Termen cautat

Gene si ereditate – transmiterea caracterelor fizice


Autor: cezara
Imagini

Fiecare individ mosteneste de la parintii sai cateva caractere fizice, forma fetei, culoarea parului sau o afectiune congenitala.Uneori asemanarea este foarte evidenta. Alteori, este mai discreta sau chiar invizibila, in ceea ce priveste functionarea organelor noastre.ADN-ulsau acidul dezoxiribonucleic, este principalul constituent al cromozomilor si suportul chimic al ereditatii. Aceasta molecula foarte speciala poseda doua proprietati remarcabile.In primul rand, ea se reproduce identic la fiecare diviziune celulara. Datorita acestui mecanism, doua celule provenind dintr-o celula-mama contin copii conforme ADN-ul sau. In al doilea rand, ADN-ul contine programul de fabricatie a moleculelor esentiale: proteinele. O gena este un segment de ADN care detine instructiunile care permit sinteza unei anumite proteine. Enzimele, anticorpii, si hormonii sunt proteine.Fiecare celula a organismului contine un patrimoniu genetic, adica acelasi ansamblu de gene. Totusi, ea nu-l foloseste in totalitate. De la dezvoltarea embrionara, in momentul diferentierii celulelor, anumite gene sunt inactivate. Teoretic, o celula a pielii poate fabrica pigmentul care ne coloreaza ochii. Dar ea a fost destinata unul rol specific pielii si nu o va face.

Patrimoniul genetic al unui individ este unic. Pentru specia umana, fiecare celula contine 23 de perechi de cromozomi. Ansamblul ar contine astfel aproximativ 35 000 gene. Fiecare dintre aceste gene poarta informatia legata de un caracter si fiecare are o localizare precisa pe unul sau altul dintre cromozomi.Toate aceste gene exista in mai multe versiuni, denumite alele, iar genomul nostru contine o combinatie originala de alele. Astfel, trei versiuni ale aceleiasi gene codifica grupele sanguine ale sistemului ABO.

In timpul fecundarii, oul mosteneste dintr-un lot cromozomi materni. Fiecare caracter ereditar este deci guvernat de un cuplu de alele. Acestea pot fi identice - parintii pot apartine aceleiasi grupe sanguine - sau diferite. In acest caz, caracterul exprimat poate sa reflecte prezenta numai a uneia dintre cele doua alele, numita dominanta, si sa mascheze pa a celeilalte, numita recesiva. Cand efectele celor doua alele prezente coexista, ele sunt codominante. Astfel, cand ai grupa sanguina AB, ai mostenit cele doua alele codominante A si B.

Particularitatile noastre individuale nu pot fi imputate in intregi ascendentei unuia sau altuia dintre parintii nostri. Majoritatea caracterelor observabile sunt guvernate de mai multe gene. Pentru un caracter dat, copilul poate fi diferit de cei doi parinti ai sai daca prezinta o combinatie de gene originala.Culoarea pielii, de exemplu, este rezultatul unui asemenea compromis. In alte cazuri, partea ereditatii este dificil de deosebit. Esti gras pentru ca mananci prea mult sau pentru ca ai mostenit o gena predispozanta pentru obezitate. Este deseori dificil de raspuns la acest tip de intrebare, caci factorii sunt multipli si nu intotdeauna cunoscuti.Oricum ar fi, ereditatea joaca un rol major. Ea explica si anumite tipuri de patologie, bolile ereditare sau congenitale, care sunt legate de prezenta uneia sau a mai multor gene defectuoase. S-au descoperit 5 000: hemofilie, daltonism, albinism, mucovoscidoza, miopatii.Identificarea genei care reprezinta cauza nu permite intotdeauna repararea defectului sau, dar poate deschide calea unui diagnostic prenatal, sau a unei terapii genetice, care incearca sa corijeze gena defectata.Aceste perspective suscita o reflectie etica. Poate fi modificata fara efect negativ insasi esenta individualitatii. Pentru multi, cunoasterea genelor nu reprezinta mai mult decat o speranta. Un vast program de cercetare, destinat descifrarii "litera cu litera" a totalitatii patrimoniului genetic uman, a fost lansat in 1990. Aceasta intreprindere gigantica, abordata frontal de mai multe tari, printre care Statele Unite, Franta si Marea Britanie, a ajuns la termen in anul 2000. A inceput astfel un lung studiu al rolului fiecarei gene decriptate.