pentru copilul mare,zile pentru sugar.
 
B. Starea de rău astmatic: paroxism de dispnee expiratorie cu durată de peste 24 ore, cu semne de insuficienţă respiratorie acută gravă care nu răspund la bronhodilatatoare şi encefalopatie hipoxică.

B.1. Faza de lupta

Manifestări respiratorii:

  • tiraj suprasternal şi intercostal marcat
  • bătăi preinspiratorii ale aripioarelor nazale
  • dispnee expiratorie intensă,
  • inspir scurt
  • cianoză
  • respiraţie regulată, tahipnee apoi progresiv neregulată cu apnee scurtă
  • torace hiperinflat
  • hipersonoritate pulmonară
  • diminuarea murmurului vezicular

B.2. Faza de bronhoplegie

Manifestări respiratorii:

  •  bronhospasm înlocuit de bronho-dilataţie, respiraţie superficială, rărită

Manifestări cardiovasculare:

  • tahicardie, insuficienţă cardiacă, iniţial HTA, apoi hipotensiune arteriala, colaps

Manifestări neuropsihice:

  • agitaţie, anxietate - somnolenţă - hiporeactivitate progresivă - comă, convulsii, - stop cardiorespirator

C. Perioada intercritică: perioada dintre crize în care copilul poate fi complet asimptomatic sau prezintă o simptomatologie minimă (tuse nocturnă şi/sau matinală).
Persistenţa manifestărilor clinice în perioada intercritică la copilul cu AB reprezintă elemente de prognostic sever. În formele severe de astm, starea intercritică se caracterizează prin obstrucţie reziduală care evoluează către insuficienţă respiratorie cronică care va asocia: deformări toracice, cianoză, hipocratism digital, hipotrofie staturo-ponderală, pubertate întârziată.

3. Investigaţii paraclinice:

  • Analiza gazelor sanguine (paO2; paCO2-pentru aprecierea severităţii crizei)
  • Radiografia pulmonară arată hiperinflaţie, zone de emfizem sau zone atelectatice
  • Investigarea terenului alergic:eozinofilia sanguină, dozarea IgE serice totale respectiv IgE specifică, teste cutanate la alergene
  • Explorări funcţionale respiratorii
  • Spirometria, care confirmă obstrucţia bronşică şi severitatea ei prin măsurarea volumelor şi fluxurilor pulmonare (capacitate vitală -CV, volum expirator maxim pe secundă VEMS, flux expirator de vârf -PEF) permiţând monitorizarea evoluţiei spontane şi sub tratament. Creşterea VEMS cu 12% după administrarea unui beta 2 agonist inhalator confirmă reversibilitatea obstrucţiei bronşice.
Tratament: 



Obiective imediate:

  • obţinerea bronhodilataţiei-repermeabilizarea căilor aeriene

Obiective pe termen lung:

  • suprimarea procesului inflamator cronic
  •  prevenirea contactului cu factorii declanşatori

Tratamentul la domiciliul bolnavului:

  • Beta-2-agonişti cu acţiune scurtă (Salbutamol, Bricanyl, Berotec) pe cale inhalatorie (spray, spacer): 2 pufuri (inhalaţii) de 3 ori, la intervale de 20 min, apoi la 1 oră, respectiv 4-6 ore. PO se poate administra Salbutamol (Ventolin) 0,2-0,3 mg/kg/zi divizat în 3 prize.
  • Corticosteroizi: Când evoluţia este nefavorabilă, dacă inhalaţiile sunt necesare la intervale mai mici de 3-4 ore (PEF sub 65-50% din valorile bazale) se administrează Prednison 1-2 mg/kg/zi PO în 2 prize sau Metilprednisolon (Medrol) 0,5 mg/kg/zi în 2 prize.
  • Teofiline: Teofilin retard -10-15 mg/kg/zi PO în 2 prize la 12 ore interval.

Tratamentul exacerbărilor pentru astmul bronsic la copii la camera de urgenţă, spital, unitate de terapie intensivă:
Gradat se aplică un tratament tot mai complex, bazat pe o monitorizare atentă al bolnavului (oxigenoterapie, nebulizare de beta2 –agonişti, corticosteroizi iv, anticolinergice -nebulizare cu ipatropium bromid – Atrovent, corectarea echilibrului acido-bazic, tratamentul insuficienţei cardiace, ventilaţie mecanică.

 În caz de exacerbare se va evita administrarea de sedative, mucolitice, hidratarea cu volume mari, fizioterapia toracică.

Tratamentul de fond:

  • se adresează procesului inflamator cronic şi evicţiei alergenelor

Tratamentul de fond al AB se face în trepte în funcţie de controlul simptomelor ("STEP – UP, STEP-DOWN": în cazul în care astmul bronsic la copii este bine controlat pentru o perioadă de trei luni, ghidurile (GINA2011-Global strategy for asthma management and prevention in children 5 years and younger ) sugerează trecerea la o treaptă inferioară al tratamentului paralel cu o monitorizare atentă a evoluţiei, fiind administrat tratamentul minim la care se menţine controlul. Pe de altă parte, în caz de astm necontrolat, se va trece la o treaptă superioară, sau chiar, în cazuri severe se vor sări două trepte de tratament.

Medicatia controller

STEP 5 = STEP 4 + CORTICOSTEROIZI ORAL. Anti IgE(Omalizumab pt pacientii>12 ani cu alergii)

STEP 4 = CORTICOSTEROIZI INHALATORI (CSI) doză medie sau mare + Beta2 –agonişti cu acţiune lungă sau CSI doză medie sau mare+ Antileukotriene sau CSI doză medie + teofilină retard

STEP 3 = CSI doză mică, medie sau mare + Antileukotriene oral sau CSI doză mică + Beta2 –agonişti cu acţiune lungă sau CSI doză mică + teofilină retard

STEP 2 = CSI doză mică sau Antagonişti de leukotriene

STEP 1

Evicţia constă în evitarea umezelii şi igrasiei, a prafului, fumului, vopselei proaspete, a covoarelor, mochetelor, perdelelor, materiale din lână şi pene, a aspirinei, dar şi aerisire, aspirarea prafului, aer condiţionat, temperatură constantă (18-20 grade C), evitarea animalelor de companie. Restricţiile alimentare se fac doar în cazuri bine dovedite. Un important rol profilactic il are alăptarea. Eficacitatea şi succesul tratamentului antiastmatic depinde şi de procesul de educare al copilului şi familiei, fiind necesară explicarea detaliată al semnelor şi simptomelor, carecaracterizează o exacerbare, informaţii precise despre alergeni şi triggeri, explicarea şi verificarea tehnicii de inhalare a medicaţiei, a monitorizării corecte a parametrilor respiratorii.

Bibliografie: 
1. Arshad SH, Bateman B, Matthews SM-Primary prevention of asthma and atopy during childhood by allergen avoidance in infancy: a randomised controlled study, Thorax., 2003; 58: 489-93. 5. 2. http://www.sign.ac.uk/pdf/sign101.pdf -British Guideline on the Management of Asthma 2012 3.http://ginasthma.org/local/uploads/files/GINA_Under5_2009_CorxAug11_1.pdf -Global strategy for asthma management and prevention in children 5 years and younger 4.http://ginasthma.org/local/uploads/files/GINA_Report_March13.pdf -Global strategy for asthma management and prevention

Osteoporoza juvenila sau osteoporoza copiilor

Generalitati: 

Ce este osteoporoza juvenila

Osteoporoza juvenila sau osteoporoza la copii este o conditie rara, cauzata de o afectiune de fond, de anumite medicamente sau de stilul de viata, adica de o dieta deficitara si de lipsa miscarii. Mai rar, osteoporoza poate fi idiopatica (fara cauza cunoscuta).

Osteoporoza apare atunci cand oasele pierd minerale (in special calciu) mai repede decat pot fi inlocuite. Aceasta afectiune este frecvent intalnita, de obicei, la persoanele mai in varsta, in special la femeile aflate la menopauza, dar poate fi intalnita la orice varsta.

