Termen cautat
Categorie

Pediatrie


Pediatrie

Torticolis congenital

Generalitati: 

Ce este torticolisul congenital?

Torticolisul muscular congenital este o diformitate a capului si gatului caracterizata prin contractura si scurtarea muschiului sterno-cleido-mastoidian care determina inclinarea capului de partea afectata si rotatia fetei, pacientul privind opus afectiunii.
Este obligatoriu sa diferentiem de la inceput aceasta afectiune de torticolisul muscular "obisnuit" care afecteaza toate varstele, de la copil la adult si care este rezultatul unei contracturi de natura inflamatorie sau posttraumatica a muschiului sterno-cleido-mastoidian.
Afectiunea este mai frecvent intalnita la sexul feminin, iar in 75% din cazuri partea afectata este cea dreapta. Cu toate ca nu exista vreo dovada a transmiterii genetice si nici a istoriei familiale a afectiunii, se pare ca exista o oarecare legatura cu diferite afectiuni congenitale ale soldului, 20% dintre copii cu torticolis prezentand si displazie luxanta de sold.

Care sunt cauzele?

Cauza nu este cunoscuta, dar doctorii suspecteaza ca daca fatul sta in uter cu capul inclinat intr-o parte, fluxul sangvin spre gatul copilului nu este suficient, ceea ce face ca muschiul dintr-o parte a gatului, care uneste capul, coloana vertebrala si gatul sa fie mai rigid.Unii medici considera ca muschiul poate fi intins sau rupt in timpul nasterii. Leziunea produce hemoragie care apoi se absoarbe ducand la aparitia unei cicatrici ce scurteaza muschiul. Unele cazuri de torticolis congenital sunt produse de afectiunea osoasa a partii superioare a maduvei spinarii (coloana cervicala). Aceasta afectiune este cunoscuta ca malformatie congenitala a coloanei cervicale.Torticolisul poate sa apara si mai tarziu pe parcursul vietii, dar acesta nu mai este un torticolis congenital.

Care sunt simptomele?

Copilul cu aceasta afectiune are capul inclinat. Barbia este indreptata spre unul din umeri, in timp ce capul este inclinat spre celalalt umar. Frecvent capul este inclinat spre dreapta, in timp ce barbia este indreptata spre stanga, ceea ce inseamna ca muschiul drept este afectat. Copilul cu aceasta afectiune are o mobilitate redusa a capului. De asemenea, poate fi prezent un nod la nivelul muschiului.

Categorii: 
Ortopedie
Pediatrie
Reumatologie
Simptome: 
Durere cervicala
Limitarea miscarilor
Diagnostic: 

Examenul clinic

Afectiunea poate fi evidentiata de la nastere sau se poate evidentia in lunile ce urmeaza. Imediat dupa nastere (postpartum) se poate palpa la nivelul muschiului SCM o formatiune tumorala (oliva) de 2,5/2 cm, de consistenta renitenta, nedureroasa, strict aderenta de structura musculara si fara aderenta la partile moi de deasupra. In timp oliva "tumorala" scade in dimensiuni si apoi dispare pentru a se instala retractia sterno-cleido-mastoidianului.
Torticolisul muscular congenital
Capul este inclinat de partea afectata, barbia si privirea fiind orientate catre partea sanatoasa. Hemifata de partea afectata este hipotrofica (fapt agravat si de pozitia copilului in pat, mai ales in cazul in care acesta este asezat pe burta). Linia bimastoidiana nu mai este paralela cu linia biacromiala. Miscarile la nivelul coloanei vertebrale sunt limitate, in special cele de lateralitate si de rotatie. La tendinta de corectare a pozitiei vicioase se evidentiaza "coarda" facuta de muschiul sterno-cleido-mastoidian.
Torticolisul muscular
Investigatii paraclinice
Investigatiile paraclinice sunt utile mai ales pentru a putea face diagnosticul diferential intre torticolisul muscular congenital si cel secundar altor afectiuni si mai putin pentru diagnosticul pozitiv, afectiunea fiind "la vedere".
Principial torticolisul muscular congenital nu se asociaza cu alte modificari locoregionale (hemivertebre, malformatii de baza de craniu, plagiocefalie), dar in evolutie, in absenta unui tratament corect si eficient, poate conduce la aparitia unei scolioze cervicale structurale.
Sunt indicate urmatoarele investigatii paraclinice:

  • Radiografie de coloana cervicala fata si profil
  • Radiografie craniu
  • Radiografii de umar comparative
  • Tomografie computerizata a regiunii cervicale
  • Rezonanta magnetica nucleara a regiunii cervicale
  • Scintigrafie
Tratament: 

Tratamentul torticolisului muscular congenital incepe de la nastere si este apanajul medicului ortoped pediatru si al fiziokinetoterapeutuliui. In formele usoare si suple se recomanda tratamentul recuperator prin manipulari si pozitionari blande. Se evita asezarea copilului pe burta si se poate introduce o perna la nivelul regiunii cervicale afectate pe timpul somnului.
In formele severe si rigide, tratamentul recuperator va fi asociat cu tratamentul ortopedic care consta in aplicarea de aparate gipsate care sa mentina corectia obtinuta prin tratament recuperator.
Prin tratament recuperator 80-90% din cazurile de torticolis muscular congenital se vindeca pana la varsta de 6 luni. In cazul ineficientei tratamentului recuperator si ortopedic este indicata interventia chirurgicala, care trebuie efectuata optim in intervalul de varsta 12-18 luni, deoarece pana la varsta de de 2 ani modificarile trofice ale fetei sunt reversibile.

Testicul necoborat in scrot sau criptorhidie

Generalitati: 

Testiculele se formeaza in viata intrauterina in regiunea lombara si incep sa coboare dupa luna a IV-a de viata embrionara, astfel incat la nastere, in mod normal, testiculele se gasesc in scrot. La 10-50% dintre prematuri si la un procent mai mic dintre nou-nascutii la termen, unul sau ambele testicule nu sunt coborate la nastere (criptorhidie). Nu se cunoaste de ce apare testiculul necoborat in scrot. La mai mult de jumatate din cazuri, testiculele coboara la locul lor pana la varsta de 3 luni. In cazul in care copilul nu are coborate testiculele pana la varsta de 6 luni, trebuie examinat de catre medic, care va sugera tratamentul adecvat.

Ce trebuie sa stie un parinte

Scrotul la un copil care nu are testiculele coborate poate fi:

  • nedezvoltat. In mod normal scrotul copilului este rotund si cateodata incretit. In cazul testiculului necoborat, scrotul poate fi mai moale si mai putin rotund, pe o parte sau pe ambele parti
  • dezechilibrat (asimetric). Daca numai un testicul este coborat, scrotul apare dezechilibrat, cu o parte mai mare, mai plina si mai bine dezvoltata; partea cu testiculul necoborat este mai mica si mai plata. De asemenea, corpul rotund al testiculului nu se simte la palpare pe una sau pe ambele parti ale scrotului, unde nu este coborat testiculul.

Care sunt riscurile criptorhidiei

Riscul pentru cancerul testicular este de 20 de ori mai mare la barbatii care au avut in permanenta un testicul necoborat comparativ cu ceilalti barbati. Din aceasta cauza barbatii care au avut in permanenta un testicul necoborat, trebuie examinati medical periodic (cel putin la doi ani) toata viata. Aceasta examinare periodica trebuie sa includa o examinare fizica a testiculului.
Complicatiile mai frecvent intalnite ale criptorhidiei sunt:

  • degenerarea canceroasa (risc de 10-30 ori mai mare)
  • torsiunea testiculului mai rara decat la testiculul coborat, dar mult mai grava
  • traumatismul in conditiile in care testiculul poate fi strivit de planul pubisului
  • sterilitatea (10% din sterilitati sunt cauzate de criptorhidia la un singur sau la ambele testicule, operate sau nu!). Tulburarile de formare a spermatozoizilor sunt determinate de temperaturile crescute din abdomen.
Categorii: 
Pediatrie
Urologie
Simptome: 
Testicul necoborat in scrot ( Criptorhidie )
Diagnostic: 

In mod normal, medicul va constata testiculul necoborat in timpul examinarii, cu ocazia consultului general al nou-nascutului sau in timpul consultului de rutina la copil. Medicul va chestiona familia despre istoricul medical al copilului pentru a putea stabili diagnosticul de testicul necoborat. Daca medicul suspecteaza aceasta situatie, in mod normal va indruma copilul la un specialist, precum chirurgul pediatru sau urologul pediatru. Daca un testicul nu se simte in timpul examinarii fizice, sunt necesare teste suplimentare pentru a stabili cauza:

  • un testicul ectopic: aceasta inseamna ca testiculul se afla intr-o pozitie anormala, in zona inghinala
  • un testicul retractil: aceasta inseamna ca testiculul a coborat in intregime, dar cateodata este retras din scrot, de muschiul care este atasat la el
  • un testicul absent sau malformat: aceasta situatie poate fi determinata de o anomalie aparuta in timpul dezvoltarii testiculului, in timpul sarcinii
  • hypospadias: acesta este un defect comun, de la nastere, cand uretra nu este dezvoltata pana la varful penisului; in aceasta situatie uretra se deschide undeva pe fata inferioara a penisului. In majoritatea cazurilor de hypospadias, testiculele nu au coborat in scrot.

Procesul de identificare a tipului de testicul necoborat sau excluderea altor conditii similare poate include:

  • dozari hormonale: foloseste un esantion de sange pentru a determina daca testiculul lipseste (anorchia);
  • explorarea chirurgicala laparoscopica: va verifica prezenta unuia sau a ambelor testicule si va evalua conditia lor. Medicul poate folosi laparoscopia pentru a vedea in interiorul abdomenului, daca testiculele nu se simt (nepalpabile) la examenul fizic; in timpul laparoscopiei, chirurgul introduce in cavitatea abdominala a copilului un instrument subtire cu sursa de lumina, prin intermediul unei incizii mici efectuate sub ombilic
  • teste imagistice medicale, cum ar fi ultrasonografia (ecografia), rezonanta magnetica (RMN), tomografia computerizata (CT scan): aceste teste pot ajuta la localizarea unui testicul necoborat. Oricum, acestea nu sunt destul de eficiente pentru a inlocui examenul fizic, testele hormonale si laparascopia. De asemenea, copiii mici trebuie sedati pentru efectuarea testelor imagistice, fapt ce le face mai putin adecvate pentru copil. Testele imagistice sunt considerate mai folositoare la copiii mai mari, la adolescenti sau barbati.
Tratament: 

Dupa varsta de 6 luni - 1 an nu mai exista nici o sansa de coborare spontana a testiculului criptorhid. De aceea se indica un tratament:

a. Medicamentos: injectarea de hormon HCG (gonadotropina corionica umana), o serie de 9 injectii, cate 500 U la 2 zile (inainte de 2 ani) si cate 1500 U la 2 zile (dupa 2 ani). Rata de succes aproximata este de 40% in caz de localizare inghinala si 20% in formele abdominale. Cele mai bune rezultate pana la varsta de 5 ani. Tratamentul cu hormon LH-RH (gonadoliberina) da rezultate asemanatoare.

b. Chirurgical - acesta are in vedere verificarea existentei criptorhidiei, apoi eliberarea chirurgicala a testiculului printr-o disectie minutioasa si fixarea testiculului in scrot. Tratamentul chirurgical este indicat in toate cazurile de esec ale tratamentului hormonal. Daca exista o coborare ulterioara a testiculului dupa succesul initial al terapiei hormonale se poate recurge la o a doua serie de injectii cu HCG pentru a realiza o coborare definitiva (aproximativ 90% din cazuri). Daca se decide interventia prea tarziu sau daca testiculul identificat este atrofic (degenerat) se va practica orhidectomia (extirparea testiculului).

