Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin.
Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor.
Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestuisindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice.
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.
Investigatii inainte de a ramane insarcinata
Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea rezultatul asupra mamei si a familiei.
Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de monitorizare includ:
Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.
De asemenea, tipul de investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. De exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea trimestru.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:
Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)
Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de Sindrom Down prezent. In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a:
De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.
Detectarea precoce
Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:
Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.
Consilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.
Parintii copiilor cu Sindrom Down au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga potentialul maxim. Majoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in timp ce altele prefera adoptia. Gruparile si organizatiile de suport, pot ajuta parintii sa ia decizia corecta pentru familia lor. A fi parintele unui copil cu Sindrom Down, implica o multime de provocari si frustrari si frecvente schimbari ale starii sufletesti - toate putand duce la epuizare. Se recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea nevoilor lui.
Dezvoltarea si achizitia abilitatilor de baza
Parintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incurajeze copiii pe masura ce acestia invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale dezvoltarii, precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare si vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprinzatoare. Este recomandata integrarea copilului mic (in jurul varstei de 3 ani) intr-un program de interventie precoce. Aceste programe beneficiaza de personal specializat in monitorizarea si incurajarea dezvoltarii copilului. Este indicata consultarea specialistilor din domeniul medical in legatura cu programele disponibile in zona.
Insusirea abilitatilor de baza, precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu Sindromul Down. In timpul in care copiii sunt invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o atitudine pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunitati pentru a exersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, chiar daca uneori greseste. Dezvoltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine pozitiva si prin intermediul diferitelor oportunitati de invatare si socializare. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea dificile.
Dificultati scolare
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala. Parintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. Copiii cu invaliditati, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deciziile educationale referitoare la copil.
Probleme specifice adolescentilor, tinerilor si adultilor
Odata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se raporteaza la acestea. Din punct de vedere social, adolescentii si adultii cu Sindrom Down au aceleasi nevoi ca oricare alta persoana. Cei mai multi vor dori sa mearga la intalniri cu prietena/prietenul, sa se socializeze si sa intretina relatii intime. Adolescentul poate fi ajutat sa dezvolte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa deprinda comportamentul si abilitatile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare. Asigurarea de oportunitati pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si sensul existential al tanarului. In orice caz, parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. Pregatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face devreme in viata:
Planurile privind viitoarea locuinta a copilului vor incepe inca din perioada adolescentei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, in case sau apartamente comunitare, care beneficiaza de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad minim de independenta, de exemplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se imbaia singur.
Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, sa se simta mult mai tonic si increzator in sensul vietii. O optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate care pune accentul pe exercitiu. Trebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.
Trebuie acceptat faptul ca adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face
depresie, in special dupa o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suparare majora in cursul rutinei zilnice. O schimbare in comportament este de multe ori primul semn. In cazul aparitiei semnelor de depresie, se recomanda consilierea tanarului sau adultului.
Comentarii
Trimis de Anonim (neverificat) la Mie, 08/27/2014 - 14:39
Re: Sindromul Down sau mongolism
Merg seara pe strada bat cu un crenvusti in mana si cu un balon,un castravete,o maimuta,o gogoasa si un pinguin.
Am vrut doar sa vad daca va castig atentia!
Ms~!
Trimis de Anonim (neverificat) la Mie, 08/27/2014 - 14:39
Re: Sindromul Down sau mongolism
Bună ziua!
