Term

Mirosul de mucegai al pielii si urinei


Mirosul de mucegai al pielii si urinei reprezinta un simptom specific fenilcetonuriei. Fenilcetonuria reprezinta o boala ereditara caracterizata prin acumularea la nivelul organismului a fenilalaminei si a derivatilor sai ca urmare a deficitului de enzima fenilalaninhidroxilază ce are rolul de a transforma fenilalanina intr-un alt aminoacid numit tirozina. Fenilcetonuria este o afectiune autosomala recesiva care se mosteneste in conditiile in care ambii parintii prezinta o gene cu defecte cromozomiale. Afectiunea debuteaza in jurul varstei de patru luni. Mirosul de mucegai al pielii si urinei se asociaza in acest caz cu simptome precum voma, diaree, scadere in greutate, stare de iritabilitate, uscarea pielii, urticarie si sensibilitate la lumina.