Cum se manifesta osteoporoza la copii

Osteoporoza juvenila poate fi asimptomatica, insa atunci cand se manifesta simptomele date pot fi:

  • durere joasa de spate, de solduri sau de picioare
  • deformari ale coloanei vertebrale, cum ar fi cifoza
  • schiopatare persistenta


Care sunt cauzele osteoporozei la copii

In majoritatea cazurilor osteoporoza juvenila este cauzata de o afectiune de fond, de anumite medicamente folosite pentru a trata o afectiune sau de un factor care tine de stilul de viata:

  • Afectiuni medicale - artrita juvenila idiopatica, osteogenesis imperfecta, diabetul zaharat, boala renala croniva, hipertiroidismul, sindromul Cushing, boala inflamatorie intestinala, fibroza chistica
  • Medicatie - cum ar fi anumite medicamente folosite in tratamentul cancerului, anticonvulsivante, corticosteroizi (folositi pentru a trata o gama foarte larga de afectiuni, ca de exemplu artrita si astmul)
  • Stilul de viata - tulburari de alimentatie precum anorexia nervosa sau exercitiu fizic excesiv duce la perturbari ale ciclului menstrual, ceea ce cauzeaza tulburari ale metabolismului calciului si ulterior osteoporoza. Copiii care sunt imobilizati la pat permanent sau au perioade lungi de imobilizare au densitatea osoasa scazuta. Dieta inadecvata, fumatul, consumul de alcool pot, de asemenea, sa duca la osteoporoza la copii.

Uneori, nu este decelata o cauza o osteoporozei. In aceste cazuri rare, boala se numeste osteoporoza juvenila idiopatica. In general, aceasta afectiune tinde sa se rezolve de la sine.

Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Cifoza
Deformarea coloanei vertebrale
Durere lombara
Dureri de picioare
Schiopatare persistenta
Diagnostic: 

Diagnosticul osteoporozei la copii poate include:

  • examen fizic
  • antecedente patologice personale
  • antecedente patologice in familie
  • scanare osoasa (DXA) – pentru aprecierea densitatii osoase
  • teste sangvine
Tratament: 

In majoritatea cazurilor osteoporoza la copii poate fi tratata. Tratamentul oricarei afectiuni de fond este important, daca nu este deja diagnosticata si tratata. Tratamentul depinde de cauza osteoporozei si poate include:

  • schimbarea medicatiei afectiunii de fond.
  • incurajarea copilului sa participe in mod regulat la un program de exercitii recomandat de un fiziokinetoterapeut.
  • cresterea cantitati de calciu din dieta – prin produse semidegresate cum ar fi lapte, branza si iaurt, precum si legume cu frunze verzi si mancaruri imbogatite cu calciu.
  • administrare adecvata de vitamina D
  • suplimente alimentare pe baza de calciu si vitamina D
  • protejarea copilului prin evitarea sporturilor de contact
  • reducerea cantitati de cafeina din cafea, ceai sau alte bauturi care contin cafeina.
  • medicatie care creste rezistenta osoasa (bifosfonati) sau medicatie pentru durere.
Bibliografie: 
<p>http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Bone_Health/Juvenile/juvenile_osteoporosis.asp <br>http://www.webmd.com/osteoporosis/guide/juvenile-osteoporosis-types <br>http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Osteoporosis_in_children <br>http://www.nos.org.uk/document.doc?id=1366 <br>http://www.childrenshospital.org/health-topics/conditions/juvenile-osteoperosis-prevention-and-healthy-bones <br></p>

Sindromul copilului zgaltait

Generalitati: 

Ce este sindromul copilului zgaltait

Sindromul copilului zgaltait este o leziune grava a creierului, care apare prin miscarea violenta sau zguduirea bebelusului sau a copilului mic. Prin miscari bruste si puternice ale copilului neuronii acestuia sunt distrusi si scade cantitatea de oxigen pe care o primeste creierul sau. Sindromul bebelusului zgaltait este o forma de abuz fizic a copilului si poate duce la leziuni cerebrale ireversibile sau chiar la moarte.

Cum se produce acest sindrom

De obicei, sindromul apare cand unul dintre parinti sau persoana care ingrijeste copilul zguduie violent copilul, din cauza frustarii sau furiei, cauzata, la randul ei, cel mai adesea de plansul de neoprit al bebelusului.

Capul bebelusului cantareste aproximativ 25% din greutatea corpului, iar muschii gatului sunt insuficient dezvoltati si, deci, mult prea slabi pentru a suporta o astfel de greutate. Creierul este in curs de maturare, ceea ce il face extrem de vulnerabil, putand fi usor de ranit prin zgaltairea copilului. Daca un copil este zguduit, creierul sau fragil face miscari inainte si inapoi in interiorul cutiei craniene, lovindu-se de peretii acesteia, ceea ce duce la zdrobirea, umflarea si sangerarea creierului.

Cum se manifesta sindromul copilului zgaltait

Simptomele si semnele sindromului copilului zgaltait sunt: iritabilitate extrema, somnolenta marcata, tulburari de respiratie, lipsa poftei de mancare, tremor, varsaturi (din cauza cresterii presiunii intracraniene), paloare a tegumentelor sau echimoze (vanatai) si ca urmare a traumei fizice, convulsii, paralizii si chiar coma. In urma examenului fizic, medicul poate decela sangerari cerebrale sau la nivelul ochilor, traumatisme ale maduvei spinarii, fracturi ale coastelor, craniului sau altor oase. De obicei, copiii care prezinta acest sindrom, prezinta si semnele altor agresiuni fizice.

In formele usoare ale sindromului copilului zgaltait, acesta poate parea normal dupa bruscare, dar, in timp, poate dezvolta tulburari de sanatate, de comportament sau de invatare.

Supravietuitorii acestui sindrom pot necesita ingrijiri medicale pentru tot restul vietii pentru afectiuni precum: orbire, surditate, retard mental, epilepsie sau paralizie cerebrala. Doar cateva secunde de zguduire a copilului pot produce leziuni ireversibile ale creierului acestuia.

Aproximativ jumatate din copiii afectati de acest sindrom mor. Asadar, cereti ajutor medical sau mergeti la cel mai apropiat spital, la Urgente, daca stiti sau suspectati ca bebelusul sau copilul a fost ranit prin zguduire puternica.

Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Coma
Convulsii
Echimoza
Paralizie
Somnolenta marcanta
Tremor
Tulburari de respiratie
varsaturi
Diagnostic: 

Un copil care a fost zguduit violent trebuie examinat de cativa medici specialisti, care ii vor face mai multe investigatii pentru a detecta leziunile produse.

  • Tomografia computerizata - adica o scanare a creierului copilului cu scopul de a decela eventuale leziuni care sa necesite interventie rapida.
  • Rezonanta magnetica (RMN/IRM) - o investigatie imagistica efectuata cu scopul de a obtine detalii precise despre creierul copilului; este dificil de efectuat in urgenta, cand, de obicei, starea copilului instabila, motiv pentru care se face ulterior.
  • Radiografii osoase ale membrelor, coloanei vertebrale, coastelor si craniului pentru a verifica starea acestora.
  • Examen oftalmologic al fundului de ochi cu scopul de a despista sangerari sau ale leziuni oculare.
  • Teste de sange - acestea se fac pentru a determina eventuale afectiuni metabolice, genetice sau tulburari de coagulare care pot imita sindromul zgaltairii copilului.
Tratament: 

Tratamentul de urgenta al copilului care a fost zgaltait poate include masuri de sustinere vitala, cum ar fi respiratie asistata prin intubare si ventilare mecanica sau interventii chirurgicale pentru oprirea hemoragiei cerebrale.

Pentru parinti, plansul inconsolabil al bebelusului din primele luni de viata poate fi o experienta stresanta si frustranta. Cercetarile arata ca plansul excesiv al bebelusului ii determina pe parintii obositi si frustrati sa-l scuture.

Ce puteti face cand bebelusul plange (desi este hranit si schimbat):

  • scoateti bebelusul la plimbare
  • faceti o baie bebelului
  • schimbati pozitia in care tineti in brate/leganati (cu blandete) bebelusul
  • cantati-i bebelusului sau folositi diverse sunete care pot calma plansul acestuia (uscator de par, aspirator - "sunete albe" care imita zgomotul din uter)
  • aratati-i o jucarie colorata si/sau zgomotoasa
  • daca plange din cauza colicilor aplicati diverse manevre de calmare a acestora (pozitii, masaj al burticii, aplicati caldura local, s.a.)
  • daca este foarte cald, lasati copilul cat mai lejer imbracat
  • luati o pauza de 10-20 minute, lasand copilul in grija celuilalt parinte s.a.

Nu uitati ca doar cateva secunde zgaltaire a copilului ii pot produce acestuia tulburari neurologice ireversibile sau chiar moarte.