În familia mea există o persoană care suferă de acest sindrom, are vârsta de 45 de ani, în prezent nu mai aude şi nu vede bine. Comunicăm cu Lidia (aşa o cheamă) mai mult prin semne. Este sora soţului meu, iar socrii mei s-au îngrijit de ea, socrul meu a murit în urmă cu 4 ani iar anul acesta soacra mea a suferit o operaţie de colostomie, are diabet şi a rămas fără vedere. Cu toate că soacra mea are un tonus optimist nu mai poate avea grijă de Lidia aşa cum ar trebui. Acest lucru este accentuat de faptul că una nu vede deloc iar cealaltă nu aude. Cu ele locuiesta familia celuilalt fiu mai mare şi nici acestia nu o pot stăpâni pe Lidia care este foarte încăpăţânată în deciziile ei. Nu este violentă deloc - o cunosc de 26 de ani şi nu am văzut-o niciodată lovind pe cineva sau ceva - dimpotrivă este foarte calmă, îi place să se uite pe reviste cu poze, îi place să primească daruri, adună pixuri, poze, lucruri mărunte. Când era mai tânără îi plăcea să croşeteze, stătea toată ziua pe scăunel şi croşeta şnur. Când termina un ghem de aţă, lua altul şi tot aşa. Soacra mea îi desfăcea de multe ori şnurul şi făcea ata ghem pentru a-i da din nou să lucreze. De vreo doi ani s-a plictisit de croşetat. Apreciez faptul că socrii mei nu au abandonat-o, au iubit-o necondiţionat, dar acum nu mai au cum să o ajute. Lidia pleacă pe stradă să-l caute pe tatăl ei ( care este mort),iar mama este bolnavă şi bătrână şi nu o mai poate ingriji ca altădată. Eu şi soţul meu nu locuim cu ele şi am dori să o internăm pe Lidia într-un centru unde sunt îngrijite şi protejate persoane ce au acest sindrom. Aş dori informaţii pe această temă, dacă la noi în ţară există asemenea centre şi pentru persoane adulte, şi care este modalitatea de a le interna în aceste centre, deoarece noi am încercat să o ducem pe Lidia la noi şi este în zadar pentru că nu stă plânge că vrea la mama, nu ne întelegem de nici o culoare, nervi la noi plâns la Lidia. Ne-am gândit că internarea într-un centru specific ar fi benefic pentru Lidia. Aşa că vă rog să ne ajutaţi!
Vă mulţumesc!
Trimis de Anonim (neverificat) la Mie, 08/27/2014 - 14:29
Re: Sindromul Down sau mongolism
Merg seara pe strada bat cu un crenvusti in mana si cu un balon,un castravete,o maimuta,o gogoasa si un pinguin.
Am vrut doar sa vad daca va castig atentia!
Ms~!
Trimis de Anonim (neverificat) la Mie, 08/27/2014 - 14:29
Re: Sindromul Down sau mongolism
Bună ziua!
În familia mea există o persoană care suferă de acest sindrom, are vârsta de 45 de ani, în prezent nu mai aude şi nu vede bine. Comunicăm cu Lidia (aşa o cheamă) mai mult prin semne. Este sora soţului meu, iar socrii mei s-au îngrijit de ea, socrul meu a murit în urmă cu 4 ani iar anul acesta soacra mea a suferit o operaţie de colostomie, are diabet şi a rămas fără vedere. Cu toate că soacra mea are un tonus optimist nu mai poate avea grijă de Lidia aşa cum ar trebui. Acest lucru este accentuat de faptul că una nu vede deloc iar cealaltă nu aude. Cu ele locuiesta familia celuilalt fiu mai mare şi nici acestia nu o pot stăpâni pe Lidia care este foarte încăpăţânată în deciziile ei. Nu este violentă deloc - o cunosc de 26 de ani şi nu am văzut-o niciodată lovind pe cineva sau ceva - dimpotrivă este foarte calmă, îi place să se uite pe reviste cu poze, îi place să primească daruri, adună pixuri, poze, lucruri mărunte. Când era mai tânără îi plăcea să croşeteze, stătea toată ziua pe scăunel şi croşeta şnur. Când termina un ghem de aţă, lua altul şi tot aşa. Soacra mea îi desfăcea de multe ori şnurul şi făcea ata ghem pentru a-i da din nou să lucreze. De vreo doi ani s-a plictisit de croşetat. Apreciez faptul că socrii mei nu au abandonat-o, au iubit-o necondiţionat, dar acum nu mai au cum să o ajute. Lidia pleacă pe stradă să-l caute pe tatăl ei ( care este mort),iar mama este bolnavă şi bătrână şi nu o mai poate ingriji ca altădată. Eu şi soţul meu nu locuim cu ele şi am dori să o internăm pe Lidia într-un centru unde sunt îngrijite şi protejate persoane ce au acest sindrom. Aş dori informaţii pe această temă, dacă la noi în ţară există asemenea centre şi pentru persoane adulte, şi care este modalitatea de a le interna în aceste centre, deoarece noi am încercat să o ducem pe Lidia la noi şi este în zadar pentru că nu stă plânge că vrea la mama, nu ne întelegem de nici o culoare, nervi la noi plâns la Lidia. Ne-am gândit că internarea într-un centru specific ar fi benefic pentru Lidia. Aşa că vă rog să ne ajutaţi!
