Sindromul Down sau mongolism

Cuprins articol

1. Generalitati
2. Diagnostic
3. Tratament

Simptome

Gat scurt, Retard mental, Slabiciune musculara, Statura mica

Categorii de medicamente

Varia

ALTE PRODUSE TERAPEUTICE

Imagini

GENERALITATI:

Ce este Sindromul Down?

Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin.
Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor.

Care sunt cauzele?

Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestuisindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice.

Care sunt simptomele?

Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

• statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
• tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
• gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
• brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
• un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.

In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:

• urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
• gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
• punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata
• pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea
• dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

• nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar
• afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta
• boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
• susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare.

Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.

DIAGNOSTIC:

Investigatii inainte de a ramane insarcinata
Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea rezultatul asupra mamei si a familiei.

Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de monitorizare includ:

• ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului
• triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:
• alfa -fetoproteina (AFP)
• gonadotropina corionica umana (hCG)
• estriol (uE3)
• cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
• o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.

Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.
De asemenea, tipul de investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. De exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea trimestru.

Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)

Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:

• amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.
• biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor corionice se face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta. In momentul in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de celule din vilozitatile corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile in cateva zile. Intrucat exista riscuri asociate atat amniocentezei cat si punctiei vilozitatilor corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Oricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult, datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi anormali. Amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces. In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.

Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)

Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de Sindrom Down prezent. In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a:

• rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile)
• detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor
• examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.

De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.

Detectarea precoce

Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:

• este in varsta de 35 de ani sau mai mult
• are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom Down
• stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.

Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.
Consilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.

TRATAMENT:

Parintii copiilor cu Sindrom Down au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga potentialul maxim. Majoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in timp ce altele prefera adoptia. Gruparile si organizatiile de suport, pot ajuta parintii sa ia decizia corecta pentru familia lor. A fi parintele unui copil cu Sindrom Down, implica o multime de provocari si frustrari si frecvente schimbari ale starii sufletesti - toate putand duce la epuizare. Se recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea nevoilor lui.

Dezvoltarea si achizitia abilitatilor de baza

Parintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incurajeze copiii pe masura ce acestia invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale dezvoltarii, precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare si vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprinzatoare. Este recomandata integrarea copilului mic (in jurul varstei de 3 ani) intr-un program de interventie precoce. Aceste programe beneficiaza de personal specializat in monitorizarea si incurajarea dezvoltarii copilului. Este indicata consultarea specialistilor din domeniul medical in legatura cu programele disponibile in zona.
Insusirea abilitatilor de baza, precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu Sindromul Down. In timpul in care copiii sunt invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o atitudine pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunitati pentru a exersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, chiar daca uneori greseste. Dezvoltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine pozitiva si prin intermediul diferitelor oportunitati de invatare si socializare. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea dificile.

Dificultati scolare

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala. Parintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. Copiii cu invaliditati, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deciziile educationale referitoare la copil.

Probleme specifice adolescentilor, tinerilor si adultilor

Odata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se raporteaza la acestea. Din punct de vedere social, adolescentii si adultii cu Sindrom Down au aceleasi nevoi ca oricare alta persoana. Cei mai multi vor dori sa mearga la intalniri cu prietena/prietenul, sa se socializeze si sa intretina relatii intime. Adolescentul poate fi ajutat sa dezvolte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa deprinda comportamentul si abilitatile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare. Asigurarea de oportunitati pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si sensul existential al tanarului. In orice caz, parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. Pregatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face devreme in viata:

• tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru corpurile celorlalti
• parintii trebuie sa vorbeasca deschis despre propriile credinte si idei
• adolescentul va primi educatie sexuala prezentata intr-un mod realist si pe care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale sexului
• se va discuta despre metodele de control a nasterii si cele de protectie sexuala, pentru prevenirea bolilor cu transmitere sexuala.

Planurile privind viitoarea locuinta a copilului vor incepe inca din perioada adolescentei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, in case sau apartamente comunitare, care beneficiaza de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad minim de independenta, de exemplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se imbaia singur.
Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, sa se simta mult mai tonic si increzator in sensul vietii. O optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate care pune accentul pe exercitiu. Trebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.
Trebuie acceptat faptul ca adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, in special dupa o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suparare majora in cursul rutinei zilnice. O schimbare in comportament este de multe ori primul semn. In cazul aparitiei semnelor de depresie, se recomanda consilierea tanarului sau adultului.

• Autentificare sau înregistrare pentru a posta comentarii
• Versiune tipar
• Versiune PDF