Bibliografie: 
<p>http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/shaken-baby-syndrome/basics/definition/con-20034461 <br>http://kidshealth.org/parent/medical/brain/shaken.html <br>http://www.dontshake.org/ <br></p>

Nanism hipofizar

Generalitati: 

Ce este nanismul hipofizar?

Nanismul hipofizar mai este cunoscut si sub denumirea de piticism. Nanismul afecteaza cresterea si dezvoltarea individului printr-o secretie insuficienta de hormon somatotrop hipofizar, numit si hormon de crestere sau growth hormone ( GH ). Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. Functia glandei hipofizare sau pituitare scade in perioada copilariei, inainte de incheierea osificarii cartilajelor de crestere. Functionalitatea hipofizei este afectata de afectiuni diverse la acest nivel. Hipofiza este o glanda de marimea unei boabe de mazare, situata la baza creierului in formatiunea osoasa numita saua turceasca. Glanda este compartimentata intr-un lob anterior  numit adenohipofiza, un lob intermediar si un lob posterior denumit neurohipofiza.

Adenohipofiza este lobul responsabil de secretia hormonului de crestere ( GH ), adrenocorticotropinei ( ACTH ), hormonului de stimulare tiroidiana ( TSH ), prolactinei, hormonului de stimolare foliculara ( FSH ) si a hormonului luteinizant( LH ). Neurohipofiza este responsabila de producerea hormonului antidiuretic ( vasopresina ) si a oxitocinei.

Cresterea este asigurata de procesele desfasurate la nivelul hipotalamusului. Acesta exercita un rol dublu in controlarea secretiei hormonilor hipofizari si in controlarea activitatii sistemului nervos vegetativ. Hipotalamusul este cel care secreta hormonul eliberator de hormon de crestere, numit si Gn-RH. Acest hormon initiaza niste stimuli asupra adenohipofizei pentru a o determina sa secrete hormonul de crestere ( GH ). Atunci cand hormonul de crestere este eliberat in torentul sanguin, este declansata si secretia hormonului numit factor de crestere insulin - like 1 ( insulin - like growth factor - 1 , IGF - 1 ) de la nivelul ficatului. IGF - 1 are actiune directa asupra dezvoltarii sistemului osos si muscular. Acesta contribuie la cresterea lungimii oaselor si la cresterea sintezei de proteine la nivel muscular. Cresterea poate fi insa incetinita sau stopata de anomalii care pot aparea in orice etapa de desfasurare a acestui proces.

Exista doua tipuri de nanism hipofizar:

  • Panhipopituitarismul. Nanismul de origine hipofizara se manifesta ca urmare a productiei scazute de hormoni secretati de adenohipofiza. Panhipopituarismul consta in manifestarea insuficientei hipofizare pe toate liniile. Acest fenomen se produce atunci cand nici unul din hormonii secretati de adenohipofiza nu este secretat in conditii normale. Astfel, cresterea si dezvoltarea corporala se desfasoara lent, iar indivizii nu prezinta semnele pubertatii.
  • Nanismul hipofizar produs de o deficienta izolata de hormon de crestere. In acest caz, persoanele afectate se dezvolta proportional, ajung la maturitate sexuala si se pot reproduce.

Care sunt cauzele nanismului hipofizar?


Nanismul hipofizar poate avea urmatorii factori cauzali:

  • Mutatiile genetice. La momentul actual se desfasoara investigatii menite sa identifice mutatiile genetice specifice ce pot fi responsabile de manifestarea nanismului hipofizar.
  • Traumatismele care intereseaza glanda pituitara, inclusiv cele produse in cursul interventiilor chirurgicale.
  • Formatiunile tumorale, traumatismele sau radioterapia la nivelul sistemului nervos central.
  • Leucemia.
  • De cele mai multe ori, nanismul hipofizar este desemnat ca fiind de natura idiopatica, termen folosit pentru a exprima necunoasterea cauzelor declansatoare.

Care sunt simptomele nanismului hipofizar?

Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct de vedere proportional, corpul acestora este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai mica decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani. Nu sunt constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din cauza deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos distribuit in special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul coapselor, a abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.

Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si consecinta, forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a copiilor cu aceeasi varsta.      

Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, femeile prezentand uterul si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati, organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala. Reproducerea nu este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotropina.

Hipoglicemia apare ca urmare a degradarii inadecvate a glicogenului in glucoza. In functie de severitatea acestui aspect, pot sau nu sa apara chiar si crize convulsive. Capacitatea intelectuala nu este afectata, insa comportamentul acestor persoane esre pueril si sunt frecvente manifestarile cu caracter astenic, depresiv sau complexele de inferioritate. Craniul si membrele sunt proportionate, chiar daca au dimensiuni mici, ceea ce face ca aspectul general sa fie totusi armonic. Fata pacientilor este mica, prezinta o insuficienta dezvoltare a maxilarului si mandibulei, aspect care determina si incalecarea dintilor. Pot fi prezente pete pigmentare la nivelul fetei, riduri fine ale pielii, pistrui, nasul mic si ochii apropiati. Ridurile aparute la nivelul fetei ofera bolnavilor un aspect imbatranit precoce. Dimensiunile mainilor si picioarele sunt reduse si pot avea nuante albastrui, cianotice. 

Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu aspect de pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila, fapt ce determina o voce anormal de subtire si la adulti. 

In cazul in care incapacitatea functionala a hipofizei este determinata de prezenta unei formatiuni de natura tumorala, copiii pot manifesta simptome de natura neurologica precum durerile de cap, varsaturile sau probleme de vedere. Craniofaringiomul este formatiunea tumorala cel mai frecvent intalnita in astfel de cazuri, aceasta fiind o tumora localizata in vecinatatea glandei pituitare. 

Categorii: 
Endocrinologie si Diabet
Pediatrie
Simptome: 
Intarziere in crestere
Statura mica
Diagnostic: 

Nanismul hipofizar poate fi diagnosticat tardiv din cauza faptului ca principalul sau simptom, si anume stagnarea inaltimii la copii in perioada de crestere, se observa abia in perioada copilariei. Nivelul scazut al hormonului de crestere este prezent din momentul nasterii, insa diagnosticul se stabileste in urma studierii graficelor de crestere.

Diagnosticul poate fi stabilit si in urma efectuarii radiografiei mainii, mai exact a pumnului, care permite determinarea varstei sistemului osos al copilului si realizarea unei comparatii intre rezultatul obtinut si rezultatul asteptat. Rezultatul obtinut in acest caz releva, de obicei, o varsta osoasa corespondenta unei varste cronologice mai mici cu doi sau mai multi ani decat cea a pacientului. Astfel, oasele unui copil cu nanism hipofizar in varsta de 10 ani arata ca oasele unui copil sanatos de 8 ani.

Dozarile de hormon de crestere si somatomedina C ( IGF-1 ) din sange sunt utile pentru formularea unui diagnostic. Titrul de hormon de crestere se poate determina atat in stare bazala cat si dupa stimularea prin efort fizic, administrarea argininei, glucagonului sau a insulinei. Absenta unui raspuns sau obtinerea unui alt raspuns decat cel scontat, la testele de stimulare este asociat cu hipopituitarismul.

Radiografia efectuata la nivelul "seii turcesti" sau alte tehnici imagistice avansate, precum imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) sunt recomandate pentru  evidentierea prezentei unor formatiuni de natura tumorala la nivelul glandei pituitare.

Tratament: 

Pentru ameliorarea limitarilor intalnite in procesul de crestere al copiilor afectati de nanism hipofizar, se recomanda completarea nivelului de hormon de crestere pe cale artificiala. Aceasta terapie este eficienta in conditiile in care este initiata pe perioada cresterii. Administrarea se realizeaza zilnic, pe cale injectabila subcutanata, pana cand cel mic atinge o inaltime corespunzatoare. Acest tratament se instituie doar in urma efectuarii de determinari paraclinice repetate. In situatiile in care cantitatea de hormon de crestere secretata este normala, insa pacientii sufera de nanism se poate suspecta:  

  • Sindromul Turner. Aceasta boala de natura genetica afecteaza numai persoanele de sex feminin. Afectiunea este determinata de lipsa partiala sau completa a unui cromozom sexual ce predispune la probleme in ceea ce priveste cresterea in inaltime sau procesul reproductiv.
  • Copiii care sufera de insuficienta renala cu evolutie cronica, diabet zaharat, afectiuni de ordin digestiv, tulburari cardiace sau infectii cu caracter cronic.
  • Sindromul Prader Willi. Aceasta anomalie cromozomiala este urmare a deletiei de gene de la nivelul bratului scurt al cromozomului 15 a carui origine este paterna sau a disomiei de origine materna a cromozomului 15. Sindromul se manifesta prin activitate fetala redusa, obezitate, hipotonie, retard mental, statura mica, hipogonadism, strabism, maini si picioarele cu dimensiuni reduse.