Dupa ce copilul a fost operat pentru un testicul necoborat trebuie:

  • verificat locul operatiei pentru a observa semnele de infectie, precum roseata, tumefierea, durerea sau secretia
  • protejata zona genitala de traumatisme: copilul trebuie sa evite sa calareasca jucarii, ca de exemplu bicicleta, tricicleta timp de 2 saptamani; copiii mai mari trebuie sa evite jocurile sportive, jocurile dure, care prezinta risc de ranire a zonei genitale
  • respectate toate recomandarile privind examinarile ulterioare, in asa fel incat medicul sa poata examina copilul in vederea descoperirii semnelor de complicatii; in cazuri rare, testiculul poate parasi scrotul din nou (reascendenta) dupa operatie, necesitand tratament ulterior pentru a fi asezat din nou in scrot.

Spina bifida

Generalitati: 

Ce este spina bifida

Spina bifida este un defect congenital care implica dezvoltarea incompleta a tubului neural sau a oaselor care il acopera. Denumirea spina bifida provine din limba latina si inseamna in traducere literala coloana "rupta" sau "deschisa". Spina bifida apare la sfarsitul primei luni de sarcina, cand cele doua parti ale coloanei vertebrale ale embrionului nu reusesc sa se uneasca, lasand o zona deschisa. In anumite cazuri, coloana sau alte membrane pot iesi prin deschiderea din spatele embrionului. Boala poate fi detectata de obicei inainte de nasterea copilului si poate fi tratata imediat.

Care sunt cauzele bolii

Cauzele spinei bifida sunt in general necunoscute. Unele dovezi sugereaza ca poate fi cauzata de gene, dar in cele mai multe cazuri nu exista precedente familiale.

Care sunt manifestarile spinei bifida

Bebelusii care se nasc cu spina bifida oculta (ascunsa) adesea nu manifesta semne sau simptome exterioare. Coloana vertebrala nu iese prin piele, desi pot avea un smoc de par, un semn din nastere sau o gropita pe piele deasupra partii de jos a coloanei. Semnele sunt evidente in alte forme ale bolii. Bebelusii care s-au nascut cu forma de meningocel a bolii au un sac cu fluid vizibil pe spate. Sacul este acoperit adesea de un strat subtire de piele si poate varia intre dimeniunile unui strugure si cele ale unui grapefruit. Bebelusii care s-au nascut cu mielomeningocel au si ei o umflatura asemanatoare unui sac care iese din spate, dar nu intotdeauana este acoperita de un strat de piele. In anumite cazuri nervii coloanei vertebrale pot fi vizibili. Un bebelus care are si hidrocefalie are un cap mai mare, ca rezultat al excesului de fluid si al presiunii intracraniene.

Categorii: 
Neurologie
Ortopedie
Pediatrie
Urologie
Simptome: 
Dificultate de mers
Encoprezis
Enurezis
Diagnostic: 

Parintii care asteapta un copil pot afla daca fatul are spina bifida prin intermediul unor teste prenatale. Medicul va masura cantitatea de AFP (alfa feto-proteina) din sangele mamei. Daca aceasta cantitate este ridicata, testul va fi repetat deoarece in multe cazuri, nivelurile AFP ridicate sunt false. In cazul in care cantitatea este din nou ridicata, alt test sau alte teste vor fi efectuate pentru a verifica si a confirma diagnosticul. Medicii pot folosi si ecografia pentru a vedea daca un bebelus are spina bifida. In anumite cazuri, defectul spinal poate fi detectat la examinarea ecografica. Amniocenteza poate si ea sa ajute la determinarea bolii. Aceasta procedura presupune introducerea unui ac prin abdomenul mamei in uter pentru a colecta fluid, din care se masoara nivelul de AFP.

Tratament: 

Copiii care au spina bifida oculta de obicei nu necesita tratament.In cazurile de spina bifida manifesta, tratamentul depinde foarte mult de tipul de spina bifida si de severitatea bolii. Un copil care are forma de meningocel a bolii este de obicei operat de timpuriu, iar medicul impinge meningele inapoi si inchide spatiul dintre vertebre. Multi copii care au acest tip de spina bifida nu mai au alte probleme de sanatate ulterior, in afara cazului in care sacul contine nervi.

Bebelusii care s-au nascut cu forma de mielomeningocel a bolii necesita imediat o atentie mai mare si de obicei sunt operati in prima sau a doua zi de viata. In timpul acestei prime operatii, medicul de obicei impinge inapoi tubul neural in vertebre si inchide spatiul pentru a preveni infectiile si a proteja tubul neural. Un bebelus care are si hidrocefalie va necesita o operatie pentru a plasa un sunt (dren) in creier. Acesta este un tub subtire care ajuta la reducerea presiunii asupra creierului drenand si eliminand fluidul in exces.

In plus, unii copii necesita operatii ulterioare pentru a rezolva problemele pe care le au cu picioarele, soldurile sau coloana. Locatia fistulei din spate dicteaza adesea ce tip de ajutoare sau echipamente adaptive va necesita un copil diagnosticat cu mielomeningocel. Copiii care au fistula in partea de sus a coloanei vertebrale si paralizie extinsa vor avea adesea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa, in timp ce aceia care au fistula ceva mai jos ar putea folosi carje, suporturi pentru picioare sau aparate de mers. Parintii unui copil care are spina bifida vor primi de obicei suport de la o echipa medicala ce poate include mai multi doctori (neurochirurgi, urologi, chirurgi ortopezi, specialisti in recuperare si pediatri), un asistent medical specializat in recuperare, specialisti in terapie fizica si ocupationala si un asistent social. Scopul este de a crea un stil de viata pentru copil si famile astfel ca dizabilitatea sa interfereze cat mai putin cu activitatile zilnice normale ale copilului.

Sinuzitele la copii

Generalitati: 

Sinuzitele sunt infectii ale membranei mucoase care captuseste interiorul foselor nazale si sinusurile. Sinusurile sunt spatii pline cu aer care se afla in oasele fetei si ale capului. Ele incep sa se dezvolte inainte de nastere si unele dintre ele continua sa creasca pana in jurul varstei de 20 de ani. Sunt patru perechi de sinusuri, opt sinusuri in total. Ele se afla de fiecare parte a nasului, in obraji, in spatele ochilor si intre ochi, in frunte si in spatele cavitatii nazale. Ca si interiorul nasului, sinusurile sunt captusite cu un strat umed si subtire de tesut numit membrana mucoasa. Membrana ajuta la umezirea aerului pe care il inspirati. De asemenea, secreta mucus, care se aduna in nas formand secretiile nazale. Mucusul capteaza praful si germenii care se afla in aerul pe care il respiram. La suprafata celulelor membranei mucoase se afla fire microscopice denumite cili. Cilii se apleaca incolo si incoace ca si cum ar face valuri pentru a elibera mucusul din sinusuri printr-o deschidere ingusta din nas si apoi deplaseaza mucusul spre partea din spate a nasului pentru a fi inghitit.
Cauzele sunt reprezentate de catre bacterii precum pneumococul si stafilococul. Stafilococul este frecvent cauza sinuzitelor ce apar la nou-nascut si sugarul mic. Factorii ce favorizeaza infectia sinusala sunt urmatorii: factori alergici, tulburari in drenajul normal al sinusurilor (de obicei datorita deviatiei de sept nazal) , factori ce tin de constitutia copilului si mediul ambiant.
De obicei sinuzita se manifesta nespecific (prin manifestari ce nu sunt caracteristice numai acestei afectiuni ci pot apare si in altele): se intalnesc febra, tusea, mai ales in timpul noptii, aceasta datorandu-se scurgerii secretiilor purulente din sinusuri in faringe, lucru favorizat de somnul pe spate al copilului. Nou-nascutul si sugarul mic pot prezenta pe parcursul bolii semne ce indica insuficienta respiratorie prin obstruarea foselor nazale cu secretii purulente abundente. De fapt ceea ce la prima vedere poate fi catalogat ca raceli repetitive insotite de secretii purulente poate in fapt sa fie o sinuzita care recade. De multe ori copii mai mari se pot plange de dureri de cap. Frecvent apare abces cerebral sau cu meningita.

Categorii: 
ORL
Pediatrie
Simptome: 
Cefalee
Febra
Rinoree
Tuse
Diagnostic: 

Diagnosticul este pus de catre un examen ORL care evidentiaza secretiile purulente ce provin de la nivelul canalelor de comunicare ale cavitatii nazale cu sinusurile. Cel mai bine ar fi sa se realizeze o endoscopie sinusala (vizualizare a sinusurilor cu un instrument optic special). Este important sa se faca un examen al secretiilor pentru a pune in evidenta microbul care cauzeaza boala. De multe ori sinuzita este greu de diagnosticat numai pe baza clinica (semne si simptome), deoarece ea seamana foarte mult cu infectiile virale, daca acestea revin des, sau chiar cu bronsitele.

Tratament: 

Tratamentul consta mai ales in aspiratia secretiilor purulente si instilatii nazale cu ser efedrinat care sa realizeze decongestionarea mucoasei nazale. Se poate face drenajul secretiilor prin punctie sinusala dar acest procedeu se practica doar la copilul mare si doar daca manifestarile persista. Nu in ultimul rand se poate aplica o aspiratie endoscopica sinusala.
Tratamentul antibiotic se utilizeaza daca avem de-a face cu secretii abundente purulente, mai ales la nou nascuti, la sugarii mici si la cei distrofici febrili care sunt expusi unor riscuri crescute, daca Febra persista, daca manifestarile sunt severe sau daca boala are o durata lunga sau reapare foarte des. La nou nascut sau la sugar se foloseste mai ales oxacilina datorita faptului ca infectia la aceasta varsta este frecvent datorata stafilococului.

Sindromul Klinefelter

Generalitati: 

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala care afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom X. Fiecare persoana are 46 de cromozomi ce contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. Doi dintre acesti cromozomi, cromozomii sexuali, determina sexul unei persoane. Ambii cromozomi sexuali ai femeii sunt cromozomi X - XX. Barbatii au un cromozom X si unul Y - XY. Cei 2 cromozomi sexuali determina de asemenea fertilitatea si caracteristicile sexuale specifice sexului.
Sindromul Klinefelter se intalneste la 1 dintre 500-1000 de nou-nascuti. Cromozomul X in plus poate proveni atat de la tata cat si de la mama. Daca femeia ramane insarcinata dupa varsta de 35 ani are sanse mai mari sa nasca un copil cu acest sindrom. Afectiunea nu este ereditara.

Care sunt simptomele?

Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii. Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea:

  • Pilozitate scazuta in general
  • o musculatura slab dezvoltata
  • ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
  • o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.

Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale de fertilizare.

Afectarea mentala, emotionala si comportamentala
Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele domenii:

  • probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea limbajului si au un vocabular destul de sarac
  • incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme sau in abilitatea intocmirii unui plan
  • dificultati in controlul impulsurilor
  • un timp de raspuns mult mai mare
  • dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini.

Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un comportament rusinos si imatur pana la anxietate si agresivitate. De asemenea ei pot avea probleme in integrarea lor sociala, ceea ce duce la o serie de probleme la scoala sau in alte ocazii ce implica socializarea. Este un risc pentru dezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea, depresia, abuzul de alcool sau droguri.

Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Comportament anormal
Ginecomastie
Pilozitate scazuta
Retard mental
Slabiciune musculara
Statura foarte inalta
Sterilitate (Infertilitate)
Testicule de mici dimensiuni
Diagnostic: 

Sindromul poate fi diagnosticat inainte de nastere printr-o investigatie numita amniocenteza (punctie transabdominala, efectuata la gravida in scopul recoltarii de lichid amniotic pentru studiul caracterelor sale chimice si citogenetice) sau prin biopsia vilozitatilor corionice. Mai poate fi diagnosticat si in copilarie, pubertate sau in perioada de adult tanar, printr-un examen clinic amanuntit, prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea si clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule, foarte utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale). Alte teste de laborator care se pot face sunt dozarile hormonale si o analiza a spermei, daca se suspicioneaza un astfel de sindrom.
Amniocenteza si biopsia de vilozitati corionice nu sunt teste prenatale de rutina. De obicei acestea se recomanda de catre medic, atunci cand exista un istoric familial al unor afectiuni genetice (cum este sindromul Klinefelter) sau cand varsta mamei depaseste 35 de ani.
Aceasta afectiune nu se descopera pana in adolescenta, deoarece nu sunt simptome sau semne ale afectiunii pana la acest moment, sau pentru ca ele trec neobservate pana in acest moment. Totusi un medic poate suspiciona un sindrom Klinefelter cand un baiat are dificultati in privinta limbajului, cititului sau a scrisului. Pe perioada pubertatii pot fi suspicionati baietii, care:

  • sunt mult mai inalti decat barbatii din familia sau au membrele inferioare mult mai lungi
  • au testicule mici, care nu cresc in dimensiuni la pubertate
  • au o hipertrofie a glandelor mamare (ginecomastie) mai mult de doi ani
  • au probleme in indeplinirea sarcinilor scolare sau sociale (au foarte putina incredere in ei, pot fi timizi, imaturi sau dependenti de cei din jurul lor)
  • au retard mintal: unu la suta dintre cei cu retard mintal au si sindrom Klinefelter.

Examinarile ce se pot face in acesta perioada sunt o anamneza amanuntita, un examen fizic si efectuarea cariotipului.
Sindromul poate fi descoperit in perioada de adult tanar cand se cauta cauza infertilitatii la un tanar aflat la varsta procrearii. Aproape 3% dintre tinerii infertili au sindrom Klinefelter. La aceasta varsta se face un examen fizic complet si o anamneza riguroasa. Ca si teste de laborator se face cariotipul, o analiza a spermei si dozarile hormonale.

Tratament: 

Tratamentul de obicei incepe in jurul varstei de 11-12 ani. Se incepe prin dozarea testosteronului si a altor hormoni din sange. Daca nivelul de testosteron este mic se poate administra un Depo-testosteron, o forma sintetica de testosteron. Acesta poate fi administrat sub forma injectabila, de gel sau de plasture aplicat pe piele.
Testosteronul:

  • creste pilozitatea la nivelul intregului corp, in special la nivelul fetei, axilar si pubian
  • creste masa musculara
  • imbunatateste viata sexuala
  • previne osteoporoza
  • poate preveni aparitia ginecomastiei
  • da un mai mare respect de sine, baietii simtindu-se mult mai bine in pielea lor, ceea ce poate duce si la o integrare sociala mult mai buna.

Efectele secundare ale administrarii de testosteron sunt rare si pot include:

  • agravarea acneei
  • dezvoltare sexuala mult mai rapida
  • probleme comportamentale (cum ar fi agresivitatea).

Tratamentul la domiciliu este important si pentru membrii familiei baiatului, pentru a intelege nevoile lui fizice, emotionale. Daca un baiat a fost diagnosticat cu sindromul Klinefelter:

  • trebuie ca parintii sa faca fata aceste noi situatii aparute; parintii pot crede ca ei sunt vinovati pentru aparitia acestei afectiuni a copilului lor; desi este o afectiune genetica, nu intotdeauna poate fi controlata aparitia ei; trebuie ca parintii sa discute cu medicul despre tot ceea ce ii intereseaza in legatura cu aceasta boala, dar si in legatura cu sentimentele lor
  • trebuie ca si parintii sa fie informati despre acest sindrom; temerile legate de necunoasterea acestei boli pot deveni o problema, dar o buna informare poate duce intr-un final la un real ajutor din partea acestora in cadrul tratamentului
  • tanarul trebuie sustinut de familia sa; trebuie informat copilul, in functie de nivelul lui de cunoastere in legatura cu acest sindrom si trebuie sa fie incurajat pentru un bun succes al terapiei; trebuie mentionat ca multi oameni cu aceasta afectiune duc o viata normala
  • trebuie ca familia sa fie un membru activ al grupului de terapie; o discutie cu medicul despre tratament ar fi foarte buna, mai ales daca este nevoie de consiliere pentru eventualele probleme comportamentale si daca este nevoie de un logoped pentru problemele de limbaj; de asemenea, trebuie cautati specialisti care au lucrat cu baieti cu aceeasi afectiune
  • trebuie incurajati sa participe la activitati care sa-i ajute sa-si imbunatateasca abilitatile practice si fizice, prin practicarea unor sporturi cum ar fi: karate, fotbal, baschet, inot, baseball
  • trebuie formata o echipa din parinti, profesori si directorul scolii, care sa-l ajute pe copil
  • trebuie sa se discute periodic cu profesorii despre cum se descurca la scoala copilul lor; pot fi folosite tot felul de mijloace (telefoane, intalniri) pentru o cat mai buna comunicare cu cei ce asigura educatia fiului lor
  • ar fi buna si o informare a colegilor si profesorilor despre aceasta afectiune
  • trebuie incurajata independenta celor cu sindrom Klinefelter; este important ca cel aflat in aceasta situatie sa nu fie dependent de cei din jurul lui si sa realizeze ca poate face totul de unul singur.

Sindromul Down sau mongolism

Generalitati: 

Ce este Sindromul Down?

Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin.
Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor.

Care sunt cauzele?

Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestuisindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice.

Care sunt simptomele?

Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

  • statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
  • tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
  • gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
  • brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
  • un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.

In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:

  • urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
  • gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
  • punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata
  • pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea
  • dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

  • nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar
  • afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta
  • boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
  • susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare.

Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.

Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Gat scurt
Retard mental
Slabiciune musculara
Statura mica
Diagnostic: 

Investigatii inainte de a ramane insarcinata
Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea rezultatul asupra mamei si a familiei.

Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de monitorizare includ:

  • ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului
  • triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:
  • alfa -fetoproteina (AFP)
  • gonadotropina corionica umana (hCG)
  • estriol (uE3)
  • cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
  • o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.

Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.
De asemenea, tipul de investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. De exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea trimestru.

Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)

Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:

  • amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.
  • biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor corionice se face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta. In momentul in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de celule din vilozitatile corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile in cateva zile. Intrucat exista riscuri asociate atat amniocentezei cat si punctiei vilozitatilor corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Oricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult, datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi anormali. Amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces. In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.

Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)

Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de Sindrom Down prezent. In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a:

  • rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile)
  • detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor
  • examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.

De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.

Detectarea precoce

Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:

  • este in varsta de 35 de ani sau mai mult
  • are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom Down
  • stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.

Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.
Consilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.

Tratament: 

Parintii copiilor cu Sindrom Down au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga potentialul maxim. Majoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in timp ce altele prefera adoptia. Gruparile si organizatiile de suport, pot ajuta parintii sa ia decizia corecta pentru familia lor. A fi parintele unui copil cu Sindrom Down, implica o multime de provocari si frustrari si frecvente schimbari ale starii sufletesti - toate putand duce la epuizare. Se recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea nevoilor lui.

Dezvoltarea si achizitia abilitatilor de baza

Parintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incurajeze copiii pe masura ce acestia invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale dezvoltarii, precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare si vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprinzatoare. Este recomandata integrarea copilului mic (in jurul varstei de 3 ani) intr-un program de interventie precoce. Aceste programe beneficiaza de personal specializat in monitorizarea si incurajarea dezvoltarii copilului. Este indicata consultarea specialistilor din domeniul medical in legatura cu programele disponibile in zona.
Insusirea abilitatilor de baza, precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu Sindromul Down. In timpul in care copiii sunt invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o atitudine pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunitati pentru a exersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, chiar daca uneori greseste. Dezvoltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine pozitiva si prin intermediul diferitelor oportunitati de invatare si socializare. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea dificile.

Dificultati scolare

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala. Parintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. Copiii cu invaliditati, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deciziile educationale referitoare la copil.

Probleme specifice adolescentilor, tinerilor si adultilor

Odata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se raporteaza la acestea. Din punct de vedere social, adolescentii si adultii cu Sindrom Down au aceleasi nevoi ca oricare alta persoana. Cei mai multi vor dori sa mearga la intalniri cu prietena/prietenul, sa se socializeze si sa intretina relatii intime. Adolescentul poate fi ajutat sa dezvolte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa deprinda comportamentul si abilitatile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare. Asigurarea de oportunitati pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si sensul existential al tanarului. In orice caz, parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. Pregatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face devreme in viata:

  • tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru corpurile celorlalti
  • parintii trebuie sa vorbeasca deschis despre propriile credinte si idei
  • adolescentul va primi educatie sexuala prezentata intr-un mod realist si pe care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale sexului
  • se va discuta despre metodele de control a nasterii si cele de protectie sexuala, pentru prevenirea bolilor cu transmitere sexuala.

Planurile privind viitoarea locuinta a copilului vor incepe inca din perioada adolescentei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, in case sau apartamente comunitare, care beneficiaza de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad minim de independenta, de exemplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se imbaia singur.
Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, sa se simta mult mai tonic si increzator in sensul vietii. O optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate care pune accentul pe exercitiu. Trebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.
Trebuie acceptat faptul ca adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, in special dupa o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suparare majora in cursul rutinei zilnice. O schimbare in comportament este de multe ori primul semn. In cazul aparitiei semnelor de depresie, se recomanda consilierea tanarului sau adultului.

Schizofrenia la copil

Generalitati: 

Ce este schizofrenia?

