Termen cautat
Categorie

Amniocenteza


Ce este amniocenteza ?

Amniocenteza reprezinta o analiza prenatala a lichidului amniotic, pe baza careia, medicul specialist culege date despre starea de sanatate si modul de dezvoltare al bebelusului. Lichidul amniotic reprezinta pelicula de fluid care imbraca si protejeaza bebelusul in mediulintrauterin.

Principalul motiv pentru care se recomanda efectuarea amniocentezei este depistarea bolilor genetice sau a anomaliilor cromozomiale precum sindromul Down la bebelusi. Astfel de afectiuni pot fi diagnosticate inca din perioada sarcinii doar prin intermediul amniocentezei sau a prelevarii vilusului corionic.

Cand se face amniocenteza ?

Amniocenteza se poate realiza in intervalul dintre saptamana a 16 - a si saptamana 20 de sarcina. Persoanele supuse acestui test sunt cele care manifesta un risc crescut de a fi afectate de tulburari de natura genetica si cromozomiala deoarece aceasta analiza poate sa fie riscanta, existand astfel posibilitatea ca in urma analizei sa se inregistreze pierderea sarcinii.

Alte motive pentru care se poate recomanda efectuarea amniocentezei sunt urmatoarele:

  • Pentru a verifica daca pulmonii fatului sunt suficient de maturi pentru a suporta nasterea prematura in conditiile intrarii premature in travaliu sau in conditiile existentei de alte motive de natura medicala pentru care este necesara declansarea nasterii premature.
  • Pentru diagnosticarea sau eliminarea suspiciunii de infectie la nivel uterin in cazul in care apa s-a rupt inainte de termenul normal.
  • Pentru verificarea starii de sanatate a fatului in circumstantele incompatibilitatii grupelor de sange precum incompatibilitatea Rh-ului mamei cu cel al fatului. In acest caz, totusi, se foloseste in mod frecvent ecografia Doppler si nu amniocenteza.

Ce boli sauanomalii pot fi detectate prin intermediul amniocentezei?

Amniocenteza este o analiza recomandata pentru detectarea urmatoarelor entitati patologice:

  • Majoritatea anomaliilor cromozomiale precum sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13 sau anomaliile cromozomilor de ordin sexual asa cum e cazul sindromului Turner sau a sindromului Klinefelter. Precizia acestei analize pentru stabilirea diagnosticului in cazul acestor boli, este mai mare de 99 %.
  • Sute de boli cu caracter genetic precum fibroza chistica, boala Tay - Sachs sau maladia celulelor secera, cunoscuta si ca Sickle cell disease. Amniocenteza nu este folosita in mod curent pentru diagnosticarea tuturor acestor maladii, insa in cazul in care bebelusul se afla la risc pentru dezvoltarea acestor afectiuni, aceasta analiza poate de cele mai multe ori sa indice daca cel mic sufera de una dintre aceste maladii.
  • Anomaliile tubului neural precum anencefalia sau spina bifida.

Prin intermediul amniocentezei nu se pot detecta anomaliile cu caracter congenital precum malformatii ale cordului, despicarea boltei palatine sau buza de iepure. Majoritatea acestor defecte de ordin structural pot fi identificate ecografic in cel de-al doilea trimestru de sarcina. In tara noastra, ecografia morfo-fetala se realizeaza in trimestrul al doilea. In cadrul acestei investigatii se efectueaza masuratorile bebelusului si se urmareste prezenta unor posibile defecte de ordin structural.

Care suntfactorii ce maresc riscul de a avea un copil cu o maladie genetica ?

Factorii care trebuie avutiin vedere in acest caz sunt urmatorii:

  • Rezultatele analizelor pentru depistarea sindromului Down. In cazul in care din acestea reiesa ca bebelusul este expusunui risc mare de a fi afectat de sindromul Down sau de alte afectiuni de natura cromozomiala.
  • Rezultatele obtinute in urma examenului ecografic. Riscul de a dezvolta o maladie genetica creste in conditiile in care la examenul ecografic anterior a reiesit faptul ca cel mic este afectat de diverse defecte de ordin structural sau determinate de probleme cromozomiale.
  • Rezultatele obtinute la analizele parintilor. In cazul in care parintii sunt purtatori de gene recesive ale unor boli genetice ca si maladia celulelor secera sau fibroza chistica.
  • Antecedentele medicala ale mamei. In cazul in care mama a mai trecut printr-o sarcina, iar bebelusul obtinut a fost afectat de o anumita maladie genetica, riscul ca acest lucru sa se repete la urmatoarea sarcina este mult crescut.
  • Istoricul medical familial. In cazul in care mama sau partenerul acesteia sunt afectati de o anomolie de ordin cromozomial sau de o boala genetica, ori in situatia in care in cadrul familiei se regasesc astfel de situatii, riscul ca cel mic sa dezvolte aceeasi maladie este crescut.
  • Varsta mamei. In principiu, orice mama poate sa dea nastere unui bebelus afectat de anomalii cromozomiale, insa acest risc creste proportional cu inaintarea in varsta a acesteia. Spre exemplu, la varsta de 20 de ani sansele ca nou - nascutul sa sufere de sindromul Down sunt 1 din 1295, insa la varsta de 40 de ani sansele de a naste un copil afectat de sindromul Down sunt de 1 din 82.

Care este riscul pierderii sarcinii din cauza amniocentezei ?

Sanselepierderii unei sarcini in urma amniocentezei suntde 1 din 200 sau1 din 400, insa parerile raman impartite in acest sens. Au existat si studii care au relevat sanse de 1 din 1666 de pierdere a sarcinii din acest motiv, insa au existat si voci care au contestat metodologiautilizatapentru realizarea acestor determinari.

O parte dintre femei oricum pierd sarcina in cursul trimestrului al doilea, astfel ca nu se poate stii cu exactitate daca amniocenteza este responsabila de pierderea sarcinii. Riscul de a se produce complicatii depinde in principal de experienta medicului care efectueaza procedura si de indemanarea acestuia.

Cum poate fi redus acest risc ?

Medicul va poate recomanda un specialist cu experienta in acest domeniu, preferabil unul care efectueazain jur de50 de amniocenteze pe an. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra despre sanseleriscului de pierdere a sarcinii in urma efectuarii acestei interventii. In cazul in care doriti sa efectuati aceasta analiza, trebuie sa aveti siguranta ca medicul care o va realiza este unul experimentat si ca procedura se desfasoara sub atenta supraveghere a unui medic specialist in examene ecografice, care va monitoriza intreg parcursul prelevarii de lichid amniotic. Astfel, sansele de a reusi prelevarea unei cantitati suficiente de lichid din prima incercare pentru a nu fi nevoie supunerea la cea de-a doua procedura, cresc. De asemenea, procedura efectuata sub asistenta ecografica permanenta previne lezionarea fatului cu acul prin intermediul caruia se efectueaza amniocenteza.

Pot discuta cu un medic specialist in genetica inainte de a decide daca voi face o amniocenteza ?

Majoritatea centrelor medicale de testare recomanda o discutie prealabila cu un medic specialist in domeniul geneticii pentru evaluarea corecta a riscurilor si a avantajelor efectuarii testarilor prenatale inainte de a efectua o procedura cu caracter invaziv precum amniocenteza sau prelevarea de vilus corionic. Medicul are datoria de a prelua o anamneza cat mai completa si elocventa. Informatiile obtinute de acesta de la mama sunt foarte importante pentru formarea unei ipoteze apropo de felul in care se va desfasura sarcina sau de starea de sanatate a bebelusului. Ulterior, puteti sa decideti daca considerati ca este necesara efectuarea unor investigatii suplimentare.

Cum pot lua cea mai buna decizie ?

Colegiul ginecologilor americani considera ca toate femeile trebuie sa aiba posibilitatea sa efectueze testarile necesare pe parcursul primului trimestru si al celui de-al doilea trimestru al sarcinii. Medicul curant sau medicul specialist in genetica va vor relata care sunt avantajele sau dezavantajele variantelor care va sunt puse la dispozitie, insa decizia definitiva este a dumneavoastra. majoritatea femeilor aleg efectuarea testelor preliminare si in functie de rezultatele obtinute la acestea hotarasc daca doresc sa fie supuse si unei testari suplimentare precum amniocenteza sau prelevarea de vilus corionic.

Alteori, femeia poate sa aleaga o anumita testare daca are informatii ca fatul este predispus la dezvoltarea unor probleme cromozomiale sau a unei boli care nu poate fi depistata in cadrul testarilor preliminare.