Tratamentul administrat acestora poate oferi rezultatele scontate. Accelerarea ratei de crestere se produce prin adaugarea a 4 pana 7 cm pe an, ceea ce indica raspunsul pozitiv la administrarea hormonului de crestere.

In perioada anilor `70 - `80, hormonul de crestere utilizat in terapie era extras de la nivelul glandei hipofize a cadavrelor umane. Ca urmare, acest hormon a reprezentat modalitatea de transmitere a unui proces patologic grav, denumit boala Creutzfeld-Jakob. In prezent, se foloseste un hormon de crestere artificial, de origine sintetica, denumit recombinant si obtinut prin intermediul ingineriei genetice.

In cazul in care nanismul este asociat cu infantilismul sexual, tratamentul principal se asociaza cu terapia pe baza de hormoni sexuali si anume estrogen si progesteron la fete si testosteron la baieti. Hormonul testosteron si derivatii acestuia au proprietatea de a stimula anabolismul proteic care contribuie la dezvoltarea musculaturii si a staturii. Administrarea acestor hormoni trebuie supravegheata de un specialist, iar administrarea se face cu prudenta la varste fragede deoarece au efecte virilizante.

Medicamentele care determina cresterea secretiei de hormon de crestere sunt clonidina, arginina, dopamina si propanololul. Substantele cu efect anabolizant precum fluoxinesteronul, metandienolul, nandrolonul si oxandrolonu, au capacitatea de a stimula sinteza proteica generala, de a creste rata mitotica la nivelul cartilajelor de crestere si grabesc cresterea osoasa si sudura cartilajelor de crestere.

Bibliografie: 
<p>http://www.healthline.com/galecontent/pituitary-dwarfism-1/3 <br>http://www.ecureme.com/emyhealth/Pediatrics/Pituitary_Dwarfism.asp <br>http://www.answers.com/topic/pituitary-dwarfism <br>http://www.votre-enfant.com/wiki/Nanisme_hypophysaire_:_d%C3%A9ficit_en_hormone_de_croissance <br>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001176.htm</p>

Bronsiolita la copil

Generalitati: 

Bronsiolita acuta este o boala inflamatorie difuza a cailor respiratorii inferioare de calibru mic, determinate de obstructia acestora prin proces inflamator.Aceasta inflamatie este cauzata virusul sincitial respirator (cel mai frecvent), dar si de virusuri paragripale, adenovirusuri, rinovirusuri si de Mycoplasma pneumoniae.Nu trebuie omisi factorii favorizanti ai bronsiolitei acute care includ: lipsa alimentatiei naturale, conditii de aglomeare la domiciliu, fumul de tigara din incapere (mame fumatoare).Bronsiolita apare in primii doi ani de viata, cu un varf de incidenta la varsta de sase luni.
De cativa ani a devenit o problemade sanatate publica, incidenta sa fiind mai crescuta primavara si toamna si mai mult, nou-nascutii sunt spitalizati pentru detresa respiratorie grava, secundara acestor infectii pulmonare virale.
Simptome si semne:
La sugar debuteaza ca o infectie banala de cai respiratorii cu secretie nazala seroasa (coriza) si stranut, Febra (38-390)

  • Retractii intercostale si subcostale
  • Raluri fine crepitante si subcrepitante disseminate, predominant la sfarsitul inspirului: expirul este mult prelungit
  • Wheezing ( zgomot suierator)
  • Otita medie acompaniaza destul de frecvent boala
Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Cianoza
Respiratie superficiala
Rinoree
Tahipnee
Wheezing (respiratie suieratoare)
Diagnostic: 

Diagnosticul se pune luand in considerare criteriile:

  • elemente de infectie virala respiratorie (rinoree, tuse, febra), epidemie cu virusul sincitial respirator
  • semne de obstructie bronsica :expir prelungit, weezing, raluri sibilante, hiperinflatie

Varsta si prezenta semnelor de detresa respiratorie (batai ale aripioarelor nazale, polipnee, tiraj) nu sunt criterii obligatorii pentru diagnostic.Radiografia toracica nu este recomandata de rutina in evaluarea bronsiolitei acute: se indica doar in forma severa de boala, deteriorare brusca, excluderea unei pneumonii.

Tratament: 

La domiciliu:

  • administrarea de lichide la intervale mici
  • antipiretice ( paracetamol) cand are febra
  • reduceti temperature in camera la 18-190
  • umeziti aerul din camera

Sugarii cu insufiecienta respiratorie trebuie spitalizati, dar se recomanda doar tratamentul suportiv si de corectare a principalelor tulburari fiziopatologice.

Paralizia cerebrala

Generalitati: 

Paralizia cerebrala (CP) este o tulburare cronica de postura si de miscare provocata de leziunea sistemului nervos central. CP consta in miscari reflexe involuntare si contractii (spasme) musculare care pot afecta o regiune, jumatate de corp sau corpul in totalitate. O serie de afectiuni ca retardarea mintala, crizele convulsive sau disfunctii vizuale si auditive sunt frecvent asociate cu paralizia cerebrala.

Care sunt cauzele?
Paralizia cerebrala este consecinta lezarii sau dezvoltarii anormale a sistemului nervos (creierului). In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza. Leziunea sau disfunctia poate surveni in timpul sarcinii, in timpul nasterii sau in primii 2-3 ani de viata.
Cauzele de CP survenita in timpul sarcinii sau al nasterii pot fi anomalii genetice sau cromozomiale, infectii sau alte boli ale mamei sau fatului survenite in timpul sarcinii sau complicatii peripartum (in timpul travaliului). Oricare dintre acestea pot afecta cresterea si dezvoltarea normala a fatului sau pot lipsi fatul sau nou-nascutul de nevoile de sange, oxigen sau substante nutritive. Afectiuni ale nou-nascutului ca hipoglicemia netratata pot de asemenea determina leziuni cerebrale care pot cauza CP.
CP datorata nasterii premature este legata de dezvoltarea insuficienta a creierului. Copii nascuti prematur au risc crescut de hemoragii cerebrale (hemoragie intraventriculara sau IVH). Leucomalacia periventriculara (LPV), o afectiune a substantei albe a creierului, este mai frecventa la copii nascuti prematur decat la cei nascuti la termen. Ambele, IVH si LPV, cresc riscul aparitiei CP.
Cauzele care pot determina CP in primii doi sau trei ani de viata sunt legate de lezarea creierului in urma unei boli grave ca meningita, in urma unei leziuni cerebrale consecutive unui accident sau traumatism cranian sau in urma unei lipse temporare de oxigen la tesuturi ca in cazul unui eveniment de inec.

Care sunt factorii de risc?
40-50% dintre copiii care dezvolta CP sunt nascuti prematur. Riscul de a dezvolta CP creste cu cat greutatea la nastere este mai mica. De obicei copiii nascuti prematur au greutate mai mica decat cea normala, mai mica cu circa 2,5 kg, dar si copiii nascuti la termen pot prezenta greutate mica la nastere. Exista un risc mai mare de nastere prematura si de Durere la atingerea usoara. Chiar si activitatile zilnice, ca spalatul pe dinti, pot cauza durere. Senzatiile anormale pot ingreuna identificarea obiectelor obisnuite prin atingere, de exemplu sesizarea diferentei dintre un balon de sapun moale si o minge de baseball dura
- iritatii ale pielii. Salivatia abundenta este frecventa atunci cand sunt afectati muschii faciali si cei ai gatului. Salivatia abundenta irita pielea, mai ales cea din jurul gurii, barbiei si toracelui anterior
- afectiuni dentare. Datorita durerilor care pot aparea la spalarea dintilor creste riscul de aparitie al cariilor si al gingivitelor (inflamatia gingiei). Mai pot contribui la aparitia gingivitelor si efectele adverse ale medicamentelor administrate pentru tratarea crizelor
- traumatisme. Exista riscul de cadere si alte accidente, in functie de controlul muscular, de rigiditatea (mobilitate ingreunata) articulara si de tonusul muscular global. Crizele asociate CP pot cauza de asemenea contuzii accidentale
- infectii si boli cronice. CP severa determina dificultati de alimentare. Inhalarea bolului alimentar in plamani creste riscul de aparitie a pneumoniei. Adultii au risc crescut de afectare cardiaca si pulmonara.
Unii copii cu CP prezinta o serie de tulburari de comportament precum Iritabilitate si scaderea interesului pentru lumea din jur.