Prin schizofrenie se intelege o boala psihica caracterizata printr-o simptomatologie variata in care predomina fenomenele de disociatie psihica (gr.schizen=a desparti si fren=suflet).
Schizofrenia este o boala devastatoare si tragica in primul rand pentru ca afecteaza si persoane de varsta tanara, fiind o cauza majora a unor importante dizabilitati, iar in al doilea rand, nu se poate vorbi despre terapii specifice si eficiente in toate cazurile.
Prevalenta medie pe viata a schizofreniei este de 0,4%-1,4%,incidenta anuala medie este de 0,20/1000. Varsta debutului este mai mica la sexul masculin (intre 15 si 25) spre deosebire de femei la care varsta debutului este de aproximativ 26,8 ani.
Raportul este de 2/1 in favoarea barbatilor.
Asadar, boala survine in perioada adolescentei sau adultului tanar, la persoane cu inteligenta bine dezvoltata care fac parte din orice grup social sau cultural. Analiza factorilor socio-economici evidentiaza frecventa mare a bolii la persoanele necasatorite sau vaduve; unele studii atrag atentia asupra situatiei modeste economice care ar putea creste riscul de aproximativ 8 ori, iar cultura ar influenta eventual continutul delirelor si ar putea creste toleranta familiei pacientului ceea ce scade adresabilitatea la medic.

Care sunt cauzele schizofreniei?

Schizofrenia are o etiologie plurifactoriala, un individ poate fi purtatorul unei predispozitii genetice, dar aceasta vulnerabilitate se exprima doar in fata unor factori de mediu care ar putea produce mutatii sau ar putea influenta expresia genetica. Componenta genetica nu este suficienta, rudele apropiate ale bolnavilor schizofreni au risc de 10% de a face boala in cursul vietii copiii cu un singur parinte schizofren prezinta un risc de 5-6%, fata de 46% in cazul celor cu ambii parinti bolnavi.
Unele rude ale indivizilor cu schizofrenie au un risc crescut pentru un grup de tulburari mentale denumit spectrul schizofreniei din care fac parte tulburarea schizoafectiva, tulburarea schizotipala, tulburarea de personalitate paranoida, schizoida si evitanta.
Pe langa transmiterea genetica, s-a demonstrat un dezechilibru la nivelul metabolismului neurotransmitatorilor (dopamina, serotonina, noradrenalina, GABA, peptide ).
Alte ipoteze sunt cele infectioase si imunologice: virozele mamei in timpul sarcinii predispun copilul la schizofrenie, fiind cunoscut rolul toxoplasmei in acest sens.
Ipotezele imunologice pleaca de la observatiile conform carora exista valori crescute ale unor imunoglobuline ( IgG, IgA, IgM) precum si anomalii ale limfocitelor circulante si periferice (cresc limfocitele B si scad limfocitele T).

Care sunt simptomele?

Debutul maladiei este insidios. Se descrie o faza negativa in care se evidentiaza semnele unei scaderi a fondului emotional, cu ingustarea intereselor, diminuarea activitatii de joc, in special cea care priveste jocul cu ceilalti copii. Cu timpul, jocul capata un caracter autist, copilul se joaca singur, cu parteneri absenti sau imaginari, cu subiecte luate din carti si nu din viata lui sau din mediul inconjurator, cu tendinta de a insufleti obiectele si de a face din ele parteneri de joc, schimband regulile jocului. Copilul afirma "sunt calut "sau "sunt locomotiva" si se comporta ca atare. Contactele sociale se saracesc copii se retrag si se inchid in sine. La alti copii jocul este total inlocuit cu alte preocupari nepotrivite pentru varsta lor (livresti sau printr-o atitudine contemplativa sau reflexiva si nu afectiva).
Totusi, un copil bizar nu este neaparat un viitor schizofrenic. Este necesara o evaluare corecta a statusului mintal si a conditiilor de viata; aparitia clara a halucinatiilor poate duce la suspiciunea de schizofrenie chiar daca simptomatologia asociata este minima.
Un copil sau adolescent cu schizofrenie poate prezenta o deteriorare severa a abilitatilor de functionare in activitati sociale, personale si de viata obisnuite. Semnele si simptomele acestei afectiuni, care in mod obisnuit este cunoscuta sub denumirea generica de psihoza, includ:

  • auzirea de voci sau experimentarea unor evenimente senzoriale care nu sunt reale ( halucinatii)
  • sustinerea unor credinte false despre realitate (iluzii)
  • dezorganizarea gandirii
  • comportament irational, profund dezorganizat
  • imobilitate fizica
  • mobilitate excesiva, dar fara scop
  • expresie emotionala absenta sau nepotrivita situatiei
  • comunicare verbala cu alti oameni redusa
  • inabilitatea de a face planuri.

Cand schizofrenia copilului are debut foarte precoce, boala se manifesta gradual si se construieste pana la primul episod psihotic. Semne precoce ale afectiunii pot fi retragerea sociala, comportamente disruptive, probleme scolare, probleme de limbaj si vorbire sau alte intarzieri de dezvoltare. Aceste semne precoce nu sunt specifice schizofreniei copilului si pot indica o varietate de alte afectiuni. In adolescenta, schizofrenia poate, de asemeni, sa debuteze gradual, dar la acest grup este mai frecvent debutul brusc cu simptome psihotice si deteriorare in ingrijire si functionare, decat la copiii mai mici.

Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Absenta exprimarii emotiilor
Comportament anormal
Comunicare verbala redusa
Halucinatii
Diagnostic: 

Medicul de familie va trimite pacientul la un specialist pentru evaluare. Pentru a se stabili un diagnostic corect este nevoie de:

  • un istoric complet medical, social si familial
  • interviuri cu copilul si parintii sau tutorii pentru evaluarea unor posibile simptome psihotice, modificari in comportament si posibilitatea existentei altor tulburari psihice
  • teste pentru evaluarea abilitatilor cognitive si de functionare in viata de fiecare zi
  • evaluarea performantelor scolare, eventual discutii cu personalul scolar
  • teste de sange si imagerie cerebrala pentru a elimina alte conditii medicale.

Acest proces dureaza. Psihiatrul va pune diagnosticul de schizofrenie doar daca comportamentul psihotic sau alte criterii de diagnostic sunt prezente de cel putin 6 luni si nu sunt gasite alte cauze pentru semnele si simptomele prezente.
In acest timp medicul va dori sa stie ce tipuri de comportament, perceptii sau gandire sunt prezente dar si daca exista anumite patternuri de manifestare. Spre exemplu, psihiatrul va dori sa stie daca aceste probleme apar doar acasa sau doar la scoala sau se manifesta in orice mediu. Va pune intrebari despre o serie de factori educationali, personali, familiali sau sociali care ar putea contribui la afectiunea copilului.
Inainte de trecerea celor sase luni necesare pentru stabilirea diagnosticului de schizofrenie sau daca simptomele nu dureaza cel putin sase luni, medicul va pune un diagnostic temporar de tulburare schizofreniforma sau tulburare psihotica "nespecificata". Pe masura ce se stabileste un pattern si impactul bolii devine clar, diagnosticul se poate schimba.
Schizofrenia la copil este greu de diagnosticat din mai multe motive. Datorita faptului ca este o afectiune rara, doctorii nespecializati in psihiatrie pediatrica pot sa aiba experienta limitata in diagnosticarea schizofreniei la varste mici. Comportamentele sau gandurile care pot sa para legate de iluzii si Halucinatii pot fi pur si simplu produsul unei imaginatii vii, in special la copiii mici. Totusi, aceste comportamente si ganduri nu determina de obicei probleme de functionare.
Unele semne si simptome ale schizofreniei sunt prezente si in alte conditii psihiatrice sau probleme developmentale. De fapt, psihiatrul va dori sa elimine aceste tulburari inainte de a pune diagnosticul de schizofrenie:

  • tulburarea bipolara
  • tulburarea schizoafectiva, o afectiune care prezinta manifestari atat din schizofrenie cat si din boala bipolara
  • tulburarea anxioasa severa
  • depresia majora severa cu simptome psihotice
  • tulburarea posttraumatica de stres
  • tulburarea abuzului de substante (in special cocaina si metamfetamina)
  • boli medicale care afecteaza creierul
  • tulburari de personalitate
  • tulburarile de spectru autist.
Tratament: 

Planurile de tratament pentru schizofrenia copilului se bazeaza in principal pe modul in care este tratata schizofrenia la adult. Medicamentele antipsihotice, cunoscute si sub numele de neuroleptice, reprezinta cele mai importante medicamente in tratamentul schizofreniei. Aceste droguri ajuta la suprimarea comportamentelor psihotice prin reglarea cailor nervoase reglate prin intermediul dopaminei. Singurele medicamente antipsihotice aprobate pentru tratamentul copiilor si adolescentilor cu varsta intre 13 si 17 ani sunt risperidona si aripiprazol.
Experienta unui copil cu primul episod psihotic poate fi foarte inspaimantator. In timp ce parintii pot invata multe lucruri despre schizofrenia copilului de-a lungul urmatoarelor luni, este esential sa reuseasca sa depaseasca cu bine criza imediata a episodului psihotic. Datorita acestui fapt, medicul poate prescrie tratamentul medicamentos inainte de stabilirea definitiva a diagnosticului.
Medicul va monitoriza cu atentie copilul atat in privinta efectelor medicatiei cat si a eventualelor efecte secundare. Efectele secundare ale medicamentelor la copil si adolescent pot sa nu fie aceleasi ca cele intalnite la adult, iar copiii pot sa nu aiba capacitatea sa inteleaga si sa comunice problemele existente.
Este important ca parintele sa comunice medicului orice efect secundar observabil cat mai curand posibil. Prin identificarea precoce a problemelor, medicul poate ajusta dozele sau poate schimba medicatia. Acest fel de monitorizare atenta poate imbunatati cursul general al tratamentului si ii poate ajuta pe parinti si pe copil sa adere la recomandarile de tratament.

Obezitatea juvenila

Generalitati: 

Obezitatea consta in cantarirea unui numar de kilograme aflat cu mult peste valoarea normala stabilita in concordanta cu caracteristicile individuale de inaltime si varsta. In cazul atingerii pragului obezitatii, starea de sanatate a pacientilor poate fi serios afectata. In conditiile in care acest aspect este neglijat, o greutate excesiva in cazul copiilor trebuie sa constituie un semnal de alarma pentru parinti. Obezitatea instalata in perioada copilariei, cunoscuta si sub denumirea de obezitate juvenila, prezice si daca acei indivizi vor suferi de obezitate la varste adulte.

Care sunt cauzele instalarii obezitatii ?

Factorii etiopatogenetici sunt multipli, acestia putand fi clasificati in factori individuali si factori de mediu sociali, economici, familiali sau profesionali.

Supraalimentarea sau sporirea aportului alimentar peste nevoile organismului poate avea, in mare parte, cauze impuse cultural. Portiile de alimente procurate de la unitatile de tip fast - food sau de tipul restaurantelor sunt supradimensionate si implica un aport caloric excesiv. In aceasi masura, se poate afirma ca socializarea este strans legata de consumul alimentelor. Mesele organizate in familie, intalnirile cu persoanele apropiate, activitatile profesionale si activitatile de vacanta se axeaza din ce in ce mai mult pe servirea mesei. Mai presus de atat, stresul de ordin psihic si starile de depresia determina resimtirea nevoii de a consuma o cantitate exagerata de alimente.