Vă mulţumesc!
Trimis de Anonim (neverificat) la Mie, 08/27/2014 - 14:10
Re: Sindromul Down sau mongolism
Merg seara pe strada bat cu un crenvusti in mana si cu un balon,un castravete,o maimuta,o gogoasa si un pinguin.
Am vrut doar sa vad daca va castig atentia!
Ms~!
Trimis de Anonim (neverificat) la Mie, 08/27/2014 - 14:10
Re: Sindromul Down sau mongolism
Bună ziua!
În familia mea există o persoană care suferă de acest sindrom, are vârsta de 45 de ani, în prezent nu mai aude şi nu vede bine. Comunicăm cu Lidia (aşa o cheamă) mai mult prin semne. Este sora soţului meu, iar socrii mei s-au îngrijit de ea, socrul meu a murit în urmă cu 4 ani iar anul acesta soacra mea a suferit o operaţie de colostomie, are diabet şi a rămas fără vedere. Cu toate că soacra mea are un tonus optimist nu mai poate avea grijă de Lidia aşa cum ar trebui. Acest lucru este accentuat de faptul că una nu vede deloc iar cealaltă nu aude. Cu ele locuiesta familia celuilalt fiu mai mare şi nici acestia nu o pot stăpâni pe Lidia care este foarte încăpăţânată în deciziile ei. Nu este violentă deloc - o cunosc de 26 de ani şi nu am văzut-o niciodată lovind pe cineva sau ceva - dimpotrivă este foarte calmă, îi place să se uite pe reviste cu poze, îi place să primească daruri, adună pixuri, poze, lucruri mărunte. Când era mai tânără îi plăcea să croşeteze, stătea toată ziua pe scăunel şi croşeta şnur. Când termina un ghem de aţă, lua altul şi tot aşa. Soacra mea îi desfăcea de multe ori şnurul şi făcea ata ghem pentru a-i da din nou să lucreze. De vreo doi ani s-a plictisit de croşetat. Apreciez faptul că socrii mei nu au abandonat-o, au iubit-o necondiţionat, dar acum nu mai au cum să o ajute. Lidia pleacă pe stradă să-l caute pe tatăl ei ( care este mort),iar mama este bolnavă şi bătrână şi nu o mai poate ingriji ca altădată. Eu şi soţul meu nu locuim cu ele şi am dori să o internăm pe Lidia într-un centru unde sunt îngrijite şi protejate persoane ce au acest sindrom. Aş dori informaţii pe această temă, dacă la noi în ţară există asemenea centre şi pentru persoane adulte, şi care este modalitatea de a le interna în aceste centre, deoarece noi am încercat să o ducem pe Lidia la noi şi este în zadar pentru că nu stă plânge că vrea la mama, nu ne întelegem de nici o culoare, nervi la noi plâns la Lidia. Ne-am gândit că internarea într-un centru specific ar fi benefic pentru Lidia. Aşa că vă rog să ne ajutaţi!
Vă mulţumesc!