Titlu

Tratamentul talasemiei


Tratamentul profilactic

Vizeaza diagnosticarea starii de purtator si sfatul genetic.

Tratamentul suportiv

Tratamentul suportiv este indicat in formele clinice manifeste.

Manifestările clinice apar după 6 luni de viaţă şi sunt evidente în jur de 2 ani:

  • paloare
  • iritabilitate
  • întîrzieri de creştere (hipoxie cronica datorata anemiei necorectate)
  • hepatosplenomegalie
  • litiaza biliara pigmentara, sideremie mult crescuta cu hemosideroza sistemica (afectare cardiaca, pulmonara, hepatica, pluriendocrina cu diabet zaharat, hipotiroidism, hipogonadism)
  • modificări ale oaselor feţei: lărgire a pomeţilor obrajilor; mai tîrziu apar: bose frontale, îngroşare a oaselor craniului (diploe), modificările mandibulei cu malocluzie
  • osteoporoză: fracturi, compresii vertebrale, scurtarea membrelor
  • cordul: cardiomiopatie secundară anemiei
  1. hemosideroză miocardică
  2. modificări de ritm (ECG)
  • pericardite sterile responsive la Prednison. Se poate ajunge la insuficienta cronica.
  • rinichi măriţi (hematopoeză extramedulară)
  • hepatosplenomegalie – datorită:
  1. focarelor de hematopoeză extramedulară
  2. hemosideroză hepatică a ciroza hepatica.
  • litiază biliară pigmentara de obicei după 4-5- ani
  • splenomegalie imensă. Actual nu se mai întîlneşte, datorită regimului transfuzional. Splenectomia se întîlneşte dacă regimul transfuzional solicită > 200 ml/Kgc/an.
  • Infecţii – sunt grave, şi pot fi fatale; apar mai ales la splenectomizaţi şi sunt provocate de germeni capsulaţi: pneumococ, haemophilus influentzae, meningococ. Splina are rol în activarea complementului (cale alternă) şi opsonizare.

Depistarea copilului: în trecut: întîrzieri în creştere (scădere STH şi a somatomedinelor), pubertate întîrziată.

Se contraindica orice aport suplimentar de Fe, se indica suplimentare de folati (pentru evitarea unei carente secundare), se evita orice agent oxidant (accentueaza hemoliza) si se indica tratamentul prompt al oricarei infectii.

1. Transfuziile:

  • trebuie să menţină hemoglobina mai mare de 10g%.
  • se preferă hematii tinere, proaspete şi spălate (masă eritrocitară)
  • permit dezvoltarea normală
  • împiedică producerea splenomegaliei, a osteoporozei şi a complicaţiilor cardiace.
  • doza indicata este de 10-15 ml/Kgcorp /lună
  • accidente: hemosideroza.

Prevenire: Desferoxamina (chelator de Fe) – injectat 8-12 ore lent, noaptea

2. splenectomie (inlaturarea splinei prin interventie chirurgicala).

Tratament etiologic:

  1. Inductia medicamentoasa a sintezei HbF prin administrare de hidroxiuree 10-20 mg/kg/zi, cu scopul ameliorarii eficacitatii eritropoezei si scaderii necesarului transfuzional la politransfuzati.
  2. Transplant de maduva osoasa: se va face transplant din sîngele de cordon ombilical(celulele multipotente circulante au capacitatea de a reface o hematopoeză completă)
  3. Inginerie genetică: activarea reglării lanţurilor g, activarea reglării genei lanţurilor