Sedentarismul constituie, de departe, cea mai frecventa cauza de obezitate, fiind din ce in ce mai des inregistrat in ultima perioada. Exista multe persoane carora le displace sa faca miscare sau care au un program cotidian prea incarcat pentru a avea timp sa faca sport. De asemenea, inovatiile tehnologice ale lumii moderne precum telecomenzile televizoarelor sau a altor aparaturi, liftul sau automobilele exclud si minimul de activitate fizica efectuat in viata cotidiana. Chiar si activitatile neinsemnate precum plimbarea cainilor au efecte benefice. Spre exemplu, prin efectuarea gestului de deschidere a usii pentru scoaterea cainelui la plimbare sunt arse doua calorii, iar pentru o plimbare cu durata de 30 de minute alaturi de un caine se ard 125 de calorii. Daca in loc sa se duca masina la spalatorie pentru care se consuma in jur de 18 calorii, se opteaza pentru spalarea si lustruirea personala a masinii se vor consuma 300 de calorii.

Antecedentele heredocolaterale sau familiale de obezitate sporesc expunerea unui risc de instalare a supraponderalitatii sau a obezitatii juvenile. Daca unul dintre parinti sau bunci sufera de obezitate, riscul ca cel mic sa devina supraponderal sau sa fie afectat de obezitate juvenila este de trei ori mai crescut decat in cazul unui copil ale carui rude sunt normoponderale. Stilul familial de viata sau stilul de viata al cercului de prieteni si cunoscuti joaca un rol foarte important in instalarea obezitatii. Un regim alimentar cu un continut bogat in grasimi de origine animala sau bazat pe consumul de gustari in unitati de tip fast - food, orele de masa neregulate sau neglijarea meselor principale contribuie la cresterea riscului de instalare a obezitatii. In asociere cu lipsa depunerii de efort fizic, urmatorii factori alcatuiesc un cerc vicios:

  • Increderea scazuta in sine sau stima de sine scazuta

Persoanele supraponderale sau obeze au, in general, o parere negativa despre sine si au tendinta de a incerca sa elimine acest disconfort printr-un consum sporit de alimente. De asemenea, esecurile regimurilor de slabit inregistrate in mod repetat sporesc intensitatea imaginii negative si fac mai dificila punerea in practica a strategiilor de scadere ponderala.

  • Problemele afective

Starile puternice de stress psihic, de anxietate sau afectiunile precum depresia sau durerile cronice determina persoanele afectate sa se sustraga de la rezolvarea unor probleme si emotii negative prin cautarea refugiului in mancare.

  • Traumele psihice

Evenimentele traumatizante precum abuzurile fizice sau sexuale petrecute in perioada copilariei, decesul unei persoane apropiate in perioada adolescentei sau intampinarea de probleme in cuplu precum violenta domestica, pot manifesta un impact emotional important pentru etiopatogeneza obezitatii.

  • Consumul de bauturi alcoolice

Bauturile alcoolice precum berea sau cocktailurile au un continut bogat in calorii putand predispune la instalarea obezitatii de tip androgin.

  • Administrarea unor medicamente

Consumul de medicamente precum antidepresivele sau glucocorticoizii ori prezenta unor afectiuni ca si sindromul Cushing sau hipotiroidia sporesc riscul instalarii obezitatii.

Care sunt complicatiile ?

Complicatiile de care pot fi afectate persoanele afectate de obezitate constau in dezvoltarea de patologii cardiovasculare, neoplazice, metabolice, articulare precum artrozele, respiratorii, hepato - biliare cum e cazul ficatului gras sau steatozei hepatice si litiazei biliare, patologii endocrine precum amenoreea, disgravidia ori impotenta, patologii neuropsihice precum depresia sau diminuarea capacitatii intelectuale si dermatologice.

Complicatiile notabile de natura cardiovasculara sunt reprezentate de hipertensiunea arteriala secundara inregistrata la 50 % dintre pacientii obezi, ateroscleroza inregistrata la 50 % dintre pacientii obezi, infarctele miocardice acute, accidentele vasculare cerebrale sau varicele ori insuficienta venoasa.

Complicatiile de natura metabolica inregistrate in mod frecvent sunt diabetul zaharat de tip II inregistrat la 50 % dintre persoanele obeze, dislipidemiile sau hiperuricemia.

Complicatiile de natura neoplazica constau in dezvoltarea de formatiuni tumorale mamare, endometriale sau colonice.

Complicatiile de natura respiratorie inregistrate in mod frecvent la pacientii obezi constau in disfunctii ventilatorii inregistrate la 30 % din cazuri, apneea de somn sau tromboembolismele pulmonare.

Categorii: 
Dieta si nutritie
Pediatrie
Simptome: 
Obezitate
Diagnostic: 

In cursul controalelor medicale periodice se poate monitoriza starea de sanatate a persoanelor obeze cu ajutorul investigatiilor paraclinice precum:

  • Masurarea glicemiei cu scopul depistarii diabetului zaharat de tip II.
  • Masurarea nivelului hormonilor tiroidieni.
  • Masurarea nivelului enzimelor hepatice.
  • Masurarea nivelului trigliceridelor si a colesterolului.

Masurarea si monitorizarea valorii tensiunii arteriale si preluarea anamnezei din care poate sa reiasa in evidenta eventuale tratamente medicamentoase administrate, antecedentele medicale, prezenta sedentarismului, consumul de bauturi alcoolice, istoricul de crestere ponderala si eforturile intreprinse de pacient pentru a slabi. Masurarea indicelui de masa corporala si a dimensiunilor poate sa ajute la stabilirea gradului de risc pentru aparitia diabetului zaharat de tip II si a bolilor coronariene aterosclerotice.

IMC = Greutatea ( kg ) / Talia 2 ( inaltimea in metri la patrat ).

  • Statusul normal se traduce printr-un indice de masa corporala incadrat in intervalul de 18 ,5 - 24 , 9 kg / m2.
  • Statusul de supraponderalitate se traduce printr-un indice de masa corporala inclus in intervalul de 25 - 29,9, fapt ce inseamna ca zona de alarma din care revenirea prin adoptarea de masuri de stil de viata este relativ facila.
  • Statusul de obezitate se traduce printr-un indice de masa corporala > 30. Obezitatea de gradul 1 este tradusa prin incadrarea intre valorile de 30 - 35 kg / m2, obezitatea de gradul 2 este tradusa prin incadrarea intre valorile de 35 ½ - 40 kg / m2, iar obezitatea de gradul gradul 3 se traduce printr-o valoare > 40 kg / m2.
  • CA sau circumferinta abdominala, a carei valoare normala este mai mare de 102 cm la persoanele de sex masculin si mai mare de 88 cm la persoanele de sex feminin.
  • Raportul T / S reprezinta raportul dintre perimetrul abdomenului sau a taliei si perimetrul soldurilor, cu valori normale de < 0,8 la persoanele de sex feminin si < 1 la persoanele de sex masculin, raportul T / S fiind indicatorul tipului android sau ginoid al starii de obezitate - perimetrul soldurilor depaseste perimetrul taliei la femei.

Obezitatea abdominala cunatificata de circumferinta abdominala si raportul dintre perimetrele taliei si a soldurilor sugereaza starea de obezitate viscerala sau prezenta depunerilor adipoase la nivelul organelor interne. Obezitatea viscerala constituie un factor de risc important pentru bolile cardiace. Prezenta obezitatii viscerale poate fi evidentiata prin intermediul examenului tomograf computerizat sau a examenului de rezonanta magnetica nucleara ca si notatie marginala in foaia de rezultata a acestei proceduri cu rol diagnostic.

Tratament: 

Tratament medicamentos

Medicatia specifica are rol adjuvant, fiind folosita in asociere cu instituiree unei diete alimentare si a unui program de exercitii fizice. Majoritatea produselor medicamentoase antiobezitate au ca si mecanism diminuarea senzatiei de foame si in acelasi timp inducerea rapida a unei senzatii de satietate. Indicatiile terapiei medicamentoase sunt urmatoarele:

  • Un indice de masa corporala mai mare de 30.
  • Un indice de masa corporala mai mare de 27 cu comorbiditati asociate precum hipertensiunea arteriala, hipercolesterolemia, bolile coronariene, diabetul zaharat de tip II si apneea de somn.

Optiuni medicamentoase

  • Sibutramina are actiune asupra creierului scazand apetitul sau senzatie de foame si dorinta de ingerare de alimente si inducand senzatia de satietate.
  • Orlistat reprezinta un medicament ce nu actioneaza prin scaderea apetitului, ci ca un inhibitor potent specific cu durata de actiune lunga a lipazelor gastrointestinale. Enzimele inactivate nu pot sa hidrolizeze grasimile alimentare, astfel fiind posibil ca aproximativ 30 % dintre grasimile consumate in cursul unei mese sa treaca nedigerate prin lumenul intestinal.
  • Fentermin actioneaza prin scaderea apetitului, iar administrarea sa este recomandata pentru perioade scurte de timp. Fentermin nu mai este administrat pe teritoriul Europei in tratamentul obezitatii, ca urmare a existentei unei posibile asocieri cu efecte adverse severe de natura cardio - respiratorie. Tratamentul medicamentos nedublat de instituirea terapiei dietetice sau de instituirea unui program de exercitii fizice este lipsit de rezultatele scontate. Eficienta terapeutica poate varia de la un pacient la altul, in unele cazuri putand sa nu confere rezultatele scontate. Daca dupa trecerea a patru saptamani de tratament, nu s-au constatat  scaderi ponderale, exista posibilitatea ca medicamentul administrat sa nu aiba efect asupra acelui pacient. Studiile desfasurate de cercetatorii din domeniu au demonstrat faptul ca in cazul opririi tratamentului medicamentos, o parte dintre pacienti pot sa revina la greutatea initiala.

Tratamentul medicamentos administrat nu implica riscuri majore similare produselor medicamentoase excluse de pe piata, insa specialistii in domeniu nu cunoasc inca eficienta sau efectele adverse implicate pe termen lung, mai exact dupa o perioada de doi ani de zile de tratament. Este contraindicata folosirea produselor medicamentoase neaprobate spre comercializare pe scara larga.

Tratament chirurgical

Tratamentul chirurgical in caz de obezitate este indicat in urmatoarele situatii:

  • Un indice de masa corporala care depaseste valoarea de 40 kg / m2.
  • Un indice de masa corporala care depaseste valoarea de 35 kg / m2 cu comorbiditati asociate, caz in care obezitatea este asociata cu complicatii metabolice precum diabetul zaharat sau unele afectiuni osteo - articulare. 

Obiectivele tratamentului chirurgical constau in primul rand in scaderea ponderala si in rezolvarea problemelor de sanatate secundare precum diabetul zaharat de tip II sau hipertensiunea arteriala. Trebuie mentionat faptul ca in urma interventiei chirurgicale, pacientul obez sau supraponderal nu revine automat la o greutate corporala normala, ci este nevoit sa consume cantitati foarte mici de alimente. Interventia chirurgicala consta in scaderea dimensiunilor stomacului.