Categorii: 
Neurologie
Pediatrie
Simptome: 
Dificultate de mers
Disfagie
Dizartria
Slabiciune musculara
Diagnostic: 

Diagnosticul paraliziei cerebrale: semnele de Paralizie cerebrala pot sa nu fie prezente la nastere. Se recomanda ca medicul sa monitorizeze atent semnele de CP ale nou-nascutului sau copilului in cazul in care acesta prezinta factori de risc. Acesti factori pot fi probleme care apar in timpul sarcinii sau la nastere, pot fi nasteri premature sau afectiuni care apar in timpul primilor doi sau trei ani de viata.
Medicii specialisti sunt precauti in a pune diagnosticul de CP prea devreme deoarece unii copii care au disfunctii motorii precoce dupa nastere pot sa nu dezvolte mai tarziu CP.
Uneori simptomele pot aparea odata cu maturizarea sistemului nervos urmand dezvoltarea creierului, nervilor si muschilor. Poate dura cativa ani pana cand un copil cu tulburari de miscare si de postura este diagnosticat cu CP.
Diagnosticul paraliziei cerebrale este pus pe baza observarii intarzierii in dezvoltarea fizica a copilului mic, pe baza istoricului bolii (anamneza), examenului clinic, teste de screening si alte teste ca RMN (care se face pentru a exclude alte cauze organice). Aceste etape includ:
- aflarea informatiilor despre istoricul bolii copilului si despre evolutia sarcinei mamei. Intarzierile in dezvoltare sunt de obicei observate de parinti sau de medicul specialist in timpul controalelor de rutina. Aceste controale reprezinta un bun prilej pentru ca medicul specialist sa constate detalii despre abilitatile motorii sau senzitive, mai ales despre cele care ar trebui sa apara in primul sau al doilea an de viata
- un examen fizic pentru depistarea semnelor de CP. In timpul examenului fizic medicul specialist poate stabili daca copilul pastreaza reflexele de nou-nascut mai mult decat este normal, fapt care reprezinta un semn de CP. Functiile musculare de baza si cele de postura, tulburarile vizuale si cele auditive vor fi de asemenea evaluate
- teste de screening. Medicul specialist va recomanda efectuarea unor chestionare legate de dezvoltare si alte teste care sa determine extinderea intarzierilor de dezvoltare si va stabili daca este necesara o evaluare mai ampla
- rezonanta magnetica nucleara la nivel cerebral pentru identificarea anomaliilor cerebrale si a altor afectiuni asociate. Luate impreuna, rezultatele acestor investigatii pot orienta catre diagnosticul de CP. Daca diagnosticul este neclar, teste suplimentare pot fi efectuate pentru evaluarea tesutului cerebral sau pentru excluderea altor afectiuni. Uneori, rezultatele acestor teste pot fi utile pentru evaluarea severitatii CP. Testele pot include:
- chestionare suplimentare pentru evaluarea tulburarilor de dezvoltare
- tomografie cerebrala
- ecografie cerebrala.

Evaluarea si monitorizarea CP
Odata diagnosticata CP, un copil va fi evaluat pentru depistarea altor afectiuni asociate care pot aparea in cadrul paraliziei cerebrale ca:

  • alte tulburari de dezvoltare pe langa cele care au fost deja identificate, abilitatile de dezvoltare vor fi evaluate periodic pentru a stabili daca alte simptome, ca intarzieri de limbaj si de vorbire, apar pe masura dezvoltarii sistemului nervos
  • teste de inteligenta pentru identificarea inteligentei submedii (retardarii mintale)
  • crizele convulsive - electroencefalograma (EEG) este utila pentru depistarea activitatii anormale de la nivelul creierului in cazul in care copilul are un istoric de crize convulsive
  • dificultati de alimentatie si de supt
  • disfunctii auditive si vizuale
  • evaluare psihologica pentru tulburarile de comportament.

In majoritatea cazurilor medicul specialist poate identifica efectele pe termen lung al afectarii fizice inca de la varsta de unu pana la trei ani. In anumite cazuri aceste predictii nu sunt posibile pana la varsta scolara, perioada in care abilitatea de a invata, aptitudinile de comunicare si alte abilitati pot fi cuantificate. Gradul de ajutor si supraveghere necesare in cazul unui copil depind de numarul si severitatea tulburarilor.
Unii copii necesita efectuarea regulata a urmatoarelor teste:

  • radiografie pentru depistarea unei luxatii sau deplasari a articulatiei coxo-femurale (soldul); copii cu CP sunt iradiati de cateva ori intre 2 si 5 ani. Se recomanda efectuarea unei radiografii in caz de dureri de sold sau daca exista alte semne de luxatie de sold ca miscari anormale la nivelul soldului sau genunchiului. Radiografia de coloana vertebrala este recomandata in vederea depistarii deformarilor de la nivelul coloanei (scolioza)
  • analize tintite necesare pentru identificarea tulburatilor si luarea unor decizii terapeutice.

Teste suplimentare pot fi necesare in functie de simptomatologia copilului si de alte afectiuni asociate.

Tratament: 
  • terapia fizica reprezinta o parte importanta a tratamentului care incepe imediat dupa punerea diagnosticului si poate continua de-a lungul vietii pacientului. Acest tratament poate incepe inainte ca un diagnostic de certitudine sa fie pus, in functie de simptomele pacientului.
  • medicamentele pot controla o parte dintre simptomele de CP si pot preveni complicatiile. Acestea pot consta in antispastice injectabile pentru imbunatatirea relaxarii musculaturii si pot imbunatatii rata miscarii. Alte medicamente pot fi folosite pentru tulburari obisnuite asociate cu CP ca anticonvulsivante pentru prevenirea crizelor convulsive.
  • in cazuri rare, chirurgia ortopedica (pentru muschi, tendoane si articulatii) sau rizotomia selectiva posterioara (sectionare a radacinilor nervilor spinali sau a celor cerebrali) pentru contractura sau alte tulburari de mobilitate este efectuata imediat dupa diagnosticarea unui nou-nascut sau copil mic care prezinta tulburari severe.

Tratament medicamentos

Tratamentul medicamentos poate controla o parte dintre simptomele CP, poate preveni sau diminua complicatiile si poate trata alte afectiuni asociate cu CP.
Optiuni de medicamente
Antispasticele sunt cele mai frecvente medicamente folosite de pacientii cu CP. Antispasticele pot determina relaxarea musculaturii incordate si pot reduce spasmele musculare. Majoritatea antispasticelor se administreaza oral si includ:

  • Diazepam (Valium)
  • Dantrolen (Dantrium)
  • Baclofen (Lioresal).

Desi aceste medicamente se administreaza pe cale orala, baclofen se poate administra folosind o metoda numita Baclofen intratecal (ITB). Pentru aceasta se plaseaza o pompa mica la nivelul tesutului subcutanat abdominal. Aceasta pompita elibereaza Baclofen in sange de-a lungul maduvei spinarii. Acest tratament poate fi mai eficient decat cel medicamentos in calmarea spasmelor musculare. Insa este mai complicat decat tratamentul oral si are si unele riscuri (infectia la locul implantarii sondei).
Antispastice injectabile care sunt administrate pe un ac direct la nivelul muschiului afectat, sunt folosite ocazional pentru relaxarea muschilor. Ele raman efectiv timp de 3 pana la 8 luni in functie de tipul de antispastic folosit. Antispasticele injectabile folosite pentru tratamentul CP includ:

  • spalaturi cu fenol sau alcool
  • toxina botulinica (Botox).

Anticonvulsivele sunt folosite ca tratament pentru pacientii cu CP care prezinta crize convulsive.Cele mai folosite sunt:

  • Topiramat (Topamax)
  • Lamotrigin (Lamictal)
  • Oxcarbazepine (Trileptal)
  • Zonisamid (Zonegran)
  • Gabapentin (Neurontin).

In cazul crizelor convulsive sunt folosite anticonvulsivantele precum Carbamazepina (Tegretol). Anticolinergicele sunt utile in cazul pacientilor cu CP care au miscari involuntare ale corpului (paralizie cerebrala distonica) sau care saliveaza abundent. Acestea includ:

  • Trihexifenidil hidroclorid (Artane)
  • Benztropin mesilat (Cogentin)
  • Carbidopa-levodopa (Sinemet)
  • Prociclidine hidroclorid (Kemadrin)
  • Glicopirrolate (Robinul).