Alte femei hotarascsa nu efectuezeniciun fel de testare. Daca insa hotarati sa treceti prin testarile preliminareulterior puteti sa hotarati impreuna cu medicul dumneavoastra daca rezultatele obtinute indica ca efectuarea amniocentezei sau a prelevarii de vilus corionic devin necesare. Unele persoane hotarasc sa efectueze amniocenteza stiind deja ca rezultatele sunt foarte grave si ca intreruperea sarcinii este obligatorie, insa altele hotarasc sa treaca prin aceasta procedura fara sa stie cum ar reactiona in conditiile unui rezultat nefavorabil. Exista situatii cand mamele doresc sa efectueze amniocenteza, desi nu doresc sub nici o forma sa intrerupa sarcina chiar si in conditiile obtinerii de rezultate nefavorabile. Acest lucru are la baza dorinta mamei de a stii din timp daca fatul va avea nevoie de ingrijiri speciale pentru a avea timp sa se pregateasca din punct de vedere emotional. Exista si afectiuni care se pot trata in cursul desfasurarii sarcinii. In orice caz, in condiile in care aveti suspiciuni puternice legate de posibilitatea ca bebelusul dumneavoastra sa sufere de o astfel de problema, varianta amniocentezei ramane disponibila. Totusi, exista si femei ferm hotarate sa nu efectueze aceasta procedura din cauza riscului catusi de mic de a pierde sarcina, in special avand in vedere faptul ca exista posibilitatea sa nu existe probleme. Astfel, aceste persoane refuza categoric supunerea unei investigatii cu caracter invaziv.

Decizia va apartine

In acest caz nu exista o decizie corecta sau una gresita. Parintii pot avea pareri variate apropo de gradul de risc pe care doresc sa si-l asume chiar si in circumstante identice.

Cum puteti decide intre amniocenteza si prelevarea vilusului corionic?

Ambele analize pot oferi informatii elocvente apropo de starea de sanatate a fetusului, de prezenta sau absenta defectelor cromozomiale sau de prezenta sau absenta unor anomalii genetice. Prelevarea de vilus corionic se realizeaza timpuriu, de obicei intre saptamana a 11 - a si a 12 - a de sarcina, astfel ca poate oferi informatii importante din timp. In cazul in care sarcina se desfasoara normal, iar starea de sanatate a celui mic nu este afectata, puteti sa scapati de griji timpuriu, insa in conditiile depistarii unei afectiuni grave a celui mic si necesitatea intreruperii sarcinii, aceasta se poate realiza inca din primul trimestru de sarcina.

In cazul in care parintii prefera sa astepte sosirea rezultatelor analizelor efectuatein cursul celui de-al doilea trimestru de sarcina inaintea supunerii unei testari invazive. Decizia finala a parintilor poate fi influentata de o multitudine de factori. De asemenea, in cazul in care exista un mare risc ca fatul sa fie afectat de un defect de tub neural, amniocenteza este metoda de electie, avand in vedere faptul ca prelevarea de vilus corial nu are capacitatea de a stabili diagnosticul unor astfel de defecte.

Prelevarea de vilus corial este catalogata drept o analiza invaziva asociata cu un risc destul de mare de a determina pierderea sarcinii. In cazul centrelor medicale care realizeaza in mod frecvent astfel de proceduri, rata de pierdere a sarcinilor poate sa fie aceeasi pentru prelevarea de vilus corial si pentru amniocenteza. Gasirea unui medic specialist cu experienta care sa execute prelevarea de vilus corial poate fi destul de dificila deoarece un numar foarte mic de specialisti apeleaza la aceasta analiza. Inainte de alegerea analizei potrivite pentru dumneavoastra, este necesara purtarea unei discutii cu medicul specialist si cu partenerul dumneavoastra.

Ce presupune efectuarea amniocentezei ?

Este necesara efectuarea unui examen ecografic pentru stabilirea dimensiunilor copilului inainte de realizarea amniocentezei si verificarea anatomiei si topografiei normale. Unii medici prefera sa efectueze ecografia atunci cand va prezentati pentru efectuarea amniocentezei, in timp ce alti specialisti prefera sa efectueze ecografia inainte.

Pe parcursul efectuarii amniocentezei, femeia se va aseza intinsa pe masa de consultatie. Zona abdomenului se va dezinfecta cu alcool sanitar sau solutii iodate. Examenul ecografic ofera date despre localizarea zonei potrivite pentru recoltarea de lichid amniotic. Aceasta zona trebuie sa se afle la o distanta de siguranta fata de bebelus si fata de placenta. Examenul ecografic dureaza in jur de douazeci de minute.