De asemenea, adaosurile de nutrienti si de suplimente vitaminice sunt necesare. Pacientii trebuie sa evite consumarea de bauturi cu un continut caloric mare deoarece acestea pot acoperi necesarul caloric, insa fara sa implice un aport de nutrienti. Pentru persoanele afectate de obezitate morbida sunt disponibile doua tipuri de interventii chirurgicale:

  • Proceduri de natura restrictiva prin care se determina scaderea capacitatii gastrice cu scopul limitarii ingestiei de alimente solide si a inducerii unei senzatii de satietate mai rapida. Astfel de proceduri restrictive sunt bandajul gastric prin inel de silicon ajustabil si gastroplastia verticala calibrata cu ajutorul staplerului liniar.
  • Proceduri malabsortive precum by - pass - ul gastric a Roux cu ansa in forma literei " Y " sau diversia biliopancreatica cu sau fara switch duodenal.

Alte proceduri chirurgicale precum by - pass - ul jejuno - ileal, fixarea maxilo - mandibulara de tip " jaw wiring " sau liposuctia au fost folosite in incercarea de tratare a obezitatii morbide, insa rezultatele inregistrate pe termen lung au fost nesatisfacatoare. Aceste proceduri nu sunt recomandate de catre specialisti din cauza ratei de succes scazute si a numeroaselor efecte secundare pe care le implica.

  • In cazul apelarii la bandingul gastric ( BG ), se monteaza laparoscopic un inel de silicon ajustabil care realizeaza un rezervor proximal gastric de mici dimensiuni. Principalul avantaj al aplicarii bandajului gastric consta in simplitatea executiei si caracterul reversibil al procedurii. Tehnica de banding gastric nu este foarte eficienta in conditiile in care pacientul cu probleme ponderale compenseaza printr-o alimentatie cu consistenta lichida sau semisolida cu un continut bogat in calorii.
  • Gastroplastia verticala calibrata sau GVC, consta in formarea unui rezervor vertical de-a lungul micii curburi a stomacului cu ajutorul unui stapler liniar.
  • By - pass - ul gastric cu ansa in forma literei " Y ", care este considerat in ziua de azi interventia " gold standard " pentru obezitatea morbida. Tehnica operatorie consta in realizarea unui rezervor gastric de mici dimensiuni  anastomozat la o ansa jejunala montata in forma literei " Y ".
  • Diversia biliopancreatica ( DBP ) induce modificarea absorbtiei normale a substantelor nutritive prin micsorarea stomacului asociata cu suntarea intestinului cu efect de diminuare consecutiva a absorbtiei.

Regimul alimentar

Alimentele complet contraindicate sau interzise persoanelor afectate se supraponderabilitate sau de obezitate sunt urmatoarele:

  • Produsele de patiserie precum placintele, pateurile sau pizza.
  • Prajiturile sau dulciurile fainoase si ciocolata.
  • Fructele oleaginoase precum nucile, arahidele sau alunele.
  • Fructele cu un continut glucidic important precum strugurii, prunele, bananele, curmalele, stafidele si smochinele.
  • Cartofii prajiti.
  • Frisca.
  • Maioneza.
  • Grasimile animale sau produsele care contin grasimi animale precum untul, slanina, jumarile, untura sau carnurile grase.
  • Carnurile grase rosii.
  • Smantana.
  • Branzeturile fermentate.
  • Laptele integral.
  • Inghetata.
  • Ouale.
  • Sucurile indulcite cu zahar si berea.

Alimentele permise in alimentatia persoanelor supraponderale sau obeze numai in cantitati mici sunt urmatoarele:

  • Painea integrala.
  • Mamaliga.
  • Porumbul fiert.
  • Cartofii fierti si cartofi copti, pastele fainoase fierte si orezul fiert.
  • Grasimile vegetale precum margarina vegetala, uleiul de masline, uleiul de floarea soarelui, semintele de floarea soarelui si soia.
  • Carnea de peste slaba.
  • Carnea alba de pui, gaina sau curcan fara pielita.
  • Conservele in ulei.
  • Iaurturile cu un continut scazut in grasimi.
  • Laptele smantanit sau degresat.
  • Branza de vaci proaspata.
  • Fructele semidulci.
  • Sucurile naturale de fructe neindulcite.

Alimentele nerestrictionate pentru persoanele supraponderale sau obeze:

  • Legumele proaspete precum rosiile, salata sau varza.
  • Legumele fierte precum morcovii, guliile, telina, conopida sau sfecla.
  • Grapefruit, capsuni si kiwi.
  • Ceaiurile de plante slab indulcite.
  • Bauturile nealcoolice hipocalorice.

Icterul fiziologic al nou-nascutului

Generalitati: 

Ce este icterul fiziologic al nou-nascutului?

Icterul reprezinta un simptom caracterizat printr-o coloratie de nuanta galbuie aparuta la nivelul pielii si a sclerei sau albului ochiului. Aceasta coloratie apare ca si consecinta a stocarii unui volum crescut de bilirubina la nivelul fluxului sanguin, cunoacuta ca si hiperbilirubinemie. Bilirubina reprezinta un pigment biliar produs in urma degradarii hematiilor si a hemoglobinei. Hemoglobina este proteina regasita la nivelul hematiilor, cu functie de transport a oxigenului de la nivelul plamanilor la restul tesuturilor din corp.

Icterul nou - nascutilor se manifesta, in general, dupa 24 de ore de viata. Acest simptom poate aparea in mod fiziologic la 70 % - 80 % dintre bebelusii nou - nascuti, intre zilele a doua si a patra de viata. Pentru ca icterul sa apara, bilirubinemia trebuie sa atinga pragul de 40 mg / l, insa pentru ca icterul sa fie considerat fiziologic, aceasta nu trebuie sa depaseasca valoarea de 120 mg / l. Icterul nou - nascutilor nu este asociat cu marirea in volum a ficatului si a splinei, colorarea anormala a urinei sau a scaunelor, insa poate sa se asocieze cu o stare de oboseala, somnolenta si un tonus muscular scazut. Aceste simptome nu perturba procesul de alaptare. Intensitatea maxima a icterului este inregistrata in zilele 4 - 5 de la nastere, insa in urmatoarele 2 saptamani coloratia icterica se remite treptat. Au fost semnalate si cazuri in care revenirea coloratiei normale a pielii s-a produs in decurs de 3 - 4 saptamani.

Care sunt cauzele?

Cauza principala a aparitiei icterului nou - nascutilor este incapabilitatea ficatului inca nedezvoltat complet, de a elimina bilirubina din torentul sanguin. Nu este exclusa nici posibilitatea aparitiei icterului ca si o consecinta a altor afectiuni medicale, insa icterul de natura fiziologica este forma cel mai frecvent intalnita la nou - nascuti. Ficatul reprezinta organul responsabil de eliberarea bilirubinei din fluxul sanguin, astfel ca in conditiile unui ficat imatur si care nu functioneaza la capacitate maxima, valorile bilirubinei pot creste excesiv. Ingalbenirea pielii este determinata de acumularea bilirubinei neconjugate, care se elimina foarte greu de la nivelul ficatului nou - nascutilor. Din cauza intarzierii eliminarii bilirubinei neconjugate, aceasta se transforma intre timp in bilirubina conjugata cu scopul facilitarii eliminarii acesteia de la nivelul organismului. Pe masura ce ficatul se dezvolta si nivelul bilirubinei se echilibreaza, coloratia icterica a pielii se estompeaza treptat.

Care sunt factorii favorizanti?

  • Eliminarea tardiva a meconiului creste nivelul bilirubinei.
  • Alimentatia instituita precoce scade nivelul bilirubinei, iar cea alimentatia instituita tardiv creste valoarea acesteia.
  • Intarzierea pensarii cordonului ombilical dupa cresterea volumului sanguin accentueaza poliglobulia si sporeste hemoliza crescand astfel si nivelul bilirubinei.
  • Copiii cu greutatea mai mica de 3 kg sau mai mare de 4,5 kg pot fi afectati de icter mai grav.

Care sunt simptomele?

Principalul simptom al icterului nou - nascutilor este nuanta galbuie de la nivelul pielii si a albului ochilor sau a mucoasei cavitatii bucale. Coloratia galbuie apare initial la nivelul fetei si al pieptului la varsta de 5 zile postnatal, insa ziua in care apare poate varia de la un bebelus la altul, in functie de caracterul si de cauza icterului. Icterul de natura fiziologica se manifesta la toti copiii, insa poate avea o intensitate suficient de scazuta pentru a nu putea fi remarcat. Debutul acestuia poate avea loc in prima zi dupa nastere dat fiind faptul ca organele celui mic sunt insuficient dezvoltate si nu au capacitatea de a elimina in mod eficient volumul mare de bilirubina acumulat. Icterul poate creste in intensitate intre prima si a patra zi de viata. La un moment dat, valoarea bilirubinei din sange se mentine la un nivel constant timp de cateva zile, ca apoi sa scada si sa determine atenuarea coloratiei sau chiar remiterea acesteia in decurs de o saptamana, fara a se solda cu alte complicatii.

Coloratia icterica poate aparea si pe parcursul alaptarii, ca urmare a deshidratarii usoare care poate prelungi si accentua icterul de natura fiziologica. Starea de deshidratare incetineste viteza de eliminare a bilirubinei din corp, contribuind astfel impreuna cu sistemele functionale imature ale celui mic, la manifestarea icterului. Aceasta situatie se inregistreaza in conditiile in care cel mic nu beneficiaza de suficiente lichide prin mese administrate la intervale prea mari de timp. In mod obisnuit, ameliorarea coloratiei icterice se poate realiza si prin administrarea meselor celui mic la intervale de timp mai scurte.

Este posibil ca icterul nou - nascutilor sa fie determinat si de consumul laptelui de mama deoarece in timpul procesul de alaptare se inregistreaza o crestere a nivelului de bilirubina intre zilele 10 - 14 de viata. Cercetatorii nu au identificat inca modul prin care componentele din lapte pot perturba procesul eliminarii bilirubinei. In acest caz, coloratia pielii se atenueaza incepand cu a doua luna de viata, desi exista posibilitatea ca icterul sa persiste de-a lungul intregului proces de alaptare.

Rareori, aparitia icterului nou - nascutilor poate fi determinata de afectiuni asociate cu acesta. Coloratia galbuie a tegumentului aparuta in primele ore de viata poate fi determinata de icterul neonatal. Copiii afectati de icter neonatal trebuie supusi unor investigatii suplimentare pentru depistarea unor afectiuni primare care pot determina acest simptom. In cazul in care coloratia galbuie a pielii se accentueaza dupa cea de-a treia zi de viata sau in cazul in care aceasta nu are tendinta de scadere nici dupa cea de-a cincea zi, consultarea unui medic specialist devine obligatorie. Cresterea frecventei alimentarii celui mic poate contribui la reducerea valorii bilirubinei. De retinut este faptul ca o valoare foarte crescuta a bilirubinei lasata netratata, poate determina instalarea unor complicatii secundare majore.

Categorii: 
Pediatrie
Simptome: 
Icter
Diagnostic: 

Diagnosticul icterului nou - nascutilor se diagnosticheaza pe baza anamnezei si a examenului clinic al bebelusului. In cadrul preluarii anamnezei, medicul specialist va culege informatii despre urmatoarele elemente:

  • Starea de sanatate a mamei nou - nascutului, in special pe perioada sarcinii.
  • Momentul nasterii, mai exact daca bebelusul a fost nascut la termen sau prematur.
  • Diverse dificultati inregistrate pe parcursul nasterii.
  • Greutatea corporala a celui mic in momentul nasterii si evolutia acesteia de-a lungul timpul.
  • Alimentatia.
  • Frecventa cu care se desfasoara eliminarea scaunelor si a urinei.
  • Compatibilitatea AB0 si Rh a bebelusului si a mamei.
  • Eventuale antecedente de afectiuni care evolueaza cu icter in cadrul familiei.