Laxativele medii si stimulentele intestinale sunt folosite pentru tratamentul constipatiei, o problema frecventa in randul pacientilor cu CP. Tratamentul medicamentos pentru CP se adreseaza nevoilor pacientului. Din nefericire, tratamentul medicamentos este insuficient in tratarea CP, mai ales in cazul formelor care includ miscari involuntare (forma atetozica a paraliziei cerebrale disknetice).
Unele medicamente folosite pentru tratarea CP au efecte adverse severe. De exemplu Dantrolenul sodic (Dantrium) poate produce afectare hepatica; este necesar controlul periodic al testelor hematologice in timpul tratamentului cu acest medicament.
Unii medici specialisti sunt de parere ca medicamentele cele mai folosite pentru tratamentul CP (diazepam [Valium], baclofen [Lioresal] si dantrolene [Dantrium]) nu ar trebui administrate copiilor aflati in perioada de crestere. Exista opinia ca efectele adverse ale acestor medicamente pot determina efecte adverse mult mai severe decat spasmele musculare si rigiditatea musculara intalnita in CP. De exemplu unul dintre efectele adverse ale acestora este somnolenta. Dificultati de vorbire si de alimentare. Se recomanda inceperea acestei terapii inainte de inceperea scolii si continuarea ei pe parcursul acesteia.
Sfaturi de nutritie pot fi necesare cand sunt intalnite nevoi de regim datorita unor dificultati de consumare a anumitor alimente.
Biofeedback-ul poate fi util singur sau ca parte a terapiei fizice. Desi biofeedback-ul nu este eficient in cazul tuturor pacientilor cu CP, unii pacienti care folosesc aceasta tehnica invata sa-si controleze muschii afectati si sa-si reduca tensiunea musculara.
Ambele masajul terapeutic si YOGA hatha sunt necesare pentru relaxarea musculaturii tensionate, pentru intarirea muschilor si pentru mentinerea articulatiilor flexibile. Exercitiile yoga hagha de respiratie sunt folosite uneori pentru prevenirea infectiilor pulmonare. Sunt necesare studii suplimentare pentru determinarea beneficiilor acestor terapii in cazul pacientilor cu CP.
Tratamente individualizate pot fi necesare in functie de nevoile specifice care pot aparea:

  • terapiile care stimuleaza invatarea si dezvoltarea senzoriala. Nou-nascutii si copiii mici pot beneficia de terapii pentru stimularea invatarii si dezvoltarii senzoriale. Aceste terapii nu pot corecta partile lezate ale creierului, dar pot stimula regiunile sanatoase ale creierului
  • terapiile comportamentale sunt necesare copiilor de varsta scolara cu CP pentru invatarea unor modalitati mai bune de comunicare cu ceilalti.

Boala Canavan

Generalitati: 

Boala Canavan reprezinta o afectiune de natura genetica inregistrata in mod frecvent la copii. Boala Canavan reprezinta de fapt o malformatie de natura neurologica soldata cu degenerarea materiei albe de la nivelul creierului si a transformarii acesteia intr-un tesut cu structura spongiforma. Afectiunea mai este cunoscuta si sub denumirile de " deficienta de aspartoacilaza ", " boala Canavan - Van Bogaert - Bertrand " sau " Degenerare spongiloasa a materiei albe cerebrale ". In prezent nu exista un antidot specific sau un protocol terapeutic standard pentru aceasta patologie. Incidenta cea mai crescuta a acestei afectiuni se inregistreaza la copiii care locuiesc in tarile est europene si central europene, in special in cadrul grupului etnic evreiesc Ashkenazi, in cadrul caruia aproximativ 2 % din populatie este purtatoare a acestei boli. Pentru gruparea Askenazi s-a stabilit o incidenta a bolii de 1 la 64.000 de persoane, unul din patruzeci de reprezentanti ai acestei etnii fiind declarati purtatori.

Boala Canavan a fost descrisa de Myrtelle May Canavan in anul 1931 in cadrul unei lucrari de specialitate realizate pe baza cazului unui pacient care a decedat la varsta de un an si patru luni. In urma necropsiei acestuia s-a constatat structura alba, spongioasa si de consistenta scazuta a creierului acestuia. Astfel a fost descoperita aceasta boala cu caracter degenerativ al sistemului nervos central.

Invelisul gras al creierului are rol de izolare a filetelor nervoase de la nivelul creierului. Afectiunea este clasificata drept o leucodistrofie definita ca tulburare a procesului de formare sau de dezvoltare a materiei albe cerebrale. Mielina este alcatuita din minim zece substante, productia fiecareia dintre acestea fiind controlata de o anumita gena. Astfel, exista la fel de multe tipuri de leucodistrofii cate substante contine mielina. In cazul bolii Canavan, gena raspunzatoare se localizeaza la nivelul cromozomului 17, fiind responsabila de formarea enzimei numite N-aspartoacilaza. Boala Canavan este determinata de deficitul in enzima numita N-aspartoacilaza sau ASPA, deficit care determina cresterea nivelului de acid N-acetilaspartic la nivelul creierului. Acidul N-acetilaspartic acumulat la nivelul creierului declanseaza un dezechilibru de ordin chimic care initiaza distrugerea mielinei. Mielina este cunoscuta sub denumirea de substanta alba si are rolul de a proteja filetele nervoase si de a permite transmiterea mesajelor la si de la nivelul creierului. In conditiile producerii acestui dezechilibru de ordin chimic, substanta alba devenita spongioasa nu mai este capabila sa trimita mesajele specifice, astfel incepand sa se manifeste simptomele specifice bolii Canavan.

Simptomatologie

Simptomele bolii se manifesta in general la copii intre varstele de trei luni si sase luni. Tabloul clinic include intarzierea in dezvoltare caracterizata in principal prin lentoare motorie, extensia gatului, pierderea tonusului muscular si stari de lesin sau chiar de rigiditate, slabul control al capului si probleme de alimentatie. Pe parcursul evolutiei bolii incep sa se inregistreze crize convulsive, nervii oculari sunt afectati putand sa se instaleze chiar si orbirea, apare refluxul gastro - intestinal cunoscut ca si pirozis si se constata disfagie sau dificultati de inghitire. Pacientii se confrunta cu diverse grade de retard mental si cu pierderea abilitatilor motorii. In cazul majoritatii pacientilor tineri se inregistreaza fatalitati inca din primul deceniu din viata. Decesele de productie la varste cuprinse in intervalul de 4 pana la 20 de ani, boala Canavan reprezentand una dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni cerebrale de natura degenerativa inregistrate la pacienti cu varste foarte tinere.

Forma neonatala

Forma neonatala a bolii Canavan determina cele mai severe simptome, aceasta fiind si cel mai frecvent inregistrata forma de evolutie a afectiunii. Forma neonatala se manifesta la copii dupa trecerea primelor trei luni din viata. Pana la implinirea a trei luni, bebelusii nu manifesta simptome specifice de boala, insa odata cu trecerea timpului, parintii observa intarzieri in cresterea copiilor, adinamie, indiferenta si apatie. Copiii afectati nu pot sa isi sustina singuri greutatea capului ca urmare a scaderii tonusului muscular, numita si hipotonie. Copiii inregistreaza dificultati in hranire manifestate prin tulburari ale deglutitiei, reflux gastro - esofagian, exteriorizarea alimentelor la nivelul narinelor si varsaturi. Sunt constatate modificari vizibile ale dimensiunilor capului, care capata un volum exagerat, simptom numit macrocefalie.

Treptat se instaleaza crizele convulsive, tulburarile de odihna, tulburari ale vederii, tulburari ale auzului si alte manifestari de afectare a nervilor cranieni. Copiii afectati nu pot vorbi sau merge.

Forma juvenila

Forma juvenila a bolii Canavan are o evolutie mai usoara, simptomele putand sa treaca chiar neobservate. Diametrul cranian ramane nemodificat, deficientele de dezvoltare sunt mai subtile. Se pot observa dificultati usoare de vorbire sau dificultati de natura motorie, care pot insa beneficia de tratament .

Boala Canavan reprezinta o afectiune genetica incadrata in randul malformatiilor neurologice innascute si care se manifesta prin transformarea tesutului cerebral in tesut spongios. Malformatia este de fapt o tulburare autosomala recesiva, fiind nevoie ca ambii parinti sa poarte gena defecta pentru ca si copilul acestora sa fie afectat.