Ulterior, sub ghidaj ecografic se va introduce un ac subtire si lung prin traversul peretelui abdominal si prin sacul amniotic, urmand sa se extraga de la acest nivel un volum redus de lichid amniotic de 30 de grame. Extractia lichidului amniotic poate sa dureze cateva minute, de obicei avand durata mai scurta de 30 de secunde. In continuare, organismul va inlocui volumul de lichid amniotic extras prin sporirea cantitatii produse de fluid amniotic.

Pe parcursul procedurii este posibil ca pacienta sa nu resimta niciun disconfort sau sa amendeze contractii, crampe, senzatie de ciupitura sau de presiune la acest nivel. intensitatea disconfortului resimtit variaza in functie de persoana sau de sarcina chiar si la aceeasi persoana. Femeia poate sa opteze pentru administrarea anesteziei locale a abdomenului preinterventional, insa senzatia dureroasa resimtita in urma administrarii injectiei poate fi mai neplacuta decat senzatiile resimtite pe parcursul derularii amniocentezei, astfel ca pacientele se pot razgandi in privinta anesteziei.

Lezionarea bebelusului in mod direct prin intermediul acului de amniocenteza se produce foarte rar in cazul supravegherii ecografice permanente pe parcursul procedurii. Specialistul evita sa plaseze acul prea aproape de bebelus, insa daca se intampla ca acul sa ia contact cu fatul, cel mic se retrage singur din reflex. Medicul specialist poate apela si la un monitor fetal de uz extern pentru ascultarea batailor cordului copilului.

In cazul in care sangele mamei are Rh negativ, in urma amniocentezei este necesara administrarea unei injectii cu imunoglobulina Rh. Acest lucru este valabil doar in cazul in care tatal are Rh pozitiv. Aceasta manopera se realizeaza pentru ca exista posibilitatea ca pe parcursul procedurii, sangele mamei sa fi intrat in contact cu sangele fatului determinand manifestarea reactiilor de incompatibilitate.

Ce se intampla dupa procedura ?

In urma supunerii pacientei unei amniocenteze, este necesara odihnirea acesteia pe durata restului zilei, astfel ca se recomanda menajarea acesteia. Aceasta nu va fi lasata sa ridice greutati, sa aiba contacte sexuale sau sa calatoreasca cu avionul pentru o perioada de doua - trei zile dupa efectuarea procedurii.

Exista posibilitatea ca in urmatoarele doua zile postinterventional, gravida sa resimta usoare crampe sau contractii. In cazul in care crampele devin intense, daca apar scurgerile vaginale sau pierderea de lichid amniotic trebuie sa apelati imediat la ajutorul medical specializat. Aceste semnepot indica iminenta de pierdere a sarcinii. Medicul specialist trebuie anuntat si in cazul in care gravida inregistreaza o reactie febrila din cauza ca este posibil ca aceasta sa se datoreze desfasurarii unei infectii la acest nivel.

Cand primesc rezultatele ?

Rezultatele devin disponibile dupa o perioada de doua saptamani. Intre timp, lichidul amniotic se analizeaza in cadrul laboratorului, masurandu-se nivelul de alfa - fetoproteina continuta. Valoarea acesteia ofera informatii despre prezenta sau absenta unei solutii de continuitate la nivelul tegumentului copilului, solutie de continuitate care poate sa indice prezenta defectelor de tub neural precum spina bifida sau anencefalia. In cadrul laboratorului se preleveaza probe de lichid amniotic si tesuturi vii ale fatului, care sunt supuse unui proces de multiplicare pe parcursul a mai multe luni, ca apoi sa fie testate cu scopul detectarii de anomalii cromozomiale si a evidentierii unor defecte de natura congenitala.In plus, in acest fel se poate determina si sexul fatului.

In unele situatii se poate obtine un rezultat preliminar inainte ce finalizarea reproducerii celulelor. Spre exemplu, unii specialisti folosesc cu incredere tehnica " fluorescence in situ hybridization ", cunoscuta ca si tehnica FISH cu scopul selectarii problemelor. Rezultatul preliminar al testului poate fi disponibil in doar cateva zile.

Ce se intampla daca se descopera ca bebelusul are o problema ?