In cadrul examenului clinic, medicul analizeaza culoarea tegumentului celui mic. Acesta trebuie sa stabileasca aria de desfasurare a coloratiei icterice. Se observa astfel daca icterul se manifesta numai la nivelul albului ochilor, la nivelul fetei si a capului sau daca se intinde si pe suprafata toracelui sau in partea inferioara a corpului. Totodata, medicul va urmari identificarea altor afectiuni care pot determina prin mecanismul lor de actiune colorarea galbuie a pielii. In prezent, sunt disponibile dispozitive de uz transcutanat care determina valoarea bilirubinei. In cazul obtinerii unor rezultate nesatisfacatoare sau incerte, se poate proceda la determinarea nivelului bilirubinei cu ajutorul analizelor de sange. In acest fel, specialistul stabileste originea, gravitatea si conduita terapeutica a acestei afectiuni.

In cazul suspicionarii unei afectiuni care determina secundar aparitia icterului, devine necesara realizarea de investigatii suplimentare. Daca specialistul suspecteaza incompatibilitati in sistemele AB0 sau Rh ale mamei si ale fatului, se procedeaza la determinarea grupelor sanguine si a Rh-ului amandurora.

In majoritatea cazurilor, insa, mamele impreuna cu nou - nascutii parasesc spitalul in decurs de 48 de ore, timp insuficient pentru declansarea coloratiei icterice. Ulterior, acestia revin la un control medical in urmatoarele 4 - 5 zile de la nastere. Acest consult devine necesar si in cazul in care se observa coloratia galbuie a pielii si a albului ochilor celui mic, inaintea controlului medical prestabilit.

Tratament: 

De obicei, icterul sau hiperbilirubinemia nou - nascutilor nu necesita un tratament special, insa, este necesar ca cei mici sa fie supravegheati de catre parinti pentru eventuale simptome manifestate de catre cei mici. Se urmaresc in acest sens modificari ale culorii pielii sau modificari de comportament ale nou - nascutului. In cazul inregistrarii unui nivel de bilirubina crescut excesiv, tratamentul devine imperios necesar. Indiferent de motivul aparitiei icterului, un nivel excesiv de bilirubina in sangele nou - nascutilor poate determina producerea unor leziuni cerebrale, manifestate prin tulburari sau pierderi de auz, retard mintal sau alte tulburari de comportament. Acest tip de icter isi schimba astfel denumirea in icter nuclear. Tratamentul cel mai frecvent folosit este cel prin fototerapie. Astfel, lumina fluorescenta utilizata stimuleaza transformarea formei greu de eliminat a bilirubinei intr-o forma care poate fi evacuata mult mai rapid de catre organism.

In general, fototerapia se realizeaza in cadrul unitatilor medicale de specialitate, insa aceasta poate fi realizata si in cadru ambulator prin intermediul unui dispozitiv cu fibra optica, cu forma asemanatoare unei paturi. Acest dispozitiv are dezavantajul ca scade nivelul bilirubinei intr-o perioada de timp mai indelungata decat in cazul fototerapiei standard. Din acest motiv, paturile cu fibra optica se folosesc pentru tratarea formelor usoare. Exista si situatii in care poate fi recomandata instituirea ambelor tipuri de terapii asociate. In general, mamele nou - nascutilor internati si supusi acestor terapii pot ramane peste noapte alaturi de cei mici, insa daca nu au aceasta posibilitate, li se recomanda sa efectueze vizite cat mai dese celor mici. Mamele pot pastra contactul cu cei mici, fiindu-le permis sa ii atinga in timp ce acestia sunt plasati in incubatorul destinat sedintelor de fototerapie.

Daca lumina fluorescenta este folosita judicios si cu prudenta, aceasta nu dauneaza sanatatii copiilor sau a celor expusi indirect actiunii sale. Cu toate acestea, pe parcursul sedintelor de fototerapie, ochii celui mic si a persoanelor care participa indirect trebuie protejati. Dispozitivele aplicate in acest sens nu ii incomodeaza pe nou - nascutii obisnuiti deja cu senzatia de intuneric la care au fost expusi in perioada intrauterina. Este important ca parintii carora li se recomanda utilizarea in regim ambulator a dispozitivelor de fototerapie sa inteleaga importanta aplicarii acestor mijloace de protectie a ochilor.

Nivelul bilirubinei din sange se monitorizeaza zilnic pe durata efectuarii tratamentului celui mic. In cazul in care cauzele determinante ale icterului pot fi remediate prin alte tratamente adecvate, se instituie aceste terapii specifice. In cazul unui icter intens, determinat de distructia masiva de celule rosii din organismul nou - nascutului, se recomanda spitalizarea celui mic si chiar efectuarea unei transfuzii de sange.

Medicii specialisti avertizeaza parintii nou - nascutilor sa manifeste o atentie sporita observarii unor potentiale semne de icter. Aceasta atentie sporita consta in efectuarea urmatoarelor manopere:

  • Dezbracarea completa a nou - nascutului si observarea pielii acestuia de doua ori pe zi. In cazul nou - nascutilor de rasa neagra, o atentie sporita va fi concentrata asupra albului ochilor. Inspectarea pielii celor mici se va face intr-un timp relativ scurt pentru a nu se favoriza instalarea hipotermiei, la care nou - nascutii sunt mult mai sensibili.
  • Examinarea nou - nascutului de fiecare data in acelasi moment al zilei si in acelasi mediu cu luminozitatea specifica acestuia.
  • Anuntarea personalului medical specializat in cazul observarii cresterii intensitatii coloratiei icterice.

Modificarea modului de alimentare a nou - nascutului poate ameliora intensitatea icterului. In acest sens, se recomanda sporirea frecventei meselor pana la 8 - 10 mese pe zi si asigurarea unui volum de fluide adecvat, care sa favorizeze eliminarea excesului de bilirubina.

Coloratia galbuie a albului ochilor si a tegumentului nu se remite imediat ce s-a finalizat sedinta de fototerapie. Nivelul de bilirubina din sange nu poate scadea brusc, astfel ca si coloratia galbena a pielii se va atenua treptat.

Unii parinti pot avea tendinta de a incerca sa rezolve aceasta problema prin expunerea nou - nascutului la razele soarelui, insa acestia trebuie avertizati ca lumina solara nu poate scadea nivelul de bilirubina din sange, dar poate sa determine aparitia unor arsuri la nivelul pielii. Astfel, specialistii nu incurajeaza aceste tratamente improvizate si fara o baza stiintifica solida la baza, ci doar instituirea terapiei in cadrul unui mediu controlat si sigur.

Mamele nou - nascutilor afectati de icter pot avea unele nelamuriri in ceea ce priveste alaptarea celor mici, insa asociatiile internationale medicale recomanda ca alaptarea sa se continue, ba chiar sa devina mai frecventa. In ceea ce priveste nou - nascutii spitalizati, mamelor le este recomandat sa isi colecteze singure laptele cu scopul mentinerii secretiei lactate. Laptele astfel colectat se va folosi ulterior pentru alimentarea celui mic.

Hidrocefalia congenitala

Generalitati: 

Ce este hidrocefalia congenitala?

Hidrocefalia consta in acumularea de lichid la nivel cerebral in asociere cu cresterea presiunii care actioneaza la nivelul tesutului cerebral. In termeni populari, hidrocefalia mai este denumita si apa la creier. Lichidul acumulat la nivelul tesutului cerebral este de fapt lichidul cefalorahidian care inconjoara in mod normal creierul si maduva spinarii pentru a le oferi protectie. Lichidul cefalorahidian este produs la nivelul creierului intr-un volum de trei ori mai mare decat in restul sistemului nervos, surplusul fiind absorbit, astfel ca este importanta mentinerea unui echilibru intre volumul produs si cel absorbit.

Lichidul cefalorahidian se regaseste la nivelul unor ventriculi care comunica intre ei realizand un circuit cu flux continuu a carui intrerupere conduce la acumularea excesiva de lichid cefalorahidian si la instalarea hidrocefaliei.

Hidrocefalia este inregistrata la circa 3 - 4 copii din 1000. Incidenta acestei afectiuni este de 80 % - 90 % la copiii cu defecte de ordin neural. Hidrocefalia poate avea si caracter dobandit, aceasta putand sa apara in oricand dupa momentul nasterii.

Care sunt tipurile de hidrocefalie congenitala ?

Hidrocefalia poate avea caracter congenital sau dobandit, poate fi comunicanta sau necomunicanta.

  • Hidrocefalia congenitala

In caz de hidrocefalie congenitala, copilul se naste cu aceasta afectiune datorata unor evenimente desfasurate pe parcursul dezvoltarii fetale sau ca forma a unor malformatii.

  • Hidrocefalia dobandita

Hidrocefalia cu caracter dobandit se manifesta dupa nastere si este datorata traumatismelor craniene produse pe parcursul nasterii sau dupa un interval de timp mai lung dupa nastere.

  • Hidrocefalia comunicanta

Fluxul de lichid cefalorahidian este blocat dupa ce paraseste ventriculii, ramanand permeabile doar traiectele comunicante interventriculare.

  • Hidrocefalia necomunicanta

Hidrocefalia necomunicanta consta in blocarea circulatiei lichidului cefalorahidian la nivelul unuia sau a mai multor cai de comunicare interventriculara. Hidrocefalia necomunicanta mai este numita si hidrocefalie obstructiva. De asemenea, se mai cunoaste si hidrocefalia normotensiva care afecteaza in special persoanele varstnice uneori in absenta unui factor determinant exact.

Care sunt cauzele?

  • Malformatiile congenitale. In mod frecvent hidrocefalia se produce ca urmare a obstructionarii apeductului Sylvius care face posibila comunicarea intre ventriculul 3 si ventriculul 4.
  • Procese patologice cu caracter expansiv precum tumorile, abcesele cerebrale sau revarsatele cerebrale.
  • Procese de tip inflamator precum meningita. La nou - nascuti hidrocefalia poate sa apara ca urmare a instalarii encefalitei provocate de toxoplasmoza. Infectia cu Toxoplasma gondi, un parazit care poate fi transmis de la pisici la om si care este foarte periculos pe perioada sarcinii sau la momentul nasterii, putand fi transmis cu usurinta de la mama infectata la fat.
  • Complicatii ale nasterilor premature precum hemoragiile intraventriculare sau traumatismele craniene.
  • Infectiile precum toxoplasmoza, oreionul, varicela sau rubeola.

Care sunt simptomele?