Categorii: 
Neurologie
Pediatrie
Simptome: 
Convulsii
Dificultate de mers
Diminuarea vederii
Disfagie
Pirozis
Retard mental
Diagnostic: 

Diagnosticul clinic se stabileste pe baza macrocefaliei, retardului mental si a hipotoniei musculare prezente la pacienti cu varste cuprinse intre trei si cinci luni.

Examenul urinei poate evidentia concentratii foarte ridicate ale acidului N-acetilaspartic din fazele severe ale bolii si concentratiile usor crescute care se inregistreaza in formele juvenile.

Examenul lichidului amniotic se realizeaza prin prelevarea acestuia de la femeile gravide intre saptamana a 16-a si saptamana a 18-a de sarcina. In cazul prezentei bolii se vor identifica concentratii mult marite fata de valoarea normala a N-aspartoacilazei. 

Boala Canavan se poate diagnostica prin efectuarea unei analize de sange in perioada prenatala in urma careia se depisteaza lipsa enzimei N-aspartoacilaza sau se identifica o mutatie la nivelul genelor care o controleaza.

Boala Canavan se poate depista in perioada prenatala si prin testarea ADN-ului, analiza in cadrul careia se stabileste posibilitatea ca fatul sa fie afectat.

O alta metoda de diagnostic este cea bazata pe determinarea nivelului de N-aspartoacilaza din lichidul amniotic, manopera destul de dificila si care se realizeaza doar in cadrul a doua laboratoare specializate din Statele Unite ale Americii. Analiza se efectueaza pe baza unei probe de sange care se transporta in conditii speciale si implica costuri economice importante. Din acest motiv, compania Delphi Test GmBH din Germania a facut disponibila o noua testare genetica bazata pe analizarea mostrelor de fluide bucale. Astfel, clientii pot realiza singuri prelevarea probelor, mostrele fiind trimise laboratorului din Regensburg care va analiza regiunea codarii genei. O analiza completa are un cost estimativ de 400 de euro. Consilierea genetica are un rol important, aceasta venind in ajutorul cuplurilor expuse riscurilor de a-si explora optiunile de planificare familiala disponibile. Pe teritoriul Statelor Unite ale Americii, rabinii sfatuiesc cuplurile de evrei sa apeleze la testarea pentru boala Canavan inaintea intemeierii unei familii.

Neuroimagistica contribuie la stabilirea unui diagnostic de leucodistrofie. In general, examenul computer tomograf si examenul de rezonanta magnetica nucleara nu releva modificari anormale la copiii cu boala Canavan, insa uneori se pot depista modificarile survenite la nivelul structurii materiei albe cerebrale. Modificarile constatate sunt simetrice si difuze, care intereseaza zona cortexului si regiunile subcorticale. Regiunea cerebelului si a trunchiului cerebral sunt rareori afectate.

Prin examenul ultrasonografic se poate observa ecogenitatea modificata a tesuturilor afectate diferita de cea a tesuturilor sanatoase.

Prin examenul microscopic electronic se poate depista modificarea formei mitocondriilor si cresterea volumului astrocitelor.

Diagnosticul diferential

Boala Alexander reprezinta tot o leucodistrofie, insa este netransmisibila genetic.

Boala Tay-Sachs difera de boala Canavan prin faptul ca in cadrul examenului fundului de ochi se observa un punct de culoare rosie pe suprafata retinei.

Leucodistrofia metacromatica se caracterizeaza si se diferentiaza prin lipsa enzimei Arisulfataza A.

Acidemia glutarica este determinata de mutatii ale genei GCDH.

Sindromul Leigh se diferentiaza de boala Canavan prin mutatiile aparute la nivelul ADN-ului mitocondrial.

Simptomele bolii Canavan se aseamana si cu cele ale unor infectii virale sau cu simptomele encefalopatiei glicinice manifestate prin cresterea concentratiei glicinei. 

In cadrul gruparii etnice de evrei Ashkenazi, majoritatea cuplurilor solicita efectuarea de testari genetice inaintea casatoriei deoarece in cazul in care unul sau nici unul dintre viitorii parinti poarta gena mutanta, exista posibilitatea in proportie de 25 % pentru orice sarcina ca fatul sa fie afectat de boala Canavan.

Screeningul se recomanda in special persoanelor care apartin gruparii evreiesti Ashkenazi. In cazul in care se cunoaste faptul ca unul dintre parinti poarta gena bolnava, se poate apela si la examinarea lichidului amniotic pentru determinarea posibilitatii ca viitorul membru al familiei sa mosteneasca boala.

Biopsia vilozitatilor coriale cu scopul analizarii ADN-ului celulelor fetale poate preveni nasterea unui copil bolnav prin intreruperea cu scop terapeutic a sarcinii. Cu toate acestea, ideal este ca viitorii parinti sa se adreseze unui consilier genetic inaintea conceperii unui copil.

Persoanele care intentioneaza sa doneze ovule sau material seminal si sunt expuse unui risc crescut de a fi purtatori ai genei bolii Canavan ca urmare a originii etnice sau a antecedentelor familiale trebuie evaluate cu atentie.

Tratament: 

Pana la momentul actual nu sunt disponibile tratamente eficiente pentru aceasta boala, studii pe aceasta tema derulandu-se in continuare. Abordarile terapeutice studiate in prezent constau in terapia de natura genetica in cadrul careia genele inca functionale ale N-aspartoacilazei se administreaza la nivelul creierului pacientului crescand valoarea N-aspartoacilazei si introducerea de celule stem neuronale la nivelul creierului cu scopul cresterii numarului neuronilor producatori de N-aspartoacilaza. O alta metoda terapeutica aflata in stadiu de cercetare este administrarea unor produse medicamentoase care au proprietatea de a reduce volumul de fluide prezent si sa reduca cantitatea de N-aspartoacilaza la nivel cerebral.

Citratul de litiu este o substanta medicamentoasa aflata in curs de cercetare pentru proprietatea sa de a scadea concentratia N-acetil aspartatului acumulat la nivel cerebral.

Tratamentul simptomatic are ca obiectiv ameliorarea simptomelor afectiunii si poate consta in urmatoarele masuri:

  • Asigurarea unui aport alimentar corespunzator.
  • Mentinerea unei stari de hidratare corespunzatoare.
  • Gastrotomie sau alimentatie prin intermediul sondei nazo - gastrice.
  • Executarea de exercitii de fizioterapie cu scopul imbunatatirii contractiei musculare si pentru asigurarea motricitatii.
  • Participarea la un program special cu scopul dezvoltarii limbajului si vorbirii.
  • Tratamente antiepileptice care previn convulsiile.
  • Administrarea de produse medicamentoase care au proprietatea de a reduce tensiunea intracraniana.
  • Controlarea periodica a copiilor, din sase in sase luni cu scopul depistarii complicatiilor sau a bolilor asociate.

Prognostic

In general, copiii afectati de boala Canavan decedeaza pe parcursul primilor ani din viata in absenta nici unui fel de tratament adjuvant. Pacientii care beneficiaza de terapie genica pot supravietui pana la implinirea varstei de 20 de ani.

Tulburarea reactiva de atasament

Generalitati: 

Ce este tulbururarea reactiva de atasament?

Tulburarea reactiva de atasament este o afectiune rara, dar severa in care copiii nu stabilesc legaturi sanatoase cu parintii sau persoanele de ingrijire. Copiii cu tulburare reactiva de atasament de cele mai multe ori au fost neglijati sau abuzati in copilaria mica, au trecut prin mai multe familii adoptive sau provin din orfelinate unde nevoile lor emotionale nu au fost implinite.
Deoarece nevoile lor de baza pentru afectiune, alinare si stimulare nu au fost satisfacute, acesti copii nu au invatat cum sa realizeze un atasament plin de afectiune cu alti oameni. Ei nu pot primi sau oferi afectiune.
Tulburarea reactiva de atasament este deseori controversata. Atat diagnosticul cat si tratamentul sunt dificile, iar parintii sunt deseori tulburati si depasiti de situatia de a ingriji un copil care nu raspunde la afectiune. Unele metode de tratament neconventionale au fost asociate cu moartea unor copii, de aici aparand noi controverse. In ciuda tuturor acestor probleme tratamentul psihiatric ii poate ajuta pe acesti copii sa aiba o viata implinita si sa dezvolte relatii stabile.

Care sunt cauzele?