In cazul in care rezultatele analizelor sunt nesatisfacatoare, parintii pot sa beneficieze de consiliere genetica pentru obtinerea unui plus de informatii in domeniu si pentru analizarea variantelor disponibile. Unele persoanele hotarasc sa apeleze la intreruperea sarcinii, insa exista si femei care doresc continuarea acesteia indiferent de rezultatul obtinut. Oricare ar fi varianta aleasa, parintii pot simti nevoia sa aiba parte de mai mult suport si consiliere. In acest sens, unele femei apeleaza la terapiile de grup, alte femei recurg la consilierea individuala, iar altele apeleaza la ambele metode de consiliere. Medicul specialist sau medicul genetician trebuie sa fie informati ca aveti nevoie de ceva mai mult ajutorpentru a putea sa va ofere informatiile si sfaturile potrivite.

Comentarii

Nu te consiliaza nimeni in Romania! M-au indrumat la triplu test fara sa-mi spuna sa ma gandesc daca fac amniocenteza si avort daca iese prost. Daca aveam destul timp de gandire si mai putina incredere in medici nici nu le faceam.

Nu m-a linistit rezultatul bun la amniocenteza. Imi fac griji pt bebe ca a ajuns sangele meu in lichidul amniotic si sa nu fie probleme din cauza asta. M-am bazat pe un medic bine cotat din Arad, dar cu trecerea timpului imi dau seama tot mai mult cat de gresit a procedat. M-a intepat de 5 ori prin placenta, m-a chemat sa refac analiza in mai putin de 48 de ore. M-a prostit tot timpul in privinta unor riscuri, inclusiv ca trimite proba imediat la Bucuresti, dar proba a ajuns la laborator dupa 2 zile.

Avand putin timp de gandire, m-am bazat pe gandirea medicilor, m-am gandit ca ei cunosc problema mai bine decat mine. Aici am gresit, mintea mea imi spunea ca nu e ok, dar m-am luat dupa altii. Trebuia sa ma mai duc la un doctor, dar asta m-a linistit cand am vorbit cu el si eram si prea obosita dupa nopti nedormite. Doar in Dumnezeu mai sper ca totul sa fie bine, cu puterea lui m-a tinut si dupa aceste operatii invazive si n-am avortat. Dar mai rau decat avortul ar fi sa nasti un copil handicapat din vina ta, pt ca ai luat o decizie gresita.

Sper sa ma fereasca Dumnezeu de o asa experienta. Acum ca am studiat problema din perspectiva in care am fost pusa, nu as mai repeta amniocenteza si nici testele celelalte. As face vacccinul antivaricela si n-as mai calca pe la medic pana in luna a 5-a. Cat mai rar la medic, ca te spaimuieste cu tot felul de teste si tratamente. Riscuri sunt la tot pasul, dar chiar medicii creaza unele in plus.

Nu te consiliaza nimeni in Romania! M-au indrumat la triplu test fara sa-mi spuna sa ma gandesc daca fac amniocenteza si avort daca iese prost. Daca aveam destul timp de gandire si mai putina incredere in medici nici nu le faceam.

Nu m-a linistit rezultatul bun la amniocenteza. Imi fac griji pt bebe ca a ajuns sangele meu in lichidul amniotic si sa nu fie probleme din cauza asta. M-am bazat pe un medic bine cotat din Arad, dar cu trecerea timpului imi dau seama tot mai mult cat de gresit a procedat. M-a intepat de 5 ori prin placenta, m-a chemat sa refac analiza in mai putin de 48 de ore. M-a prostit tot timpul in privinta unor riscuri, inclusiv ca trimite proba imediat la Bucuresti, dar proba a ajuns la laborator dupa 2 zile.

Avand putin timp de gandire, m-am bazat pe gandirea medicilor, m-am gandit ca ei cunosc problema mai bine decat mine. Aici am gresit, mintea mea imi spunea ca nu e ok, dar m-am luat dupa altii. Trebuia sa ma mai duc la un doctor, dar asta m-a linistit cand am vorbit cu el si eram si prea obosita dupa nopti nedormite. Doar in Dumnezeu mai sper ca totul sa fie bine, cu puterea lui m-a tinut si dupa aceste operatii invazive si n-am avortat. Dar mai rau decat avortul ar fi sa nasti un copil handicapat din vina ta, pt ca ai luat o decizie gresita.

Sper sa ma fereasca Dumnezeu de o asa experienta. Acum ca am studiat problema din perspectiva in care am fost pusa, nu as mai repeta amniocenteza si nici testele celelalte. As face vacccinul antivaricela si n-as mai calca pe la medic pana in luna a 5-a. Cat mai rar la medic, ca te spaimuieste cu tot felul de teste si tratamente. Riscuri sunt la tot pasul, dar chiar medicii creaza unele in plus.