Simptomatologia variaza in functie de varsta pacientului, evolutia afectiunii, toleranta indivizilor de a se adapta la modificarile survenite in urma declansarii bolii. Simptomele inregistrate la copiii mici si la nou nascuti constau in urmatoarele:

  • Craniul de dimensiuni mari, cu aspect monstruos si cu tendinta de crestere rapida. Procesul de crestere este facilitat de oasele craniene care nu sunt complet fuzionate la varste foarte fragede.
  • Disproportionalitatea intre craniul de mari dimensiuni si fata de mici dimensiuni, dar si intre craniul de mari dimensiuni si restul corpului dezvoltat in mod normal.
  • Fruntea bombata, globii oculari apropiati si exoftalmici partial acoperiti de pleoape, vizibili in partile superioare. Acest aspect mai este numit si "ochi in apus de soare".
  • Imposibilitatea de a intoarce capul datorata greutatii acestuia. Acest aspect se complica cu escare de decubit sau necroze in punctele de spijin ale capului.
  • Varsaturi.
  • Insomnii.
  • Intarzieri in dezvoltare de ordin psiho - motor, stare de letargie, miscari spontane rare si limitate la nivelul membrelor superioare.
  • In mod frecvent, hidrocefalia este asociata cu spina bifida care reprezinta o anomalie de formare a canalului vertebral ce are ca si consecinta expunerea maduvei spinarii.

Simptomatologia la copii si la adulti consta in urmatoarele manifestari:

  • La aceasta varsta oasele sunt sudate, astfel ca nu se mai produc modificari ale dimensiunii craniului determinate de acumularea lichidului cefalorahidian.
  • Dureri de cap urmate de varsaturi.
  • Stari de greata.
  • Edeme papilare.
  • Vedere incetosata sau dubla.
  • Afectarea echilibrului si a coordonarii.
  • Incontinenta urinara.
  • Stare de letargie.
  • Stare de somnolenta.
  • Iritabilitate sau chiar tulburari de personalitate asociate cu pierderi de memorie.

Hidrocefalia normotensiva este suspectata pe baza urmatoarelor simptome:

  • Simptomatologia caracteristica consta in manifestarea tulburarilor de mers prin miscari lente si senzatie de picioare intepenite.
  • Dementa usoara sau moderata.
  • Incontinenta urinara.

Aceste simptome pot fi inregistrate, insa, si in cadrul unor afectiuni precum boala Alzheimer sau boala Parkinson. Din acest motiv, este foarte importanta formularea unui diagnostic diferential corect.

Categorii: 
Neurologie
Pediatrie
Simptome: 
Amnezie
Cefalee
Dificultate de mers
Enurezis
Greata
Insomnie
Somnolenta
Tulburari de echilibru
Varsaturi (voma)
Vedere dubla
Vedere neclara
Diagnostic: 

In unele cazuri, hidrocefalia congenitala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin intermediul ecografiei fetale. Totusi, majoritatea cazurilor de hidrocefalie sunt diagnosticate dupa momentul nasterii. Hidrocefalia congenitala se suspecteaza la copiii cu un cap supradimensionat in asociere sau nu cu alte modificari de ordin fizic sau psihic.

Medicul specialist este cel care va indica un set de investigatii destinate confirmarii diagnosticului si evaluarii hidrocefaliei congenitale. In general, explorarile imagistice se folosesc cu scopul depistarii fluidului in exces, pentru a se stabili daca acumularea acestuia se produce la nivelul creierului si pentru observarea modului in care se desfasoara fluxul de lichid cefalorahidian. Astfel de investigatii pot fi: 

  • Ecografia cerebrala in cazul in care fontanelele sunt deschise. Prin intermediul fontanelelor este posibila vizualizarea tesutului cerebral cu ajutorul ultrasunetelor.
  • Examenul computer tomograf evidentiaza modificarile survenite la nivel cerebral si la nivelul maduvei spinarii.
  • Examenul de rezonanata magnetica nucleara la nivel cerebral si la nivelul maduvei spinarii.
  • Punctia lombara. Aceasta investigatie furnizeaza o mostra de lichid cefalorahidian care se analizeaza pentru excluderea desfasurarii unei infectii ca potentiala cauza a manifestarii simptomatologiei. De asemenea, punctia lombara permite drenajul controlat al lichidului cefalorahidian. Punctia lombara se practica in cazul hidrocefaliei comunicante si anume hidrocefalia care nu se produce prin obstructie.
  • Testele genetice sunt menite analizarii ADN-ului cu scopul descoperirii unor posibile anomalii ale genelor sau pentru observarea numarului, aranjamentului si a caracteristicilor cromozomilor. Astfel de investigatii sunt indicate copiilor proveniti din familii cu antecedente de hidrocefalie unde exista posibilitatea nasterii unui copil afectat de hidrocefalie congenitala conditionata genetic.
Tratament: 

Obiectivul terapeutic in cazul hidrocefaliei congenitale consta in scaderea volumului de lichid cefalorahidian stocat la nivelul creierului cu scopul reducerii presiunii intracraniene. Daca tratamentul este instituit rapid, sansele de reusita ale preventiei suferintei cerebrale cresc, deoarece copiii afectati de hidrocefalie sunt expusi riscului de dezvoltare a unor dezabilitati precum tulburarile de memorie sau de ordin vizual. Totusi, in conditiile descoperirii rapide a acestei afectiuni si a instituirii precoce a tratatamentului, acesti copii pot trai o viata normala. Efectele secundare de durata  ale hidrocefaliei de natura congenitala variaza in functie de cauza si de gradul de severitate al bolii si de modul de raspuns la tratament.

Tratamentul initial

Daca unui copil nou - nascut i se stabileste diagnosticul de hidrocefalie, se procedeaza la aplicarea pe cale chirurgicala, la nivel cerebral, pentru primele doua zile, a unui dispozitiv numit sunt, menit sa faciliteze drenarea lichidului cefalorahidian stocat in exces. Suntul incepe in regiunea ventriculilor cerebrali, apoi se continua pe sub tesutul cutanat al capului, inapoia urechii si coboara si se finalizeaza in regiunea abdomenului unde se resoarbe lichidul cefalorahidian in exces. Evacuarea lichidului cefalorahidian determina scaderea presiunii intracraniene determinand in acest fel prevenirea sau atenuarea leziunilor la nivel cerebral. In unele situatii se impune aplicarea unor masuri medicale de urgenta cu scopul scaderii tensiunii intracerebrale inainte de implantarea suntului. Masurile de urgenta constau in urmatoarele:

  • Administrarea acetazolamidei sau a furosemidului cu scopul incetinirii secretiei de lichid cefalorahidian.Totusi, in prezent inca ramane discutabil gradul de siguranta al administrarii acestor medicatii.
  • Punctia lombara pentru drenarea lichidului cefalorahidian.
  • Drenarea lichidului cefalorahidian de la nivel cerebral, lichidul fiind stocat intr-un recipient etans situat la exterior. Procedura este folosita rareori din cauza riscurilor asociate.

In cazul hidrocefaliei necomunicante obstructive, la nivelul unde a fost implantat suntul se practica interventia chirurgicala ce poarta numele de ventriculostomie endoscopica. Interventia consta in realizarea unui orificiu de mici dimensiuni la nivelul celui de-al treilea ventricul cerebral pentru a permite lichidului cefalorahidian sa circule. Ventriculostomia endoscopica se poate folosi ca si terapie de intretinere cu functie de prevenire a introducerii suntului, insa se contraindica ca si tratament initial pentru sugari. De asemenea, si in cazul terapiei prin ventriculostomie exista posibilitatea de esuare, fiind nevoie sa se introduca suntul. Din acest considerent, ventriculostomia endoscopica nu reprezinta tratamentul specific al hidrocefaliei.

Tratamentul de intretinere

Terapia de lunga durata in cazul hidrocefaliei este realizata, de obicei, prin aplicarea unui sunt care necesita o supraveghere atenta din partea medicilor neurologi, neurochirurgi, a medicilor de familie sau a pediatrilor. In cadrul examinarilor realizate periodic, medicul masoara perimetrul craniului copilului, evalueaza starea actuala a suntului si modul in care se defasoara dezvoltarea neurologica. Este probabil ca medicul specialist sa recomande efectuarea unui examen computer tomograf sau a rezonantei magnetice nucleare in mod regulat pentru a avea certitudinea ca drenarea lichidului cefalorahidian se face in mod normal. Parintii sunt nevoiti sa acorde o importanta sporita semnelor unei posibile infectii sau ale unei posibile obstructii a suntului, din cauza ca acumularile excesive de lichid cefalorahidian produc leziuni cerebrale grave si cu caracter permanent.

Informatii utile:

  • O proportie de 40 % din sunturile aplicate esueaza in primii doi ani. Functionarea incorecta a sunturilor poate determina acumularea lichidului cefalorahidian in exces si dezvoltarea unor simptome precum starile de iritabilitate, starile de somnolenta, varsaturile frecvente, scaderea apetitului, tulburarile vizuale si tipetele. Dupa perioada primei copilarii se pot manifesta si noi simptome precum dureri la nivelul gatului, tulburari de ordin comportamental sau stari de confuzie, probleme de natura motorie, incontinenta urinara sau crampe.
  • In cazul in care la nivelul suntului se produce o infectie, pot aparea aceleasi simptome carora li se asociaza si reactia febrila. Probabilitatea ca la nivelul suntului sa se declanseze o infectie este prezenta in proportie de 3 % - 15 % si debuteaza, in general, in cursul primelor trei luni de zile de la implantarea acestuia.
  • Factorul determinant al functionarii incorecte sau a debutului infectiei survenite in regiunea suntului trebuie determinat pentru a se putea remedia. De exemplu, punctia lombara poate sa confirme desfasurarea infectiei si sa deceleze bacteriile implicate, permitand astfel medicului specialist sa prescrie antibioticul eficient in aceasta situatie.

Ventriculostomia endoscopica se practica, in general, in cazul hidrocefaliei congenitale necomunicante. Procedura nu este recomandata in cazul sugarilor, insa poate fi efectuata la o varsta mai inaintata. Ventriculostomia consta in introducerea unui endoscop la nivelul unui orificiu de mici dimensiuni cu scopul de a se indeparta factorul obstructiv de la nivelul ventriculelor, permitand astfel circulatia libera a lichidului cefalorahidian si absorbirea acestuia fara sa fie nevoie de implantarea suntului.

Ventriculostomia endoscopica era considerata a fi solutia definitiva in cazul hidrocefaliei congenitale necomunicante, insa in timp s-a constatat ca si aceasta poate sa esueze. Din acest motiv, monitorizarea atenta a acestor pacienti pentru depistarea precoce a cresterii presiunii intracraniene este vitala.

Parintii trebuie sa acorde o importanta deosebita oricarui potential indiciu de afectare a tesutului cerebral precum dificultatile in invatare sau desfasurarea cu dificultate a abilitatilor de ordin fizic sau mental. Dificultatile intalnite in procesul invatarii se trateaza in concordanta cu propriul lor specific, spre exemplu, dificultatile de vorbire se trateaza prin intermediul logopediei. Medicul specialist sfatuieste parintii si ii informeaza daca copilul afectat de hidrocefalie trebuie sa beneficieze  de o ingrijire speciala sau daca are restrictii apropo de modul sau de viata. In cazul in care se manifesta simptome determinate de o suferinta cerebrala, parintii celui mic trebuie indrumati spre cadre medicale specializate.

Pagini

Subscribe to RSS - Pediatrie