Majoritatea copiilor sunt rezilienti in mod natural, si chiar si cei care au fost neglijati, au trait in orfelinate sau au avut mai multi ingrijitori dezvolta relatii sanatoase si legaturi puternice. Nu se stie de ce unii sugari si copii dezvolta tulburare reactiva de atasament. Dar mai multe teorii ale atasamentului pot explica unele procese emotionale care sunt implicate in aparitia acestei tulburari.
Teoria traditionala a atasamentului spune ca pentru a se simti in siguranta si a dezvolta incredere copilul are nevoie de un mediu stabil si afectuos. Nevoile lor de baza, emotionale si fizice, trebuiesc satisfacute in mod constant. Mai mult, interactiunea cu sugarii trebuie sa fie afectuoasa si pozitiva, nu severa sau negativa.
Spre exemplu, cand un sugar plange, nevoia sa de hrana sau schimbarea scutecului trebuie satisfacuta prompt impreuna cu un schimb emotional care poate include contact vizual, zambet si mangaieri.
Un sugar caruia i se da biberonul sa se hraneasca singur sau al carui scutec este schimbat mecanic, fara un cuvant bun si o expresie faciala calda se poate simti respins si nesigur. Cand aceste lucruri se petrec in mod repetat, sugarul invata ca nu se poate baza pe adult pentru ingrijire si afectiune. Astfel sugarul devine dificil si neatasat. Bebelusii care cauta alinare la persoana care ii ingrijeste si primesc ostilitate si abuz devin confuzi - isi doresc apropierea, dar apoi o refuza de teama sa nu fie respinsi sau raniti.
Unele teorii ale atasamentului sugereaza ca interactiunile emotionale dintre sugari si persoanele care ii ingrijesc modeleaza dezvoltarea neurologica a creierului. Acestea afirma ca interactiunile determina formarea de sinapse la nivelul creierului care vor influenta personalitatea copilului si formarea de relatii de-a lungul vietii. La sugarii care nu sunt ingrijiti cu dragoste, aceste retele neuronale nu se formeaza adecvat, determinand aparitia problemelor de atasament.

Care sunt factorii de risc?

Tulburarea reactiva de atasament este considerata o afectiune rara. Totusi, nu exista date statistice despre aceasta afectiune; poate afecta orice copil. Prin definitie, tulburarea reactiva de atasament debuteaza inaintea varstei de 5 ani, desi radacinile sale sunt in perioada de sugar. Factori care pot creste riscul de aparitie al acestei tulburari sunt:

  • cresterea intr-un orfelinat
  • ingrijirea de tip institutional
  • schimbarea frecventa a familiei adoptive sau a ingrijitorilor
  • parintii fara experienta
  • spitalizarea prelungita
  • saracia extrema
  • abuzul fizic, sexual sau emotional
  • mutarea fortata dintr-o familie care neglijeaza sau abuzeaza copilul
  • trauma familiala semnificativa, cum ar fi decesul sau divortul
  • depresia postpartum la mamele sugarilor
  • parintii care au o boala mintala, probleme de control al maniei sau abuz de alcool sau droguri.

Care sunt simptomele?

Tulburarea reactiva de atasament prezinte doua tipuri: tipul inhibat si tipul dezinhibat. In timp ce unii copii pot avea simptomele unui singur tip, exista si copii care prezinte simptome ale ambelor forme.

Tipul inhibat

In tulburarea de atasament de tip inhibat, copiii evita a forma relatii si atasamente cu aproape oricine. Acest lucru se intampla cand sugarul nu are sansa de a dezvolta atasament cu nici o persoana de ingrijire.
Semnele si simptomele tipului inhibat pot include:

  • nu raspunde afectiunii oferite de parinti sau alti ingrijitori
  • evita contactul vizual
  • pare sa caute contactul, dar apoi intoarce capul
  • dificultati in a fi alinat
  • prefera sa se joace singur
  • evita contactul fizic
  • nu reuseste sa stabileasca contact cu alte persoane
  • pare sa fie tot timpul in garda sau ingrijorat
  • se implica in comportamente de autolinistire.


Tipul dezinhibat

In tulburarea de atasament de tip dezinhibat, copiii formeaza atasamente nepotrivite si superficiale cu aproape orice persoana, inclusiv cu strainii. Acest lucru se poate intampla cand sugarul are multe persoane de ingrijire sau schimba frecvent persoana care il ingrijeste.
Semnele si simptomele tipului dezinhibat pot include:

  • deseori merge dupa straini, in loc sa dezvolte teama de straini
  • cauta alinare din partea strainilor
  • solicita mai mult ajutor decat are nevoie in rezolvarea sarcinilor
  • comportament copilaros inadecvat
  • pare nerabdator.

Care sunt complicatiile?

Fara tratament de specialitate, dezvoltarea sociala si emotionala a copilului cu tulburare reactiva de atasament poate fi afectata permanent.
Complicatiile si conditiile coexistente includ:

  • intarzieri in dezvoltare
  • malnutritie
  • probleme de alimentatie
  • intarzieri in crestere
  • probleme relationale in perioada de adult
  • depresie
  • anxietate
  • somaj sau schimbarea frecventa a locului de munca
  • probleme scolare
  • agresivitate
  • comportament sexual nepotrivit
  • lipsa empatiei
  • probleme de temperament sau manie
  • probleme de relationare cu copiii de aceeasi varsta.
Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Agresivitate
Comportament anormal
Depresie
Teama (Anxietate)
Diagnostic: 

Sunt necesare un consult medical si o evaluare psihologica pentru a diagnostica tulburarea reactiva de atasament.Tulburarea poate fi asemanatoare cu alte afectiuni: autism, tulburari de dezvoltare, fobia sociala, tulburarea de conduita si ADHD. De fapt, un copil cu tulburare reactiva de atasament poate avea si o alta afectiune.
O evaluare completa si atenta include:

  • comportamentul sugarului sau al copilului de-a lungul timpului
  • exemple de comportament in situatii deferite
  • relatia copilului cu parintii sau ingrijitorii, dar si cu alte persoane cum ar fi alti membri ai familiei, copii de aceeasi varsta, profesori
  • situatia familiala
  • stilul educational si abilitatile de parinte ale parintilor sau persoanei de ingrijire.

Pentru a se putea pune diagnosticul de tulburare reactiva de atasament, copilul trebuie sa indeplineasca niste criterii. Cele mai importante criterii de diagnostic ale tulburarii reactive de atasament sunt:

  • relatii sociale tulburate sau nepotrivite din punct de vedere al dezvoltarii aparute inainte de varsta de 5 ani
  • esecul in a raspunde sau initia interactiuni sociale, sau este nepotrivit de prietenos si familiar cu strainii
  • esecul ingrijirii timpurii in a-i satisface copilului nevoile emotionale de afectiune si siguranta, esecul in ingrijirea timpurie de a satisface nevoile fizice ale copilului, sau schimbarea frecventa a figurii principale de ingrijire.
Tratament: 

Tratamentul tulburarii reactive de atasament este multimodal si implica psihoterapie, medicatie si educatie despre aceasta tulburare. Poate fi necesara implicarea unei echipe medicale si de ingrijiri in sanatatea mentala cu experienta in tulburarile de atasament. Tratamentul include atat copilul cat si parintele sau ingrijitorul.
Scopurile tratamentului sunt oferirea unui mediu sigur si stabil si ajutarea copilului sa dezvolte interactiuni pozitive cu parintii sau ingrijitorii. De asemeni, tratamentul poate sa creasca stima de sine a copilului si sa imbunatateasca relatiile cu cei de-o varsta.
Nu exista un tratament standard pentru tulburarea reactiva de atasament. Totusi, deseori include:

  • psihoterapie individuala
  • terapie recreationala sau terapie ocupationala
  • terapie de familie
  • educarea parintilor si a ingrijitorilor despre aceasta tulburare
  • cursuri de invatare a abilitatilor parentale
  • medicatie pentru alte conditii medicale care pot fi prezente: depresie, anxietate sau hiperactivitate
  • spitalizare pentru copiii cu probleme mai serioase sau care prezinta risc de a se autoleza
  • servicii de educatie speciala.

Deoarece simptomele tulburarii reactive de atasament pot dura mai multi ani, tratamentul poate fi pe termen lung. Parintii sau ingrijitorii pot cauta tratament profesional sau consiliere pentru ei sau pentru alti membrii ai familiei, pentru a-i ajuta sa se descurce cu stresul determinat de copilul cu tulburare de atasament.

Pagini

Subscribe to RSS - Pediatrie